关键词:
遗传性感觉自主神经病
L-丝氨酸
神经电生理学
SPTLC1基因
摘要:
目的总结SPTLC1基因变异致遗传性感觉自主神经病(HSAN)家系的临床表现及诊治,并进行文献复习。方法病例总结。对2024年3月北京儿童医院神经内科确诊的常染色体显性遗传HSAN家系的临床表现、神经电生理、遗传学检查、治疗和随访情况等进行总结。同时以"丝氨酸棕榈酰转移酶长链碱基亚基1基因""遗传性感觉自主神经病"和"SPTLC1""HSAN1"为关键词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库自建库至2024年7月相关中英文文献报道,并进行分析。结果先证者,男,11岁2个月,于7岁时出现弯腰费力,走路时出现脚踝疼痛、屈膝,活动受限,表现为不能单脚跳跃,不能弯腰拾物,无明显感觉及自主神经功能异常,其父母临床表现无异常。神经电生理检查示周围神经受损,家系全外显子测序示SPTLC1基因杂合错义变异c.1015G>A,p.A339T(母源,已报道),进一步对其母亲进行神经电生理检查及鞘磷脂组学分析,确诊为HSAN1A型。先证者佩戴矫形鞋垫,先证者及其母亲口服L-丝氨酸8个月后随访,先证者自觉肌力稍改善,均无不良反应。文献检索SPTLC1突变引起的HSAN相关病例报道中文文献2篇,英文文献13篇,20例临床资料较完整,包含本家系在内共22例,确诊年龄为7~93岁(除外确诊年龄不详及已故患者),66.7%(14/21)的患者于儿童期起病,首发临床症状主要表现为步态异常、易跌倒、感觉障碍及皮肤溃疡,53.3%(8/15)存在足部畸形,31.6%(6/19)存在自主神经病变,15.8%(3/19)予截肢处理,仅1例接受L-丝氨酸治疗后临床症状部分改善,但肌电图无明显改善。15例行神经电生理检查,其中78.6%(11/14)的患者感觉与运动神经均受累。既往文献报道的基因变异均为错义变异,高频变异为p.C133T/W。结论本研究有助于提高对SPTLC1基因所致HSAN1A型临床特征的进一步认识,同时口服L-丝氨酸可使患者获益,基因检测有助于明确诊断并尽早进行治疗。