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关键词： 先天性肾上腺皮质增生症   21-羟化酶缺乏症   CYP21A2   家系   基因分析   遗传咨询  

摘要： 目的对1例存在外阴和乳晕色素沉着的新生儿期确诊的先天性肾上腺皮质增生症患儿家系相关基因特点进行分析,明确其基因突变的类型及来源,为诊疗及遗传咨询提供依据。方法(1)采集患儿及父母外周血,应用过柱法提取DNA,应用测序技术,对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关基因CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR的外显子编码区进行直接测序,并与参考序列进行比较,从而发现可能存在的基因突变。(2)应用多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)技术检测待检样本的CYP21A2基因各外显子,用正常人的DNA作为参照,检测CYP21A2基因是否发生缺失/重复突变。结果患儿:检测到致病性的基因变异:(1)CYP21A2 c.-126C>T,杂合;(2)CYP21A2 c.-113G>A,杂合;(3)CYP21A2 c.293-13C>G,杂合;(4)CYP21A2 Exon1、3 del,杂合;未检测到CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR基因外显子编码区的致病性变异;应用MLPA技术检测到CYP21A2基因杂合的大片段缺失突变;患儿父亲:检测到致病性的基因变异:(1)CYP21A2 c.-126C>T,杂合;(2)CYP21A2 c.-113G>A,杂合;(3)CYP21A2:c.293-13C>G,杂合;患儿母亲:检测到致病性的基因变异:CYP21A2 Exon1、3 del,杂合。结论CYP21A2基因发生致病性变异可引起先天性肾上腺皮质增生症。携带致病性变异的父母生育前建议至有资质的机构进行遗传咨询。对外阴和乳晕色素沉着及性腺发育异常的患儿建议行基因检测以期做到早期诊断,早期治疗。

关键词： 乳腺恶性肿瘤   腋窝淋巴结   超声检查   前哨淋巴结活检  

摘要： 目的 探讨超声联合染料法前哨淋巴结活检(SLNB)对腋窝淋巴结状态判定的价值。方法 回顾性分析110例经手术治疗的早期浸润性乳腺癌患者的临床病理资料,术前超声检查评价腋窝淋巴结状态,阳性者行腋窝淋巴结清扫术(ALND),阴性者行亚甲蓝示踪SLNB,结合术后病理结果 和随访记录,评价超声联合染料法SLNB对腋窝淋巴结诊断的准确性。结果 110例患者中,腋窝淋巴结超声诊断为阳性30例,28例术后淋巴结病理阳性;14例穿刺针定位淋巴结染色,即为前哨淋巴结。超声诊断为阴性80例,9例SLN阳性,ALND后再无淋巴结转移;7例失败,ALND后无淋巴结转移;64例行SLNB患者随访无复发。超声对淋巴结状态诊断的灵敏度为75.68%(28/37),特异度为97.26%(71/73),阳性预测值为93.33%(28/30),阴性预测值为88.75%(71/80),诊断符合率为90.00%(99/110),假阳性率为2.74%(2/73),假阴性率为24.32%(9/37)。结论 超声能够定位前哨淋巴结位置,并对腋窝淋巴结状态做出评价,联合染料法SLNB能够对腋窝淋巴结状态做出较准确的判定。

关键词： 良性前列腺增生   经尿道等离子电切术   血小板减少症  

摘要： 目的:研究经尿道等离子电切术(PKRP)治疗伴有轻度血小板(PLT)减少的良性前列腺增生(BPH)临床安全及可行性。方法:回顾性分析PKRP治疗BPH伴PLT轻度减少54例(PLT减少组),年龄53~85岁,前列腺体积24~125 mL。PLT计数51~89×10~9/L,平均(73.4±10.9)×10~9/L,3例(PLT<52×10~9/L)给予提升PLT治疗。将同期入院PLT正常前列腺增生患者54例作为对照组,年龄59~87岁,前列腺体积24~163 mL。两组患者术前凝血无异常。比较两组术中及术后出血、手术时间、手术前后血红蛋白减少量、膀胱冲洗时间、拔管时间及排尿困难解除情况。结果:两组手术均顺利完成。PLT减少组患者手术时间41~266 min,平均(106.9±38.0)min;手术前后血红蛋白减少4~40 g/L,平均(9.9±6.0)g/L;膀胱冲洗15~70 h,平均(31.2±12.7)h;拔管时间3.5~7 d,平均(5.0±0.7)d;术后2例输血,3例短期尿潴留,治疗后好转。对照组患者手术时间40~210 min,平均(103.9±36.1)min;手术前后血红蛋白减少3~32 g/L,平均(10.8±6.6)g/L;膀胱冲洗16~162 h,平均(36.3±22.6)h;拔管时间3.5~9.0 d,平均(5.1±1.0)d;术后3例出血,其中1例手术止血,均无输血;4例尿潴留,2例治疗后好转。两组术中术后出血、手术时间、手术前后血红蛋白减少量、膀胱冲洗时间、尿管拔除时间及排尿困难解除比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对伴有轻度PLT减少的BPH患者,PKRP是安全可行的。

