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关键词： 先天性糖基化障碍   ALG1基因   突变   遗传代谢病  

摘要： 目的探讨先天性糖基化异常(CDG)-Ik型的诊断学特征。方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿科于2018年6月7日收治的1例诊断为CDG-Ik型患儿的临床资料,分析其临床表现及基因检测结果并复习相关文献。结果男性患儿1岁,间断抽搐,双眼内斜,追视追听反应差,耳位偏低,双手无抓物意识,竖头不稳,运动发育落后,肌张力逐渐降低,膝腱反射减弱。检查发现肝功能异常,心肌损害,发育商低下。头颅磁共振成像(MRI)检查提示脑液腔隙较宽。基因测序全外显子检测,ALG1基因存在1处纯合突变:c.1312C>T(p.R438W),为错义突变,确诊为CDG-Ik型。经家系验证分析,受检人的父母该位点均为杂合变异,该位点为疑似致病性变异。结论CDG-Ik型为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、小脑萎缩的患儿应考虑本病的可能,ALG1基因检测有助诊断。

关键词： 高校思想政治工作体系   队伍体系   学科体系   评价体系  

摘要： 构建高质量高校思想政治工作体系,既需要有"三全育人"的外部协同体系,更需要"强身健体","夯实"、"强化"自身的制度体系。要以思想政治工作供给侧改革创新为着力点,加强制度设计和政策供给的"系统集成、协同高效",推动构建结构合理、运行顺畅、协同有力、反馈及时、良性循环的高质量高校思想政治工作体系,包括队伍体系、学科体系、教学体系、管理和评价体系等。其中,队伍体系、学科体系和评价体系是最重要且最薄弱的环节。加强马克思主义理论学科等相关学科建设和支撑,打造一支专业化、职业化的思想政治工作队伍,积极探索建立以完成"核心任务"为主要依据的分门别类的评价体系,应成为构建高校高质量思想政治工作体系的切入点和突破口。

关键词： 临床医学   诊断学   教学改革   器官系统   整合  

摘要： 医学专业教育中,临床医学部分的教学效果很大程度取决于合理的课程体系设置。为引领学员顺利进入后续临床专业课程的学习,尽早建立临床思维、提高分析解决临床实际问题的能力,空军军医大学西京医院对临床学习的桥梁课程-诊断学的设置进行了大幅度改革,在课程安排上打破原有传统学科禁锢,将物理诊断、实验诊断和影像诊断进行系统有机融合,以器官系统为中心,形成以系统、器官、疾病为主线进行排课的一门新的整合课程“诊疗基础”,并辅以网络课程、多维课程为补充的教改方案,更好地培养学员综合素质和整体的临床医学观。

关键词： 噬血淋巴组织细胞增生症,噬血细胞性   继发性   肝功能衰竭  

摘要： 目的探讨继发性噬血细胞综合征(HPS)或称为嗜血淋巴组织细胞增生症(HLH)的诊断学特征。方法分析2017年9月27日十堰市人民医院感染性疾病科诊治的1例以肝功能衰竭为主要表现的继发性HPS患者的临床资料,并复习文献。结果患者临床表现发热、脾大;血液化验显示血红蛋白88 g/L,血小板36×10^9/L,中性粒细胞计数0.72×10^9/L;甘油三酯3.8 mmol/L和纤维蛋白原1.15 g/L,自然杀伤细胞比例0.02%,铁蛋白2000.0μg/L,乳酸脱氢酶560 U/L,根据以上检查结果,临床诊断HPS。总胆红素189.6μmol/L,凝血酶原活动度39.1%,丙氨酸氨基转移酶279 U/L,门冬氨酸氨基转移酶221 U/L,符合急性肝衰竭诊断标准。结论继发性HPS以肝功能衰竭为主要表现,及早精确识别并予诊治十分关键。

关键词： 以问题为基础学习   标准化病人   心肌梗死   诊断学   满意度  

摘要： 目的探讨以问题为基础学习(PBL)模拟标准化病人(SP)教学模式在急性心肌梗死(AMI)诊断教学中的应用。方法2016年3月至2017年3月,选取在济宁医学院附属医院心内科见习的2013级本科临床医学专业3个班级学生(共153例)作为研究对象,由同一名教授进行理论课授课,授课内容均为AMI诊断方法。随机数字表法分为对照组、PBL组及试验组3组,每班即每组各51例。对照组行传统教学模式,PBL组行PBL+理论教学模式,试验组行PBL+SP教学模式。比较3组理论成绩、病历书写、学生满意度及教师对学生表现满意度。结果试验组病历书写(80.56±7.23)分、理论知识(79.84±5.63)分高于PBL组[(76.24±6.45)分、(74.28±5.05)分]、对照组[(70.21±6.13)分、(69.56±4.89)分],差异有统计学意义(F=31.45,49.95;均P<0.01);试验组体格检查(17.38±1.27)分、病史(49.47±1.34)分、主诉(16.82±0.67)分等综合能力考核成绩评分高于PBL组[(14.23±1.06)分、(44.88±1.21)分、(13.26±0.54)分]、对照组[(11.55±0.98)分、(40.52±1.04)分、(10.97±0.61)分],差异有统计学意义(F=352.43,705.92,1195.02;均P<0.01);试验组教师对学生表现满意度82.35%(42/51)高于PBL组60.78%(31/51)、对照组43.14%(22/51),差异有统计学意义(χ……2=16.72,P<0.01)。结论PBL结合SP教学模式应用于AMI诊断教学中,可提高学生理论考试成绩及综合能力,提高学生与教师满意度,改善师生关系,提高教学质量。

关键词： 《诊断学理论与实践》   科技术语   HDL  

摘要： 本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文(英文缩写)形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。

关键词： 超声   诊断学   实践  

摘要： 为了培养学生在超声诊断学课程的问题分析和解决能力、动手操作能力以及创新精神和科学求实精神,高职院校通过对该课程实践教学的开展从而对这一问题给与解决,但该课程在开展过程中存在的问题使其不能正常发挥其教学效果,不利于高职生在该课程的全面学习。本文主要对高职院校超声诊断学实践教学中的问题和策略进行分析。

关键词： 物理诊断学   体格检查   教学体会  

摘要： 目的分析学生在头颈脊柱四肢神经系统的体格检查考核中的主要失分项,提出该部分体格检查教学的改进意见。方法选择2018—2019年第1学期在我校临床技能中心完成物理诊断学体格检查学习并参加头颈脊柱四肢神经系统板块考核的182名学生,分析该部分学生考核的主要失分项,评估教学效果,提出改进意见。结果神经系统、甲状腺和头颈部淋巴结的检查是学生考核时的主要失分项目。失分原因主要与学生不清楚器官解剖位置,不理解神经系统体征产生的生理病理机制有关。结论加强医学基础理论学习及培养学生“学会学习”的能力可能有助于提升物理诊断学教学效果。

关键词： 医学影像   教学   职高院校  

摘要： 本文通过对翻转课堂理念的分析,并对其在职高院校医学影像诊断学中的应用进行有效探究和分析。

关键词： 实验诊断学   教学数据   数据分析   BP神经网络   自适应学习   仿真测试  

摘要： 针对传统教学数据处理方法具有较强的主观性与不准确的问题,文中提出一种基于BP神经网络对实验诊断学教学数据进行处理和分析的方法。该方法根据实验诊断学课程的特点采集学生具体操作步骤的得分与学生对这门课程的评价数据,并使用BP神经网络来自适应地学习数据间的关系,从而克服传统质量评估中主观性过强的问题。实验仿真与测试结果表明,文中所提出的方法能得到更为满意的结果,且具有更强的适应性。