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关键词： Cohen综合征   VPS13B基因   精神发育迟滞   语言发展障碍   基因测定   儿童  

摘要： 目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集2例患儿的临床病例资料,并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以“Cohen综合征”“Cohen syndrome”为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献,检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集:男性,4岁3个月,主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果:血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少;听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤,双侧听觉反应阈值可疑范围;双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常;脑电图正常;头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽;全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能;腰椎轻度左侧弯,疑为双髋关节不对称所致;心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果:患儿1胞弟,男性,1岁4个月,亦表现为精神运动发育落后,小头畸形和身材矮小。相关检查结果:双耳ABR正常;VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟,振幅正常;脑电图正常;头颅MRI平扫未见异常;全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示,2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变,即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c.9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c.11104_11105de1]基因突变,这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿,应考虑到Cohen综合征的可能性,并进行基因检测,以及时确诊Cohen综合征。

关键词： 创伤后应激障碍   DSM-5   测量等值性   性别差异  

摘要： 目的:探讨第五版创伤后应激障碍检查表(PCL-5)在中国台风受灾人群中的因子结构及其跨性别等值性。方法:使用PCL-5对海南经历过台风的1002名居民进行测量,从四个竞争模型中确定最佳拟合模型,测试其跨性别等值性。结果:单组验证性因素分析结果表明四种不同的DSM-5创伤后应激障碍模型中七因子混合模型在男、女样本中拟合最优。多组验证性分析结果表明PCL-5在台风受灾男、女样本间的形态等值、弱等值、强等值以及严格等值模型均可被接受。结论:PCL-5的七因子混合模型结构具有跨性别等值性。

关键词： 创伤后应激障碍   记忆损害   杏仁核   海马回路  

摘要： 创伤后应激障碍是心理创伤后一种常见的创伤后反应,记忆损害是其典型症状之一,包括陈述性记忆缺失和非陈述性记忆闪回。研究认为,大脑前额叶可能通过抑制杏仁核过强的活动来影响非陈述性记忆,通过调节海马环路影响陈述性记忆。本文将对创伤后应激障碍中记忆损害的神经结构基础进行综述。

关键词： 躁狂症   阿立哌唑片   丙戊酸钠   疗效   不良反应  

摘要： 目的探讨小剂量阿立哌唑片联合足量丙戊酸钠治疗躁狂症的临床效果。方法选取2016年4月至2018年5月于驻马店市第二人民医院就诊的82例躁狂症患者,根据治疗方案分为两组,每组41例。对照组服用丙戊酸钠治疗,观察组在对照组基础上加服小剂量阿立哌唑片。对比两组疗效、治疗前及治疗2个月后狂躁量表(BRMS)评分及不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗2个月后观察组BRMS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论小剂量阿立哌唑片联合足量丙戊酸钠治疗躁狂症患者,可有效提高疗效,改善患者临床症状。

关键词： Rett综合征   MECP2基因   新生突变   精神发育迟滞  

摘要： Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10000~15000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体上[2-3]。该病多为新生突变,家族遗传少见;多见于女性,男性儿童罕见[4]。临床特征为6~18月龄开始起病,早期运动功能、智力发育正常,渐出现手部刻板动作,已获得手部功能丧失、智力发育倒退或低下[5],目前Rett综合征诊断主要根据临床表型及基因检测分析。现报道郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例MECP2基因新发无义突变所致女性Rett综合征,结合文献总结其临床表现,分析实验室及分子遗传学特征,了解其基因型与表型的相关性,旨在提高临床医生对本病的进一步认识。

关键词： MRI诊断   乳腺炎   乳腺癌  

摘要： 目的:研究乳腺炎与乳腺癌的MRI诊断与鉴别诊断价值。方法:选取2016年11月~2018年11月到本院进行病理检查确诊为乳腺炎或者乳腺癌的30例患者作为本次的研究对象,其中诊断出乳腺炎的患者有13例,诊断出乳腺癌的患者有16例,在条件相同的情况下为这30例患者进行MRI诊断。结果:13例乳腺炎患者通过MRI诊断发现患者的临床症状为乳房增大、乳头凹陷、皮肤增厚、腺体内出现条片状的异常信号,且信号不断增强,13例乳腺炎患者中有4例患者出现了脓腔、2例患者的乳腺内侧呈现出形状不规则肿块并且边缘毛刺;16例乳腺癌患者通过MRI诊断发现,其中12例患者的临床症状为多发界面以及单发界面不清晰、出现了不均匀强化肿块,边缘较为毛躁,有4例乳腺癌患者通过MRI诊断没有发现肿块,且腺体的信号强度不均匀,在临床表现上出现乳房增大、乳头凹陷、皮肤增厚、且乳晕明显强化的情况。结论:在临床医学上乳腺炎和乳腺癌的影像学表现均有各自的特点,但某些特殊的乳腺炎和乳腺癌类型容易在诊断的过程中出现混淆的情况,需要采用MRI进行鉴别。通过MRI对乳腺炎及乳腺癌进行诊断能够在很大程度上提高疾病的诊断准确率,通过各种参数成像、软组织分辨率等特点为主治医生提供更加可靠的诊断依据。

