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关键词： 人工智能   病理学教学   可视化分析  

摘要： 为分析人工智能在病理学及其教学中的研究热点和前沿,借助CiteSpace 6.3.R1软件从发文量、作者合作网络、关键词共现及突现等方面对人工智能融入病理学及其教学领域研究现状展开深入分析。研究发现,该领域发文量呈波动增长趋势,作者合作较为密切。该领域国际上的研究相对广泛,国内研究内容相对单一。研究前沿体现出了人工智能细分领域在病理学教学中的融入。人工智能融入病理学及其教学成为重要发展趋势,有利于推动教学改革,促进医学教育创新发展,对提升教学质量和培养高素质医学人才具有重要意义。

关键词： 星形细胞瘤   聚类分析   DNA甲基化   预后  

摘要： 目的探讨具有毛细胞样特征的高级别星形细胞瘤(high-grade astrocytoma with piloid features,HGAP)临床病理学及分子遗传学特征。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院神经病理中心2023年8月至2024年10月经组织病理学和甲基化聚类分析确诊的7例HGAP的临床及影像学资料,分析其组织学及分子遗传学特征。结果7例患者男性4例,女性3例;诊断中位年龄为37(34,51)岁。患者临床症状与肿瘤发病部位相关。病变部位4例位于小脑、2例发生于幕上大脑半球、1例累及脊髓。影像学特征:磁共振成像显示其中6例患者呈囊实性病变,增强扫描可见轻度或不均匀强化,边界相对模糊不清。病理学特征:肿瘤组织学形态表现多样,级别广泛,5例为低级别的毛细胞样星形细胞瘤形态,浸润性生长;2例呈高级别的胶质母细胞瘤样组织学特征,局部含多形性黄色星形细胞瘤样和少许毛细胞样成分。免疫组织化学染色所有病例胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和Olig2均弥漫阳性,4例ATRX部分或完全缺失,Ki-67阳性指数2%~40%不等。分子检测特点:二代测序肿瘤细胞存在MAPK通路基因变异,和/或CDKN2A/B的纯合性缺失,和/或ATRX突变;其中3例含有以上3类分子的遗传变异,1例为MAPK变异和CDKN2A/B的纯合性缺失,1例为MAPK变异和ATRX突变,1例仅有MAPK突变,1例未检测到任何分子改变;DNA甲基化聚类分析7例病例HGAP模型预测中位评分为0.94(0.85~0.99),其中5例MGMT启动子呈高甲基化。随访结果:术后4例患者行放疗和替莫唑胺同步治疗,3例未行治疗;至末次随访,7例均存活,其中2例复发病变,1例带瘤生存。结论HGAP好发于成人,组织形态学与级别较广泛,以毛细胞样星形细胞瘤和胶质母细胞瘤样组织特征多见,确诊依赖于甲基化聚类分析;大多数肿瘤存在MAPK信号通路基因变异,伴CDKN2A/B的纯合性缺失和/或ATRX突变;生物学行为不良,影像学和组织学具有一定迷惑性,需临床医师综合考虑以提升诊断意识、防止漏诊。

关键词： 胃肠道肿瘤   淋巴瘤   梭形细胞变异型弥漫性大B细胞淋巴瘤   临床病理特点   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨胃肠道原发梭形细胞变异型弥漫性大B细胞淋巴瘤(spindle cell variant of diffuse large B-cell lymphoma,SV-DLBCL)的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法收集4例胃肠道原发SV-DLBCL临床资料,行免疫组化染色及EBER原位杂交检测,并结合相关文献分析其临床病理学特征。结果4例患者年龄49~91岁,发生于胃1例,小肠2例,结肠1例。临床表现以腹痛及肠梗阻症状为主。镜下示肿瘤细胞呈弥漫性分布,主要由梭形细胞构成,被胶原束分隔成条索状,细胞中等偏大、可见核仁,核分裂易见。免疫表型:肿瘤细胞表达CD20、PAX5等B细胞标志物,4例中3例为non-GCB型、1例为GCB型,CD30和原位杂交EBER均阴性,Ki67增殖指数均>80%。FISH检测结果显示其中1例BCL6基因断裂信号阳性,其他3例均阴性;4例MYC基因和BCL2基因断裂信号均阴性。结论胃肠道原发的SV-DLBCL较为罕见,需与胃肠道发生的其他梭形细胞肿瘤相鉴别,诊断时需结合HE形态及免疫组化标记等综合判断。

