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关键词： 分化型甲状腺癌   高分辨率计算机断层扫描   核磁共振   病理学检查   误诊  

摘要： 目的:探讨分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer, DTC)影像学表现与病理改变对照分析,提高DTC的影像学检测准确率。方法:选取2022年7月至2024年3月开封市第三人民医院收治的68例DTC患者,于甲状腺切除术前1~2周进行高分辨率计算机断层扫描(computed tomography, CT)、核磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)检查,分析患者影像学表现并与术后病理结果对照分析。结果:CT检查结果与病理学结果比较,发现CT误诊6例,诊断正确率为91.18%,误诊原因为瘤体直径过小或瘤体呈弥漫性生长,以及某些滤泡状甲状腺癌CT表现边界较清晰,血供较丰富,与良性滤泡性腺瘤等在CT表现上有一定相似性,干扰医师判断。MRI检查结果与病理学结果比较,发现MRI误诊3例,诊断正确率为95.59%,误诊原因为瘤体小或因纤维组织增生、钙化,导致T2WI表现为低信号,干扰对肿瘤本来信号特征的判断。或因肿瘤内出血改变MRI信号,T1WI上出现高信号区域,出血还可能掩盖肿瘤的边界和形态等重要特征。结论:DTC在CT、MRI中存在特异征象,但甲状腺癌的表现多种多样,还应结合临床综合判断,以获得更准确的诊断结果。

关键词： 肝脏局灶性结节性增生   磁共振成像   病理学   诊断  

摘要： 目的 探讨不典型肝脏局灶性结节性增生(FNH)病灶磁共振成像(MRI)表现。方法 2022年1月~2024年7月我院诊治的116例肝脏FNH患者,于术前接受MRI检查,分析总结平扫、增强和弥散加权成像(DWI)表现。经穿刺或手术后组织病理学检查诊断。结果 在116例肝脏FNH患者,病灶均为单发,肝左右叶均可分布,病灶直径为1.0~11.2 cm,平均为(6.1±1.3)cm。≤2.0 cm者有31个,2.0~5.0 cm者有51个,>5.0 cm者有34个;T1WI呈等信号或稍低信号,T2WI呈等信号或稍高信号,DWI呈稍高信号,动脉期呈高信号,门脉期呈稍高信号或等信号,延迟期呈等信号或低信号,肝胆期呈高信号或等信号;有49个(42.2%)病灶无中央瘢痕,69个(59.5%)有假包膜,43个(37.1%)内部有出血或坏死,37个(31.9%)存在脂肪浸润,56个(48.3%)动脉期强化不明显;>5 cm病灶无中央瘢痕、有假包膜、病灶内出血或坏死、脂肪浸润和动脉期不强化占比分别为64.7%、88.2%、61.8%、52.9%和73.5%,显著高于2.0~5.0 cm病灶的41.2%、56.9%、35.3%、31.4%和47.1%(P<0.05)或≤2.0 cm病灶的19.4%、32.3%、12.9%、9.7%和22.6%(P<0.05)。结论 肝脏FNH病灶存在MRI特征性表现,不典型病灶也具有可鉴别的表现特征,对临床有较大的指导意义。

关键词： 梅-罗综合征   病因   病理学检查   临床表现   诊断   治疗  

摘要： 梅-罗综合征(Melkersson-Rosenthal syndrome,MRS)是一种罕见的累及神经、皮肤、黏膜的综合征,主要表现为复发性唇面肿胀、反复性周围性面瘫、裂纹舌三联征,多数患者为少症状或单症状形式。其病因尚不明确,可能与感染、免疫、过敏、遗传等多种因素相关。病理学检查多从唇部取材,特征为非干酪性上皮细胞肉芽肿,但未见典型改变也不能排除诊断。临床表现多样,各症状需与多种疾病鉴别。诊断主要依据临床特征,分为完全型、少症状型和单症状型。治疗以对症治疗为主,包括保守治疗和手术治疗,糖皮质激素是无创治疗的首选,保守治疗无效时可考虑手术,但存在复发可能。

