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关键词： 细胞周期依赖蛋白酶调节亚基1B   子宫内膜癌   癌症基因组图谱   临床病理特征  

摘要： 目的研究细胞周期依赖蛋白酶调节亚基1B(cyclin-dependent kinases regulatory subunit 1B,CKS1B)与子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)患者临床病理特征及预后的相关性。方法下载癌症基因组图谱(the Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库和基因型-组织表达(genotype-tissue expression,GTEx)数据库中CKS1B的表达谱数据和临床数据,分析CKS1B在子宫内膜癌中的表达及与临床病理特征和预后的关系。通过UALCAN数据库验证CKS1B蛋白表达水平;Logistics回归分析CKS1B表达与临床病理参数的关系;COX回归分析和Kaplan-Meier分析临床病理参数与子宫内膜癌预后的相关性;分析TCGA数据库中CKS1B的共表达基因并富集分析。实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)检测CKS1B mRNA在Ishikawa和HEC-1-A细胞系中的表达。蛋白质免疫印迹(Western Bolt,WB)检测CKS1B蛋白在子宫内膜癌组织和癌旁组织的表达。结果CKS1B mRNA和蛋白在子宫内膜癌中明显高于正常子宫内膜,差异具有统计学意义(P<0.05)。CKS1B mRNA表达水平与患者FIGO分期(F=42.994)、组织学分级(F=70.350)、组织学类型(F=87.341)和年龄(F=40.097)密切相关(均P<0.05)。Kaplan-Meier法显示CKS1B m RNA高表达组患者总生存率更低(Log-rankχ^(2)=1.175,P<0.01)。多因素COX分析显示CKS1B表达水平(HR=1.856,95%CI:1.154~2.985)、FIGO分期(HR=3.065,95%CI:1.906~4.926)为子宫内膜癌预后的独立风险因素(P<0.05)。GO分析显示CKS1B主要参与细胞核分裂、染色体分离。KEGG分析显示主要在细胞周期、剪接体及DNA复制通路富集。进一步验证与人子宫内膜上皮细胞比较CKS1B mRNA在Ishikawa和HEC-1-A细胞中高表达(F=44.560,P<0.001),CKS1B蛋白在子宫内膜癌组织中高表达(t=14.900,P<0.001)。结论CKS1B在子宫内膜癌中表达上调且与患者的临床病理因素及预后密切相关,可能通过细胞周期调控参与子宫内膜癌发生、发展,有望成为子宫内膜癌诊断和预测预后的新指标。

关键词： 透明细胞肉瘤   EWSR1基因   临床病理特征   鉴别诊断  

摘要： 探讨宫颈透明细胞肉瘤的临床病理特征。收集1例宫颈透明细胞肉瘤患者的临床资料,采用HE、IHC、FISH对患者手术切除的肿瘤组织进行检测分析,并进行相应的文献复习。该患者彩超提示宫颈体积增大,回声明显不均并见强回声。镜下肿瘤由中等大小、形态相对一致的上皮样细胞组成,部分区域间质血管充血、出血;瘤细胞胞质丰富,大部分胞质透亮,少部分淡嗜酸性,免疫组化显示S-100和HMB45弥漫阳性。FISH检测显示EWSR1基因重排。宫颈透明细胞肉瘤恶性程度高、预后差,需依靠病理学检查及免疫组化进行确诊。

关键词： 儿科医师   实质脏器   靶向药物治疗   原发部位   发病年龄   预后良好   MAP2   带病生存  

摘要： 目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理、分子、治疗及预后特点,加强儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析安徽省儿童医院2019年1月至2024年4月诊疗的48例儿童LCH的临床资料及病理特征。结果48例患儿中,男性32例,女性16例;发病年龄0~12岁,平均年龄4岁;原发部位皮肤6例、四肢和躯干骨26例、头颈部13例、纵隔2例、实质脏器1例;单系统单病灶34例,单系统多病灶5例,多系统9例,多系统伴危险器官受累4例。15例患儿行下一代测序检测,其中8例检出BRAF突变,3例检出MAP2K1突变。基于病理组织学及免疫组织化学检查结果,所有患儿均明确诊断为LCH。头颈部、多系统受累及骨的单系统多病灶患儿进行了化疗,其中3例联合靶向药物治疗。42例患儿随访1~63个月,35例预后良好,6例带病生存,1例死亡。结论儿童LCH总体预后良好,但是多系统、复发难治性LCH可能严重影响患儿生存质量。儿科医师应加强对LCH患儿管理,早期精准评估系统性病变的情况,强化分子检测意识。对多系统、复发难治性病变或可尝试靶向药物治疗,改善患者预后。

