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关键词： 透明细胞型肝细胞癌   病理学   诊断与治疗   鉴别诊断  

摘要： 回顾性分析2022年山西省肿瘤医院确诊的透明细胞型肝细胞癌1例,女性,年龄54岁。结合显微镜下细胞形态和免疫组织化学结果符合肝细胞癌,约70%透明细胞型,约20%普通细梁型,10%富脂型。免疫组织化学结果显示,4号切片为普通型+富脂型,Hepatocyte(+)、Ki-67增殖指数(热点区约2%+)、Arg-1(部分+)、CD10(+)、其余(-);6号切片为透明细胞型,Hepatocyte(部分+)、CD68(组织细胞及巨细胞)(+)、其余(-)。仅单纯手术切除并定期复查,2023年2月发现肝右叶占位术后改变,腹膜后多发肿大淋巴结,未见复发转移灶。2023年9月复查发现肝左右叶多发直径71 mm以下类圆形不均低密度影,增强扫描不均匀强化,考虑均为新发转移灶,肝门、腹膜后多发肿大淋巴结。现中药治疗效果可。通过对患者进行定期观察、营养支持和健康宣讲,有助于提高患者的自我管理能力,增强其主动参与随访和复查的意识,最终提高患者的生存质量和延长生存期。

关键词： 十二指肠型滤泡性淋巴瘤   病理学   免疫微环境   免疫表型   生物信息学  

摘要： 目的探讨十二指肠型滤泡性淋巴瘤(DTFL)的临床病理学特点及其肿瘤相关免疫微环境。方法回顾分析7例DTFL的临床特点、形态学特征、免疫表型、内镜表现和治疗,并进行随访。通过GEO数据库和免疫组织化学方法探索DTFL的肿瘤相关免疫微环境。结果患者多为女性,中位年龄51岁,病变均发生于十二指肠降部。内镜下主要表现为弥漫或片状颗粒性增生。显微镜下病变呈现结节样结构及淋巴组织弥漫分布,肿瘤细胞表达B系抗原及生发中心标记,滤泡树突细胞主要聚集在生发中心周围。部分患者未经治疗自愈或病变无进展,2例接受利妥昔单抗治疗后治愈。通过GEO数据库和免疫组织化学方法验证,发现DTFL中静息NK细胞数量显著增多,而静息肥大细胞数量显著减少。结论DTFL在形态学和免疫表型上类似淋巴结内低级别滤泡性淋巴瘤,但可依据滤泡树突细胞的特殊分布鉴别。DTFL为惰性淋巴瘤,预后良好,部分患者可自愈,其肿瘤免疫微环境可能与静息NK细胞和静息肥大细胞相关。

关键词： 河南省人民医院   临床病理学特征   临沂市人民医院   低度恶性肿瘤   囊性扩张   发病年龄   诊断及鉴别诊断   瘤细胞  

摘要： 目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)临床病理学特征、分子病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院、临沂市人民医院及海南医科大学第一附属医院病理科2018年5月至2023年3月诊断的14例AFH病例,并对其临床病理学特征、免疫组织化学及分子学检测进行回顾性分析并文献复习。结果14例患者中,女性5例,男性9例,发病年龄7~73岁(平均32.6岁);镜下见瘤细胞呈组织细胞样细胞形态,胞质丰富,略红染嗜酸,核圆形、卵圆形,可见囊性扩张的血管样腔隙,充满血液,无内衬上皮细胞。部分细胞呈梭形,未见扩张的血管样腔隙。14例均检测到EWRSI基因断裂(阳性)。二代测序显示,11例有EWSR1::CREB1融合基因,3例有EWSR1::ATF1融合基因。结论AFH是一种少见的来源不明的低度恶性肿瘤,临床特点、组织形态学特征及分子检测有助于诊断,术后一般预后良好。