关键词： 法瓦病   临床表现   超声表现   病理学特点  

摘要： 目的：分析总结罕见疾病法瓦病的临床表现、超声图像及病理学特点，以提高对该病的认识，降低误诊率。方法：回顾总结2023年1月至2024年12月于西安国际医学中心医院确诊37法瓦病患者的临床表现、病灶部位、超声图像及病理诊断结果。结果：（1）37例确诊为法瓦病患者的临床特点：男性12例，女性25例，年龄2-31岁，平均年龄13岁；临床表现主要有质硬的包块，边界清，疼痛明显，21例疼痛部位主要位于小腿，占比56.7%，较少分布在大腿、前臂、上臂及肘关节（2）超声显示病灶侵犯部位主要在肌层者36例，占比97.3%，少数侵犯神经者4例，占比10.8%，超声表现：法瓦病肌层内为不均质回声团块，以内部呈低回声周围稍高回声为主，内可见血管回声，彩色血流可见红蓝相间血流信号，PW可录得动静脉频谱，部分2例病灶内可见血栓及静脉石回声。而4例神经法瓦主要表现为神经内径增粗，神经束模糊，回声减低，神经外膜回声增强，神经束内可见点状血流信号。（3）FAVA在磁共振上主要表现为T1W1以不均匀等-低信号为主，内含不均匀高信号（脂肪）；T2W1呈不均匀高信号，伴树枝状、云絮状中低信号。（4）病理特点：HE染色病灶中可见纤维脂肪组织、血管、淋巴管、灶状淋巴细胞、浆细胞浸润、异物肉芽肿性结节、部分神经纤维组织；免疫组化分子标记物：CD31（血管+）、CD34（血管+）、D2-40（淋巴管+）、ERG(血管内皮细胞+)、Factor VIII(+)、Ki-67(<1%+)、Vimentin(+)、B-catenin(部分+)、SMA(部分+)。结论：（1）法瓦病发病以儿童及中青年女性为主，主要表现为小腿质硬包块，进行性疼痛，部分伴活动障碍，鲜见于大腿、前臂、上臂及肘关节。（2）法瓦主要侵及肌肉，罕见侵及神经，侵及肌肉和神经时具有其特征性的超声声像图特点。（3）FAVA在磁共振上具有其独特的影像学表现。（4）法瓦在免疫组化中除了血管淋巴管标记物如CD31（血管+）、CD34（血管+）、D2-40（淋巴管+）、ERG(血管内皮细胞+)，部分病灶中还存在Factor VIII(+)、Ki-67(<1%+)、Vimentin(+)、B-catenin(部分+)、SMA(部分+)等分子标记物。

关键词： 神经内分泌肿瘤   胃肠   胰腺   嗜铬素A   免疫组织化学  

摘要： 目的 探讨嗜铬素A (chromogranin A,CgA)在胃肠胰神经内分泌肿瘤(gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms,GEP-NENs)中的表达及与临床病理学特征的关系。方法 回顾性分析2011年5月至2024年12月首都医科大学附属北京朝阳医院病理科诊断的GEP-NENs病例,收集临床病理学资料,应用免疫组化法判断CgA的表达情况,将其分为CgA(+)组和CgA(-)组,比较2组病例临床病理学特征的差异。结果 229例患者年龄范围为21～89岁,平均54.4岁,原发于直肠最多见,占56.8%(130/229),胃占16.6%(38/229),胰腺占14.4%(33/229),小肠占6.1%(14/229),结肠占6.1%(14/229)。瘤体单发206例,瘤体多发(瘤体数≥2)23例。G1级153例(66.8%),G2级29例(12.7%),G3级7例(3.1%),神经内分泌癌(neuroendocrine carcinoma,NEC)40例(17.5%)。CgA在G1、G2、G3和NEC组的阳性率分别为37.2%、75.8%、71.4%、65.0%,差异有统计学意义(P<0.001)。CgA在T1期、T2期、T3期及T4期阳性率分别为37.2%、83.3%、75.9%、57.7%,差异有统计学意义(P<0.001)。CgA(+)组和CgA(-)组在年龄、有无脉管侵犯,有无淋巴结转移,瘤体数目差异有统计学意义(P<0.001),而在性别、肿瘤部位、Syn及CD56表达差异无统计学意义(P=0.595,P=0.098,P=0.173,P=0.557)。结论 免疫组化抗体CgA是GEP-NENs良好的标志物,阳性率为48.0%。CgA阳性可能是GEP-NENs患者的不良预后因素。