关键词： 超声检查   造影剂   三阴性乳腺癌   腋窝淋巴结转移   病理学   列线图  

摘要： 目的基于病理学指标和超声参数筛选预测三阴性乳腺癌(TNBC)腋窝淋巴结转移的独立影响因素,并构建列线图,探讨其临床应用价值。方法选取我院经病理证实的TNBC患者165例,根据腋窝淋巴结转移状态分为转移组44例和非转移组121例,比较两组病理、常规超声及超声造影检查结果的差异。采用Logistic回归分析筛选预测TNBC腋窝淋巴结转移的独立影响因素,基于此构建预测TNBC腋窝淋巴结转移的列线图。采用Bootstrap自助抽样法(1000次)对列线图进行内部验证,计算一致性指数(C-index)。绘制受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线及决策曲线分别评估列线图预测TNBC腋窝淋巴结转移的诊断效能、校准度及临床适用性。结果转移组与非转移组组织学分级、Ki-67、肿瘤最大径及超声造影始增时间(IT)、达峰时间(TTP)、峰值强度(PI)比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,肿瘤最大径、组织学分级、Ki-67、PI均为预测TNBC腋窝淋巴结转移的独立危险因素,IT和TTP均为独立保护因素(均P<0.05)。基于上述独立影响因素建立预测TNBC腋窝淋巴结转移的列线图,Bootstrap自助抽样法结果显示其C-index为0.960(95%可信区间:0.946~0.974)。ROC曲线分析显示列线图预测TNBC腋窝淋巴结转移的曲线下面积为0.940(95%可信区间:0.927~0.953);校准曲线显示列线图的预测概率与实际概率基本一致;决策曲线显示当概率阈值为2%~99%时,列线图的净获益较高。结论组织学分级、Ki-67、肿瘤最大径、IT、TTP、PI均为预测TNBC腋窝淋巴结转移的独立影响因素,基于此构建的列线图在预测TNBC腋窝淋巴结转移中具有较高的临床应用价值。

关键词： 间皮瘤   病理学   诊断   指南  

摘要： 为了进一步提高中国间皮瘤的病理学诊断水平和病理学报告规范性,为病理科医师在临床实践中提供借鉴证据,为临床治疗和患者预后判断提供重要信息,中国研究型医院学会病理学专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤病理专业委员会组织138位来自国内28个省市自治区的专家,组建《间皮瘤组织病理学诊断临床实践指南(2025年版)》制定专家团,设立指南工作组,涵盖病理、影像、肿瘤内科、胸外科、肿瘤预防、流行病学与卫生统计学等多学科,本着科学化、规范化、透明化和制度化的原则,基于现有循证医学证据,在文献检索和证据收集基础上,围绕间皮瘤病理学诊断最新进展,聚焦间皮瘤病理学诊断原则、免疫组织化学标志物和分子病理学检测,依据推荐分级的评估、制订和评价系统(Grading of Recommendations,Assessment,Development and Evaluation,GRADE)对循证医学证据质量和专家推荐意见强度进行质量等级分级和证据综合,采用德尔菲问卷调查法和共识会议法相结合,就间皮瘤病理学诊断相关“陈述”进行专家函询和投票审议,去重、合并和汇总临床问题,形成推荐意见。参照卫生保健实践指南报告条目(the Reporting Items for practice Guidelines in HealThcare,RIGHT)起草《间皮瘤组织病理学诊断临床实践指南(2025年版)》初稿,召开专家会议进行审核,并送外审专家评议,综合审定意见进行修改,形成终稿。本指南的目标人群为间皮瘤患者,使用人群为从事间皮瘤病理学诊断和辅助检测的医务工作者。本指南在国际实践指南注册与透明化平台(http://***)进行中英文双语注册,注册号为PREPARE-2024CN672,所撰写的指南计划书可从平台获取。

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关键词： 腺胃炎   病理变化   p27   禽白血病病毒A亚群   禽白血病病毒J亚群  

