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关键词： 鼻咽肿瘤   腺癌   乳头状   DNA序列  

摘要： 目的探讨鼻咽部甲状腺样低级别乳头状腺癌(TL-LGNPPA)的临床和病理学特征、免疫表型及相关基因改变。方法收集2011年11月至2020年8月浙江省肿瘤医院(5例)和浙江大学医学院附属第一医院(10例)的15例TL-LGNPPA病例,对其进行临床和病理学观察、免疫组织化学染色及二代测序,总结其临床病理和分子生物学特点,并进行相关文献复习。结果15例患者中位年龄36岁(20~60岁),男性7例,女性8例。最常见的症状是鼻出血和鼻塞,肿瘤主要位于鼻咽顶和鼻中隔后缘。病理形态学特征包括:由单层或假复层立方、柱状细胞构成复杂的乳头状及腺样结构,瘤细胞轻-中度异型。部分病例瘤细胞梭形,并与上皮细胞移行;可见核沟、磨玻璃样核,鳞状上皮化生,或间质散在沙砾体。此外,部分病例存在核极性反转细胞、靴钉样细胞及微乳头状结构。免疫组织化学染色结果显示所有病例肿瘤细胞甲状腺转录因子1(TTF1)、细胞角蛋白(CK)7、波形蛋白和广谱细胞角蛋白弥漫阳性;少数病例p40、CK5/6和p16部分细胞阳性;甲状腺球蛋白、Napsin A、CK20、CDX2、S-100蛋白和PAX8均阴性。Ki-67阳性指数1%~20%,其中≤10%有13例。EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交均阴性。6例标本进行了DNA序列检测,结果发现存在不同的基因突变(EWSR1、SMAD2、ROS1、JAK3、GRIN2A、ERRCC5、STAT3、TET2),未找到热点基因改变;同时都为低肿瘤突变负荷,也未检出胚系基因突变、微卫星高度不稳定和DNA错配修复相关基因改变。所有患者行内镜手术治疗,其中1例术后加放疗,随访23~129个月均无瘤生存。结论TL-LGNPPA是一种鼻咽部少见的惰性肿瘤,具有独特的形态学和免疫表型。TL-LGNPPA患者预后较好,内镜下完整切除是治疗该肿瘤的有效方法。

关键词： 胆管细胞癌   血清甲胎蛋白   组织学形态   肝左叶   肝右叶   脂肪变性   瘤细胞   EB病毒  

摘要： 目的探讨EB病毒阳性淋巴上皮瘤样胆管细胞癌的临床病理特征。方法收集苏州大学附属第一医院2008—2022年诊断的EB病毒阳性淋巴上皮瘤样胆管细胞癌3例,分析临床特征、HE和免疫组织化学特点并总结。结果3例均为女性;平均年龄53.7岁(51~59岁);1例位于肝左叶,2例于肝右叶。1例血清乙肝病毒阳性,2例阴性。2例术前血清甲胎蛋白水平正常,1例未测。镜下瘤细胞部分为实性、未分化形态,部分呈腺管状,间质淋巴细胞、浆细胞丰富,部分淋巴滤泡形成。2例伴有普通型胆管细胞癌,显示不规则腺体伴有促纤维性间质及散在淋巴细胞、浆细胞。周围肝组织均未见肝硬化,1例伴有重度脂肪变性。EB病毒阳性淋巴上皮瘤样胆管细胞癌和普通型胆管细胞癌区域,免疫组织化学均细胞角蛋白(CK)7、CK19阳性,错配修复蛋白均提示微卫星稳定,原位杂交检测均提示EB病毒编码的RNA阳性。随访时间4~20个月,均生存。结论EB病毒阳性淋巴上皮瘤样胆管细胞癌是一种少见的肝内肿瘤类型,需EB病毒检测,其具有独特的组织学形态和免疫组织化学特点。

