关键词:
细针穿刺细胞学
BRAF^(V600E)突变检测
甲状腺乳头状癌
诊断学
摘要:
目的:探讨BRAF^(V600E)突变在甲状腺结节细胞学诊断(fine-needle aspiration cytology,FNAC)中的分布特征,分析FNAC联合BRAF^(V600E)突变检测在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)术前诊断中的价值。方法:回顾性分析2021年11月至2024年1月期间,在复旦大学附属华东医院接受甲状腺细针穿刺细胞学检查的261个连续甲状腺结节,所有结节均采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation systempolymerase chain reaction,ARMS-PCR)法检测BRAF、TERT、RET、HRAS、KRAS、NRAS、PPARG和NTRK基因突变。分析BRAF^(V600E)突变在甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(the Bethesda system for reporting thyroid cytopathology,TBSRTC)不同类别结节中的分布。69/261个甲状腺结节经术后病理检查,其中65个甲状腺结节诊断为PTC,余3个为滤泡性肿瘤和1个为滤泡性结节。以术后病理诊断为金标准,分析FNAC结合BRAF^(V600E)突变检测在术前诊断PTC的价值。结果:261个FNAC样本中,98个甲状腺结节BRAF^(V600E)阳性,78.6%的阳性样本分布于TBSRTCⅤ、Ⅵ类。FNAC、BRAF突变检测以及FNAC联合BRAF突变检测鉴别PTC的准确率分别为76.8%、81.2%、89.9%,灵敏度分别为76.9%、80.0%、90.8%,特异度分别为75.0%、100.0%、75.0%,各方法的受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.7596、0.9000、0.8288。Z检验结果显示,FNAC结合BRAF^(V600E)突变检测的AUC值较FNAC有所提高(P=0.0082)。结论:78.6%的BRAF^(V600E)突变阳性病例位于细胞学TBSRTCⅤ、Ⅵ类,其可作为PTC高风险结节诊断的重要补充依据。相比于FNAC单独诊断,FNAC联合BRAF^(V600E)突变检测可提高甲状腺乳头状癌的术前诊断准确率。