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关键词： α地中海贫血   精神发育迟滞,X连锁   ATRX基因   遗传变异   儿童  

摘要： 目的探讨1例ATRX基因变异所致X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATR-X)新生儿的临床表型特征与遗传学病因,并对ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献进行复习。方法选择2022年2月11日,因"生后反应迟钝、呻吟、皮肤发绀30 min",于出生医院新生儿科治疗4 d效果不佳,转诊至郑州大学第一附属医院治疗的1例ATR-X新生儿作为研究对象。采集本研究患儿及其父母外周血3 mL,提取其基因组DNA进行全外显子组测序(WES),并采用Sanger测序法,对患儿致病基因变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,对患儿基因变异位点进行致病性评级,并应用美国通用蛋白质资源数据库(UniProt)对相关变异蛋白进行氨基酸序列保守性分析,应用瑞士在线蛋白三维建模数据库(SWISS-MODEL)等对相关变异蛋白进行可视化分析。分别以"α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征""儿童"""ATRX基因"与"α-thalassemia with mental retardation syndrome""child""ATRX gene"为中、英文关键词,在中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据中检索ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献,对检索文献报道的ATR-X患儿临床表型进行分析。检索时限设定为各数据库建库至2023年12月31日。本研究遵循的研究程序经郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(批准号:2023-KY-1360-002),并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果本研究患儿出生后出现反应迟钝、喂养困难并呕吐、体温偏低、四肢肌力低下、呼吸暂停症状,听力筛查异常,新生儿20项行为神经评分(NBNA)评分为19分(较正常值低),血红蛋白(Hb)电泳实验提示α-地中海贫血。WES和Sanger测序结果显示,本研究患儿ATRX基因第9外显子存在c.668G>A(p.C223Y)半合子错义变异,其父母均未携带该变异,为新发变异。根据ACMG制定的《遗传变异分类标准与指南》,该基因变异被判断为致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Strong+PP4_Strong)。氨基酸序列分析结果显示,致病性变异位点正常编码氨基酸为半胱氨酸,在各种不同种属动物间高度保守,该致病性变异可导致ATRX蛋白氢键结构变化,影响蛋白结构稳定。结合本研究患儿临床表现与基因检测结果,对其诊断为ATR-X患儿。根据本研究设定的文献检索策略,检索到13篇ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献,其中中、英文文献分别为5、8篇,涉及311例ATR-X患儿,加上本研究患儿,共计312例ATR-X患儿。这312例患儿均为男性,均存在精神发育迟滞,其中合并α-地中海贫血、生殖器外观异常、面部畸形、肌张力减退患儿,分别占45.8%(143/312)、45.2%(141/312)、44.2%(138/312)、30.8%(96/312),其他还存在小头畸形、骨骼发育异常等表型。结论该研究ATR-X患儿具有生长发育落后、面部畸形、生殖器外观异常、呼吸暂停、呕吐症状等临床表型,ATRX基因c.668G>A(p.C223Y)新发变异为其遗传学病因。该研究丰富了ATR-X患儿临床表型谱和基因变异谱。

关键词： 乳腺肿块   胸部检查   诊断与鉴别诊断   诊断评估   有效原子序数   虚拟平扫   全身化疗   乳腺肿瘤  

摘要： 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。影像学检查对乳腺肿块的早期检出、确诊、鉴别及治疗具有重要意义,与乳房X线摄影、超声和乳腺MRI相比,传统CT空间分辨率较低、辐射剂量较高,不作为评价乳腺肿块的主要方法[1]。然而,因其他指征行胸部检查的患者中可以发现高达5.8%的单发和多发乳腺肿块需要进一步诊断评估[2]。此外,胸部增强CT检查越来越多地被用于乳腺癌的初始分期,即具有较高转移风险(N+,>T2)或侵袭性肿瘤生物学(HER2+,三阴性)的女性,以及当决定启动全身化疗或抗体治疗时[3]。在这种情况下,光谱CT数据集中的虚拟单能级、有效原子序数(Eff-Z)、光谱曲线、虚拟平扫(virtual non-contrast,VNC)等多参数图像对于疾病的诊断与鉴别诊断提供了更多的影像学信息[4,5],为乳腺肿瘤的诊断及鉴别诊断提供了新的方法。本研究现对光谱CT在乳腺疾病诊断中的应用进行如下综述。