关键词： 消化内镜   男性发病率   黏膜病变   胃肠组织   胃肠壁   消化系统疾病   浸润程度   血管活性物质  

摘要： 嗜酸性粒细胞性胃肠炎(Eosinophilic gastro-enteritis,EG)是一种以胃肠道组织中大量嗜酸性粒细胞(Eosinophils,EOS)异常浸润为特征的少见的消化系统疾病,可发生于各年龄段,好发于30~50岁,男性发病率高于女性,总体发病率为1/10万~30/10万[1,2]。本病发病机制尚未阐明,研究发现本病可能因变应原与胃肠组织接触后在胃肠壁内发生抗原-抗体反应,释放出组胺类血管活性物质触发的过敏反应及炎症反应有关[3]。本病按部位分为局限性和弥漫性,按浸润程度分为黏膜病变型、肌层病变型及浆膜病变型[4]。本病临床表现多样且缺乏特异性,因而诊断较为困难。本研究对我院近20年来临床资料完整的16例黏膜病变型EG患者的临床资料进行回顾性分析,旨在探讨消化内镜联合病理学检查对黏膜病变型EG的诊断价值,通过认识黏膜病变型EG的消化内镜及病理学表现特点,提高诊断率。

关键词： 食管肿瘤   诊断,鉴别   伴导管分化的癌  

摘要： 目的探讨伴导管分化的食管癌的临床病理学特征。方法对苏州大学附属第一医院2012—2022年诊断的8例伴导管分化的食管癌的临床特征、形态学特点、免疫组织化学特点以及随访信息总结分析。结果8例中男女各4例;平均年龄68.5岁(59~82岁);2例位于食管中段,5例位于下段,1例位于贲门处(SiewertⅡ型)。平均直径2.4 cm(0.6~4.5 cm)。肿瘤镜下呈腺样形态,具有双层上皮结构,包含内层腔面上皮与外层基底上皮。内层腔面上皮免疫组织化学细胞角蛋白(CK)7、CK18均阳性。外层基底上皮p40、p63与CK5/6均阳性,平滑肌肌动蛋白、Calponin、CD117均阴性。双层上皮均可见p53呈突变型(弥漫强阳性6/8;缺失表达2/8)。所有病例表面鳞状上皮均未见柱状上皮化生、肠上皮化生以及胃黏膜异位。平均随访时间21.5个月(5~51个月),其中7例存活,1例术后31个月因肿瘤复发及肝转移去世。结论伴导管分化的食管癌是一种少见的食管肿瘤,具有独特的组织形态和免疫组织化学特点。

关键词： 乳腺癌   临床病理   涎腺型肿瘤   腺泡细胞癌   分子遗传学  

摘要： 乳腺腺泡细胞癌(AcCC)是一种罕见的浸润性乳腺癌亚型,因和涎腺AcCC有相似的形态学和免疫表型而得名,但二者具有不同的分子遗传学特点。第5版WHO乳腺肿瘤分类将乳腺AcCC定义为由透明或颗粒状上皮细胞组成,呈微腺样和实性排列,部分胞质内见酶原颗粒的恶性上皮性肿瘤。早期病例研究表明乳腺AcCC是一种生物学行为相对惰性的三阴性乳腺癌(TNBC),预后良好。然而,近年来,随着乳腺AcCC出现复发、转移及死亡的病例相继报道,分子研究也表明其具有进展为传统高级别TNBC的恶性潜能。笔者通过查阅文献,总结乳腺AcCC的临床、组织形态学、免疫组织化学及分子特征,以期提高临床及病理医师对此病的认识和诊疗水平。

关键词： 胃肠肿瘤   肉瘤,透明细胞   黑色素瘤   诊断,鉴别  

摘要： 目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumors,GNET)的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2013—2022年间空军军医大学西京医院诊断为恶性GNET病例3例。对手术切除标本进行组织学、超微结构观察,免疫组织化学以及分子遗传学检测,并随访患者。结果患者中男性2例,女性1例,肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。肿瘤最大径2~4 cm,包膜不完整,切面实性、灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形,局部上皮样,具有弱嗜酸性或透明胞质,呈实性片状或巢状分布,或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化,未见黑色素小体。免疫组织化学染色,瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10、CD56、突触素和波形蛋白弥漫阳性,而黑色素标志物HMB45和Melan A均阴性。荧光原位杂交检测,3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序,检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者分别随访6个月、3年及5年,复查均提示肺或肝转移,其中1例死亡。结论恶性GNET是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤,具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征,需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别,尤其是透明细胞肉瘤及黑色素瘤等。

