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关键词： GATA3   TP53   内分泌治疗   雄激素受体   肿瘤性   BRAF   分子特征   基因变异  

摘要： 目的探讨前列腺多形性巨细胞型腺癌(PGCC)的临床病理及分子特征。方法收集2例前列腺PGCC,复查切片并进行免疫组织化学(IHC)及425基因高通量测序(NGS)检测,同时复习文献,总结其临床病理、IHC及分子特征。结果2例前列腺PGCC患者年龄为55岁和70岁,组织形态上均可见数量不等多形性巨细胞伴有奇异细胞核(均>50%),伴有高级别经典型腺泡腺癌;IHC只有部分肿瘤性巨细胞表达雄激素受体、NKX3.1、P504s、前列腺特异性抗原(PSA)等前列腺上皮分化的标志物,同时部分细胞表达GATA3。NGS检测到多个基因的致病性/可能致病性变异及融合(TP53变异、BRAF变异、ZSCAN25-BRAF融合),导致TP53及BRAF功能异常,同时检测到SDHA及DNMT3A基因变异,形成截短蛋白,可能参与肿瘤发生发展;例2内分泌治疗后出现雄激素受体拷贝数扩增;微卫星状态分析提示2个病例均为微卫星稳定型,肿瘤突变负荷为低水平。结论PGCC多见于老年男性,形态学表现为在高级别经典型腺泡腺癌中出现多形性奇异核分化,部分前列腺分化标志物表达减少或缺失,具有不同于经典型前列腺腺癌的基因变异,可能影响肿瘤的进展和预后,并为靶向治疗提供了依据。

关键词： 甲状腺滤泡状癌   超声检查   诊断   病理学   细针穿刺术  

摘要： 目的探讨甲状腺滤泡状癌(FTC)的超声及临床病理学特征。方法选择2019年6月15日至2022年12月31日于南京市高淳人医院超声科诊断的17例FTC患者,总结其超声、组织病理以及细针穿刺细胞学(FNAC)检查术后基因检测结果的特征。结果17例患者病灶长径为(31.23±15.44)mm。超声检查示所有患者肿块回声不均匀,均无微小钙化灶;76.47%(13/17)患者的超声学特点表现为肿块最大径大于25 mm,88.24%(15/17)的患者肿块可见血流信号,且其中70.59%(12/17)患者肿块内血流信号稀疏,82.35%(14/17)的患者肿块未见周围声晕;患者病灶弹性成像评分为(2.53±0.76)分。组织病理学结果显示所有病例的肿块都侵犯到了包膜及包膜外;免疫组织化学染色结果表明所有病例均为甲状腺转录因子1(TTF)阳性,降钙素阴性。9例患者进行FNAC后基因突变检测,鼠类肉瘤病毒癌基因(BRAF)突变检测均为阴性,其中6例患者进行端粒酶逆转录酶(TERT)基因突变检测,有5例为阳性。结论术后病理学检查仍然是诊断FTC的金标准,FNAC术联合分子标志物TERT的检测有助于提高FTC的术前诊断率。

关键词： 尤文肉瘤   分子病理学   分子治疗  

摘要： 尤文肉瘤是一种罕见的小圆细胞恶性肿瘤,软组织与骨肿瘤世界卫生组织(World Health Organizition,WHO)分类第五版(2020年)将其归类于未分化小圆细胞肉瘤。尤文肉瘤由形态单一的小圆形细胞构成,免疫组织化学检测提示细胞膜CD99阳性,伴有不同程度的神经外胚层分化,并具有特征性的FET家族-ETS家族融合基因。手术联合化疗的治疗方式已将尤文肉瘤患者的5年生存率提高到约70%,但如患者诊断时已出现肿瘤转移,其5年生存率仍不到30%。随着分子病理学的飞速发展,尤文肉瘤的分子机制(特征性FET-ETS家族融合突变及常见伴随突变)也成为了研究热点。在诊断方面,研究者对尤文肉瘤特征性基因重排的不断深入了解,如罕见的TAF15-ETV4融合基因尤文肉瘤病例的发现,提示全基因组测序用于诊断尤文肉瘤的重要性已不容忽视。在治疗方面,许多针对特征性FET家族-ETS家族融合基因的药物正在临床试验中。2022年,尤文肉瘤的第一个重复出现的可作为分子治疗靶点的伴随突变——FGFR1突变被发现,提示伴随突变可能是尤文肉瘤分子治疗的突破点之一。2023年最新研究指出ETV6可能成为未来尤文肉瘤治疗的新靶点之一。本文总结尤文肉瘤的分子病理研究进展,并探讨其在尤文肉瘤的临床诊断、治疗和预后中的价值。