关键词： 钬激光剜除   良性前列腺增生   单平面   双平面   临床疗效  

摘要： 目的:对比分析单平面和双平面经尿道钬激光前列腺剜除术(HoLEP)治疗大体积良性前列腺增生(BPH)的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析2017年6月至2018年12月江苏大学附属金坛医院泌尿外科67例大体积BPH患者的临床资料,根据HoLEP手术方法分为两组,单平面组30例患者采用精阜旁“5,7”点切开暴露外科包膜层面,双平面组37例患者采用膀胱颈“12”点切开寻找外科包膜层面,比较两组患者围手术期一般资料,记录不良事件及术后随访结果等指标。结果:两组患者在年龄、病程时间、前列腺体积、术前残余尿量(PVR)、术前最大尿流率(Qmax)、国际前列腺症状评分(IPSS)、血清前列腺特异性抗原(PSA)和生活质量评分(QOL)等无统计学差异。双平面组和单平面组的手术时间、剜除组织时间和术中血红蛋白下降分别为(97.65±34.72)min vs(125.46±47.58)min,P<0.01,(60.34±23.45)min vs(97.43±35.51)min,P<0.01,(14.58±12.11)g vs 21.44±11.28g,P<0.01,具有显著性差异。术中不良事件、切除组织体积、膀胱冲洗时间及术后住院时间等资料差异均无统计学意义。术后随访结果表明,两组患者术后短暂性尿失禁的发生率无明显统计学差异,PVR、Qmax、IPSS、QOL均较术前有明显改善,但改善程度两组间无显著差异。结论:HoLEP治疗大体积BPH疗效确切,双平面HoLEP具有视野清晰、手术时间短、出血量少等优点,在前列腺增生组织剥离上更具有优势。

关键词： 良性前列腺增生   水消融术   微创机器人手术   水刀   经尿道前列腺切除术  

摘要： 随着前列腺增生微创治疗的不断发展,机器人系统也被广泛引入其治疗当中,相比于机器人腹腔镜手术来说,本文着重介绍近年新出现的辅助水消融的自动化机器人系统。该系统经尿道的入路方式比传统腹腔镜机器人手术损伤更小,而且其处理系统相对简单,便于新手操作,从而降低了学习曲线,减少了手术时间和相关并发症。本文通过综述国外研究经验,为国内引入此技术提供参考借鉴。

关键词： 糖皮质激素   新型冠状病毒肺炎   严重急性呼吸综合征   中东呼吸综合征   炎性因子   有效性   安全性  

摘要： 目的探讨糖皮质激素治疗新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)的有效性和安全性,为新冠肺炎的诊治和药学监护提供参考。方法查阅文献,总结既往糖皮质激素在社区获得性重症肺炎、严重急性呼吸综合征(SARS)、中东呼吸综合征(MERS)等肺部疾病治疗中的应用情况,结合新冠肺炎最新诊疗方案并参考一线用药经验,总结糖皮质激素治疗的临床疗效和使用注意事项。结果与结论糖皮质激素辅助性治疗新冠肺炎的风险与获益尚无定论。新冠肺炎的诊治过程中可在参考国内外指南、文献并结合一线救治经验的基础上短疗程、小剂量使用糖皮质激素,但应严格把握用药指征,加强药学监护。建议开展大样本、多中心、随机对照试验研究其风险与获益,研究导致新冠肺炎进展的关键炎性因子,并阐明患者的个体差异,为针对性选用/开发抗炎药物或单克隆抗体药物奠定理论基础。