关键词： 肌病   杆状体   免疫组织化学   显微镜检查   电子   透射   病理学   诊断   鉴别  

摘要： 目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬化12例(54.54%)、肢带型肌营养不良症2例(9.09%),以及结蛋白病、腓骨肌萎缩症、非特异性肌炎、GRN基因变异的额颞叶痴呆、甲状腺功能减退性肌病各1例(4.55%)。改良Gomori三色染色可见肌浆内数量不等的颗粒状、杆状或片状紫红色物质。免疫组化染色肌收缩蛋白和(或)α-肌动蛋白阳性。超微结构观察,部分具有杆状体超微结构特征。先天性杆状体肌病杆状体形态较典型且数量较多,肌收缩蛋白和α-肌动蛋白均免疫阳性;其他疾病除存在杆状体结构外,固有病理改变各有特点,肌萎缩侧索硬化常见神经源性肌萎缩,结蛋白病肌纤维可见结蛋白异常聚集,肌营养不良常见圆形萎缩、多量核内移、间质纤维化,非特异性肌炎常见较明显的炎性细胞浸润等。因此,杆状体肌病的诊断不能仅依靠HE染色和电子显微镜检查。全外显子组测序显示存在NEB基因变异(3例)、CAPN3基因杂合突变(1例)、DYSF基因变异(1例)、SH3TC2基因杂合突变(1例)、GRN基因变异(1例)和DES基因杂合突变(1例)。结论 杆状体结构可见于多种肌肉病和神经系统变性疾病,结合临床病理学特点有助于诊断杆状体肌病,明确诊断依靠基因检测。

关键词： 病理学   产教融合   教学实践  

摘要： 传统临床医学专业病理学教学内容、实践环节与临床发展存在脱离的现象,不利于培养学生应用病理知识推导临床表现的能力,学生分析问题能力和临床思维能力欠缺。产教融合在医学院校是医院与学校的深度合作,教育部门与医疗部门充分依托各自的优势资源,参与主体相互配合、优势互补的一种教育活动方式。教学团队尝试借助产教融合对临床医学专业病理学教学进行系列改革研究与有效探讨,完善人才培养方案、课程标准、对课程内容进行岗课证融通,开展理实一体化教学实践,借助实训基地开展疾病整合病理的教学模式,创新学习评价方式,以期提升教学质量,增强学生对临床工作岗位的适应能力。教学团队经过这几年的病理学课程教学改革研究与探索,创新真正适合本校学生和病理学自身特点的教学模式,实现专任教师双师素养及教学技能高度提升,教学资源库建设更加丰富完善,学生临床技能、分析问题能力和临床思维能力得以提升。

关键词： 人工智能   病理学   教育   教学质量   教学方法   医学教育  

摘要： 病理学作为临床医学和基础医学之间的重要桥梁学科,对于医学生和临床人才的培养具有至关重要的意义。病理学的教学质量和效果直接影响着医学教育的整体水平和医疗行业的发展。近年来,随着人工智能(artificial intelligence,AI)技术的飞速发展,其在教育领域的应用也日益普及。AI的应用推动了现代教育的深刻变革,为病理学教学提供了更加智能化、个性化和高效化的教学服务。文章概述了AI的基本概念,以及AI技术在病理学教学中的多种应用场景,如利用AI进行高效的备课、辅助个性化教学、引领教学评估方式的变革等。此外,文章探讨了AI与教育深度融合所带来的挑战和问题,旨在让新技术更好地成为教师的教学助手,并为AI在病理人才培养领域的应用提供启示。

关键词： 孤立性纤维性肿瘤   中枢神经系统   WHO分级   预后   胶原纤维  

摘要： 目的探讨2021年WHO第5版中枢神经系统(CNS)肿瘤分类对孤立性纤维性肿瘤(SFT)的命名和分级体系进行了重大修订后,CNS SFT的分级变化及其与临床病理学特征和预后的关系。方法回顾性分析2006年3月至2021年6月福建医科大学附属第一医院诊断为CNS SFT的患者(82例)的临床病理资料,根据WHO第5版CNS肿瘤分类标准对患者的病理进行重新分级,并对组织形态学、免疫组织化学特征以及临床影像资料进行综合分析。结果患者年龄21~83岁,中位年龄48岁。82例患者完成了随访,死亡10例,复发24例,转移5例。MRI成像显示,SFT在T1加权像上呈等信号,T2加权像(T2WI)上信号复杂,且胶原纤维含量增加时信号强度降低。根据2021年WHO第5版CNS肿瘤分类的分级标准,SFT的分级发生了显著变化,1级SFT从2016年标准的10例增加至39例,而2级和3级相应减少。2016年分级系统与患者总生存时间(OS)有关(P=0.009),而2021年分级系统则未达统计学意义。两版分级系统均与组织学表型、Ki-67指数、核分裂象以及坏死等有关(P<0.05)。所有患者均表达STAT6,波形蛋白、CD99、BCL-2及CD34不同程度表达。Ⅳ型胶原纤维的染色强度与患者OS有关(P=0.017)。结论CNS SFT新的分级系统变动大,其与OS的关联性尚需进一步验证。对SFT中胶原纤维的含量及其细微结构的深入研究,可能对患者的预后评估和治疗方案的制定具有重要的临床意义。通过定量分析T2WI信号强度,可能为术前初步评估SFT的胶原纤维含量提供一种新方法。