关键词： 中枢神经细胞瘤   磁共振   弥散加权成像   鉴别诊断   诊断价值  

摘要： 目的探讨中枢神经细胞瘤的磁共振诊断与鉴别诊断意义。方法选取2017年6月至2019年4月期间本院收治的24例中枢神经细胞瘤患者作为研究对象。患者均在本院行手术治疗,经病理证实为中枢神经细胞瘤。24例患者术前进行磁共振检查,观察肿瘤形态、位置等情况和相关影像学特征,并统计患者病理诊断结果,与术前磁共振诊断结果进行比较。结果 24例患者中:肿瘤位于侧脑室20例(83.33%),其中位于孟氏孔附近透明隔者占比最高;位于第三脑室者3例(12.50%);位于第四脑室1例(4.17%),其中侧脑室者占比最高,显著高于位于第三脑室和第四脑室者,差异具有统计学意义(P<0.05)。肿瘤形态不规则且边缘不光整,伴有分叶征者占比最高(75.00%),显著高于其他形态类型者,差异具有统计学意义(P<0.05)。18例(75.00%)患者肿瘤与周围脑实质边界清楚,其余6例(25.00%)肿瘤与周围脑实质边界不清楚。24例患者中,18例为单侧侧脑室积水扩张,4例为脑室无明显变化,2例双侧侧脑室明显积水扩张。24例患者磁共振诊断为中枢神经细胞瘤者20例(83.33%),与手术病理诊断结果比较完全相符者20例(83.33%),漏诊1例(4.17%),误诊3例(12.50%)。结论磁共振检查对中枢神经细胞瘤的诊断准确性较高,结合其多种扫描序列的影像学特征,可进一步提高该病灶的鉴别诊断准确性,临床应用价值较高,值得推广借鉴。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血(THAL)和缺铁性贫血(IDA)诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法我院2016年5月至2018年10月收治的IDA患者(IDA组)、THAL患者(THAL组)及参与体检的健康者(对照组)均进行血常规检验。结果 IDA组、THAL组、对照组三组血常规检验结果的对比存在统计学差异(P <0.05)。结论血常规检验可为THAL和IDA的诊断提供临床依据,测定血红蛋白、平均血红蛋白浓度可对二者作出鉴别。

关键词： 创伤后应激障碍   益肾通督针法   电针疗法  

摘要： 目的观察益肾通督电针疗法对于女性创伤后应激障碍(PTSD)的临床疗效。方法将65例女性PTSD患者随机分为电针治疗组和单纯西药对照组连续治疗2个月,在治疗前、后分别对患者的症状自评量表(SCL-90)、雌二醇、皮质醇等水平进行测定。结果治疗前、后评分总体上组间效应不显著(P <0. 05)、但电针组在SCL-90躯体化症状、焦虑评分较单纯西药对照组有明显改善(P <0. 05)。结论益肾通督电针疗法治疗女性PTSD患者的总体疗效与单纯西药对照组疗效大致相仿,电针疗法对于改善患者临床常见症状疗效确切且副作用小,价格相对低廉,患者依从性较好。

关键词： 膈褶   肝副裂   诊断   鉴别  

摘要： 目的总结膈褶及肝副裂的声像图特点,探讨超声对膈褶及肝副裂诊断以及鉴别诊断的价值。方法回顾性分析20例膈褶及肝副裂的声像图特点。结果20例膈褶均表现为源自膈肌的异常回声,长轴切面上贯穿走行于肝实质之内,横轴切面上呈凸向肝内的高回声结构,呈类圆形、帆状或线状。16例超声表现为强弱相间的多层条带状结构,4例超声表现为线状强回声。彩色多普勒与能量多普勒显示膈褶未检出血流信号。结论膈褶及肝副裂为易混淆结构,具有典型超声表现,可对该病做出明确诊断。