关键词:
肺
上皮样血管内皮瘤
血管肉瘤
毛细血管瘤病
乳头状淋巴管内血管内皮细胞瘤
临床病理
摘要:
背景与目的肺原发血管源性肿瘤(primary vascular tumours of lung,PVTL)是一类发生于肺部的少见肿瘤,2020版WHO软组织分类将血管源性肿瘤分为良性、中间性、恶性。查阅总结目前相关文献,发生于肺部的血管源性肿瘤有:毛细血管瘤、毛细血管瘤病、上皮样血管瘤、乳头状淋巴管内血管内皮瘤、上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤,多为单个病例报道。本文分析总结了 38例PVTL的临床症状、影像学特征、组织学表现、免疫组化及分子检测结果,以提高对该病的认识,为诊断工作提供帮助和参考。方法收集郑州大学第一附属医院2010年8月到2020年12月期间经病理确诊的PVTL,共38例,其中肺上皮样血管内皮瘤(pulmonary epithelioid hemangioendothelioma,PEHE)24 例、肺血管肉瘤(pulmonary angiosarcoma,PA)11 例,肺毛细血管瘤病(pulmonary capillary hemangioma,PCH)2例,肺乳头状淋巴管内血管内皮瘤(pulmonary papillary intralymphatic angioendothelioma,PPILA)1例,分别行HE染色,SP法免疫组织化学染色检测CD31、CD34、ERG、FLI-1、FⅧ、TFE-3、AE1/AE3、Ki-67 等免疫学标记表达情况,对PEHE病例行FISH原位杂交检测WWTR1-CAMTA1基因及YAP1-TFE3基因,观察肺血管源性肿瘤的临床、影像学、免疫组化特征及分子表型,分析其病理诊断要点、鉴别诊断及预后,并回顾相关文献。结果1.肺上皮样血管内皮瘤(pulmonary epithelioid hemangioendothelioma,PEHE)24例中,男:女为比例为1.4:1,年龄31~68岁,中位52.0岁,临床症状多以咳嗽(12/24)、咳痰(8/24)为主要症状,也可伴有胸痛(5/24);CT主要表现为双肺或单肺的多发结节(20/24,83.0%),也可有单发结节(4/24,17.0%);结节最大径范围3-70mm,中位直径为18mm。镜下特征是上皮样内皮细胞在模糊的黏液透明基质中分布;大多数病例存在WWTR1-CAMTA1基因融合(22/24,91.7%)。小部分肿瘤表现出独特的形态,具有由上皮样内皮细胞内衬的形成良好的血管,具有丰富的嗜酸性细胞质,并以YAP1-TFE3基因融合为分子学特征(2/24)。其CD31、ERG、FLI-1表达率为100.0%,CD34在86.9%的病例中表达,TFE-3在3例患者中呈阳性表达。PEHE患者24例,随访率100.0%,随访时间36个月,存活16例,死亡8例。TFE-3阳性患者2例均发生转移,其余患者8例发生转移,1年死亡率为12.5%,3年死亡率为33.3%,中位生存期为50个月。2.肺血管肉瘤(pulmonary angiosarcoma,PA)患者11例,男:女比例为1.2:1,年龄31-81岁,中位年龄54岁,以胸闷(5/11)、咳嗽(5/11)、咳痰(6/11)为主要症状;影像学可表现为单侧肺叶肿块(8/11),也可表现为双肺散在多发小结节影(3/11),结节最大径范围约12-68mm,中位直径为17mm。组织学上肿瘤细胞呈片状或小叶状生长,通常病灶呈浸润边缘。最常见的是实性片状排列,但可以看到模拟癌的巢状或肺泡状结构。肿瘤细胞常形成不规则的血管腔,向病灶周围浸润生长。肿瘤细胞饱满,圆形至多角形,有中等数量的嗜酸性或两性细胞质,大泡状细胞核,染色质粗糙,核仁突出。11例PA患者中CD31、FLI-1均为阳性表达,ERG表达率为87.5%,CD34表达率为70.0%。PA患者11例,失访2例,存活3例,死亡6例,3年存活率仅为33.3%;中位生存时间为13.5个月。3.肺毛细血管瘤病(pulmonary capillary hemangioma,PCH)患者 2 例,分别为1岁男童、28岁女性,患者表现为无明显临床症状或急性咯血入院。影像学上表现为双肺多发结节,结节直径8-10mm。组织学特点为肺泡间隔增宽,可见肾小球样血管瘤结构形成,毛细血管扩张充血,可见含铁血黄素沉积。1岁男童患者保守治疗,至今未出现明显临床症状,保守观察,密切随诊;28岁女性,行肺叶切除后,预后良好,生存质量较好。4.肺乳头状淋巴管内血管内皮细胞瘤(pulmonary papillary intralymphatic angioendothelioma,PPILA)1例患者,60岁女性,无明显症状,CT显示为右肺下叶高密度结节影。镜下由扩张的脉管组成,脉管周围可见淋巴细胞浸润,脉管被覆靴钉样血管内皮细胞,胞核明显,局部可见内皮细胞呈乳头状增生,中央为