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关键词： 原发性小肠淋巴瘤   胃肠道间质瘤   鉴别诊断   预测模型  

摘要： 目的 探讨基于CT影像学特征构建的预测模型对原发性小肠淋巴瘤与间质瘤的鉴别诊断价值。方法 选取经病理证实的原发性小肠淋巴瘤、间质瘤患者各50例,比较两组患者临床资料、CT影像学特征,采用二元Logistic回归分析等筛选出有鉴别意义的独立影响因素并构建鉴别诊断预测模型,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价该预测模型的鉴别诊断价值。结果 两组患者动脉期净强化CT值、病灶周围肿大淋巴结、血管漂浮征、病理血管比较,差异均有统计学意义(P<0.05),均是具有鉴别意义的独立影响因素(P<0.05),基于这4个CT影像学特征构建鉴别诊断预测模型,ROC曲线显示其AUC为0.971(95%CI:0.941-1.000),敏感度为0.92,特异度为0.96.结论 基于CT影像学特征构建的预测模型对小肠淋巴瘤与间质瘤的鉴别诊断具有较高应用价值。

关键词： 精神发育迟滞   发育障碍   全外显子组测序   HERC2基因   基因突变  

摘要： 目的:探讨HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系成员患病情况,应用全外显子组测序技术对先证者进行致病基因筛选,采用Sanger测序对可疑致病基因进行家系验证。根据美国遗传学与基因组学(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)学会的基因变异解读标准与指南对可疑致病基因突变位点进行致病性分类。结果:先证者男,12岁,因“发育迟缓9年,智力障碍3个月”就诊,表现为身材矮小,无故自语自笑,眼神对周围环境回避,韦氏智力测验提示智力水平低下。先证者弟弟有类似智力障碍伴发育迟缓等表现,余家系成员正常。全外显子组测序结果显示先证者携带HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变,Sanger测序显示其弟弟携带同样的HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变,其余家系成员携带相同的HERC2基因c.7675A>G位点杂合突变。根据ACMG指南判定该基因位点突变为临床意义未明。结论:HERC2基因c.7675A>G位点突变可能是导致该家系智力障碍伴发育迟缓的遗传学基础。

关键词： 化脓性脊柱感染   C-反应蛋白   血沉   病程   诊断价值  

摘要： 目的构建基于C-反应蛋白、红细胞沉降率及血常规指标等构建化脓性脊柱感染(PSI)和非化脓性脊柱感染(NPSI)的鉴别诊断模型.方法收集2019年1月-2022年9月湘雅医院及湘雅博爱医院收治的疑似脊柱感染患者158例为研究对象,根据病理鉴定结果分为PSI组(87例)和非PSI组(71例);分析两组临床资料,比较两组各指标的差异;筛选出C-反应蛋白、红细胞沉降率与病程并得出诊断模型,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估模型的诊断价值.结果两组C-反应蛋白、红细胞沉降率、白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白、中性粒细胞、中性粒细胞百分比、单核细胞百分比及病程差异有统计学意义(P<0.05);通过Logistic回归,筛选出红细胞沉降率、白细胞计数、病程三项指标建立联合诊断模型,该模型ROC曲线下的面积(AUC)为0.802,敏感度为0.678,特异度为0.845.结论通过红细胞沉降率,白细胞计数,病程三项指标建立的联合诊断模型,能辅助鉴别化脓性与非化脓性脊柱感染,可更好地指导临床,及时开展针对性治疗改善患者预后.

关键词： 早期胃癌   癌前病变   内镜窄带成像技术   诊断价值  

摘要： 目的分析内镜窄带成像技术(NBI)对早期胃癌(EGC)及癌前病变的鉴别诊断价值。方法选取80例疑似EGC及癌前病变患者,所有患者均行常规内镜及内镜NBI检查。比较常规内镜与内镜NBI检查的图像清晰度。以病理诊断结果为金标准,将常规内镜、内镜NBI检查结果与病理诊断结果进行比较,分析二者对EGC及癌前病变的诊断价值。结果内镜NBI检查的各图像清晰度评分均明显高于常规内镜检查,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。内镜NBI诊断EGC、癌前病变的准确度、特异度及灵敏度均高于常规内镜检查;常规内镜与病理诊断结果的一致性较差,内镜NBI与病理诊断结果的一致性较好。结论内镜NBI对EGC及癌前病变的鉴别诊断价值较高,可为疾病诊治提供可靠依据,以改善患者的预后。

