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关键词： 胃肠肿瘤   分子诊断技术   预后   SMARCA4缺失  

摘要： 目的探讨胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2018—2021年复旦大学附属肿瘤医院9例胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床资料,总结其病理学特征和免疫表型,并复习相关文献。结果患者中男性7例,女性2例,平均年龄58岁(范围39~74岁)。患者多以消化道症状就诊。肿瘤分别发生于胃(6例)、右半结肠(2例)和十二指肠(1例)。5例行手术治疗,平均最大径6.7 cm(范围5.0~8.7 cm)。镜下观察见片状分布的圆形至上皮样未分化细胞,核仁明显,核分裂象易见,局灶区域瘤细胞呈横纹肌样,并失黏附性。瘤细胞形态相对一致,但1例瘤细胞显示有明显的多形性,1例含有梭形细胞成分。5例肿瘤内可见凝固性坏死,1例间质伴有黏液样变性。免疫组织化学标记显示,8例肿瘤完全失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2),1例部分失表达BRG1和BRM。除1例部分表达广谱细胞角蛋白外,其余8例或极少量瘤细胞表达(<5%,5例)或为阴性(3例)。此外,4/7例、4/6例和4/5例还分别表达CD34、SOX2和SALL4。随访6例患者,4例在1年内死亡。结论胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌是一种高侵袭性未分化肿瘤,由于瘤细胞缺乏特异性分化,易被误诊为各种类型的差分化或未分化肿瘤。知晓这一特殊类型肿瘤不仅有助于诊断和鉴别诊断,也可为临床治疗和预后判断提供重要信息。

关键词： 滤泡性淋巴瘤   超声引导下穿刺活检   诊断   局限性  

摘要： 滤泡性淋巴瘤是一种具有高度肿瘤异质性的疾病,在诊断过程中,超声引导下穿刺活检常因取材不足易出现假阴性的结果,常需多次穿刺活检以明确病理诊断及分型。本文从病理学及生物学发展等角度对超声引导下穿刺活检对滤泡性淋巴瘤取材不足、进而造成诊断局限性的原因进行分析。病理学方面,异常增生的B细胞中,同时存在中心细胞及中心母细胞,二者以不同比例混合,在排列上常呈散乱分布。滤泡性淋巴瘤的组织学模式为滤泡样结构,与反应性增生的淋巴结相似;在生物学发展进程中,病变部位同时存在低级别与高级别的肿瘤细胞,并与非恶性淋巴细胞共同构成肿瘤微环境。

摘要： 《临床与实验病理学杂志》(ISSN 1001-7399 CN 34-1073/R),月刊,连续入选《中国科学引文数据库》(CSCD)来源期刊、北京大学图书馆《中文核心期刊要目总览》“临床医学类核心期刊”及科技部中国信息研究所中国科技核心期刊(统计源期刊)。

关键词： 淋巴瘤   T细胞   免疫表型分型   诊断   鉴别  

摘要： 目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)模式Ⅰ型的临床病理学特征。方法回顾性收集2019年1月至2021年10月首都医科大学附属北京友谊医院及北京陆道培医院共11例AITL模式Ⅰ型病例的临床病理资料,检测肿瘤细胞的免疫表型、EB病毒感染状态和T细胞受体(TCR)克隆性,分析患者的临床病理特征。结果(1)11例AITL模式Ⅰ型病例中,男性6例,女性5例,男女比例为1.2∶1.0,中位年龄为59岁(范围47~78岁)。有B症状者7例。11例起病时均有全身多处淋巴结肿大。按Ann Arbor系统分期,Ⅰ~Ⅱ期占2/11,Ⅲ~Ⅳ期占9/11。肝或(和)脾肿大者占2/11,有皮疹及皮肤瘙痒者占3/11,出现胸水者占2/11。初始诊断中,有6例诊断为反应性增生,1例诊断为EB病毒相关淋巴组织增生性病变,4例诊断为淋巴组织增生,不除外淋巴瘤。(2)形态学特点为所有病例均表现为副皮质区多量增生活跃的淋巴滤泡,滤泡内生发中心明显。7例生发中心外套细胞层不完整或呈"虫蚀"状,界限不清,4例套细胞层完全消失。滤泡存在薄层胞质透亮或淡染的非典型淋巴细胞围绕,其中有2例透明细胞位于生发中心与残留菲薄的套细胞层之间,呈现环状生长模式。细胞体积中等,细胞核型略不规则,染色质略粗,未见明显核仁。(3)免疫表型:11例CD21染色显示滤泡树突细胞(follicular dendritic cell,FDC)网主要局限于滤泡内,4例见FDC网轻微扩张,周围呈毛刺样。生发中心周围环绕的非典型细胞表达CD3(11/11)、CD4(11/11)、PD1(11/11)、CXCL13(6/11)、ICOS(10/11)和CD10(7/11)。PD1染色表现为强的生发中心周围分布模式,滤泡间区高内皮静脉周围散在少量阳性细胞簇。CXCL13、ICOS和CD10染色均表现出类似的分布模式。(4)EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测显示11例滤泡间区散在分布EBER阳性的B淋巴细胞(5~20个/HPF)。11例T细胞受体基因重排均呈单克隆性。结论血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤模式Ⅰ型容易漏诊,临床出现全身淋巴结肿大、伴系统性症状(皮疹、发热等),组织形态及免疫表型上出现特征性肿瘤细胞分布,综合分子检测结果,方能做出正确的诊断。

