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关键词： 精神发育迟滞   神经系统疾病   突变   Kabuki综合征   KMT2D基因  

摘要： 目的探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例，就诊年龄为19日龄至6岁4月龄，平均年龄3岁1月龄。对7例患儿临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果7例患儿全部有特殊面容：表现为双侧睑裂细长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴眉毛稀疏，内眦赘皮，眼距稍宽，鼻梁低，鼻尖扁平；腭弓发育异常6例；上睑下垂4例；牙齿发育异常、听力障碍各3例；斜视、外耳畸形各2例；弱视1例。骨骼异常6例。皮纹异常6例。7例患儿均有轻至中度的智力障碍。身材矮小3例。心脏畸形4例。癫痫发作3例。其他：肌张力异常、新生儿胆红素血症各3例；低血糖、喂养困难各2例；小阴茎、胎儿指垫各1例。7例患儿均进行头颅核磁检查，未发现脑发育畸形。5例患儿行脑电图检查，其中3例有癫痫发作的患儿脑电图异常。5例患儿进行基因检测，均为KMT2D基因杂合突变，其中无义突变3例，移码突变和错义突变各1例；经父母验证，5例均为新发突变。7例均予以康复训练及对症治疗，如对癫痫发作患儿予以抗癫痫药物治疗。分别随访4个月至2年（平均11个月），1例死亡，1例失访，余5例患儿智力、体力发育逐渐进步，3例癫痫发作患儿发作控制或明显减少。结论Kabuki综合征临床表现复杂，可累及多系统，其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索。基因检查有助于确诊。应早期诊断和治疗，以改善预后。

关键词： 酒精所致精神障碍   幻觉   功能磁共振   磁共振波谱   磁共振弥散张量成像  

摘要： 目的探究酒精对幻觉症患者神经元、神经纤维的损害。方法利用磁共振波谱技术与弥散张量成像技术相结合,观察酒精所致幻觉患者(幻觉组)19例与健康对照组10例。通过阳性与阴性症状量表(PANSS)测评患者精神症状,了解酒精所致幻觉患者神经元、神经纤维损害程度、部位以及神经元、神经纤维损害与不同精神症状的关联性。结果幻觉组双侧枕叶、左颞叶及右海马氮-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)值降低(P<0.05);双侧颞叶、枕叶、扣带回、胼胝体、左海马、右额叶及右伏隔核的各项异性分数(FA)值降低(P<0.05);NAA/Cr在左额叶、双颞叶、双枕叶及双侧胼胝体与PANSS多个因子分呈负相关(P<0.05);双侧海马、双侧伏隔核的NAA/Cr与PANSS反应缺乏因子分呈负相关(r=-0.328、-0.667、-0.447及-0.427,P=0.027、0.000、0.015及0.018);左扣带回FA值与PANSS总分呈负相关(r=-0.272,P=0.038);区域性的FA值与PANSS的一般病理分、抑郁因子分及思维障碍因子分呈负相关(r=-0.372、-0.264及-0.301,P=0.021、0.040及0.029)。结论枕叶、颞叶等脑区神经元受损是导致幻视与幻听的主要原因,且酒精所致幻觉的患者还存在颞叶、枕叶、扣带回及胼胝体等区域广泛的神经纤维损害。枕叶、颞叶神经元损害越重,幻觉等阳性症状越重。神经元损害是出现抑郁、反应缺乏等阴性症状原因,而广泛的神经纤维损害是导致阳性症状、思维障碍的重要原因。