关键词： 宫颈上皮内瘤样变   宫颈细胞病理学液基制片技术   巴氏染色  

摘要： 探讨研究宫颈细胞病理学液基制片技术在宫颈上皮内瘤样变(CIN)筛查中的应用。方法:选取2021年01月~2021年12月本院进行检查的13004例妇女,开展液基薄层细胞学检查(新柏氏液基制片技术、TBS、巴氏染色),其中628例进行宫颈组织活检,分析病理结果。结果:薄层液基细胞学检查,CIN1的检出率为75.97%,而CIN2、CIN3、宫颈癌的检出率分别为77.78%、95.35%、100.00%;宫颈液基细胞学检查的总符合率为91.65%。结论:在筛查CIN的过程中,应用宫颈细胞病理学液基制片技术,效果明显,检查的准确率比较高,有助于CIN的早期诊治。

关键词： 动脉粥样硬化   痰浊   瘀血   病理学基础  

摘要： 动脉粥样硬化是冠心病和脑卒中的主要病因。现代中医学上指出,痰浊、瘀血是动脉粥样硬化病变的基础病机,一直贯穿于动脉粥样硬化发生、发展的整个病理过程。祖国医学认为“痰”具有逐渐蓄积、流动不测、粘滞胶着、凝结积聚等病理特征,“瘀”具有滞涩不畅、停蓄瘀积等病理特征,痰多挟瘀,二者常相互为患。动脉粥样硬化及斑块的形成从微观来说为积少成多,是由无形到有形的病理过程,与痰瘀致病逐渐成积相类似。因此,此文根据“痰”和“瘀”的特征、致病特点,将其与动脉粥样硬化的形成过程中的相关因素对照,对“痰”和“瘀”的致病内涵进行扩展,并找出痰瘀互结在动脉粥样硬化不同分期的病理学基础,以期探讨痰瘀同治在动脉粥样硬化疾病防治上的重要意义。

关键词： 宫颈癌   浸润性复层产黏液癌   人乳头状瘤病毒   Silva分型   程序性细胞死亡配体1  

摘要： 目的探讨浸润性复层产黏液癌(ISMC)的病理特点及程序性细胞死亡配体1(PD-L1)表达情况。方法收集福建省立医院和山东省泰安市中心医院诊断的18例宫颈ISMC病例,分析其病理特征。采用免疫组织化学评估PD-L1表达,混合捕获2(HC2)技术检测人乳头状瘤病毒(HPV)。结果ISMC主要为内生浸润型生长(12例),平均直径为31 mm,国际妇产科联盟分期ⅠB期为主(13例)。ISMC具有侵袭性病理特征,以指状浸润间质(Silva C型)为主。镜检癌巢由含黏液的肿瘤细胞构成,癌周细胞排列成栅栏状,14例见中性粒细胞浸润。ISMC显示组织学多样性,9例合并其他癌成分,包括普通腺癌、鳞癌、神经内分泌癌等。所有病例p16、癌胚抗原和CK7弥漫阳性,5例PAX8阳性,2例WT1阳性,1例p53突变型表达。16例进行PD-L1染色,其中8例肿瘤细胞阳性率>1%,15例免疫细胞阳性率>1%。HC2检测显示ISMC具有高危HPV感染。统计学未发现PD-L1表达和侵袭性病理特征有关联。随访截至2023年3月2例患者死亡,其余未见复发转移及死亡。结论ISMC是罕见的HPV相关型腺癌,具有侵袭性病理特征和复杂形态学特点,易误诊。免疫治疗可能适用于ISMC患者。提高临床和病理医生对ISMC的认识有助于诊断和治疗。

关键词： 新医科   医学研究生   创新培养模式   重点实验室  

摘要： 党的十九大报告提出实施健康中国建设的国家战略,将维护人民医疗卫生健康事业提升到国家战略高度,这也是当前我国医疗卫生健康改革发展的历史趋势和现实需求,也是我国医学院校改革发展的原动力[1]。党的十八大以来,习近平同志围绕培养什么人、怎么培养人、为谁培养人这个根本问题[2],先后发表了一系列重要讲话和重要指示批示.