关键词： 急性应激障碍   创伤后应激障碍   抑肝散   海马   神经元再生  

摘要： 目的评价抑肝散对急性应激障碍(ASD)向创伤后应激障碍(PTSD)发展小鼠模型的防治作用与机制。方法选取雄性C57BL/6J小鼠随机分为正常组、模型组、抑肝散低剂量组、抑肝散高剂量组、盐酸舍曲林组。足底电击制备ASD向PTSD发展小鼠模型。抑肝散低、高剂量组分别给予0.5,1g·kg^(-1)抑肝散,盐酸舍曲林组给予0.01 g·kg^(-1)盐酸舍曲林,正常组与模型组给予生理盐水,每天灌胃1次,连续27d。在急、慢性期分别行旷场实验、创伤线索回避实验、情景恐惧实验、行为特征分析评价小鼠的行为学变化;苏木素-伊红(HE)染色观察小鼠海马形态变化;免疫荧光双标染色检测小鼠海马干细胞增殖分化情况。结果与正常组比较,模型组小鼠急、慢性期旷场实验的中心区域运动距离百分比、探索物体时间减少,僵直时间增加(P<0.05,P<0.01),其中探索物体时间和僵直时间的急、慢性期存在正相关性(P<0.05);海马组织细胞形态异常,结构松散,数量减少;海马干细胞增殖、分化减少(P<0.01)。给药后,与模型组比较,抑肝散低剂量组、抑肝散高剂量组、盐酸舍曲林组小鼠旷场实验的中心区域运动距离百分比增加(P<0.05,P<0.01),抑肝散低剂量组小鼠探索物体时间增加(P<0.05),抑肝散高剂量组小鼠僵直时间减少(P<0.05),海马组织细胞形态、结构恢复,数量增多;抑肝散高剂量组与盐酸舍曲林组小鼠海马干细胞增殖及分化增多,且抑肝散高剂量组较盐酸舍曲林组更多(P<0.01)。结论抑肝散可促进ASD向PTSD发展小鼠的海马神经元再生,保护神经元结构与功能,改善小鼠的焦虑、回避行为和再体验行为,防治ASD向PTSD发展。

关键词： 假性软骨发育不全   COMP基因   矮身材   多发性骨骺发育不良   诊断与鉴别诊断  

摘要： 目的探讨1例矮身材(身高-3.3 SDS)患儿的临床表型与基因型特点并进行鉴别诊断。方法对1例矮身材患儿进行全外显子组测序(WES)分析,结合患儿临床表现、实验室检查进行诊断分析。结果以匀称性矮身材就诊患儿,临床无明显骨骼畸形,但X线摄片表现异常,基因测序结果显示先证者COMP基因第8号外显子存在杂合变异c.817G>A,经Sanger测序验证为母源性变异,该患儿被诊断为假性软骨发育不全(PSACH)。结论本研究发现了1例以矮身材为主诉的PSACH患儿的COMP基因新发错义变异,进一步完善了PSACH的基因谱;对于严重矮身材的患儿,建议早期进行基因检测并结合临床特点、实验室检查及影像学检查结果进行诊断、鉴别诊断,避免漏诊及误诊。

关键词： 土壅木郁   创伤后应激障碍   肝脾失调   精神类疾病  

摘要： 创伤后应激障碍是由于个体遭受外界强烈刺激或伤害后产生的一种精神应激障碍,属于中医“情志病”范畴。在其发生发展过程中普遍存在肝脾气机失调,痰饮水湿停滞的病机,以往多以疏泄肝胆作为主要治法。为了进一步加强创伤后应激障碍的治疗效果,扩展治疗思路,文章从“土壅木郁”理论的角度进行探究,认为脾胃壅滞反侮肝胆所致的肝脾失调,亦是造成创伤后应激障碍的重要病机。并提出了通腑泻下、消积化湿、益气滋阴等以调理脾胃为主的治法,为创伤后应激障碍的治疗寻求新的见解与思路。

关键词： 童年期创伤   创伤后应激障碍   复吸倾向   中介作用   强制隔离   戒毒人员  

摘要： 目的探讨童年期创伤对于毒品复吸倾向的影响,以及创伤后应激障碍(PTSD)的中介作用。方法2017年3月—5月,选取强制隔离戒毒人员403例进行横断面调查,所有被试均完成一般人口学量表、毒品复吸高危量表、童年期创伤问卷(CTQ)和创伤后应激障碍筛查表第五版(PCL-5)。采用SPSS 27.0和PROCESS 4.1宏程序进行相关分析、回归分析和基于Bootstrap法的中介作用分析。结果毒品复吸高危量表的含无助感的负面情绪维度、童年期创伤问卷的情感虐待和情感忽视维度评分性别差异无统计学意义(均P>0.05),复吸倾向、童年期创伤以及PTSD总分与其他维度分都存在性别差异(t/Z=2.08~4.67,均P<0.05)。强制隔离戒毒人员高危复吸量表[(31.68±9.79)分]、CTQ[(39.90±12.13)分]、PCL-5[11(3,24)分]总分间存在两两正相关(r=0.28,0.36,0.37,P<0.05)。在控制性别后,童年期创伤可以显著正向预测复吸倾向(β=0.34,t=7.24,P<0.01),PTSD在童年期创伤与毒品复吸倾向之间具有中介作用,间接效应为0.11(95%CI=0.06~0.16)。结论童年期创伤可以直接影响毒品复吸倾向,也可以通过PTSD影响毒品复吸倾向。

