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关键词： 精神发育迟滞   AZFc区域部分缺失   多态性位点   基因芯片技术  

摘要： 目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用Cyto One Array染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180K SNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签s Y1191,s Y1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180K SNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果 1Cyto One Array染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chr Y:24646690-28103711),定制4×180K SNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chr Y:24873066-25203027;chr Y:25850255-26245019),结果不同于Cyto One Array染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180K CNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论 AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

关键词： 颅脑外伤   精神病障碍   CT  

摘要： 目的探讨颅脑外伤所致精神障碍患者的CT诊断及临床意。方法回顾性分析2010年9月至2012年9月在佛山市第三人民医院就诊的86例颅脑外伤所致精神病患者的临床资料,分析颅脑CT检查结果以及病变部位。结果脑外伤所致精神病患者其脑部CT出现异常的机率86%,脑组织病变类型以脑萎缩、脑软化、脑积水、硬膜下积液、脑水肿较多见,病变部位主要以颞叶、额叶、基底节、枕(顶)叶、脑皮质、脑髓质或多部位病变常见。结论各脑叶损伤部位与精神障碍的出现密切相关,因此对颅脑外伤患者进行必要CT检查,为临床医生及时积极的综合治疗伴发的精神障碍,改善颅受损的恢复。

关键词： 血液检验   贫血   诊断   鉴别   临床价值  

摘要： 目的:分析血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的临床价值。方法:收集我院2011年11月-2012年10月期间诊治的贫血患者58例设为观察组,包括39例缺铁性贫血和19例地中海贫血,另选同期的58例体检健康者设为对照组,所有患者均通过血液检验,对比分析观察组患者与对照组患者的白细胞水平、血小板水平以及两种贫血患者的血液指标。结果:研究结果显示,观察组患者的血清铁明显降低,总铁结合力明显升高,有24名患者出现叶酸降低,11例维生素B明显降低,外周血血红蛋白水平为(66.75±2.16)g/L,所有患者均无肝肾功能异常。对比两组成员的白细胞水平、血小板水平发现,观察组白细胞水平和血小板水平明显低于对照组(P<0.05)。缺铁性贫血患者与地中海贫血患者在平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量比较无明显差异(P>0.05),在红细胞分布宽度和平均血红蛋白浓度方面比较具有明显差异(P<0.05)。结论:血液检验能够较准确的诊断患者是否存在贫血,并能鉴别贫血类型,具有重要的临床意义。

关键词： 重复经颅磁刺激   创伤后应激障碍   负性情绪   正性情绪   心理弹性  

摘要： 目的研究高频重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,r TMS)对创伤后应激障碍(post traumatic stress disorder,PTSD)患者核心症状、正负性情绪和心理弹性的影响。方法将40例伴有创伤后应激障碍症状(PTSD评分≥38分)的康复科住院患者分为治疗组20例,接受20 Hz高频r TMS右侧前额叶背外侧区域(DLPFC);对照组20例,采用假性r TMS,刺激部位同治疗组。两组被试分别接受10次,共2周的治疗。在刺激前后分别对两组患者进行创伤后应激障碍症状、心理弹性以及正负性情绪的评定,比较两组患者治疗前后创伤后应激障碍、心理弹性和正负性情绪水平的变化。结果治疗组的创伤后应激障碍总分及各因子分、正负性情绪得分在刺激前后差异有统计学意义(P<0.01),但心理弹性得分在刺激前后没有统计学差异(P>0.05)。对照组假刺激前后在各项评分上均没有统计学差异(P>0.05)。结论 20 Hz高频重复经颅磁刺激可提高患者的积极情绪,减少负性情绪,有效缓解创伤后应激障碍核心症状。

关键词： 自身免疫性胰腺炎   磁共振成像   胰腺肿瘤   诊断  

摘要： 目的探讨MRI对自身免疫性胰腺炎的诊断与鉴别诊断价值。方法选择2010年2月~2014年4月我院收治的16例自身免疫性胰腺炎患者为AIP组,另选择同期确诊胰腺癌患者15例和体检健康者15例作为PC组和正常对照组,比较各组MRI学征象,并对比AIP组MRI和CT征象。结果自身免疫性胰腺炎以弥漫性肿大为主,抑脂T1WI信号强度降低,抑脂T2WI信号强度升高,动脉期呈＂雪花状＂不均匀低强化,延迟强化,环绕假包膜并伴不同程度胆管和胰管改变。MRI与CT的征象在平扫信号分布、延迟强化、胰管狭窄、假包膜的判断上有显著性差异,MRI诊断AIP优于CT（P〈0.05）。AIP与PC的MRI征象在范围、平扫信号分布、动脉期强化、胰管改变、假包膜的MRI征象上差异有统计学意义（P〈0.05）,动脉期＂雪花样＂不均匀低强化、假包膜是AIP特征。AIP组、PC组和正常对照组在动态增强各期感兴趣区信号强度比值差异有统计学意义（P〈0.05）。AIP组ADC值最低,AIP、PC的鉴别ADC值为（1.139×10-3）mm2/s,ROC曲线下面积为0.873,灵敏度和特异度分别为83.12%和79.28%。结论 MRI平扫、动态增强、MRCP、DWI多序列联合诊断AIP较CT有明显优势,有助于提高诊断和鉴别诊断准确性。

