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关键词： 肝母细胞瘤   PRETEXT分期   计算机体层成像   磁共振成像   病理学  

摘要： 目的:分析肝母细胞瘤(Hepatoblastoma,HB)患儿计算机体层成像(computed tomography,CT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)多模态成像技术的影像学特征,探讨CT和MRI各期参数在HB诊断和治疗前肿瘤分期系统(pre-treatment extent of tumor,PRETEXT)分期中的应用价值。方法:回顾并分析2019年1月1日—2023年12月31日于徐州市儿童医院就诊的HB患儿。根据手术和穿刺活检结果的病理学类型将患儿分为完全上皮型和混合性上皮间叶型两组。比较两组患者的出生史、病灶一般特征、病灶内部特征、强化方式、肝周积液等差异;根据PRETEXT分期将HB患儿分为Ⅰ~Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期两组,比较病灶CT平扫及增强扫描后肿瘤的CT值、MRI扫描病灶表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)的差异,采用logistic多因素回归分析HB患儿PRETEXT分期的预测因素,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析HB患儿PRETEXT分期的预测价值。结果:纳入60例HB患儿,完全上皮型完和混合性上皮间叶型各30例。两组HB患儿出生史差异无统计学意义(P>0.05);但混合型HB肿瘤内出血、瘤体钙化以及肝周积液比例高于完全型HB(P<0.05)。Logistic回归分析显示,肿瘤内出血,瘤体钙化以及肝周积液对判断HB患儿的病理学类型具有一定的价值(OR=1.10、3.81、1.07,P<0.05)。Ⅲ~Ⅳ期HB患儿的平扫CT值[(46.95±5.28)HU]、动脉期和延迟期的增强扫描CT值[(98.04±21.91)HU、(92.64±14.33)HU]、ADC[(1.22±0.15)×10^(-3)mm^(2)/s]高于Ⅰ~Ⅱ期(P<0.05),静脉期增强扫描CT值(94.12±20.28)HU低于Ⅰ~Ⅱ期(P<0.05)。Logistic多因素回归分析显示,平扫CT值、动脉期增强扫描CT值和ADC高是PERTEXT分期的独立影响因素(OR=1.14、1.04、15.97,P<0.05)。ROC曲线分析显示,3项联合检测对于PRETEXT分期的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.890,高于单独预测的0.663、0.718和0.791(P<0.05)。结论:CT和MRI多模态成像技术通过量化参数(平扫CT值、动脉期CT值、ADC)与形态特征(钙化、出血、肝周积液)的联合分析,可精准预测HB的病理学分型及PRETEXT分期,为患儿术前化疗方案选择、手术范围规划及预后评估提供关键依据,具有较好的临床转化价值。

关键词： 儿童   癫痫   难治性癫痫   局灶性皮质发育不良   皮质发育畸形   伴少突胶质细胞增生的轻微皮质发育畸形  

摘要： 目的探讨儿童药物难治性癫痫病理诊断标准应用及临床意义。方法横断面研究。2019年1月至2022年5月北京大学第一医院儿童癫痫中心连续性诊疗490例有病理的药物难治性癫痫患儿,观察不同病理类型分布,通过Kruskal-Wallis或χ^(2)检验分析不同病理类型之间临床特征差异,并通过回归分析评估临床病理特征对预后的影响。结果病理分类以局灶性皮质发育不良(FCD)为主(49.59%,243/490)。FCDⅡ型较Ⅰ型及Ⅲ型脑电图表现更局灶(χ^(2)=6.720,P=0.035),临床发作特征更局灶(χ^(2)=26.370,P<0.001),手术方式局灶切除比例更高(χ^(2)=24.286,P<0.001),涉及中央区比例更高(χ^(2)=22.849,P<0.001)。375例发育不良病例采用单因素、多因素回归分析,发现病理FCDⅡ型较其他发育不良患儿预后更好(P=0.049)。对35例存在白质内神经元数目增多、Olig2阳性胶质细胞增生形态学特征的皮质发育畸形患儿进行二代测序检测,2例(5.71%)检测到SLC35 A2突变。结论难治性癫痫相关病理学专业性强、处于持续探索发展阶段。规范化标本处理,形态学、免疫组织化学及分子遗传学积累,为癫痫神经病理本质的阐明、整合性分类完善及预后预测、靶向治疗的发展奠定了基础。

