关键词:
血管瘤样纤维组织细胞瘤
临床表现
病理学特征
性别决定区Y框蛋白9
尤文氏肉瘤断点区域1基因
摘要:
目的分析儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床表现与病理学特征。方法收集2014年12月—2021年8月在上海交通大学医学院附属儿童医院确诊的6例AFH患儿资料。回顾性分析患儿的临床、影像学和病理学资料。所有患儿的手术切除标本均分别行H-E染色、免疫组织化学(简称免疫组化)染色标记和荧光原位杂交(FISH)检测。记录并观察AFH患儿的年龄和性别,发病部位,肿块大小,影像学资料,组织病理学形态和免疫表型,FISH检测等结果。结果6例患儿的中位年龄为7岁,临床表现均为局部皮下缓慢生长的无痛性肿块,手术前病程范围为7 d~24个月。其中,4例肿块位于四肢皮下,1例位于右侧肩胛骨区,1例位于腹膜后。6例患儿均行完整的肿瘤手术切除。手术中大体检查结果显示,6例均为单发性肿块,肿瘤大小范围为1.0 cm×0.8 cm×0.5 cm~6.5 cm×6.2 cm×6.0 cm,瘤体平均最大直径为3.42 cm,肿瘤切面多呈灰白、灰褐色,均有小的出血性腔隙,质地中等。H-E染色结果显示,6例均为境界清楚的结节状肿物,可见厚的纤维性假包膜;其中,4例周围见淋巴细胞和浆细胞浸润形成的“袖套”样结构,3例可见淋巴滤泡形成。6例患儿肿块背景中均有数量不等的含铁血黄素沉积,其中2例间质局部呈黏液变性。6例患儿肿瘤细胞的波形蛋白(vimentin,VIM)、CD68和性别决定区Y框蛋白9(SOX9)均呈阳性表达,4例患儿间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)表达呈阳性,3例患儿CD99、上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)和分裂蛋白1转导蛋白样增强子(transducin like enhancer of split 1,TLE1)表达呈阳性,3例患儿结蛋白(desmin,DES)表达呈阳性,1例患儿黏蛋白4(MUC4)表达呈阳性。FISH检测结果显示,4例患儿的组织标本存在EWSR1基因断裂重组。6例患儿手术后随访时间为24~104个月,至截稿时尚无1例出现复发和转移。结论AFH患儿的临床表现缺乏特异性,组织病理学检测“袖套样”结构是诊断关键,联合使用SOX9等免疫组化标志物和EWSR1基因检测有助于辅助诊断。该肿瘤生物学行为呈惰性,早期诊断,及时手术,预后多良好。