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关键词： 肌疾病   遗传性疾病   先天性   呼吸功能不全   肌联蛋白   病理学   中国  

摘要： 目的回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征。方法与结果患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工酶(17.80 ng/ml)水平升高;肌电图呈肌源性损害;大腿肌肉MRI显示半腱肌受累;骨骼肌组织活检呈“项链”样排列于肌膜下的胞质体形成;基因检测存在TTN基因c.90211T>C(***30071Arg)突变,确诊为遗传性肌病伴早发呼吸衰竭。结论对于存在不明原因呼吸衰竭,尤其伴肌无力症状的患者,需考虑遗传性肌病伴早发呼吸衰竭可能;通过骨骼肌组织活检和基因检测确诊。

关键词： 结节性硬化症   常染色体显性遗传   多系统疾病   雷帕霉素   基因突变   致病基因   蛋白复合物   靶蛋白  

摘要： 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传性多系统疾病,呈常染色体显性遗传,在新生儿中的发病率为1/6 000,目前全世界约有150万TSC患者^([1])。TSC1、TSC2是TSC的致病基因,分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白^([2-3]),并组成TSC1-TSC2蛋白复合物,抑制下游信号通路中雷帕霉素机制靶蛋白(mechanistic target of rapamycin,mTOR)活性,任一基因突变均可使m TOR通路过度激活。

关键词： 颅脑异常   胎儿   尸体解剖   病理组织学  

摘要： 目的 总结胎儿颅脑异常病变分类、病理学表现及解剖技巧,加深对胎儿颅脑异常病理学认识。方法 回顾性分析63例胎儿颅脑异常的尸体解剖及病理检查资料。结果 63例胎儿孕周13~35^(+6)周,男性胎儿31例,女性32例。孕中期唐氏或无创DNA筛查低风险33例,高风险18例,12例筛查结果不详。63例颅脑异常病例中结构性异常54例(85.71%),原发性肿瘤或瘤样病变5例(7.94%),脑血管畸形伴破裂出血3例(4.76%),结节性硬化症1例。结构性异常中以神经管缺陷(16例)及胼胝体缺如(15例)多见,其他依次为脑积水(10例)、前脑无裂畸形(8例)、小脑发育异常(5例)。原发性肿瘤或瘤样病变中2例未成熟畸胎瘤,1例神经母细胞瘤,2例侧脑室脉络丛囊肿。脑血管畸形伴破裂出血中1例发生在大脑矢状窦,2例发生在小脑。结论 胎儿颅脑病变以结构性异常为主,非结构性病变主要依赖病理组织学检查确诊,纱布包裹胎儿颅脑在体固定方法可较大程度提高固定成型效果。

关键词： 石蜡切片   病理学   影响因素   注意事项  

摘要： 石蜡切片是组织学常规制片技术中应用最为广泛的方法。石蜡切片不仅用于观察正常细胞组织的形态结构,也是病理学和法医学等学科用以研究、观察及判断细胞组织的形态变化的主要方法,无论是对仪器设备还是技术人员操作水平均是要求较高的实验,本文主要是介绍在实验室实际操作过程中影响石蜡切片操作结果的因素和切片过程中常见问题的分析及注意事项。

关键词： 肝内胆管细胞癌   多倍体肿瘤巨细胞   分化   分期   预后  

摘要： 目的 探讨多倍体肿瘤巨细胞(PGCC)阳性肝内胆管细胞癌(ICC)病人的临床病理特征及其对预后的影响。方法 回顾性分析2005年6月至2019年6月在天津医科大学肿瘤医院接受手术的72例ICC病人的临床病理学资料,应用HE染色组织病理学分析ICC中PGCC的分布和比例,通过多变量回归分析探索PGCC与ICC临床病理学特征及术后总生存期(OS)和无复发生存期(DFS)的关系。结果 在72例ICC中,血管侵犯和术前总胆红素水平是影响ICC预后OS的独立危险因素;PGCC是影响ICC预后DFS的独立危险因素,手术切除样本中PGCC阳性ICC病人的DFS劣于PGCC阴性的病人(P<0.01)。进一步的Logistic多因素分析表明PGCC与ICC的病理学分期和肿瘤的分化程度密切相关。Ⅱ~Ⅲ期病人较Ⅰ期病人具有更高的PGCC比例(P=0.006);同时低分化的ICC较中-高分化的ICC具有更高的PGCC比例(P=0.032)。结论 PGCC与ICC病人预后不良密切相关,是影响胆管癌病人DFS的独立危险因素,有望成为评估胆管癌预后生存及指导临床诊疗的新指标。

关键词： 胎盘植入性疾病   病理学   诊断  

摘要： 胎盘植入性疾病是导致产科危重症的主要疾病之一,表现为绒毛组织异常侵入子宫及临近器官,其发生率呈逐年上升趋势。病理组织学诊断是胎盘植入性疾病的金标准,为后续治疗提供依据。同时,病理组织学诊断还能帮助了解其发病机制,提高对该类疾病的认识和管理水平。