关键词： 郭氏背三针   缺氧缺血性脑损伤   凋亡   神经功能缺损   病理学   Bcl-2   Bax   GFAP   HIF-1α   新生大鼠  

摘要： 目的:探讨郭氏背三针干预对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠的有效性及其可能的调控机制。方法:选取7日龄新生SD大鼠采用随机数字表法分为正常组、假手术组、模型组、背三针组、鼠神经组,每组10只。采用改良Rice法建立HIBD大鼠模型,背三针组予以背三针针刺干预7 d,鼠神经组注射鼠神经生长因子(10μg/kg),干预7 d。参照Zea Longa评分法评估大鼠神经功能缺损;行苏木精-伊红染色和尼氏染色观察大鼠海马组织病理改变;应用免疫组织化学染色(IHC)及实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)检测大鼠海马组织凋亡调控因子(Bcl-2)、Bcl2相关X蛋白(Bax)、神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)的表达。结果:HIBD大鼠模型表现出不同程度的脑组织形态异常,表现为病变侧大脑肿胀、软化、萎缩、梗死、液化。相比于模型组,背三针组和鼠神经组缺损评分显著降低(P<0.05),脑组织形态异常发生率显著降低(P<0.05);背三针组和鼠神经组在神经功能缺损评分和脑组织形态异常发生率上无显著差异(P>0.05)。病理染色显示,正常组与假手术组大鼠海马区脑组织染色均匀,结构致密,神经细胞轮廓清晰;模型组大鼠海马区脑组织染色不均,结构明显紊乱,细胞间隙增宽、肿胀或空泡样改变,尼氏体减少且染色稍浅;与模型组比较,背三针组和鼠神经组大鼠海马组织正常尼氏体增多,细胞损伤程度较低,细胞轮廓大致正常。免疫组化结果显示,相比于正常组和假手术组,模型组大鼠海马组织Bax表达升高(P<0.05),Bcl-2表达降低(P<0.05);背三针组和鼠神经组Bax表达下调(P<0.05),Bcl-2上调(P<0.05),且背三针组Bax表达下调,Bcl-2上调幅度大于鼠神经组(P<0.05)。qPCR结果显示,相比于正常组和假手术组,模型组大鼠海马组织GFAP、HIF-1α表达显著增加(P<0.05);与模型组相比,背三针组和鼠神经组GFAP、HIF-1α的表达显著降低(P<0.05),且背三针组GFAP、HIF-1α的表达降低幅度显著于鼠神经组(P<0.05)。结论:背三针针刺干预可以改善HIBD大鼠的神经功能缺损和脑组织病理学损伤,其有效性可能是通过降低海马组织细胞凋亡,调控海马组织GFAP,HIF-1α和NGF的表达实现的。

关键词： 梅-罗综合征   病因   病理学检查   临床表现   诊断   治疗  

摘要： 梅-罗综合征(Melkersson-Rosenthal syndrome,MRS)是一种罕见的累及神经、皮肤、黏膜的综合征,主要表现为复发性唇面肿胀、反复性周围性面瘫、裂纹舌三联征,多数患者为少症状或单症状形式。其病因尚不明确,可能与感染、免疫、过敏、遗传等多种因素相关。病理学检查多从唇部取材,特征为非干酪性上皮细胞肉芽肿,但未见典型改变也不能排除诊断。临床表现多样,各症状需与多种疾病鉴别。诊断主要依据临床特征,分为完全型、少症状型和单症状型。治疗以对症治疗为主,包括保守治疗和手术治疗,糖皮质激素是无创治疗的首选,保守治疗无效时可考虑手术,但存在复发可能。