关键词： 芪黄方   糖尿病肾病   血糖   血脂   肾功能   病理学   SOD   CAT   GSH   Nrf2   HO-1   db/db小鼠  

摘要： 目的:探讨芪黄方对糖尿病肾病小鼠的肾脏保护作用。方法:50只雄性db/db小鼠,随机分为模型组,芪黄方低、中、高剂量,阳性对照组(氯沙坦钾),正常组选用db/m小鼠,每组各10只。芪黄方低、中、高剂量分别给予芪黄方水溶液8.75、17.50、35.00 g/kg,对照组给予氯沙坦钾13 mg/kg,连续给药12周。观察小鼠体质量及一般情况,检测24 h尿蛋白定量(24 hUTP)、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HBA1c)、血脂(TC、TG、LDL)、血清肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、尿白蛋白/尿肌酐比值(ACR);ELISA法检测血清超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽(GSH)活性;HE染色观察肾组织病理变化;Western blot检测肾组织核转录因子E-2相关因子2(Nrf2)及血红素氧合酶-1(HO-1)蛋白表达水平。结果:与模型组比较,芪黄方高、中剂量组小鼠体质量呈显著下降趋势,芪黄方及氯沙坦钾组24 hUTP均显著下降,芪黄方中、高剂量组TC、TG、LDL水平降低,SCr、BUN及ACR水平降低,SOD、CAT、GSH活力升高,各给药组肾脏病理损伤可见不同程度改善,Nrf2、HO-1蛋白表达水平上调,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:芪黄方对糖尿病肾病小鼠具有肾保护作用,可能与抑制氧化应激反应有关。

关键词： 视网膜母细胞瘤   NOP2/Sun RNA甲基转移酶家族成员2   蛋白精氨酸甲基转移酶5  

摘要： 目的探讨视网膜母细胞瘤(Rb)组织中NOP2/Sun RNA甲基转移酶家族成员2(NSUN2)、蛋白精氨酸甲基转移酶5(PRMT5)表达水平及与Rb患者生存预后的相关性。方法选取2019年2月~2021年2月首都医科大学附属北京安贞医院南充医院诊治的84例Rb患者(Rb组),以50例正常视网膜组织为对照组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测视网膜组织中NSUN2 mRNA,PRMT5 mRNA表达水平。Kaplan-Meier曲线分析NSUN2 mRNA,PRMT5 mRNA对Rb患者预后的影响。COX回归分析影响Rb预后的因素。结果Rb癌组织NSUN2 mRNA(3.11±0.42),PRMT5 mRNA(2.84±0.39)表达高于对照组(0.80±0.23,0.76±0.20),差异具有统计学意义(t=35.935,35.033,均P<0.001)。肿瘤直径≥20mm,未分化型及IIRC分期D~E期Rb癌组织NSUN2 mRNA,PRMT5 mRNA表达高于肿瘤直径<20mm,分化型组织及IIRC分期A~C期,差异具有统计学意义(t=18.297,141.770,16.693;18.663,139.144,39.947,均P<0.001)。NSUN2 mRNA高表达组三年无进展生存率低于低表达组(60.00%vs 88.64%),PRMT5 mRNA高表达组三年无进展生存率低于低表达组(56.10%vs 93.02%),差异具有统计学意义(Log rankχ^(2)=13.440,19.501,均P<0.001)。未分化型、IIRC分期D~E期、NSUN2 mRNA高表达、PRMT5 mRNA高表达是影响Rb患者预后的危险因素(Waldχ^(2)=5.923~7.161,均P<0.001)。结论Rb组织中NSUN2 mRNA,PRMT5 mRNA表达升高,与肿瘤最大径、病理分型及IIRC分期有关,可作为评估Rb生存预后的肿瘤标志物。