关键词： 宽体金线蛭   水肿病   弗氏柠檬酸杆菌   致病性  

摘要： 为明确引起宽体金线蛭(Whitmania pigra)水肿病爆发的原因,并为鱼药研究提供新思路,从患病水蛭的体腔液分离得到优势株CQ1808,通过形态学观察、生理生化特性测定和16S rDNA基因序列分析鉴定CQ1808菌株,采用K-B纸片扩散法对该菌进行药物敏感性试验,通过人工感染和病理组织切片观察病蛭组织的病理学变化。结果表明,CQ1808菌株为革兰氏阴性短杆菌。通过BLAST检索,发现该菌株与弗氏柠檬酸杆菌(Citrobacter freundii)的16S rDNA序列自然聚类。系统发育树表明,CQ1808菌株为弗氏柠檬酸杆菌。药敏试验结果显示,该菌对氨曲南、头孢曲松、头孢哌酮等21种药物高度敏感,对头孢他啶、头孢唑啉、卡那霉素等7种药物中度敏感,对青霉素、头孢呋辛、麦迪霉素等9种药物表现耐药。人工感染结果显示,CQ1808菌株可使水蛭出现与自然病蛭相似症状。组织病理学研究表明,病蛭组织结构整体异常,消化系统尤其是嗉囊受损严重。研究结果证明,引起宽体金线蛭水肿病的病原为弗氏柠檬酸杆菌。

关键词： 膝关节退行性骨关节病   病理学检查   核磁共振   准确性   敏感性   特异性  

摘要： 目的探讨核磁共振成像对膝关节退行性骨关节病的诊断价值。方法选取2020年3月—2021年5月我院接收的疑似膝关节退行性骨关节病70例患者的影像检查资料进行回顾性研究。全部患者均接受核磁共振成像检查,以病理学检查结果作为金标准,分析核磁共振成像检查对不同病变类型的检出情况和诊断效能。结果检查70例疑似膝关节退行性骨关节病患者得出,核磁共振成像检查同时出现阴性和阳性2个结果,其中阳性52例,阴性18例,特别是关节间隙狭窄、关节边缘骨赘形成、关节腔内游离体的阳性检出率最高,均为17.31%。核磁共振成像检查诊断的敏感性为92.31%,特异性为88.89%,准确性为91.43%、阳性预测值为96.00%、阴性预测值为80.00%。结论核磁共振成像可有效判断膝关节退行性骨关节病的病变类型,提高临床诊断效能。

关键词： 基底细胞癌   临床   病理学   回顾性分析  

摘要： 目的:通过统计和分析南昌大学第一附属医院和江西省皮肤病专科医院基底细胞癌(BCC)患者的临床及病理资料,探讨江西地区BCC的临床和病理特点,为该病的临床诊治提供参考。方法:收集、统计和分析两院2016年07月至2021年05月病理确诊为BCC患者的临床及病理资料。结果:共收集430例BCC患者,男女比例为1∶1.18,平均年龄为(67.33±12.48)岁,50岁及以上患者占90.70%,就诊年龄高峰段为60~69岁。病程10天~60年,中位数为3(0.03,60)年。430例患者确诊443块皮损,位于头面部占87.58%,其次为躯干9.48%、四肢2.26%。临床与病理诊断符合率为54.42%。病理亚型以结节型(65.01%)最多见,其次为色素型(13.32%)。结论:BCC好发于50岁以上中老年人曝光部位,部分患者病程长,临床误诊率较高,临床医生需进一步认识BCC,提高组织病理活检意识,减少误诊。