关键词： 乳腺肿瘤   恶性腺肌上皮瘤   肌上皮   组织学  

摘要： 目的探讨乳腺恶性腺肌上皮瘤(adenomyoepithelioma,AME)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析4例乳腺恶性AME的临床病理特征,采用免疫组化EnVision法检测相关蛋白表达及NGS分子检测,并复习相关文献。结果4例患者平均年龄54岁,均为女性,肿块最大径2~4 cm。镜下肿瘤形态较为多样,低倍镜下肿瘤主要呈弥漫片状、实性多结节状及导管内乳头状浸润性生长。4例均观察到肌上皮围绕腺上皮构成的管腔所形成的双层套管结构,3例显示肌上皮过度生长且恶变,1例示腺上皮及肌上皮均恶变。高倍镜下见过度增生的肌上皮肿瘤细胞胞质丰富、透明,细胞轻-中度异型,细胞呈上皮样及梭形,核仁明显,核分裂象多见。腺上皮及肌上皮均恶变的AME显示异型腺上皮呈不规则腺体样浸润性生长,腺管周围可见外侧的透亮肌上皮不对称性增生。4例均可见不同程度的肿瘤性坏死。免疫表型:腺上皮CK8、CK7和EMA均阳性,肌上皮SMA、S-100和p63部分阳性。ER、PR均阴性,4例HER2分别为0、0、1+、1+;CK5/6显示两种上皮均有不同程度阳性,可能提示具有基底样型乳腺癌的免疫表型,Ki67增殖指数20%~40%。2例行二代基因测序,1例显示HRAS基因及PIK3CA错义突变。另1例显示FGFR2错义突变。2例均未发现ER阴性乳腺癌中常见的TP53突变。结论乳腺恶性AME罕见,组织学形态多变且较为复杂,应与乳腺肌上皮癌、恶性叶状肿瘤、化生性癌及肉瘤等多种肿瘤相鉴别,其组织学特点及免疫表型是诊断关键。

关键词： 腕管综合征   痛风性肌腱炎   神经内脂肪瘤   误诊   漏诊   磁共振成像   诊断   鉴别   病理学   临床  

摘要： 目的 探讨腕管综合征的病因及诊治措施,分析误漏诊原因。方法 回顾性分析2019年1月至2025年1月收治的由腕部肿物引起腕管综合征2例的临床资料。结果 1例因左手手指麻木10月余就诊,经肌电图检查提示“左侧正中神经受损,以腕以下受损为著”,诊断为左侧腕管综合征。入院后根据既往史及腕关节磁共振成像检查考虑为痛风性肌腱炎,予开放手术行腕管切开正中神经松解术+腕部肌腱及周围组织病灶清除术,术后症状缓解,病理检查确诊为痛风性肌腱炎。漏诊时间3 h。1例因发现右前臂渐增大肿物6年就诊,依据查体及外院腕关节磁共振成像结果考虑右腕掌侧皮下脂肪瘤,入院误诊为“右前臂脂肪瘤(皮下),右腕管综合征?”,行手术切除,术中发现该脂肪瘤位于正中神经纤维束膜间,正中神经纤维束呈网兜状包裹脂肪瘤,病理检查确诊为“脂肪瘤”,确诊为右前臂正中神经内脂肪瘤。误诊时间21 d。术后患者病情恢复良好,切口I/甲级愈合,按期拆线。结论 腕管综合征发病原因复杂多样,缺乏特异性,因此临床医生需反复追问病史,结合临床特征及肌电图检查做出诊断,还要对病因做出判断,必要时行磁共振成像、彩超等检查,从而做出正确诊断,以免误漏诊而选择不合适的手术方式。

关键词： 肺肿瘤   浸润性黏液腺癌   浸润性非黏液腺癌   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨肺混合型浸润性黏液/非黏液腺癌的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子遗传学特点。方法收集9例肺混合型浸润性黏液/非黏液腺癌的临床资料,行HE、免疫组化EnVision两步法染色及基因检测,分析其临床特征、组织学形态、免疫表型、分子遗传学特点及其预后。结果9例患者中男性4例,女性5例,年龄48~85岁,中位年龄64岁。影像学均表现为孤立性结节,其中3例为实性结节,3例为有实性有磨玻璃结节,并见含气囊腔,3例有类似肺炎的特征。镜下除黏液腺癌成分以外,9例均有腺泡状腺癌,1例伴实体状腺癌,1例伴微乳头状腺癌,1例合并胶样腺癌。免疫表型:黏液腺癌区域CK7(9/9)、CK20(7/9)阳性,TTF-1、Napsin A、CDX-2均阴性;腺泡状、微乳头状及实体状腺癌区域TTF-1、Napsin A、CK7均阳性,CK20、CDX-2均阴性;胶样腺癌区域CK20、CDX-2、CK7均阳性,TTF-1、Napsin A均阴性。8例患者进行了基因检测,其中1例检测到KRAS突变。随访期间9例患者均无瘤生存,最长随访时间为6年。结论肺混合型浸润性黏液/非黏液腺癌临床少见,需注意与胶样腺癌、转移性癌等的鉴别。

