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关键词： 精神发育迟滞   ,X连锁   发育障碍   基因   突变  

摘要： 目的分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异。方法收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿，采用目标基因捕获测序技术进行遗传病因诊断，根据美国医学遗传学与基因组学学会对基因变异解读的指南，利用多种生物信息学软件分析测序数据，结合患儿的表型，对明确或疑似致病性基因变异采用Sanger测序方法进行验证及父母传递分析，同时对新生点变异患儿的致病基因的生理功能及分子信号通路进行比较。结果120例患儿中发现23例携带明确致病性新生点变异，新生点变异发生率为19.2%，23例患儿中男12例、女11例，年龄2个月～6岁6个月。早发性癫痫脑病5例，精神发育迟滞5、6、8、19、20、22、39型各1例，Weill-Marchesani综合征2型1例，Wiedemann-Steiner综合征1例，Coffin-Siris综合征2例，Rubinstein-Taybi综合征1例，GLUT1缺陷综合征1例，Rett综合征1例，心面皮肤综合征3型1例，神经退行性变伴脑铁沉积1例，胼胝体局部发育不全1例，先天性眼外肌纤维化1例，其中共发现了20种新突变。对其中6例新生点变异的携带者及其父母外周血DNA样本进行基于扩增子的深度测序，均未发现体细胞变异。20个致病基因主要参与染色质重塑、转录调控、自噬体装配、MAPK信号通路、DNA甲基化、钾离子及钠离子转运、细胞骨架装配及骨骼肌发育等，显著富集于以下几个生物学过程：Ras信号通路、转录因子结合及癌症相关信号通路等。结论智力障碍或发育迟缓病因复杂，有害的新生点变异在不明原因智力障碍或发育迟缓疾病发生中具有重要作用，基于核心家系的目标外显子组捕获测序有助于患者的明确诊断和更多基因的发现。

关键词： 创伤后应激障碍   青少年   焦虑情绪  

摘要： 当我们遇到患有创伤后应激障碍的青少年时,除了应及时地给予青少年相应的治疗外,更需要父母及时了解其自身的反应,安抚其焦虑情绪,给予青少年正向积极的影响.

关键词： 烧伤   应激障碍   创伤后   知信行理念   女性  

摘要： 目的探讨知信行理念对女性烧伤患者创伤后应激障碍的影响。方法采用便利抽样法,选取2015年8月-2017年8月盐城市第一人民医院收治的126例女性烧伤患者为研究对象。按照随机数字表法将患者分为两组,每组各63例。对照组予以常规护理,观察组实施基于知信行理念的护理干预。采用创伤后应激障碍诊断量表(CAPS)评估干预的效果。结果干预前两组患者CAPS总分及各维度得分差异无统计学意义(P>0.05),干预后3个月观察组患者再体验、麻木/回避、过度警觉及CAPS总分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论基于知信行理念的护理干预能有效缓解女性烧伤患者创伤后应激障碍严重程度,值得临床推广应用。

关键词： 心理护理   PTSD   防治价值   PTSD-SS  

摘要： 目的:探讨术前心理护理对术中知晓及其相关创伤后应激障碍(PTSD)的防治价值。方法:将136例行腹腔镜手术的患者随机分为心理护理组和常规组,各68例。心理护理组患者予以术前心理护理,常规组患者予以常规护理。比较两组患者术中知晓发生率、PTSD发生率及其严重程度,观察手术前后负性情绪[焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)]评分变化情况。结果:两组患者术中知晓发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05),心理护理组患者PTSD发生率及术后创伤后应激障碍自评量表(PTSD-SS)评分均低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后两组患者SAS评分、SDS评分均较术前降低,且心理护理组低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:术前心理护理对术中知晓无明显影响,但可预防术中知晓相关PTSD的发生并降低病情严重程度,且能减轻焦虑抑郁等负性情绪。

关键词： 创伤后应激障碍   临床治疗   遗传易感性   精神障碍   心理创伤   临床症状   PTSD  

摘要： 创伤后应激障碍（post-traumatic stress disorder，PTSD）是个体遭受灾难性心理创伤而延迟出现和持续存在的精神障碍，主要临床症状包括创伤事件重现、创伤线索回避、持续过度警觉、选择性遗忘及情感麻木等。PTSD不仅与遗传易感性相关。