摘要： 为了明确湖北省某鸡场疑似腺胃炎病鸡发病原因,本试验对病鸡进行解剖,观察各组织病变情况;对腺胃、肝脏、法氏囊、胸腺等组织进行组织病理学检查;对腺胃石蜡切片进行禽白血病病毒(ALV)-p27抗原的免疫组织化学染色;对腺胃匀浆进行病原检测和ALV-p27抗原检测;将过滤除菌后的腺胃匀浆接种于鸡胚成纤维细胞(DF-1)分离病毒,并进行ALV亚群鉴定。结果显示,剖检可见病鸡的腺胃肿大,腺胃壁增厚,质软,腺胃乳头扁平消失;腺胃黏膜下层不同程度的淋巴细胞浸润,腺小管上皮增生,腺上皮细胞脱落坏死;其他器官不同程度的变性、坏死和炎性细胞浸润。腺管上皮胞质内出现p27抗原阳性信号。腺胃匀浆中扩增出ALV的特异性条带,同时酶联免疫吸附试验(ELISA)检测为p27抗原阳性。DF-1细胞培养物的ALV亚群鉴定为A亚群(ALV-A)和J亚群(ALV-J)共感染。结果表明,该鸡场鸡只是由ALV-A和ALV-J共同引起的腺胃炎。

关键词： 结直肠上皮性病变   腺瘤   息肉   结直肠癌   形态学类型  

摘要： 近年结直肠癌在恶性肿瘤发病和死亡中占比不断上升,根据GLOBOCAN 2020数据显示,结直肠癌全球新发病例数位列肿瘤的第三位,死亡病例数位列肿瘤的第二位。中美数据比较,美国结直肠癌的发病率逐渐下降,而中国还在上升[1]。这一现象归因于癌症的早期筛查不同和中国人口老龄化的发展。

关键词： 犬乳腺肿瘤   诊疗   病理学  

摘要： 犬乳腺肿瘤(Canine mammary tumor,CMT)是犬的常发肿瘤,约占雌犬所有肿瘤类疾病的50%,占母犬生殖系统疾病的82%,临床上以犬的乳腺内出现一个或多个肿瘤为特征。本文介绍了一例犬乳腺肿瘤的诊治过程,采用基础体征检查、血常规及生化检查、X线检查高度疑似乳腺癌,通过组织病理学检查确诊为乳腺导管内乳头状癌。

关键词： 卵巢   基因   卵巢高钙血症型小细胞癌  

摘要： 目的探讨卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)的临床病理特征、分子病理及家族遗传谱系。方法收集复旦大学附属妇产科医院2013年1月至2023年1月诊断的SCCOHT共16例,通过电子病史系统、外院病历收集患者相关临床病理检查资料,加做免疫组织化学和基因检测,对患者进行随访。结果16例SCCOHT患者平均年龄28.7岁(17~38岁),主要症状为腹胀、腹部肿块。6例患者术前有血钙检查,3例(50%)升高。肿瘤均单侧发生,平均直径15.8 cm(8.0~26.0 cm),切面实性为主,可见出血、坏死。7/16例患者手术时肿瘤已发生卵巢外播散。10/16例初始诊断为卵巢的其他肿瘤类型。BRG1和BRM均缺失表达,而INI1均无缺失;肿瘤局灶表达上皮细胞膜抗原(EMA)、广谱细胞角蛋白(CKpan)、Calretinin、SALL4,弥漫表达WT-1;p53偶为突变表型;Ki-67阳性指数平均58%。肿瘤不表达雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、FOXL2、α-抑制素、嗜铬粒素A和白细胞共同抗原(LCA)。8例行分子病理检测,1例检出SMARCA4胚系突变,余7例为体系突变,胚系突变患者家族内亲属亦检出突变携带者。15例获得随访,6个月、1年、2年患者总体生存率分别是65.9%、45.1%、22.6%。国际妇产科联盟(FIGO)Ⅰ期患者6个月、1年生存率分别是80%、60%,而>Ⅰ期患者6个月、1年生存率分别是53.6%、35.7%。结论SCCOHT预后极差,准确诊断非常关键,对于年轻患者的单侧卵巢肿块,体积大,快速生长,甚至广泛播散,伴有高钙血症,应考虑到该罕见肿瘤,形态学基础上辅以BRG1和BRM缺失表达可明确诊断,确诊后患者需行SMARCA4基因检测,若为胚系突变,建议其家族成员进行基因检测和遗传咨询。