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关键词： CNS   弥漫性   黑色素细胞增多症   临床病理  

摘要： 目的 探讨CNS弥漫性黑色素细胞增多症的临床病理学特征，提高对该病的认识。方法 收集南京医科大学附属脑科医院病理诊断为弥漫性黑色素细胞增多症2例。检索近20年来国内文献报道病例6例。回顾8例患者的临床特征、影像学特点、病理学检查及随访情况，并结合文献复习讨论，分析其临床病理学特征。结果 8例患者中男性7例，女性1例，年龄3岁4个月至47岁，其中儿童2例。8例患者中2例伴有神经皮肤黑变病，1例伴有Dandy-Walker畸形。影像学7例表现为弥漫性改变，1例合并蛛网膜囊肿。8例患者3例死亡，2例无随访资料，其余均存活。8例患者病理学检查均符合弥漫性黑色素细胞增多症，其中3例为CSF标本，5例为组织学标本。细胞及组织病理形态学显示，肿瘤细胞圆形、卵圆形或多边形，无明显异型性、未见核分裂像及坏死，无脑实质侵犯证据。5例有免疫组化染色结果的病例显示，5例肿瘤细胞S100、Melan-A均呈阳性表达；2例Vim、SOX10均呈阳性表达；4例HMB45呈阳性表达(其中1例表达强度较弱),1例HMB45呈阴性。此外，3例有BRAF V600E免疫组化结果的病例均显示BRAF V600E阴性。结论 CNS弥漫性黑色素细胞增多症非常罕见。临床特征缺乏特异性，详细的临床病史、影像学检查、病理学检查以及必要的基因检测有助于该病的诊断和鉴别诊断。本病虽然属于良性病变，但是预后不佳。

关键词： 阿尔茨海默病   异质性   临床亚型   分子病理   分子影像  

摘要： 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是一种病理和临床表型异质性很强的神经退行性疾病，是最常见的痴呆病因，AD异质性给诊断、治疗及新药疗效评估带来了挑战。该综述基于临床表现、遗传学特征和病理学特征概述了AD主要临床亚型的最新进展，早发和迟发型AD临床亚型可能具有相同的症状，但其病因、发病年龄、表现方式、疾病进展以及相关疾病方面有所不同。典型AD和非典型AD在临床表现、病理特征和诊断标准上存在明显差异。基于影像和组学数据的AD亚型研究也取得了诸多研究进展，该综述也简要概括了AD分子病理异质性，深入理解这些异质性对于诊断、制定药物治疗策略和临床管理至关重要。

关键词： OBE理念   BOPPPS教学模式   病理学  

摘要： [目的]探索基于OBE理念的BOPPPS教学模式在病理学教学中的应用效果。[方法]将广西中医药大学2021级本科中医学专业1班及2班114名学生，按班级随机分为实验组和对照组各57名，实验组按基于OBE理念的BOPPPS教学模式进行病理学授课，对照组按传统教学模式进行授课。教学结束后，比较两组学生的考核成绩、教学满意度及教学效果（包括学习兴趣、知识掌握、能力提升和素质培养）综合评分。[结果]实验组学生考核成绩、教学满意度及教学效果综合评分均高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。[结论]基于OBE理念的BOPPPS教学模式应用于病理学教学，可提高学生学习成绩，提升教学满意度，提高综合能力和培养综合素质，值得推广应用。

关键词： 甲状腺结节   人工智能   超声检查   细胞   病理学  

摘要： 随着诊断技术的不断进步, 甲状腺结节在人群中检出率日益增加。甲状腺结节的诊断主要依赖甲状腺影像报告与数据系统(TIRAID)及甲状腺结节细针抽吸活检(FNAB)。高分辨率超声是诊断甲状腺结节最重要的影像学检查手段, 具有方便、灵活、无创、无放射性等优点, 而超声引导下甲状腺结节FNAB是术前诊断甲状腺结节最准确、有效的方法。人工智能(AI)是计算机科学的一个分支, 旨在使机器模拟或执行与人类智能相似的行为和认知功能。人工智能逐渐应用于医学领域, 并在甲状腺结节诊断中备受关注, 显著提高了甲状腺结节诊断的效率和准确性。本文将从甲状腺结节超声图像、细胞病理学等方面来介绍人工智能在甲状腺结节诊断中的研究进展及应用价值, 旨在通过总结人工智能在甲状腺结节诊断领域的最新研究进展, 辅助医师深入了解该领域的发展现状, 为甲状腺结节的临床诊疗决策提供更准确, 更全面的参考信息。