关键词： 胃底腺型腺癌   主细胞   壁细胞   文献综述  

摘要： 胃底腺型腺癌(gastric adenocarcinoma of fundic gland type,GA-FG)是新近报道的胃肿瘤,为高分化腺癌,预后较好,被收录于WHO (2019)消化系统肿瘤分类中,然而,在临床和病理上对于GA-FG的认知仍需要进一步深化。GA-FG分为3型,包括主细胞为主型、壁细胞为主型和混合细胞为主型,主要依靠病理组织学形态、免疫组化进行诊断和鉴别诊断。该文对GA-FG的临床特征、内镜、电镜、组织学形态、免疫组化、可能分子机制及预后等进行综述,以便临床与病理医师及时掌握疾病的新进展,提高诊断和治疗水平。

关键词： 乳腺化生性癌   神经外胚层分化   临床病理学特征   鉴别诊断   病例报告  

摘要： 一例32岁女性患者因发现左乳肿物1年渐增大就诊，乳腺磁共振成像提示左乳9点占位性病变，BI-RADS 6类。腔镜行左侧保乳手术切除及前哨淋巴结活检。镜下见肿瘤由成片的上皮样细胞及束状排列的梭形细胞构成，且两种形态之间有相互移行。上皮样细胞呈小圆形及短梭形，细胞质稀少，排列拥挤，细胞核染色质凝集成粗颗粒状；梭形细胞排列较松散，细胞界限不清楚，细胞质轻度嗜酸，核仁不易见，细胞间可见粉染的基质。免疫组织化学染色结果显示，上皮样肿瘤细胞细胞角蛋白（CK）8/18、细胞黏附分子5.2阳性，广谱细胞角蛋白（CK）、CK7部分阳性，CK5/6、CK14、高分子量CK、P63灶状阳性，上皮钙黏素阳性，波形蛋白阴性；梭形细胞突触素、CD56、胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白阳性，上皮标记阴性，最终诊断为伴异源性间质（神经外胚层）分化的乳腺化生性癌。患者术后共行8周期EC-Tx全身化疗，化疗结束后每三个月定期门诊复查乳腺磁共振及胸部CT，术后随访近两年未见肿瘤复发或转移。

关键词： 乳腺   浸润性乳头状癌   临床病理特征   免疫组织化学  

摘要： 目的 探讨乳腺浸润性乳头状癌（IPC）的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法 收集12例乳腺IPC患者的临床、影像及病理资料，分析其临床病理特征及免疫组化结果。结果 患者均为女性，发病中位年龄60岁（41～75岁）。临床均表现为乳腺无痛性肿块，多数（8/12）位于乳腺外上象限。病理检查显示5例是单纯性IPC，7例是混合性IPC。肿瘤呈膨胀性浸润，癌巢周围缺乏基底膜，癌细胞围绕纤维血管轴心排列呈不同模式的乳头状结构，癌细胞多为低～中核级（9/12），少数为高核级（3/12）。免疫组化p63与CK5/6显示乳头轴心及膨胀性浸润的癌巢周围肌上皮均消失，其分子分型多为LuminalB型（6/12），其次是LuminalA型（3/12）和三阴性（3/12）。11例患者行乳腺癌改良根治术，1例行保乳手术。随访4～144个月，2例失访（其中1例胸壁复发），1例死亡，9例无瘤生存。结论 IPC是一种罕见的乳头状肿瘤，诊断时需要依据形态学结合免疫组化标记鉴别其他乳腺原发性及转移性乳头状肿瘤，遵循多模态鉴别诊断流程可以提高IPC病理诊断的准确性。