关键词： 甲状旁腺功能亢进   甲旁亢   分泌过多   甲状旁腺激素   高血钙   泌尿系结石   临床病理学   钙磷代谢  

摘要： 各种原因导致甲状旁腺分泌过多甲状旁腺激素(Parathyroid hormone,PTH)而引起的钙磷代谢失常,称之为甲状旁腺功能亢进征,简称甲旁亢。甲旁亢通常分为三种类型,即原发性甲状旁腺功能亢进(Primary hyperparathyroidism,PHPT)、继发性甲状旁腺功能亢进和三发性甲状旁腺功能亢进。该疾病主要表现为骨骼改变、泌尿系结石、高血钙和低血磷等,其中以PHPT最为多见。

关键词： 软组织肿瘤   脂肪瘤   纤维软骨性脂肪瘤  

摘要： 目的探讨由纤维软骨、纤维及脂肪构成的纤维软骨性脂肪瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析佛山市中医院、复旦大学附属肿瘤医院、郑州大学附属第五医院、哈尔滨医科大学附属第四医院4家医院病理科2017年1月至2022年2月存档的6例纤维软骨性脂肪瘤,对其临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后进行分析。结果6例病例中,男性3例,女性3例,年龄36~69岁,中位年龄53岁。肿瘤发生在四肢、头颈部和躯干,表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块,境界清楚,位于皮下或深部软组织内。大体检查,3例有完整的纤维包膜,1例无包膜但境界清楚,2例周边附少许横纹肌组织,肿瘤由灰黄色脂肪组织和混杂的灰白色区域组成,平均直径2.9 cm(1.5~5.5 cm);镜下观察,瘤组织主要由不同比例的成熟脂肪、纤维及纤维软骨组织构成。纤维软骨呈结节状或片块状,其内可见脂肪细胞;瘤细胞形态温和,未见核分裂象。免疫组织化学显示瘤组织内纤维软骨细胞表达S-100蛋白及SOX9,脂肪细胞表达S-100蛋白、Adipopholin及HMGA2,梭形成纤维细胞表达CD34,但不表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白,RB1蛋白表达无缺失,4例暂未发现分子遗传学异常。随访10~51个月,5例无复发,1例仅行活检。结论纤维软骨性脂肪瘤是一种良性的脂肪肿瘤,含有纤维软骨、纤维及脂肪成分。免疫组织化学表达脂肪及软骨标志物,暂未发现特异性分子遗传学改变,熟悉其临床病理学特征有助于与具有相似形态的间叶性肿瘤相鉴别。

关键词： 检测方法   实体瘤   免疫检查点抑制剂   微卫星不稳定性   错配修复缺陷  

摘要： 美国病理学家协会(CAP)于2022年发布了用于免疫检查点抑制剂治疗的错配修复(MMR)和微卫星不稳定性(MSI)检测指南。该指南旨在解决多种癌症类型中MMR/MSI检测的相关问题,并就合适的检测方式的选择提供了建议,ASCO对其进行审核并采纳。该CAP指南中,IHC检测MMR(MMR-IHC)和(或)聚合酶链反应检测MSI(MSI-PCR)、NGS检测MSI均是结直肠癌推荐的检测方法;胃食管癌和小肠癌推荐MMR-IHC和(或)MSI-PCR;子宫内膜癌推荐MMR-IHC;上述癌种以外的其他类型癌症最佳检测方法尚未明确。肿瘤突变负荷不能作为检测错配修复缺陷(dMMR)的替代指标。若检测到符合Lynch综合征的dMMR则应告知主管医师。

关键词： 新医科   案例教学   病理学   跨学科复合型人才  

摘要： 在新医科背景下,培养病理学跨学科复合型人才越来越受到重视。本文以中南大学基础医学院病理学系/湘雅医院病理科为例,探讨了基于临床案例教学(CBL)方法在病理学跨学科复合型人才培养中的应用实践。首先分析了新医科背景下病理学教育面临的挑战,然后介绍了CBL教学法在病理学教育中的应用及其优势,接着以实际案例展示了CBL教学法在病理学教学中的实践成果,并对CBL教学法在病理学教育中的应用进行了反思和展望。本文旨在为病理学跨学科复合型人才培养提供有益的实践经验和理论借鉴。