关键词： 盆腔肿瘤   盆腹腔淋巴结   淋巴管肌瘤病   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨盆腔恶性肿瘤分期手术中偶发的盆腹腔淋巴结淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)的临床病理学特征及其与肺LAM的关系。方法回顾性分析泰安市中心医院2017年3月至2024年5月经病理证实的8例淋巴结LAM的临床资料。观察其病理形态特点和免疫表型,并复习相关文献。结果8例患者均为女性,年龄35~62岁。患者均因盆腔恶性肿瘤行分期手术,偶然发现盆腹腔淋巴结LAM。病理检查示,在淋巴结中见小的病灶,内见不规则腔隙样结构,腔隙周围梭形细胞呈束状和小梁状排列,形态温和,胞浆弱嗜酸性,可见小核仁,未见坏死或有丝分裂。免疫组织化学检查示,梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、desmin和抗人黑色素瘤单克隆抗体45(human melanoma black45,HMB45),管腔结构衬覆的单层内皮细胞表达D2-40。随访3~89个月,患者均未发现患有结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC)或肺LAM。结论盆腔恶性肿瘤分期手术中偶然发现的淋巴结LAM非常罕见,通常并无相关症状,与肺LAM在临床特征和生物学行为方面均有不同之处。

关键词： 乳腺   浸润性乳头状癌   乳头状肿瘤   临床病理特征   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨乳腺浸润性乳头状癌(IPC)的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集12例乳腺IPC患者的临床、影像及病理资料,分析其临床病理特征及免疫组化结果。结果患者均为女性,发病中位年龄60岁(41~75岁)。临床均表现为乳腺无痛性肿块,多数(8/12)位于乳腺外上象限。病理检查显示5例是单纯性IPC,7例是混合性IPC。肿瘤呈膨胀性浸润,癌巢周围缺乏基底膜,癌细胞围绕纤维血管轴心排列呈不同模式的乳头状结构,癌细胞多为低~中核级(9/12),少数为高核级(3/12)。免疫组化p63与CK5/6显示乳头轴心及膨胀性浸润的癌巢周围肌上皮均消失,其分子分型多为Luminal B型(6/12),其次是Luminal A型(3/12)和三阴性(3/12)。11例患者行乳腺癌改良根治术,1例行保乳手术。随访4~144个月,2例失访(其中1例胸壁复发),1例死亡,9例无瘤生存。结论IPC是一种罕见的乳头状肿瘤,诊断时需要依据形态学结合免疫组化标记鉴别其他乳腺原发性及转移性乳头状肿瘤,遵循多模态鉴别诊断流程可以提高IPC病理诊断的准确性。

关键词： 医工结合   转化创新   大赛结果分析   专利   病理装备  

摘要： 目的:分析中国医学装备协会病理装备分会首届医工结合转化创新大赛结果数据,探索病理学领域的医工结合与转化创新方向。方法:收集2024年中国医学装备协会病理装备分会首届医工结合转化创新大赛参赛项目数据,按照申报内容分为设备类和试剂耗材类,对两类参赛项目初赛及决赛成绩、获奖信息、转化数目等数据进行统计分析,随机抽取中国医学装备协会病理装备分会专家库中7名专家评委,中国医学装备协会病理装备分会企业常委中10名企业评委,比较专家评委与企业评委的评分差异。结果:此次大赛共收到参赛项目21项,其中设备类参赛项目15项,试剂耗材类项目6项;21项参赛项目共有10项获奖,其中设备类7项,试剂耗材类3项。初赛和决赛的设备类参赛项目与试剂耗材类参赛项目成绩比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。设备类获奖项目7项(占46.7%),试剂耗材类获奖项目3项(占50%),其占比比较差异均无统计学意义(P>0.05)。设备类参赛项目初赛和决赛成绩分别为(70.64±3.48)和(76.49±2.34)分,两者比较差异有统计学意义(t=5.403,P<0.05),试剂耗材类初赛与决赛成绩比较差异无统计学意义(P>0.05)。15项设备类项目有6项获得企业转化意向,6项试剂耗材类项目有3项获得企业转化意向。企业型评委和专家评委对初赛成绩打分分别为(68.90±4.76)和(71.90±4.38)分,两者比较差异有统计学意义(t=2.121,P<0.05)。结论:医工结合转化创新大赛搭建了病理专利与企业转化的桥梁,能有效促进病理相关专利转化,推动医学与工程学的深度融合,加速创新技术在病理学领域应用和产品研发阶段与相关企业的精准对接,构建和谐的医工结合转化创新发展环境。