关键词： 克莱恩-莱文综合征   睡眠障碍   精神发育迟滞  

摘要： 克莱恩-莱文综合征(Klein-Levin syndrome, KLS)也称周期性过度嗜睡,以反复发作的严重嗜睡伴认知、精神和行为异常为主要表现,该病罕见,目前尚无特效治疗。该病发病早期间隔时间短、反复发作,随年龄增长,发作持续时间、严重程度和频率均减少甚至不再发作。本例个案报道1例KLS患者,分析其临床表现、检验检查及治疗效果,并进行相关文献复习。

关键词： 细胞学诊断   细胞涂片   细胞蜡块   诊断与鉴别诊断   免疫表型   核染色质   胸腔积液   阳性指数  

摘要： 目的探讨原发性纵隔卵黄囊瘤中转移性胸腔积液的液基涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断及临床特点。方法收集3例术前胸腔积液,经术后组织病理确诊为原发性纵隔卵黄囊瘤的患者,回顾性分析患者的临床病理资料,复习胸腔积液细胞涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型,分析容易误诊的原因,并复习相关文献。结果3例患者均为男性,年龄分别为19、20和32岁,平均年龄24岁。胸腔积液细胞涂片镜下示:数量不等的肿瘤细胞呈球团状、乳头状排列;肿瘤细胞大,异型性明显;细胞核大而深染,核质比增高,核膜不规则,可见明显小核仁;核染色质粗糙;胞质内多少不等的黏液样空泡。免疫表型:肿瘤细胞甲胎蛋白、广谱细胞角蛋白、SALL4、CD117均阳性,胎盘碱性磷酸酶、Glypican-3均2例阳性,Ki-67阳性指数均>80%。结论原发性纵隔卵黄囊瘤是一类临床罕见的恶性生殖细胞肿瘤,当患者术前发生胸腔积液时容易导致误诊,因此确诊需结合详细的临床及影像学资料、胸腔积液的细胞学形态特征,加做细胞蜡块及免疫标记,有助于提高诊断的准确性。

关键词： 实时左心声学造影   心脏占位   鉴别诊断   价值  

摘要： 评价和分析实时左心声学造影对心脏占位的鉴别诊断价值。方法 本研究选取2023年1月至2024年3月就诊于娄底市中心医院,选取二维超声心动图怀疑心脏占位患者20例作为观察组,选取10例无心脏疾病的受检者作为正常组,两组受试者均行常规二维超声心动图检查及实时左心声学造影,比较常规二维心动图、左心声学造影下左心功能测量指标及观察组实时左心声学造影后,对图像进行分析。结果 观察组LVESV高于对照组,LVEF低于正常组,差异均有统计学意义(均P<0.05);两组 LVEDV比较差异无统计学意义(P>0.05);常规二维心动图和实时左心声学造影下观察组的 LVEDV、LVESV、LVEF比较,差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析显示,两种联合应用的AUC高于常规二维心动图或实时左心声学造影单独应用,差异均有统计学意义(Z=7.428、8.125,P=0.016、0.012)。观察组20例均造影成功,其中5例排除心脏占位,均属近场伪像影响,15例为左室心尖部血栓。结论 实时左心声学造影在心脏占位性病变鉴别诊断中具有应用价值,左心声学造影对心脏占位性病变鉴别诊断明显优于常规二维超声心动图,能提高对心脏占位性病变的鉴别诊断,有助于患者早期治疗、改善预后。