关键词： 前列腺增生   脑梗死   尿潴留   溴吡斯的明   坦索罗辛   治疗结果  

摘要： 目的观察溴吡斯的明联合坦索罗辛治疗良性前列腺增生伴急性脑梗死后尿潴留患者的临床疗效。方法选取2016年1月-2018年5月西安市第四医院泌尿外科收治的良性前列腺伴急性脑梗死后尿潴留患者58例,根据治疗方法分为对照组(n=30)和观察组(n=28)。在常规治疗基础上,对照组患者给予坦索罗辛治疗,观察组患者给予溴比斯的明联合坦索罗辛治疗;两组患者均连续治疗14 d。比较两组患者入院第7天、第14天留置尿管拔管率、残余尿量(RUV)、最大尿流率(Qmax)及治疗前后国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量(QOL)评分,并观察两组患者治疗期间不良反应发生情况。结果(1)观察组患者入院第7天、第14天留置尿管拔管率高于对照组(P<0.05)。(2)两组患者治疗前IPSS、QOL评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者治疗后IPSS、QOL评分低于对照组(P<0.05)。(3)观察组患者入院第14天拔管RUV低于对照组,入院第7天、第14天Qmax均高于对照组(P<0.05);两组患者入院第7天RUV比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)两组患者治疗期间均未发生明显不良反应。结论溴吡斯的明联合坦索罗辛可有效提高良性前列腺增生伴急性脑梗死后尿潴留患者留置尿管拔除率、生活质量及尿流量,改善患者临床症状,降低患者膀胱RUV,且安全性较高。

关键词： 乳腺良性肿瘤   超声引导   麦默通旋切术   传统开放切除术  

摘要： 目的对比在治疗较大乳腺良性肿瘤中超声引导下麦默通旋切术与传统开放切除术的近期疗效。方法依据手术方法的不同将于本院2017年4月~2018年9月接受治疗的较大乳腺良性肿瘤(直径≥3.0cm)患者74例,分为实施传统开放切除术治疗的37例对比组和实施超声引导下麦默通旋切术治疗的37例研究组,比较两组患者术后的近期临床疗效。结果研究组患者术中出血量(8.73±0.54)mL、手术时间(30.38±3.28)min、切口长度(5.87±2.86)cm均较对比组对应值优,差异有统计学意义(P<0.05);研究组病灶完整切除率为97.30%较对比组81.08%高,差异有统计学意义(P<0.05);研究组并发症发生率为21.63%较对比组45.95%低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与传统开放切除术相比,在治疗较大乳腺良性肿瘤中实施超声引导下麦默通旋切术的临床疗效较为显著,围术期相关指标较传统开放手术优且术后并发症情况较少。

关键词： 股骨头坏死   CT   MRI  

摘要： 目的:探讨X线、CT及MRI在股骨头缺血坏死(osteonecrosis of the femoral head, ONFH)中的诊断价值比较。方法回顾性分析我院创伤科、关节脊柱科确诊为ONFH的患者76例,所有患者于我院影像科均行X线、CT及MRI扫描检查并影像及临床资料完整。以临床诊断为金标准,对X线、CT及MRI对ONFH的诊断率进行对比并行统计学分析。结果:以临床诊断为金标准,X线、CT及MRI不同检查方式中,对于ONFH的检出率分别为25.00%(19/76)、55.26%(42/76)、90.78%(69/76)。三种检查方式比较,经统计学分析,x^2=152,P=0.000,即P<0.05,对于ONFH的检出各组间差异有统计学意义,即两种检查方式对于ONFH的诊断具有显著差异性,诊断能力比较为MRI>CT>X线。结论 X线、CT及MRI均可对ONFH做出诊断,然而MRI对于ONFH的诊断价值高于X线及CT,可为临床医生对于ONFH的诊断具有更高的参考价值。

关键词： 胃十二指肠溃疡急性穿孔   整体护理   并发症   生活质量  

摘要： 旨在通过这一次的研究明确护理模式能够进一步改善胃十二指肠溃疡急性穿孔患者的临床护理效果。方法:2018年7月至2019年12月期间在贵州省黔西南民族职业技术学院确诊为胃十二指肠溃疡急性穿孔的患者共56例,现全部纳入研究中,并随机性分入一般组和整体组两个组别中,对一般组实施护理时应用常规的护理模式,整体组则应用整体护理。结果:在疾病的后续并发症发生方面,整体组明显更少,与一般组比较显示P<0.05。生活质量的量化指标为SF-36评分,两组护理后的该评分均升高,与本组护理前比较均存在明显差异,P<0.05。在护理前进行两组之间的比较显示P>0.05,在护理后则显示该评分为整体组更高,组间差异经检验仍显示P<0.05。结论:整体护理在胃十二指肠溃疡急性穿孔中的应用,可使患者获得相对理想的护理效果。