关键词： 哺乳期乳腺炎   知丹消乳汤   病理学   超微结构   炎症因子   自噬   NF-κB   小鼠  

摘要： 目的:探究知丹消乳汤对哺乳期乳腺炎(LM)小鼠的乳腺保护作用及作用机制。方法:采用脂多糖乳导管注射构建小鼠LM模型,实验分为假手术组、模型组、阳性对照组和知丹消乳汤高、中、低剂量组,分别灌胃给予生理盐水、头孢曲松钠(100 mg/kg)、知丹消乳汤(1.33、2.66、5.32 mL/100 g),连续灌胃4周;采用HE染色观察小鼠乳腺组织病理变化,透射电镜观察乳腺组织超微结构并统计自噬体数量,ELISA检测小鼠血清炎症因子TNF-α、IL-1β和IL-6含量,Western blot测定小鼠乳腺组织磷酸化NF-κB(核因子-κB)、IκB(核因子κB抑制蛋白)、LC3I(微管相关蛋白轻链3I)、LC3II(微管相关蛋白轻链3II)、Becline-1(自噬效应蛋白1)和p62(自噬街头蛋白)的表达水平。结果:知丹消乳汤可显著减轻乳腺组织病理变化和超微结构破坏,增加自噬体数量;能有效降低血清炎症因子TNF-α、IL-1β、IL-6水平;促进乳腺组织自噬相关蛋白LC3-II/LC3-I,Becline-1表达,抑制NF-κB和IκB的磷酸化。结论:知丹消乳汤可能通过抑制炎症反应以及促进自噬减轻LM病理变化。

关键词： 法瓦病   临床表现   超声表现   病理学特点  

摘要： 目的：分析总结罕见疾病法瓦病的临床表现、超声图像及病理学特点，以提高对该病的认识，降低误诊率。方法：回顾总结2023年1月至2024年12月于西安国际医学中心医院确诊37法瓦病患者的临床表现、病灶部位、超声图像及病理诊断结果。结果：（1）37例确诊为法瓦病患者的临床特点：男性12例，女性25例，年龄2-31岁，平均年龄13岁；临床表现主要有质硬的包块，边界清，疼痛明显，21例疼痛部位主要位于小腿，占比56.7%，较少分布在大腿、前臂、上臂及肘关节（2）超声显示病灶侵犯部位主要在肌层者36例，占比97.3%，少数侵犯神经者4例，占比10.8%，超声表现：法瓦病肌层内为不均质回声团块，以内部呈低回声周围稍高回声为主，内可见血管回声，彩色血流可见红蓝相间血流信号，PW可录得动静脉频谱，部分2例病灶内可见血栓及静脉石回声。而4例神经法瓦主要表现为神经内径增粗，神经束模糊，回声减低，神经外膜回声增强，神经束内可见点状血流信号。（3）FAVA在磁共振上主要表现为T1W1以不均匀等-低信号为主，内含不均匀高信号（脂肪）；T2W1呈不均匀高信号，伴树枝状、云絮状中低信号。（4）病理特点：HE染色病灶中可见纤维脂肪组织、血管、淋巴管、灶状淋巴细胞、浆细胞浸润、异物肉芽肿性结节、部分神经纤维组织；免疫组化分子标记物：CD31（血管+）、CD34（血管+）、D2-40（淋巴管+）、ERG(血管内皮细胞+)、Factor VIII(+)、Ki-67(<1%+)、Vimentin(+)、B-catenin(部分+)、SMA(部分+)。结论：（1）法瓦病发病以儿童及中青年女性为主，主要表现为小腿质硬包块，进行性疼痛，部分伴活动障碍，鲜见于大腿、前臂、上臂及肘关节。（2）法瓦主要侵及肌肉，罕见侵及神经，侵及肌肉和神经时具有其特征性的超声声像图特点。（3）FAVA在磁共振上具有其独特的影像学表现。（4）法瓦在免疫组化中除了血管淋巴管标记物如CD31（血管+）、CD34（血管+）、D2-40（淋巴管+）、ERG(血管内皮细胞+)，部分病灶中还存在Factor VIII(+)、Ki-67(<1%+)、Vimentin(+)、B-catenin(部分+)、SMA(部分+)等分子标记物。

关键词： 乳腺化生性癌   神经外胚层分化   临床病理学特征   鉴别诊断   病例报告  

摘要： 一例32岁女性患者因发现左乳肿物1年渐增大就诊，乳腺磁共振成像提示左乳9点占位性病变，BI-RADS 6类。腔镜行左侧保乳手术切除及前哨淋巴结活检。镜下见肿瘤由成片的上皮样细胞及束状排列的梭形细胞构成，且两种形态之间有相互移行。上皮样细胞呈小圆形及短梭形，细胞质稀少，排列拥挤，细胞核染色质凝集成粗颗粒状；梭形细胞排列较松散，细胞界限不清楚，细胞质轻度嗜酸，核仁不易见，细胞间可见粉染的基质。免疫组织化学染色结果显示，上皮样肿瘤细胞细胞角蛋白（CK）8/18、细胞黏附分子5.2阳性，广谱细胞角蛋白（CK）、CK7部分阳性，CK5/6、CK14、高分子量CK、P63灶状阳性，上皮钙黏素阳性，波形蛋白阴性；梭形细胞突触素、CD56、胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白阳性，上皮标记阴性，最终诊断为伴异源性间质（神经外胚层）分化的乳腺化生性癌。患者术后共行8周期EC-Tx全身化疗，化疗结束后每三个月定期门诊复查乳腺磁共振及胸部CT，术后随访近两年未见肿瘤复发或转移。