关键词： 能谱电子计算机断层扫描   动脉期碘基图   肺鳞癌   肺腺癌   诺模图模型  

摘要： 目的基于能谱电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)定量参数联合动脉期碘基图影像组学特征构建诺模图模型,探讨能谱CT在肺鳞癌(lung squamous cell carcinoma,LUSC)与肺腺癌(lung adenocarcinoma,LUAD)鉴别诊断中的临床应用价值。方法收集术前行能谱CT增强检查、经病理活检或手术证实的肺癌患者89例,其中LUAD组38例,LUSC组51例。分析LUAD组和LUSC组患者在60keV动脉期单能量图像中病灶水浓度、碘浓度(iodine concentration,IC)、标准化碘浓度(normalizediodineconcentration,NIC)、CT值、能谱曲线斜率(K)、有效原子序数(effective-Z,Eff-Z)及标准化有效原子序数(normalized effective-Z,NEff-Z)。采用Logistic回归分析构建LUAD和LUSC基于能谱CT特征的鉴别诊断模型。应用ITKSnap软件提取动脉期碘基图影像组学特征;采用组内相关系数(intraclass correlation coemcient,ICC)、递归特征消除(recursive featureelimination,RFE)和最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)对影像组学特征进行降维、筛选,采用Logistic回归构建基于影像组学特征的诊断模型,并计算该模型的影像组学评分(radiomics score,Rad-score),以多因素Logistic回归分析筛选出的能谱CT定量参数与Rad-score构建联合模型,并绘制诺模图。应用受试者工作特征(receiveroperatingcharacteristic,ROC)曲线、Delong检验、校正曲线、Hosmer-Lemeshow检验及临床决策曲线(decision curve analysis,DCA)对能谱CT模型、影像组学模型和诺莫图模型进行效能评价。结果LUAD组和LUSC组患者IC、NIC、CT值、K及NEff-Z比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,IC、NIC及NEff-Z为独立影响因素,基于此构建能谱CT模型预测LUAD和LUSC的效能曲线下面积(areaunderthecurve,AUC)为0.768,准确率、灵敏度、特异度分别为70.73%、76.92%和67.86%;影像组学特征经降维后共筛选出的有意义特征有5个,一阶特征2个、二阶特征2个和形状特征1个,影像组学模型预测LUAD和LUSC的效能AUC为0.848,准确率、灵敏度、特异度分别为80.50%、83.33%和75.00%;诺莫图模型预测LUAD和LUSC的效能AUC为0.912,准确率、灵敏度、特异度分别为85.00%、92.31%和85.71%。经Delong检验显示,诺莫图模型AUC均明显高于影像组学模型和能谱CT模型(P均<0.05)。Hosmer-Lemeshow检验结果显示,能谱CT模型、影像组学模型及诺莫图模型的拟合度均良好(χ^(2)值分别为8.592、6.591、6.686,P值分别为0.378、0.581、0.570)。校准曲线分析显示,诺莫图模型预测LUAD和LUSC的预测概率曲线与理想曲线更接近,优于影像组学模型和能谱CT模型;DCA分析结果显示,诺莫图模型的AUC最大,均高于影像组学模型和能谱CT模型,临床净收益更高。结论基于能谱CT定量参数联合动脉期碘基图影像组学特征构建的诺模图模型在LUSC与LUAD鉴别诊断中具有潜在应用价值。

关键词： 苯环利定类新精神活性物质   致幻   药理毒理作用   代谢  

摘要： 苯环利定类新精神活性物质主要作用于中枢神经系统中的N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体,吸食后会产生分离和致幻等作用。以苯环利定为基础,通过化学结构的修饰合成一系列新精神活性物质可以规避法律管控,其药理活性与传统毒品相似,甚至有更强的药理毒理活性,因此其引发的滥用以及中毒事件逐渐上升,从而成为研究热点。本文介绍了苯环利定类物质的药理毒理作用及体内外代谢的研究进展。

关键词： 乳腺肿瘤   乳腺导管原位癌   导管内乳头状瘤   超声特征   列线图  

摘要： 目的:分析乳腺导管原位癌(DCIS)和导管内乳头状瘤(IDP)的临床及超声特征,构建DCIS与IDP的列线图预测模型。方法:选取经病理证实的156例(212个)DCIS和158例(238个)IDP的患者资料,经单因素和多因素分析评估超声诊断DCIS的影响因素,建立诊断模型,明确各超声征象在诊断中的价值。结果:单因素分析结果显示,两组在年龄、病史、结节长径、体积、边缘、后方回声、钙化、彩色多普勒血流成像(CDFI)及阻力指数(RI)等方面差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,结节周围导管无异常、后方回声衰减、出现微钙化及RI≥0.70时,倾向于DCIS;结节周围导管为单纯性扩张或乏血供时,倾向于IDP。将这些指标纳入列线图模型,在训练集和验证集中均显示出较高的预测性能、校准和临床价值。结论:超声特征列线图模型可以便捷鉴别DCIS和IDP,当结节周围导管无异常、后方回声衰减、出现微钙化、RI≥0.70时应警惕DCIS的发生。