关键词： 上皮样血管内皮瘤   组织病理学   免疫组织化学   分子检测  

摘要： 目的·探索上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma,EHE）患者的临床、病理及分子遗传学特征及其预后。方法·收集2016年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属仁济医院确诊的12例EHE患者的临床及随访资料，组织样本分别行苏木精-伊红（hematoxylin-eosin,H-E）染色、免疫组织化学（immunohistochemistry,IHC）染色和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。结果·12例患者中男性患者3名、女性9名，平均年龄（47.17±11.15）岁；肿瘤分布为肝脏6例、肺4例、纵隔1例、右锁骨上1例；无症状患者9例，其余3例患者因胸闷、乏力等轻微不适症状就医。CT检查显示发生在肝脏和肺部的EHE患者均为多发结节，其中2例同时累及肝脏和肺；发生在锁骨上及纵隔的EHE患者为单发结节。H-E染色显示：肿瘤组织由上皮样细胞、树突状细胞和中间细胞构成，排列呈腺泡状、条索状或簇状；上皮样细胞具有圆形泡状核及嗜酸性胞质，部分细胞呈印戒样外观伴胞质空泡；间质含黏液样基质。IHC染色显示：肿瘤组织的间叶源性血管内皮标志物波形蛋白、CD31、ETS转录因子ERG、凝血第Ⅷ因子相关抗原均为阳性，而上皮源性标志物阳性率低且仅呈弱阳性，Ki-67指数也较低。FISH检测显示：10例患者存在钙调素结合转录激活因子1(calmodulin-binding transcription activator 1,CAMTA1)基因断裂，另2例患者存在转录因子E3 (transcription factor E3,TFE3)基因断裂。12例患者中11例获得随访结果，随访时间2～38个月，平均21.7个月，其中3例无瘤生存，6例带瘤生存，1例术后4个月死亡，1例术后24个月因心脏病死亡。结论·EHE临床特征不典型、易复发、预后差异较大；组织病理学结合IHC及分子检测有助于明确诊断。

关键词： 软组织透明细胞肉瘤   EWSR1基因   诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的 探讨软组织透明细胞肉瘤（Softtissue clearcellsarcoma，CCS）的临床病理学特征及鉴别诊断 。方法 收集重庆大学附属肿瘤医院和重庆市北碚区中医院病理科2018年至2022年诊断的15例CCS的临床病理资料，采用免疫组织化学EnVision法（抗体包括S-100，SOX10，HMB-45，MelanA等）染色、荧光原位杂交检测EWSR1-ATF1融合基因及EWSR1断裂基因等方法分析其病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。结果15例软组织透明细胞肉瘤患者平均年龄42岁，男女比例为7:8。肿瘤好发部位常见四肢各处，尤其是足踝部，其次是膝部、手腕部、腋窝、胸壁等，其他的器官很少见，15例中足底3例，足背1例，踝关节2例，腘窝2例，大腿1例，拇指1例，手掌1例，腋窝胸壁3例、左颈肩部1例。其中2例患者发病部位有外伤史，15例患者均行肿物手术切除，2例患者进行了截肢手术，术后1月内局部复发伴区域淋巴结转移2例，术后9个月脑、骨、胰腺、肺、腹腔淋巴结转移1例，术后17年复发肺转移1例。形态学上，肿瘤主要由胞质丰富的梭形或圆形、卵圆形细胞组成，排列致密，通过少量纤维结缔组织和周围的肌腱或腱膜紧密连接，瘤细胞呈圆形、卵圆形或多边形，胞质透亮或淡嗜伊红色，部分核稍偏位呈浆样，可见明显的嗜伊红色大核仁，核分裂象0-23个/10HPF，大部分病例热点区核分裂象在6-8/10HPF。免疫表型上，瘤细胞表达Vimentin（15/15）、Sox10（15/15）、S-100（15/15）、HMB45（14/15）、MelanA（14/15），Ki-67阳性肿瘤细胞数范围在3%～50%之间。14例行FISH检测，10例是EWSR1断裂基因，4例是EWSR1-ATF1融合突变，1例二代测序是EWSR1(7)-CREB1(7)融合突变。15例中12例均获得随访资料，随访时间20～231个月（平均40个月）。结论 软组织透明细胞肉瘤术前穿刺活检漏诊、误诊率高，形态学上很容易误诊为恶性黑色素瘤等其他软组织恶性肿瘤，但其拥有独特的EWSR1-ATF1融合基因，掌握其病理的原理对诊断和治疗都有很大的作用。