关键词： 血常规检验   珠蛋白生成障碍性贫血   缺铁性贫血诊断   鉴别诊断   临床应用价值  

摘要： 目的研究分析血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用。方法选取本院收治的62例珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者为研究对象,31例珠蛋白生成障碍性贫血患者为A组,同期收治的31例缺铁性贫血患者为B组,选择31例接受体检的健康人为对照组。A组、B组与对照组均进行血常规检验,比较分析3组检查结果,记录3组资料的血红蛋白(Hb)、红细胞平均比容(MCV)、红细胞(RBC)等临床指标。结果 A组红细胞指标为(4.89±0.80)×1012/L,B组红细胞指标为(3.02±0.54)×1012/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组血红蛋白水平为(128.32±2.88)g/L,A组血红蛋白水平为(90.32±12.82)g/L,B组血红蛋白水平为(74.20±18.32)g/L,对照组血红蛋白水平显著高于A组与B组,A组血红蛋白水平显著高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组与B组患者的红细胞平均比容(MCV)水平分别为(67.32±5.44)fL与(65.20±5.21)fL,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组红细胞平均比容(MCV)水平为(88.90±5.66)fL,与A组及B组患者相比差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组红细胞平均血红蛋白水平为(350.43±10.33)g/L,A组红细胞平均血红蛋白水平为(304.29±20.32)g/L,B组红细胞平均血红蛋白水平为(298.23±21.90)g/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中具有重要意义,可有效提高诊断的准确率,尽早确认患者病情,指导临床治疗,具有重要临床应用价值。

关键词： 肺部真菌感染   CT检查   鉴别诊断  

摘要： 目的:通过分析肺部真菌感染CT表现及鉴别诊断,总结经验,提高诊断准确率,让患者得到及时有效的治疗。方法:通过对本院2017年1月—2018年1月收治的40例肺部真菌感染的患者,予以CT检查并作出诊断,结合病理结果进行综合性回顾与分析。结果:所选病例中,40例肺真菌感染中,曲霉菌感染15例,隐球菌感染12例,白色念珠菌感染为6例,胞浆菌感染4例,毛霉菌感染2例。结论:综上所述,可以得出:由于肺真菌病临床表现不具有特异性,影像学表现多样化,诊断时还需充分结合患者当前情况、临床特征及病原学检查等,以便与其它疾病相鉴别。

关键词： 碳酸锂   氯氮平   躁狂症   疗效及安全性分析  

摘要： 目的:分析碳酸锂与氯氮平联合治疗躁狂症的疗效及安全性。方法:选取本院收治的90例患者(躁狂症),收治时间为2014年3月7日~2016年3月8日,采用电脑软件随机抽签的方式分为对照组与观察组,每组45例,分别采用碳酸锂(对照组)以及碳酸锂+氯氮平(观察组)进行治疗,对比两组治疗结果。结果:观察组(碳酸锂+氯氮平)治疗后躁狂量表评分、副反应量表评分、血糖、血脂以及体质量均优于对照组,差异显著(P<0.05)。结论:碳酸锂与氯氮平联合治疗躁狂症效果显著,副反应少,安全性高,值得推广。

关键词： 老年期   精神病障碍   阿立哌唑口腔崩解片   临床疗效  

摘要： 目的:探讨阿立哌唑口腔崩解片治疗老年期精神病障碍的临床效果。方法:回顾性分析2016年度在我院采取阿立哌唑口腔崩解片治疗的43例老年期精神病障碍患者临床资料,并比较治疗前后阳性和阴性症状评分分析临床疗效和不良反应发生率。结果:43例在(1~3)周内基本控制急性期症状;治疗8周后,治愈率为23.26%(10/43)、显效率为34.87%(15/43)、好转率为23.26%(10/43)、无效率为18.61%(8/43),总有效率为81.39%;与治疗前相比,经阿立哌唑口腔崩解片治疗的老年期精神病障碍患者阴性症状、阳性症状、一般病理症状以及总评分均明显降低(P<0.05);治疗后未见严重不良反应发生,不良反应采取对症处理后均改善。结论:阿立哌唑口腔崩解片对老年期精神病障碍治疗疗效明显,不良反应较少,可作为临床治疗首选药物。