关键词： 高通量核苷酸测序   精神发育迟滞   Allan-Herndon-Dudley综合征   SLC16A2基因  

摘要： 目的总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法总结中南大学湘雅医院儿科2017年11月确诊的Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）一家系的临床资料。以＂艾伦-赫恩登-达得利综合征＂＂Allan-Herndon-Dudley syndrome＂＂AHDS＂为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和PubMed数据库及中国知识基础设施工程（CNKI）数据库、万方数据库建库至2018年6月相关文献，并对2013年4月至2018年6月的病例报道文献进行总结。结果先证者男，8月龄，临床表现为智力及运动发育迟滞、竖头欠稳、不能独坐、双上肢不能抓物、无语言，长脸、大耳、双眼稍内斜、脊柱侧弯、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高、双下肢腱反射亢进；头颅磁共振成像（MRI）示脑外间隙增宽、髓鞘发育延迟；甲状腺功能：三碘甲状腺原氨酸（T3）增高、甲状腺素（T4）降低、促甲状腺激素（TSH）正常；家系全外显子测序发现患儿SLC16A2基因（NM_006517）c.431-1（IVS1）G〉C半合子突变，父亲无基因突变，母亲和外祖母为携带者；先证者舅舅患有严重智力及运动发育迟滞、全身肌张力低下，1岁时不明原因死亡。检索相关文献97篇，最终纳入病例报道文献19篇，共报道42例患者（包括8个家系22例患者及20例散发患者）。已报道的42例患者（均为男性），中至重度认知功能障碍42例，抽搐15例；长期卧床36例，可独走4例；语言缺失31例，可说句子2例，说词语4例，呀呀学语1例；小头畸形16例，面容异常18例，双眼内斜6例，听力障碍2例，脊柱侧弯14例，关节挛缩11例，低体重或肌容量减少30例，全身或躯干肌张力低下37例，病程中出现痉挛性截瘫或肌张力增高32例；甲状腺功能异常33例，其中T3增高30例，T4降低25例，TSH增高3例；头颅MRI示22例髓鞘发育延迟，其中1例随年龄增长髓鞘发育至正常；基因结果：错义突变31例（散发14例），缺失突变5例（散发3例，有1例缺失突变后导致框移突变），插入突变5例（散发2例），重复突变1例（散发）。该病预后不佳，患儿常因呼吸道反复感染而死亡。结论Allan-Herndon-Dudley综合征的主要临床表现为严重发育迟缓，不能抬头、独坐、独站、独走，语言发育延迟至语言缺失，出生后全身肌张力低下、进行性痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、头颅MRI示髓鞘发育延迟，SLC16A2 c.431-1（IVS1）G〉C突变是其致病原因。

关键词： 应激性障碍   重症监护室   精神障碍   老年病人   急性   创伤后应激障碍   异常心理反应   护理  

摘要： 医院内重症监护室是对各种危重病人进行集中治疗的特殊科室,以老年病人居多。老年人的特点是病情复杂、病程长、治疗慢、愈后差。因此,部分老年病人在长期治疗中,出现了心理和行为的异常反应,甚至出现应激性精神障碍。应激障碍是一组主要由心理、社会（环境）因素引起的异常心理反应所致的精神障碍,包括急性应激性障碍、创伤后应激障碍和适应障碍等,其中急性应激性精神障碍是病人受到较为强烈的刺激后引起的。

关键词： 直肠癌   心理弹性   家庭支持   创伤后应激障碍  

摘要： 目的:探讨直肠癌患者创伤后应激障碍(PTSD)的发生与心理弹性及家庭支持的相关性,为实施针对性的心理治疗和护理提供参考。方法:选择2014年12月至2016年12月在本院行手术治疗的60例直肠癌术后患者,运用心理弹性量表、家庭支持量表、创伤后应激障碍症状清单-平民版(PCL-C)量表对患者进行问卷调查。结果:直肠癌术后患者心理弹性量表得分为(69. 07±18. 31)分,家庭支持量表得分为(10. 42±2. 689)分,PCL-C量表得分为(42. 67±10. 338),18. 33%的患者PTSD筛查阳性,72. 73%未能保肛的患者PTSD筛查阳性。未保肛患者的心理弹性量表得分显著低于保肛的患者,家庭支持和PCL-C量表得分均显著高于保肛患者(P <0. 05)。患者出现PTSD的情况与其心理弹性、家庭支持均呈负相关(r分别为-0. 784、-0. 578,均P <0. 05)。结论:对直肠癌患者术后及时进行合适的心理干预和家庭支持,可降低其PTSD的发生率。

关键词： 胰腺   黏液性囊性肿瘤   计算机体层摄影  

摘要： 目的探讨多层螺旋CT(MSCT)对胰腺黏液性囊性肿瘤(MCN)的诊断价值,为临床诊断提供参考。方法选取2006年6月—2017年8月张家港广和中西医结合医院收治的20例MCN患者,所有患者均经手术病理证实且临床资料完整,行MSCT动态增强检查后择期行手术治疗。观察并比较患者肿瘤位置、形态、直径、囊壁厚度、囊腔数量等情况。结果不同囊壁厚度、实性结节、淋巴结肿大,MCA、MCC的影像学表现差异有统计学意义(P <0.05)。10例胰腺MCA中,病灶平均直径2.0～10.1 cm。7例胰腺MCC直径为(7.03±2.71)cm。切开后囊内见黏液成分,合并出血1例,囊壁见乳头状突起5例,囊内见分隔14例。结论 MCN有一定的MSCT特征。MSCT表现结合临床有关资料对于胰腺MCN的鉴别诊断有一定的价值。