关键词： 创伤后应激障碍   症状结构   验证性因子分析   青少年  

摘要： 目的:分析创伤暴露的职业中学及工读学校学生样本中创伤后应激障碍的症状结构。方法:使用创伤历史问卷和DSM-5创伤后应激障碍量表(PCL-5)对1023名在校生进行施测,筛选出具有创伤经历的559人作为有效样本,其中男生314人,女生242人,性别缺失3人,年龄为15.8±1.3岁。使用验证性因子分析对6个竞争性模型进行检验。结果:具有闯入、回避、负性情感、快感缺失、痛苦性唤起、焦虑性唤起的六维快感缺失模型具有最优的拟合度。结论:六维快感缺失模型能更好地反映创伤暴露青少年群体中的创伤后应激障碍的症状结构。

关键词： 创伤后应激障碍   杏仁核   大鼠   GRP94   胱冬酶12  

摘要： 目的探讨杏仁核神经元内质网应激(ERS)相关因子葡萄糖调节蛋白94(GRP94)及胱冬酶12(c)在创伤后应激障碍(PTSD)大鼠发生发展中的作用。方法建立无连续单一刺激(SPS)模型,随机分为SPS刺激后7天组(SPS7d)、14天组(SPS14d)及正常对照组。应用免疫组织化学、Western Blot、RT-PCR和透射电镜技术,检测和观察各组杏仁核神经元GRP94、caspase12 mRNA与蛋白表达及超微结构变化。结果与正常对照组相比,SPS7d组和SPS14d组神经元GRP94蛋白表达水平明显增加,GRP94 mRNA和caspase-12 mRNA表达水平也明显增加(P<0.05);SPS各组神经元均有核内异染色质凝聚、边集及粗面内质网扩张等不同程度的改变。结论 SPS刺激可能通过杏仁核神经元GRP94表达增加启动了内质网自稳调节系统及内质网相关的caspase-12凋亡径路,进而参与PTSD的发生。

关键词： 甲状腺结节   超声   诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的分析甲状腺结节的超声诊断与鉴别诊断的临床效果。方法应用常规超声和CDFI技术对136例甲状腺结节患者进行检查,结合术后病理,统计其诊断符合率。结果本组136例,超声提示良性127例,术后病理结果良性124例,诊断符合率97.64%(124/127);术前超声提示恶性9例,术后病理证实为恶性12例,诊断符合率为75%(9/12)。误诊3例(术后经病理证实结节为甲状腺癌),均为甲状腺多灶性结节。结论超声多普勒在甲状腺结节的诊断及鉴别诊断中具有很强的实用性。

关键词： 创伤后应激障碍   端粒长度   细胞衰老   适应负荷   年龄相关疾病   综述  

摘要： 创伤后应激障碍(PTSD)是一种严重的、持久的、并且能够让人衰弱的创伤相关疾病,显著损害正常功能及生活质量。持续的精神应激可以促进年龄相关疾病的进程及过早死亡的发生。端粒长度被认为是包括精神疾病在内的许多疾病和过早死亡的细胞标记物而被越来越多的重视。端粒加速缩短是生活方式和精神应激的直接反应,医学研究工作者试图通过积极的临床干预降低PTSD远期年龄相关疾病的发生率及死亡率。

关键词： 肺淋巴管   平滑肌瘤病   体层摄影术,螺旋计算机   囊状阴影  

摘要： 目的探讨肺淋巴管平滑肌瘤病的多层螺旋CT（MSCT）诊断与鉴别诊断价值。方法回顾性分析2011年9月~2014年9月我院诊治的肺淋巴管平滑肌瘤病患者25例,均经胸腔镜病理活检证实或临床证实为肺淋巴管平滑肌瘤病,所有患者均行胸部MSCT扫描,分析肺淋巴管平滑肌瘤病的MSCT特征。结果肺淋巴管平滑肌瘤病的主要CT表现：1双肺广泛性分布的囊状透亮阴影23例,囊状阴影为大小基本均匀,薄壁完整,以圆形或类圆形为主,周围环绕正常肺组织,呈双肺均匀分布;2伴纤维化12例,表现为肺内明显的局灶性纤维条索样;3磨玻璃密度8例;4并气胸8例;5伴肺内结节5例;6伴腹腔病变2例。结论肺淋巴管平滑肌瘤病CT表现具有特征性,MSCT对肺淋巴管平滑肌瘤病诊断具有重要意义,但需与其它影像表现相似病变鉴别。