关键词:
胃肠道间质瘤
恶性肿瘤
基因突变
C-KIT
PDGFRA
摘要:
目的 探讨伴恶性肿瘤的小胃肠间质瘤(small gastrointestinal stromal tumors, sGIST)的临床病理学特征。方法 收集92例sGIST临床资料,采用免疫组化检测CD117、DOG1、CD34、Ki67、SMA和S-100的表达,应用一代测序法检测C-KIT、PAGFRA的突变,分析其临床病理特征。结果 92例sGIST中37例(37/92,41.3%)同时伴恶性肿瘤,以食管鳞状细胞癌最常见(19/37,51.4%),其次为胃腺癌(13/37,35.1%)。伴恶性肿瘤的sGIST多位于胃(83.8%),镜下形态均为梭形细胞型,20例(20/37,54.1%)未见核分裂象,9例(9/37,24.3%)可见不同程度的钙化,6例(6/37,16.2%)伴玻璃样变性,根据美国国立卫生研究院危险度分级标准,均为极低危险组,根据中国肿瘤临床学会胃肠间质瘤诊疗指南2023版中胃肠间质瘤预后分组均属于1组;常累及深肌层和(或)浆膜下(86.5%)。伴恶性肿瘤的sGIST与不伴恶性肿瘤的sGIST在性别、年龄、肿瘤大小、核分裂象计数、累及深度,差异均有统计学意义(P<0.05)。伴恶性肿瘤的sGIST中CD117阳性率为89.2%,DOG1阳性率为89.2%,CD34阳性率为94.6%;其与不伴恶性肿瘤的sGIST相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。8例(8/16,50%)有C-KIT突变,且均为Exon-11突变,1例(1/16,6.3%)有PDGFRA Exon-18突变;7例(43.7%)无C-KIT、PDGFRA突变。结论 伴恶性肿瘤的sGIST体积小、核分裂象计数低、危险度低且预后分组较好,易出现C-KIT Exon-11突变。