关键词： 甲状腺肿瘤   突变   病理学,临床   DICER1   TERT   RAS  

摘要： 目的探讨甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma,FTC)中DICER1突变的临床病理学意义。方法收集青岛大学附属医院2009—2023年间68例原发性FTC手术标本,通过Sanger测序检测所有病例中DICER1以及TERT启动子突变情况,对于突变病例进一步检测KRAS、HRAS、NRAS的突变情况,分析DICER1突变FTC的临床特点及病理学特点,并研究DICER1突变与TERT启动子突变、RAS突变的关系。结果共16例(23.5%,16/68)FTC检测到DICER1的突变;其中11例位于第25号外显子E1813附近,6例位于第24号外显子D1709附近,1例位于第25号外显子剪切区;有2例发生2种类型突变;DICER1突变FTC患者全为女性,与非突变FTC相比,平均年龄更小,微小浸润型占比更高;进一步对其中9例DICER1突变FTC检测了癌旁组织或淋巴结组织,但均未检测到DICER1突变;所有DICER1突变病例均未检测到TERT启动子及RAS热点突变;在6例DICER1野生型FTC中检测到TERT启动子突变(8.8%,6/68),其中3例伴发RAS热点突变,并表现出高侵袭性的生物学行为。结论FTC中存在DICER1突变,且可能与RAS突变、TERT突变互斥,可将其作为RAS样突变进行进一步研究。

关键词： 组织学形态   鉴别诊断要点   荧光原位杂交   平滑肌肌动蛋白   免疫组织化学   免疫表型   基因检测技术   腺泡状  

摘要： 目的探讨喉部原发性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)临床病理学特征及其鉴别诊断要点。方法对2020—2024年武汉大学人民医院病理科诊断的2例发生于喉部的PEComa,通过组织学形态、免疫组织化学表型、荧光原位杂交检测和二代测序基因检测技术诊断,并进行鉴别诊断和文献复习。结果患者均为女性,年龄分别为7和27岁。肿物最大径为1.0 cm和2.3 cm,切面灰白色,实性质中。镜下均可见上皮样肿瘤细胞,胞质透明至嗜酸性,可见明显核仁,呈巢团状或腺泡状分布。免疫组织化学显示Melan A强阳性,结蛋白和平滑肌肌动蛋白散在阳性,CKpan、S-100蛋白、SOX10、MyoD1为阴性。不同的是,例1 TFE3、HMB45免疫组织化学均为阴性,荧光原位杂交显示TFE3基因未发生断裂,且二代测序示TFE3未发生基因融合;例2 TFE3、HMB45免疫组织化学均阳性,荧光原位杂交结果示TFE3基因发生断裂。此2例均诊断为PEComa,术后分别随访49和23个月,均存活且无复发。结论喉部PEComa少见,其组织学形态类似,但免疫表型和分子学特征可存在差异,应注意鉴别,以避免误诊。

关键词： 神经胶质瘤   神经外科手术   冷冻超薄切片术   分子诊断技术   病理学  

摘要： 研究背景 脑胶质瘤是最常见的中枢神经系统恶性肿瘤,术中精准诊断是制定合理手术策略的关键。传统术中快速冰冻病理诊断存在一定局限性,分子诊断则为胶质瘤精准诊断与治疗提供新的方向。本研究旨在探讨术中快速冰冻病理诊断联合分子诊断对提高胶质瘤诊断准确性及优化手术策略的临床价值。方法 纳入2021年1月至2023年12月在山东大学齐鲁医院经术前MRI诊断为胶质瘤的230例患者,术中均行快速冰冻病理诊断(传统诊断组,113例),部分同时行分子诊断(分子诊断组,117例),以术后病理诊断为“金标准”,评估术中快速冰冻病理诊断及其联合分子诊断的准确性,以及分子诊断技术对手术策略的影响。结果 术中快速冰冻病理诊断准确率为77.88%(88/113),在此基础上联合分子诊断的术中整合诊断准确率提高至94.87%(111/117)。其中,分子诊断组有20例术中快速冰冻病理诊断与术后病理诊断不符,经分子诊断修正14例错误诊断,最终仅6例术中整合诊断与术后病理诊断不符,诊断修正率达70%(14/20);有86.32%(101/117)患者因分子标志物阳性而优化手术策略,包括扩大肿瘤切除范围(58例,57.43%)和予以分子全切(43例,42.57%)。结论 术中快速冰冻病理诊断联合分子诊断可以显著提高术中诊断的准确性,优化手术策略,为个性化治疗和精准医学提供重要支持。分子诊断技术在胶质瘤术中诊断中具有良好的临床价值,为未来诊断与治疗模式的改进奠定基础。