关键词： 肌病,杆状体   免疫组织化学   显微镜检查,电子,透射   病理学   诊断,鉴别  

摘要： 目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者，最终诊断为先天性杆状体肌病3例（13.64%）、肌萎缩侧索硬化12例（54.54%）、肢带型肌营养不良症2例（9.09%），以及结蛋白病、腓骨肌萎缩症、非特异性肌炎、GRN基因变异的额颞叶痴呆、甲状腺功能减退性肌病各1例（4.55%）。改良Gomori三色染色可见肌浆内数量不等的颗粒状、杆状或片状紫红色物质。免疫组化染色肌收缩蛋白和（或）α-肌动蛋白阳性。超微结构观察，部分具有杆状体超微结构特征。先天性杆状体肌病杆状体形态较典型且数量较多，肌收缩蛋白和α-肌动蛋白均免疫阳性；其他疾病除存在杆状体结构外，固有病理改变各有特点，肌萎缩侧索硬化常见神经源性肌萎缩，结蛋白病肌纤维可见结蛋白异常聚集，肌营养不良常见圆形萎缩、多量核内移、间质纤维化，非特异性肌炎常见较明显的炎性细胞浸润等。因此，杆状体肌病的诊断不能仅依靠HE染色和电子显微镜检查。全外显子组测序显示存在NEB基因变异（3例）、CAPN3基因杂合突变（1例）、DYSF基因变异（1例）、SH3TC2基因杂合突变（1例）、GRN基因变异（1例）和DES基因杂合突变（1例）。结论 杆状体结构可见于多种肌肉病和神经系统变性疾病，结合临床病理学特点有助于诊断杆状体肌病，明确诊断依靠基因检测。

关键词： 胶质肉瘤   临床病理   分子病理   治疗   预后  

摘要： 目的 探讨胶质肉瘤(GSM)的临床病理、分子遗传学特征并分析其预后相关因素。方法 收集中山大学肿瘤防治中心分子诊断科2014年6月—2024年7月确诊的25例GSM患者，分析其临床病理特点，结合患者的临床资料进行回顾性分析并随访，采用Kaplan-Meier法计算患者生存率，Log-rank检验分析不同因素对患者预后的影响。结果 25例GSM患者的肿瘤好发部位为幕上，其中颞叶有9例，额叶3例，顶叶3例，额颞叶、颞底和顶枕叶各2例，枕叶、丘脑、小脑和双侧侧脑室各1例；肿瘤直径1.2～8.0 cm,中位肿瘤大小4.5 cm; 17例为原发性胶质肉瘤(PGS),8例为继发性胶质肉瘤(SGS)。免疫组织化学检测显示，胶质瘤细胞阳性表达GFAP,肉瘤细胞阴性表达GFAP且周围被网状纤维单独环绕，25例IDH1均为阴性，13例患者Olig-2阳性(13/18),ATRX蛋白均为阳性表达(15/15),p53突变型10例(10/19),MGMT甲基化3例(3/14),Ki-67阳性指数5%～95%;分子遗传学检测显示TERT基因启动子突变6例(6/12),BRAF基因V600E位点均为野生型(0/7),1p缺失19q无缺失2例(2/18),1p无缺失19q缺失1例(1/18),EGFR基因扩增1例(1/12),PTEN基因缺失1例(1/6);手术切除24例，活检1例，术后行放疗+替莫唑胺(TMZ)化疗17例(17/25),术后单纯放疗或单纯化疗4例(4/25),单纯手术4例(4/25);术后发生颅外转移5例(5/25),4例失随访，16例死亡。19例患者平均总生存期(OS)为16.57个月，无进展生存期(PFS)为8.47个月；单因素分析显示，患者性别、年龄、肿瘤大小等临床病理及分子特征对预后均无明显相关性(P>0.05),Log-rank分析结果显示，PGS患者的PFS和OS明显优于SGS患者(P<0.05),两者差异有统计学意义。结论 GSM具有双相组织学病理特点，该疾病发病率低，恶性程度高，患者预后较差，PGS患者预后明显优于SGS患者。

