关键词:
交配型转换/蔗糖不发酵复合物相关、基质相关、依赖肌动蛋白调节染色质的A亚家族成员4
非小细胞肺癌
细胞诊断学
免疫组织化学
腺癌
摘要:
目的:探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)的临床病理特点。方法:收集南京医科大学第三附属医院2017年1月至2024年6月共5例SMARCA4-dNSCLC患者的临床资料,对其细胞学和组织学形态、免疫组织化学结果、分子病理特点、治疗及预后进行回顾性分析,并复习相关文献。结果:5例SMARCA4-dNSCLC患者中,3例为无明确分化的低分化癌,2例为腺癌;肿瘤细胞呈腺样分化、鳞状分化、神经内分泌分化或无分化。1例肿瘤细胞胞质极少,大部分为裸核;1例肿瘤细胞胞质嗜酸性;2例肿瘤细胞胞质丰富细腻;1例胞质空泡化;细胞核具多形性,呈圆形、椭圆形或不规则形,核偏位居多,核染色质粗糙,3例可见核仁。3例可见双核或多核巨细胞。3例背景可见坏死及核分裂。免疫组织化学显示细胞角蛋白(cytokeratin,CK)(3/3)或CK7(3/3)阳性,甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)阳性(1/5),各有1例天冬氨酸肽酶A(aspartate peptidase A,NapsinA)和突触素(synaptophysin,Syn)弱阳性。所有病例Brahma相关基因1(Brahma-related gene 1,BRG1)表达缺失,P40及P63均阴性,整合酶相互作用分子1(integrase interactor-1,INI1)正常表达。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)(0/3)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)(0/4)、Kristen大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rats arcomaviral oncogene homolog,KRAS)(0/3)未检测到基因突变。截至2024年6月,3例患者死亡,2例患者存活,生存期5~32个月。结论:SMARCA4-dNSCLC是一类罕见的高侵袭性肺癌,BRG1免疫组织化学有助于避免漏诊。