关键词： 非洲猪瘟   肾损伤   评分标准   病理变化   炎性因子  

摘要： 实验复制急性非洲猪瘟病例,对肾组织进行病理学观察,并探讨相关炎性因子的表达变化。筛选18头达到纳入标准的健康猪,分为2组,其中试验组(13头)肌内注射剂量为10HAD/mL(HAD为半数红细胞吸附量)的Ⅱ型非洲猪瘟病毒(ASFV)毒株Pig/HLJ/18,对照组(5头)注射等量生理盐水。对试验期间死亡的猪进行剖检取材,制作组织切片,观察病理变化。建立肾组织病理学评分标准,病变程度按肾组织的不同结构病变进行分级和评分;免疫组织化学方法检测肾组织中炎症因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素1β(IL-1β)和干扰素γ(IFN-γ)的表达情况。结果:试验组病死猪的肾表面及皮质切面出现灰白色或灰红色多灶性梗死灶、密布弥漫性出血点,形成雀卵肾;病理变化以血液循环障碍为主,包括充血、淤血、出血、梗死和弥漫性血管内凝血等多种病理表现;根据评分标准统计,病死猪肾组织的结构病变最严重的在肾小管,表现上皮细胞肿胀、坏死,细胞管型、透明管型,其次是间质,出现出血、淤血、血栓等病理变化;免疫组化结果显示,炎症因子TNF-α、IL-1β和IFN-γ表达水平极显著上调(P<0.01)。本试验结果表明,以炎症级联反应和血液循环障碍为主的病理过程,共同导致急性非洲猪瘟肾损伤。

关键词： 椎管   孤立性纤维瘤   STAT6转录因子   免疫组织化学   序列分析  

摘要： 目的探讨椎管内孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特点、分子遗传学及免疫组织化学特征、诊断、鉴别诊断及临床预后等。方法收集清华大学附属北京清华长庚医院2015年1月至2021年12月存档的椎管内SFT手术标本共12例, 进行回顾性研究和重新分级, 对临床影像资料、组织形态学、免疫组织化学和分子遗传学进行分析, 并进行随访及相关文献复习。结果 12例患者中男性5例, 女性7例;年龄31~73岁, 中位年龄50.5岁。12例均为原发性, 其中4例为首发病例, 8例为复发病例, WHO 1级8例、WHO 2级3例, WHO 3级1例。显微镜下表现为梭形细胞肿瘤, 间质富含大量薄壁血管, 根据肿瘤级别不同呈现不同的细胞形态及坏死等组织学特征。免疫表型上, 12例(12/12)表达波形蛋白及STAT6, STAT6均为细胞核弥漫强阳性;11例(11/12)表达CD34和bcl-2;7例(7/12)表达CD99。二代测序检测提示12例(12/12)均存在NAB2-STAT6基因融合。12例随访6~80个月, 4例首发病例术后均无复发无转移, 8例复发病例中2例再次复发, 2例死亡。结论椎管内SFT罕见, 具有较高的复发倾向, 诊断过程中需要多方面考虑, STAT6是诊断该肿瘤较为特异的标志物。完整的手术切除为首选治疗方案, 建议术后放疗以减少肿瘤复发。

关键词： 大熊猫   实质性心肌炎   野生动物病理诊断  

摘要： 如何诊断大熊猫(Ailuropoda melanoleuca)是否患有心肌炎,以及在心肌炎发生发展过程中心脏功能和结构的改变对大熊猫的健康有何意义,现阶段研究报道还很少见。因此,为了解大熊猫心脏病理学变化特点,通过组织病理学方法,对北京动物园过去22年中11例死亡大熊猫的心脏组织进行了系统观察。结果显示:11例大熊猫的心脏均出现了明显的心肌变性和坏死。在轻度情况下,心肌纤维仅呈现颗粒变性、轻度脂肪变性;重症病例,心肌纤维则呈水泡变性和蜡样坏死,甚至断裂、溶解,并可见钙盐沉着。病理诊断表明,11例大熊猫均患有实质性心肌炎。从病理学角度对大熊猫实质性心肌炎进行系统论述,为今后大熊猫相关疾病防治提供病理学依据。

关键词： 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶   坏死性肌病   磁共振成像   儿童   病理学  

摘要： 目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病患者的临床、病理和影像学特征,探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查(活检)的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例呈亚急性发病,8例呈慢性进行性发病,均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981 U/L,6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病,检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

关键词： 食管-胃结合部腺癌   肿瘤类型   组织学、分化  

摘要： 研究分析食管-胃结合部腺癌淋巴管侵犯与相关病理学因素关系。方法 随机抽取2019年1月-2020年1月接收的84例食管-胃结合部腺癌淋巴管侵犯患者作为实验组,另外抽取84例食管-胃结合部腺癌无淋巴管侵犯病人作为对照组。调查患者的N分期、T分期、肿瘤类型、组织学、分化情况、肿瘤大小以及淋巴结转移个数。结果 经过检测,病人N+发生率差异明显(P0.05),说明此类病人发生淋巴管侵犯概率高,T4期两组病人差异明显(P0.05),分化好坏结果显示两组有差异(P0.05),肿瘤大小与淋巴结转移数量两组间对比差异明显(P0.05)。结论 针对N分期、T分期、肿瘤类型、组织学、分化情况、肿瘤大小以及淋巴结转移个数分析结果显示均与食管-胃结合部腺癌淋巴管侵犯有明显关系,可以作为临床佐证。

关键词： 间叶瘤   间叶组织   横纹肌肉瘤   FOXO1   神经外胚层   免疫组织化学   荧光原位杂交   基因重排  

摘要： 目的探讨恶性外胚层间叶瘤(malignant ectomesenchymoma,MEM)的临床病理学特征及分子生物学特点。方法回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料,并复习相关文献。结果4例MEM中男女各2例,年龄11个月至12岁,中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性,节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例(含腺泡状横纹肌肉瘤成分)FOXO1(13q14)基因重排,其伙伴基因为PAX3(2q36)。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤,因神经源性成分容易被忽略,应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。