关键词:
中枢神经系统肿瘤
基因融合
FET::CREB融合
摘要:
目的探讨颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型的临床病理学特征及分子遗传学特征。方法收集郑州大学第一附属医院2018年12月至2023年12月确诊的6例颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型的临床及影像学资料,分析其组织学、免疫表型及分子遗传学特征。结果6例患者中男性4例,女性2例,年龄11~49岁,中位年龄20岁。5例是以颅内压增高症状入院,1例是以癫痫症状入院。病变部位为小脑2例,额叶2例,顶叶1例,颅眶沟通1例,其中2例患者有既往脑部手术病史。影像学特征:磁共振成像主要为实性或囊实性占位性病变,增强可见明显强化或环状强化。病理学特征:肿瘤组织形态学谱系较广,镜下一般边界清楚,可有纤维性假包膜。肿瘤细胞排列成实性片状或结节状,部分病例可见条索状或疏松网状排列;肿瘤细胞呈梭形、卵圆形、上皮样、横纹肌样或星芒状,间质可伴多少不等的胶原化纤维及黏液变,并伴有丰富的淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学染色6例均表达结蛋白、CD99及上皮细胞膜抗原(EMA),1例表达CD68,1例表达MUC4,2例表达突触素,1例表达间变性淋巴瘤激酶,Ki-67阳性指数1%~15%。分子检测结果3例为EWSR1::ATF1融合,2例为EWSR1::CREB1融合,1例为EWSR1::CREM融合。结论颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型偏好发生于儿童及较年轻的成人,较为少见,形态学谱系较广泛,免疫组织化学常表达结蛋白、CD99及EMA,分子特征是FET家族(主要为EWSR1、FUS)与CREB家族转录因子(ATF1、CREB1或CREM)融合。需鉴别脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤等,免疫组织化学及分子的联合运用能有效帮助鉴别这类肿瘤。