关键词： 创伤后应激障碍   急诊创伤   干预效果  

摘要： 探讨干预措施对急诊创伤患者创伤后应激障碍的效果。选取2023年8月1日至2023年9月30日在急诊创伤外科住院治疗的60例患者为研究对象,利用随机数字表分为对照组和干预组,每组各30例。结果 干预1个月时,干预组创伤后应激障碍症状得分低于对照组,差异无统计学意义(P>0.05);干预组创伤后成长得分高于对照组,积极应对方式得分高于对照组,生存质量得分高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);干预组消极应对方式得分低于对照组,病耻感得分低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。干预3个月时,干预组创伤后应激障碍症状得分低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);干预组创伤后成长得分高于对照组,积极应对方式得分高于对照组,领悟社会支持得分高于对照组,生存质量得分高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);干预组消极应对方式得分低于对照组,病耻感得分低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 采取干预措施能有效降低患者创伤后应激障碍、消极应对方式水平,提高创伤后成长、积极应对方式及领悟社会支持水平,缓解生存质量下降速度以及病耻感上升速度。

关键词： 恐惧记忆   焦虑   创伤后应激障碍   大麻素类物质   内源性大麻素系统  

摘要： 恐惧记忆的习得是动物进化出的自我保护机制,但恐惧记忆的过度表达则是引发创伤后应激障碍(post-traumatic stress disorder,PTSD)的重要因素。大麻素类物质可以通过作用于内源性大麻素系统(endogenous cannabinoid system,ECS)起到促进恐惧记忆消退、缓解焦虑的作用,可能成为治疗PTSD的潜在药物。本文综述了大麻素类物质对恐惧记忆和焦虑的影响及作用机制,为使用大麻素类物质治疗PTSD等精神障碍疾病提供新思路。

关键词： 正念认知疗法   渐进式肌肉放松训练   酒精所致精神障碍   精神心理状态   自我效能   应对方式  

摘要： 目的:探讨正念认知疗法(MBCT)结合渐进式肌肉放松训练(PMRT)对酒精所致精神障碍(AIPD)患者精神心理状态、自我效能及应对方式的影响。方法:选取某院2022年9月至2024年1月收治的82例AIPD患者为研究对象,采用随机数字表法将患者对照组、观察组,各41例。两组均接受常规药物治疗,对照组给予常规护理,观察组在对照组的基础上联合MBCT、PMRT。比较两组患者干预前、干预后(出院前)精神心理状态、自我效能、应对方式及生活质量,调查患者出院后6个月的复饮情况。结果:出院后6个月,观察组患者复饮率低于对照组(34.15%vs.56.10%),差异具有统计学意义(χ^(2)=3.989,P<0.05)。干预后,观察组患者焦虑忧郁、敌对猜疑、缺乏活力、思维障碍、激活性评分及简明精神病评定量表(BPRS)总分均低于干预前,差异具有统计学意义(t=3.237,2.793,2.549,2.871,2.981,6.071;P<0.05);观察组患者一般自我效能感量表(GSES)评分高于对照组,差异具有统计学意义(t=3.649,P<0.05);观察组患者简易应对方式问卷(SCSQ)评分中积极应对维度评分高于对照组,消极应对评分低于对照组,差异具有统计学意义(t=3.418,2.205;P<0.05)。结论:MBCT结合PMRT有利于改善AIPD患者精神心理状态及应对方式,提升自我效能,降低复饮率。

关键词： 青年男男同性性行为人群   精神活性物质   新发感染   队列  

摘要： 目的调查天津市精神活性物质使用青年男男同性性行为人群(young men who have sex with men,YMSM)艾滋病病毒(human immunodificiency virus,HIV)新发感染状况及影响因素,为在该人群中开展艾滋病防治工作提供依据。方法采用队列研究设计,2017年1月—2022年12月采用滚雪球抽样方法在天津市招募最近6个月内有精神活性物质使用经历的16~24岁YMSM为研究对象,并建立开放性队列,在完成基线调查和HIV检测的基础上每6个月开展1次随访调查和检测,主要调查内容包含人口学信息及艾滋病相关行为学信息。应用Cox比例风险回归模型分析HIV新发感染的影响因素。结果849例纳入队列的研究对象,研究期间HIV新发感染54例,累积观察时间为1586.0人·年,HIV新发感染率为3.4(95%CI:2.5~4.3)/100人·年。其中2017—2018、2019—2020、2021—2022年HIV新发感染率分别为4.5(95%CI:2.3~6.7)/100人·年、3.0(95%CI:1.8~4.2)/100人·年和3.3(95%CI:1.7~4.9)/100人·年。多因素Cox回归分析结果显示,相比于首次同性性行为年龄<16岁者,首次同性性行为年龄≥16岁者(HR=0.408,95%CI:0.190~0.877)发生HIV感染风险较低;相比于天津市居住时间<2年者、主要通过线上寻找性伴者、基线调查时未感染梅毒者,天津市居住时间≥2年者(HR=2.530,95%CI:1.006~6.363)、主要通过线下寻找性伴者(HR=2.045,95%CI:1.064~3.931)和基线调查时感染梅毒者(HR=2.347,95%CI:1.206~4.566)发生HIV感染风险较高。结论天津市精神活性物质使用的YMSM中HIV新发感染率未见明显下降,并且HIV新发感染影响因素较多,应持续加强针对此人群的艾滋病预防干预工作。