关键词： 溃疡性结肠炎   临床特征   病理特征   内镜   黏膜   活检  

摘要： 目的 分析溃疡性结肠炎(UC)的临床特征及病理学特点,为UC患者诊断及预后提供依据。方法 回顾性分析2020年1月—2024年3月吉林省人民医院58例明确诊断为UC患者的临床资料,收集其人口特征、临床表现、疾病严重程度、病变范围、疾病类型、病理检查结果等,评估患者临床特征及黏膜组织活检下的病理学特征。结果 患者主要临床表现为黏液脓血便、腹痛、腹泻、里急后重。根据疾病严重程度分为轻度9例(15.52%),中度30例(51.72%),重度19例(32.76%)。患者主要病理表现为急慢性炎症、糜烂溃疡、隐窝炎、隐窝脓肿、隐窝紊乱及不典型增生。Truelove-Richards分级法黏膜组织病理分级为Ⅰ级1例(1.72%)、Ⅱ级20例(34.48%)、Ⅲ级37例(63.79%)。不同疾病严重程度的疾病类型比较差异均有统计学意义(P<0.05);不同病理分级的年龄、疾病严重程度比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 患者的年龄及疾病严重程度可成为影响UC病理分级的重要因素。

关键词： 神经胶质瘤   神经外科手术   冷冻超薄切片术   分子诊断技术   病理学  

摘要： 研究背景 脑胶质瘤是最常见的中枢神经系统恶性肿瘤，术中精准诊断是制定合理手术策略的关键。传统术中快速冰冻病理诊断存在一定局限性，分子诊断则为胶质瘤精准诊断与治疗提供新的方向。本研究旨在探讨术中快速冰冻病理诊断联合分子诊断对提高胶质瘤诊断准确性及优化手术策略的临床价值。方法 纳入2021年1月至2023年12月在山东大学齐鲁医院经术前MRI诊断为胶质瘤的230例患者，术中均行快速冰冻病理诊断（传统诊断组，113例），部分同时行分子诊断（分子诊断组，117例），以术后病理诊断为“金标准”，评估术中快速冰冻病理诊断及其联合分子诊断的准确性，以及分子诊断技术对手术策略的影响。结果 术中快速冰冻病理诊断准确率为77.88%(88/113)，在此基础上联合分子诊断的术中整合诊断准确率提高至94.87%(111/117)。其中，分子诊断组有20例术中快速冰冻病理诊断与术后病理诊断不符，经分子诊断修正14例错误诊断，最终仅6例术中整合诊断与术后病理诊断不符，诊断修正率达70%(14/20)；有86.32%(101/117)患者因分子标志物阳性而优化手术策略，包括扩大肿瘤切除范围（58例，57.43%）和予以分子全切（43例，42.57%）。结论 术中快速冰冻病理诊断联合分子诊断可以显著提高术中诊断的准确性，优化手术策略，为个性化治疗和精准医学提供重要支持。分子诊断技术在胶质瘤术中诊断中具有良好的临床价值，为未来诊断与治疗模式的改进奠定基础。

关键词： 慢性萎缩性胃炎   自身免疫性胃炎   神经内分泌肿瘤  

摘要： 目的 旨在探讨自身免疫性胃炎的临床表现与临床病理学的特征及诊断。方法 收集新疆维吾尔自治区人民医院2020年9月至2023年9月门诊及住院病人中，病理学诊断符合自身免疫性胃炎患者31例，通过回顾性研究分析患者的临床表现，实验室检查，内镜改变及病理学改变。结果 31例患者均有非特异性胃肠道症状。27例为女性，4例为男性，平均年龄57岁（40-78岁），31例组织病理学特征为以胃体/胃底黏膜慢性炎性病变为主，具有不同程度的胃底腺萎缩，伴有不同程度的壁细胞缺乏或减少，肠上皮化生、假幽门腺化生、胰腺腺泡细胞化生、神经内分泌细胞线性和/或结节样增生。免疫组织化学染色嗜铬粒素A或突触素显示所有病例均有胃体或胃底神经内分泌细胞线状和/或结节样增生，黏蛋白5AC显示假幽门腺化生，胃泌素显示胃窦黏膜内G细胞增生，所有病例胃窦黏膜均呈慢性非萎缩性胃炎或慢性萎缩性胃炎表现。结论 自身免疫性胃炎患者临床表现无特异性，症状不一，较隐匿，内镜呈多样性。因此，病理科医师应提高对自身免疫性胃炎的认识，使患者早诊断，早治疗。

摘要： 《植物病理学报》是中国植物病理学会、中国农业大学联合主办的全国性学术刊物，“中国科技核心期刊”。主要刊登植物病理学各分支未经发表的专题评述、研究论文和研究简报等，以反映中国植物病理学的研究现状，推动学术交流，促进研究成果的推广和应用。据《中国科技期刊引证报告》（2024版）统计结果，《植物病理学报》的影响因子达1.111。