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关键词： 甲状腺乳头状癌   二代测序   基因突变   BRAF  

摘要： 目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)基因改变及其与临床病理学特征的关系。方法通过二代测序技术对442例PTC患者进行基因检测,同时收集患者的临床病理学资料。结果(1)442例PTC患者中,423例患者检出基因突变,其中BRAF(385例)、RET(24例)、KRAS(5例)、NTRK3(3例)、NTRK1(3例);(2)BRAF基因突变仅与肿瘤最大径相关(P=0.006);(3)V600E突变丰度与性别、肿瘤最大径、肿瘤单/双侧、腺外侵犯、淋巴结转移、组织学亚型(P均<0.05)相关;(4)V600E不同突变丰度与肿瘤最大径、癌灶分布、腺外侵犯、淋巴结转移、组织学亚型(P均<0.05)相关。结论应用NGS技术可以明确PTC各驱动基因变异的独特特征,此外BRAF基因V600E突变与多项高危的临床病理学特征相关。

关键词： 免疫病理学   Rasmussen脑炎   癫痫  

摘要： Rasmussen脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)是一种罕见的神经系统疾病(患病率为0.18/10万),主要影响儿童,平均发作年龄为6~7岁,临床表现为局灶性难治性癫痫、进行性的神经系统损害和认知功能下降。影像上主要是磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)体积和T2/液体衰减反转恢复信号的序列增加,之后进展为萎缩,正电子发射断层扫描(Positron emission tomography,PET)显示一侧半球代谢从高转为低。病理学主要表现为神经元丢失,血管淋巴袖套,小胶质细胞结节,其次10%的病例合并以皮质发育不良为主的双重病理。唯一的治疗方法是功能性半球切除术,但会导致永久性的运动和认知功能缺陷,免疫治疗只能暂且减缓,目前对于RE病因和发病机制尚不清楚,因此RE当前面临三大难题,一是如何在出现半球萎缩和神经认知障碍之前进行早期诊断;二是如何进行针对炎症的免疫治疗管理;三是术后的康复治疗如何进行能使神经系统功能最大程度地恢复。最近几年越来越多的证据表明RE脑中免疫微环境的改变是促进疾病进展的主要原因。本文针对RE的免疫病理学研究阐释了T淋巴细胞,小胶质细胞和星形胶质细胞在RE发生发展中的作用。

关键词： Russell小体   浆细胞   印戒细胞   HP   淋巴瘤  

摘要： Russell小体胃炎(Russell body gastritis,RBG)于1998年由Tazawa等[1]首次报道并命名。Russell小体胃炎是一种罕见的胃黏膜病变,其定义是胃黏膜中含有Russell小体浆细胞的胃炎,其特征是黏膜内含有嗜酸性细胞质的浆细胞的浸润。Russell小体于1890年由Russell[2]首次提出是由于内质网和高尔基复合体在分泌球蛋白过程中被阻塞所形成。

关键词： Paget病   乳房外   Paget细胞   临床特征   组织病理  

摘要： 目的总结并分析乳房外Paget病(extramammary Paget′s disease,EMPD)的临床及组织病理学特征,为临床诊疗提供参考。方法收集2003年9月—2023年2月就诊于本科,经临床及组织病理检查确诊的EMPD患者的临床及组织病理学资料,进行回顾性总结分析。结果共纳入EMPD患者135例,平均就诊年龄(67.3±10.2)岁,男女比例为4.6∶1,病程1个月~30年;常见受累部位男性依次为阴囊、阴茎、阴阜区及肛周,女性依次为阴唇及肛周;就诊时以红斑、斑块、丘疹结节为常见皮损;首诊误诊率达56.30%。组织病理主要表现为表皮内Paget细胞散在或呈巢状分布,75例发生真皮浸润及皮肤附属器受累,48例有肿瘤细胞间棘层松解现象。复发转移组组织病理出现真皮、附属器浸润患者数明显高于无复发转移组,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。多因素COX比例风险模型显示,患者年龄及组织病理上是否发生棘层松解和/或真皮、附属器浸润是肿瘤复发转移的危险因素。结论EMPD好发于老年人,男性高于女性,临床误诊率高。发病年龄高、组织学上出现棘层松解、肿瘤真皮浸润及附属器受累与肿瘤的复发、转移及更差的预后相关。

关键词： 形态学   知识竞赛   病理学教学  

摘要： 病理学是从形态学角度研究疾病的医学基础学科之一,在病理学教学过程中,引导临床医学专业学生从病理形态学特点着手,来解读临床表现,推测疾病的发展及转归,真正做到基础联系临床,从而培养学生的临床思维,促进知识运用和能力提高。“以赛促学”模式能充分调动学生学习的积极性和教师创新的主动性,促进人才培养质量的提升。探索以形态学为中心的知识竞赛应用到病理教学中的作用与意义,以期提高病理学教学质量,培养具有扎实基础知识和临床思维的临床医学人才。