关键词： 软组织透明细胞肉瘤   EWSR1基因   诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的 探讨软组织透明细胞肉瘤（Softtissue clearcellsarcoma，CCS）的临床病理学特征及鉴别诊断 。方法 收集重庆大学附属肿瘤医院和重庆市北碚区中医院病理科2018年至2022年诊断的15例CCS的临床病理资料，采用免疫组织化学EnVision法（抗体包括S-100，SOX10，HMB-45，MelanA等）染色、荧光原位杂交检测EWSR1-ATF1融合基因及EWSR1断裂基因等方法分析其病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。结果15例软组织透明细胞肉瘤患者平均年龄42岁，男女比例为7:8。肿瘤好发部位常见四肢各处，尤其是足踝部，其次是膝部、手腕部、腋窝、胸壁等，其他的器官很少见，15例中足底3例，足背1例，踝关节2例，腘窝2例，大腿1例，拇指1例，手掌1例，腋窝胸壁3例、左颈肩部1例。其中2例患者发病部位有外伤史，15例患者均行肿物手术切除，2例患者进行了截肢手术，术后1月内局部复发伴区域淋巴结转移2例，术后9个月脑、骨、胰腺、肺、腹腔淋巴结转移1例，术后17年复发肺转移1例。形态学上，肿瘤主要由胞质丰富的梭形或圆形、卵圆形细胞组成，排列致密，通过少量纤维结缔组织和周围的肌腱或腱膜紧密连接，瘤细胞呈圆形、卵圆形或多边形，胞质透亮或淡嗜伊红色，部分核稍偏位呈浆样，可见明显的嗜伊红色大核仁，核分裂象0-23个/10HPF，大部分病例热点区核分裂象在6-8/10HPF。免疫表型上，瘤细胞表达Vimentin（15/15）、Sox10（15/15）、S-100（15/15）、HMB45（14/15）、MelanA（14/15），Ki-67阳性肿瘤细胞数范围在3%～50%之间。14例行FISH检测，10例是EWSR1断裂基因，4例是EWSR1-ATF1融合突变，1例二代测序是EWSR1(7)-CREB1(7)融合突变。15例中12例均获得随访资料，随访时间20～231个月（平均40个月）。结论 软组织透明细胞肉瘤术前穿刺活检漏诊、误诊率高，形态学上很容易误诊为恶性黑色素瘤等其他软组织恶性肿瘤，但其拥有独特的EWSR1-ATF1融合基因，掌握其病理的原理对诊断和治疗都有很大的作用。

关键词： 外胚层间叶瘤   新生儿   横纹肌肉瘤   神经外胚层   预后  

摘要： 目的 探讨外胚层间叶瘤 (ectomesenchymoma)的临床病理学特征、分子生物学特点及预后。方法 回顾性分析2例外胚层间叶瘤患者的临床病理资料、分子特征和预后，并复习相关文献。结果 例1患儿，男，1个月，出生时即发现舌体肿物。显微镜下三种组织学形态：疏松束状排列的短梭形细胞、结节状排列的幼稚原始细胞及腺腔样排列的横纹肌样细胞。免疫组化三种成分分别表达CD34和S-100，CgA和Nestin，Desmin和Myogenin，诊断为神经纤维瘤、神经母细胞瘤和横纹肌肉瘤成分。行肿物全切术，术后未进行放化疗，术后第7年复发，复发肿瘤为胚胎性横纹肌肉瘤。例2患儿，女，1岁，发现后颈部皮下肿物2月。镜下见小-中等大小的幼稚细胞呈弥漫片状或腺泡状排列。免疫组化两种成分分别表达PGP9.5和S-100，Desmin和Myogenin，为神经母细胞瘤和腺泡状横纹肌肉瘤成分。行肿物全切术，术后放疗，一年后复发。结论 外胚层间叶瘤是一种罕见的双相分化软组织肿瘤，由间叶成分（横纹肌肉瘤成分为主）和神经外胚层成分构成，明确诊断需结合组织形态及免疫组化，综合治疗后患者预后尚可。