关键词： 前列腺肿瘤   超声检查   神经网络,计算机   病理学  

摘要： 目的观察基于卷积神经网络(CNN)的经直肠超声(TRUS)模型预测前列腺癌Gleason分级(GS)的价值。方法前瞻性收集101例拟接受TRUS引导下前列腺穿刺活检的前列腺癌患者;采集568幅前列腺癌超声图像,根据病理结果将其分为低危(GS≤6,n=90)、中危(GS=7,n=185)及高危(GS≥8,n=293)。建立前列腺癌TRUS数据集,基于CNN构建TRUS预测前列腺癌GS模型;以穿刺活检病理结果为金标准,评估模型与超声医师的诊断效能。结果基于CNN的TRUS模型预测前列腺癌GS≤6的精确率高于超声医师(P<0.05),而二者召回率(Recall)和F1-score差异均无统计学意义(P均>0.05);基于CNN的TRUS模型预测GS=7和GS≥8的精确率、Recall及F1-score均高于超声医师(P均<0.05)。基于CNN的TRUS模型预测前列腺癌GS的总体准确率(76.75%)高于超声医师(51.75%,χ^(2)=31.021,P<0.001),其预测前列腺癌GS的曲线下面积(AUC)为0.72、特异度为47.22%、敏感度为96.88%,超声医师分别为0.67、52.78%及80.21%,二者AUC差异无统计学意义(Z=0.859,P=0.390)。结论基于CNN的TRUS模型有助于预测前列腺癌、尤其需要积极治疗的中-高危前列腺癌的GS。

关键词： 乳腺肿瘤   免疫组织化学   大汗腺囊肿  

摘要： 目的探讨乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变肌上皮缺失的病理形态学改变和免疫组织化学表型特征。方法收集2016年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心病理科诊断的5例病例(2例本院,3例会诊)、首都医科大学大兴教学医院病理科诊断的1例病例,分析6例肌上皮缺失的乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的临床资料、病理形态学特点及免疫组织化学染色表型,并复习相关文献。结果6例患者均为女性,年龄36~61岁(中位年龄46岁)。左、右侧乳腺各3例,均有乳腺肿物。镜下观察,6例在乳腺增生病的背景病变内均可见良性大汗腺囊肿,同时伴有不同程度的大汗腺细胞的微乳头、乳头状增生;其中1例伴有经典型小叶原位癌,另有1例伴有大汗腺型导管原位癌及腺病腺管内播散。细胞角蛋白5/6、p63、平滑肌肌动蛋白、人肌球蛋白重链(SMMHC)、Calponin、CD10等免疫组织化学染色结果显示呈良性形态的大汗腺囊性乳头状增生性病变腺管周围的肌上皮细胞完全缺失。结论乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的肌上皮细胞可发生异常性改变,部分甚至完全缺失。诊断时应充分结合细胞形态学(异型性)及组织结构的改变综合考虑,以免过度诊断。

关键词： 病理学   SPOC   混合式教学   以学生为主体   临床逻辑思维能力   胃溃疡  

摘要： 病理学在临床医学中占有不可替代的位置。为了提高学生的自主学习能力,更好地培养他们的临床逻辑思维能力,笔者将基于小规模限制性在线课程(small private online courses,SPOC)的线上线下混合的教学方法应用于本科生的病理学课程中。基于SPOC的线上线下混合式教学包括多个过程:明确教学大纲和教学目标,设计教学方法,撰写教学方案和讲稿,安排课前、课堂和课后内容,单元作业与测验,阶段性考试,分析教学效果等。实践表明,通过课前发布预习任务点,可有效地推动学生自主预习从而提升他们掌握基础知识的能力;在课堂通过讲解重点难点知识和经典病例讨论,将病理学基础知识、临床实际问题及医学前沿研究紧密结合,引导学生提升理论知识联系临床实际的能力;通过课后扩展阅读和师生讨论等,引导学生及时复习以清扫知识盲点,提升学生综合分析问题的能力。基于SPOC的线上线下混合式教学模式提高了本科生病理学的教学质量。

关键词： 安德鲁貂   尾尖   软骨样脊索瘤   组织病理学   免疫组织化学  

摘要： 1例3岁雄性家养安德鲁貂,因尾尖有一缓慢生长的肿物而就诊,通过手术完全切除肿物,并对其进行组织病理学检查。结果显示,最后尾椎骨被一个由大的多角形细胞组成的分叶状肿瘤取代,肿瘤细胞的细胞质表现为高度空泡化(physaliferous cells),并可见胞质内PAS(Periodic Acid-Schiff)染色阳性颗粒。免疫组织化学显示细胞质对细胞角蛋白(cytokeratin,CK)和波形蛋白(vimentin)以及中枢神经特异蛋白(S-100)呈阳性。组织形态学特征和免疫组化结果与人的软骨样脊索瘤一致。本文描述了该病例的组织形态学特征和免疫组织化学结果,并回顾相关文献资料,可以为该肿瘤的诊疗和预后提供参考依据。