关键词： 胃肠道间质瘤   病理学诊断   CT检查   病理特点  

摘要： 目的探讨胃肠道间质瘤(GIST)的临床特点及病理学特点。方法选取75例胃肠道间质瘤患者为研究对象,采用回顾性分析法记录所有数据。统计分析胃肠道间质瘤的临床特征、病理数据、免疫组化检测结果、CT检查特征。结果75例胃肠道间质瘤患者中,年龄>50岁的患者占68.00%(51/75);存在腹部痛疼或肿胀不适的患者占42.67%(32/75);发生黑便、消化道出血等症状的患者占34.67%(26/75);发生腹部肿块的患者占22.67%(17/75)。发生腹部压痛感的患者占33.33%(25/75);能够检测到腹部肿块的患者占36.00%(27/75);经肠道检查发现肿块的患者占10.67%(8/75);无明显临床症状或阳性体征反应的患者占20.00%(15/75)。经实验室检查后证实:白蛋白或总蛋白下降的患者占20.00%(15/75)、便常规潜血形成的患者占38.67%(29/75)、血红蛋白降低的患者占41.33%(31/75)。75例胃肠道间质瘤患者中,病理分级为极低危险度的患者占10.67%(8/75),低危险度的患者占22.67%(17/75),中等危险度的患者占24.00%(18/75),高危险度的患者占42.67%(32/75)。胃肠道间质瘤细胞形态组织学特征为梭形或上皮样。75例胃肠道间质瘤患者中,CD117阳性表达率高达94.67%,CD34阳性表达率高达72.00%,部分患者神经元特异性烯醇化酶(NSE)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、S-100、PGP915呈阳性表达。75例胃肠道间质瘤患者中,59例胃肠道间质瘤患者CT检查结果为膨胀生长,呈现为椭圆状或球形的肿块,其中28例患者CT形态呈分叶状。34例患者CT平扫肿块密度相对均匀的占29例,51例患者的病灶影像学显示有出血、囊变和不同程度坏死等病变,28例患者显示肿块病灶边界清晰,32例患者显示肿块边界模糊且与周边的相关脏器粘连。75例胃肠道间质瘤患者中均未发现病灶钙化。增强CT扫描结果显示,不均匀强化病例为50例,中度强化的病例为17例,轻度强化的病例为8例。结论通过观察并分析胃肠道间质瘤的临床特点及CT检查和病理学特点,能够为胃肠道间质瘤的临床诊疗提供判断依据,具有重要的临床研究意义和价值,值得临床推广应用。

关键词： 十二指肠乳头癌   胆结石、胆道感染   鉴别诊断   病理学   Whipple手术  

摘要： 十二指肠乳头癌(duodenal papillary carcinoma,DPC)是导致“发热、腹痛、黄疸”的少见疾病。1例表现为“发热、腹痛、黄疸9月”的DPC患者,被诊断为“胆总管结石伴急性胆管炎,胆囊结石伴急性胆囊炎,肝功能异常,梗阻性黄疸”行“腹腔镜下胆总管取石术+术中胆道镜检查+胆管引流术+腹腔镜下胆囊切除术”,术后发热、腹痛、黄疸仍明显。后胃镜发现“十二指肠乳头肿瘤”,病理学提示“十二指肠乳头腺癌”。明确诊断后行Whipple手术治疗,并规范化疗,临床治愈。提示DPC会引起“腹痛、发热、黄疸”。本文将总结该病例的临床特点和诊治经验,以期为相关临床工作者提供参考借鉴。

关键词： 比较   苏木素   改良   稳定性  

摘要： 形态学诊断的准确性是诊断病理学的基石。苏木素和伊红染色在形态学诊断中起着关键作用,其中用于核染色的苏木素更是决定切片质量的最重要因素之一。然而,常用的Harris苏木素有一些缺点,包括染液寿命短、易形成氧化膜和底部沉淀。为了解决这些缺点,本研究改良了常用的Harris苏木素配方。结果发现,改良的Harris苏木素提高了切片的HE染色的分辨率、切片染色优良率。此外,改良的Harris苏木素不会在需要更换前在表面形成氧化膜和底部形成沉淀,因此染液的稳定性更高。本研究通过优化常用的Harris染液,提高切片的染色质量,为临床提供更准确的病理诊断。

关键词： 浆膜腔积液   横纹肌肉瘤   FOXO1   腺癌细胞   小细胞癌   核质比   免疫组织化学   细胞病理学  

摘要： 目的探讨腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞学诊断及鉴别诊断。方法收集广州金域医学检验中心病理科2019年1月至2022年12月横纹肌肉瘤转移至浆膜腔的病例3例,回顾分析3例横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的形态特点、免疫组织化学及其中2例的分子检测结果,并复习相关文献。结果肿瘤细胞以高核质比细胞为主,也可胞质丰富,散在分布或条索状及巢团状排列,细胞核染色质细腻,呈圆形、卵圆形及不规则形,可见核分裂象及凋亡。免疫组织化学结蛋白、MyoD1、Myogenin均阳性。例2、例3分子检测示PAX3-FOXO1融合改变。结论横纹肌肉瘤转移浆膜腔积液细胞形态具有多样性,多呈现高核质比的小细胞形态,似小细胞癌,也可似胞质丰富的间皮或腺癌细胞,综合患者年龄、临床情况、免疫组织化学及分子检测可明确诊断,避免漏诊及误诊。

关键词： 结直肠肿瘤   肿瘤转移   肝肿瘤   组织病理学生长方式  

摘要： 结直肠癌(CRC)肝转移瘤的不同组织病理学生长方式(HGP)反映了肿瘤与宿主之间复杂而多变的相互作用。探讨HGP肿瘤血管化特点和免疫特征、HGP与抗肿瘤治疗疗效的关系以及HGP预测方法对于制定最佳治疗方案、评估患者预后和监测疾病进展具有潜在的临床应用价值。