关键词： 超声诊断   鉴别诊断   甲状腺结节   临床评价  

摘要： 目的:对超声检查诊断与声触组织量化技术鉴别诊断甲状腺结节的临床效果进行对比评价。方法:选取我市中心医院2015年3月—2017年5月收治的甲状腺结节患者,从中随机抽取100例患者,分为对照组50例,采用常规的超声诊断法。实验组50例,在超声诊断的基础上,再采用声触组织量化鉴别诊断方法,并对两组结果进行比对。结果:实验组患者的诊断灵敏度、特异度以及准确率方面均显著高于对照组,P <0.05,差异具有统计学意义。实验组患者的诊断灵敏度、特异度以及准确率方面均显著高于对照组,P <0.05,差异具有统计学意义。

关键词： 贫血   诊断   鉴别诊断   血液检验   应用价值  

摘要： 目的研究在贫血诊断与鉴别诊断中采取血液检验的临床效果。方法选取50例贫血患者作为实验组,依据贫血类型分为地中海贫血(10例)、溶血性贫血(10例)以及缺铁性贫血(30例);另选同期50例健康体检人员作为参照组。所有研究对象均进行血液检验,比较实验组不同贫血患者及参照组受检人员之间平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白含量(HGB)、平均红细胞体积(MCV)的差异。结果实验组各类型贫血患者与参照组研究对象平均红细胞血红蛋白量、红细胞分布宽度、血红蛋白含量、平均红细胞体积比较差异具有统计学意义(P<0.05);地中海贫血、缺铁性贫血患者平均红细胞血红蛋白量、红细胞分布宽度、血红蛋白含量、平均红细胞体积与溶血性贫血患者比较,差异具有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血患者平均红细胞血红蛋白量(18.87±1.11)pg、血红蛋白含量(67.54±2.32)g/L与地中海贫血患者的(20.22±1.21)pg、(88.54±1.32)g/L比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论将血液检验应用在贫血诊断与鉴别诊断中具有显著作用,值得广泛借鉴和应用。

关键词： 酒精中毒   精神障碍   临床特点   护理措施  

摘要： 目的探讨酒精中毒所致精神障碍的临床特点和护理措施。方法随机选取我院收治的酒精中毒所致精神障碍患者100例参与本次研究,入选病例均来自2016年6月至2017年6月,采取抽签法将入选患者分为实验组(50例)与对照组(50例),分别给予循证护理干预和常规护理干预,对比两种护理方法的应用效果。结果相比于对照组患者,实验组患者护理优良率更高,治疗起效时间、症状缓解时间、症状消失时间更短,护理满意度更高,统计学分析显示P <0.05,提示差异具有统计学意义。结论通过对酒精中毒所致精神障碍患者实施循证护理干预可有效提升其治疗效果和护理满意度。

关键词： 肝脏占位性病变疾病   多层螺旋CT灌注成像   诊断方法   生活品质   心理状态   临床效果  

摘要： 目的:探究分析使用多层螺旋CT灌注成像的诊断方法来诊断患有肝脏占位性病变疾病的患者其临床诊断疗效以及安全性研究。方法:将2016年11月～2017年12月本院所收治的60例患有肝脏占位性病变疾病的患者作为本次分析探究的主要对象,并且把所有的患者随机的分配到两组,常规诊断组中的30例患者仅使用常规化传统的方法来进行诊断,而实验诊断组中的30例患者则在常规化传统的诊断方法基础之上联合多层螺旋CT灌注成像的诊断方法对患者进行诊断。两种诊断方法实施结束之后对两组患者的诊断效果、焦虑自评量表的评分情况以及诊断之后患者的生活品质情况进行调查和分析。结果:在两组患者的临床诊断信息方面,实验诊断组患者在实施多层螺旋CT灌注成像的诊断方法之后其生活品质以及心理状态明显得到了提高,且患者对诊断结果也比较满意。以上数据经过检验均具有统计学意义(P<0.05)。结论:肝脏占位性病变疾病作为当前医学史上比较常见的一种疾病,使用多层螺旋CT灌注成像的诊断方法来诊断患有肝脏占位性病变疾病的患者,能够显著的提升患者的心理状态以及其个人的生活品质,临床效果明显。