关键词:
先天性肾上腺皮质增生症
外生殖器矫形术
问卷
信度
效度
摘要:
目的:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各类酶缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传病。由于高雄激素血症,部分类型的女性患者在生后即具有外生殖器男性化的异常。研究一:编制信效度良好的先天性肾上腺皮质增生症女童家长外生殖器手术相关调查问卷;调查CAH女童家长关于外生殖器手术的顾虑和担忧,从而进行针对性宣教与术前知情同意的改进。研究二:编制CAH女童生殖器外观医患评价问卷,调查CAH家长、非CAH家长、专科医生(内分泌科、泌尿外科、青春期妇科)、非专科医生对CAH女性生殖器外观异常度(包括对阴蒂、阴唇、泌尿生殖窦、会阴融合)的认知,以及对不同程度男性化患儿的手术意愿,从而指导临床手术决策。方法:研究一:通过文献阅读、半结构化访谈和专家咨询编制问卷初始条目,以深圳市儿童医院门诊及住院CAH患者家长为调查对象,进行预调查,筛选正式问卷条目,考察问卷信度和效度。对CAH微信群的患者家长发放正式问卷,统计一般人口学资料,计算各维度的均值±标准差,并进行描述性统计。针对结果改进现有的术前宣教及知情同意。研究二:通过文献阅读、专家小组讨论进行外生殖器照片收集及选择,编制问卷。对CAH家长、非CAH家长、专科医生、非专科医生等四大群体进行正式问卷发放,统计一般人口学资料,对评估结果进行描述性统计,寻找临床手术决策实施过程的不足。结果:研究一:问卷初步编制了25个条目,根据预调查、专家小组讨论结果最终确定项目数为22个。预调查收集120份有效问卷,探索性因素分析获得3个因子(手术近远期问题、家庭社会相关问题、儿童未来生理心理相关问题),可解释总方差63.76%,各条目在其相应维度均有较高的因子负荷(≥0.5)。验证性因素分析证实观察指标与三因子理论模型拟合较好,本问卷具有较好的结构效度。对全量表和分量表的项目进行一致性检验,问卷内在一致性信度(Cronet'α)系数为0.93。KMO值为0.90,Bartlett球形检验值为1913.93,P<0.001。正式调查共收集114份有效问卷,获得各维度得分均值从高到低为儿童未来生理心理相关问题得分4.48±0.38分、手术近远期问题得分4.31±0.62分、家庭社会相关问题得分4.28±0.86分,针对家长关心的问题及存在的误区,通过CAH微信公众号进行宣教,并增加了术前知情同意书的内容。研究二:根据专家小组讨论及文献参考,我们筛选了外生殖器照片,问卷共14例照片。正式调查收集CAH家长问卷70份,非CAH家长问卷71份,专科医生问卷316份,非专科医生372份。通过倾向性评分匹配后,共253例专科医生和253例非专科医生匹配成功。医生组与家长组对异常部位判断的符合率从高到低依次为阴蒂、泌尿生殖窦、阴唇阴囊化、会阴融合。医生与家长手术意愿均较高,CAH家长的手术意愿达94.6%。针对严重男性化的外生殖器,专科医生手术意愿66.0%。结论:研究一:CAH女童家长外生殖器手术相关调查问卷具有较好的信度和效度,为临床评估患儿家长关于外生殖器手术的顾虑和担忧提供评价工具。CAH女童家长最关心的项目是孩子手术后未来的生理心理发展问题。针对问卷结果,我们针对性完善了手术前的宣教及知情同意书,辅助家长进行科学合理的决策。研究二:医生(专科与非专科)与家长(CAH和非CAH)对女性正常外生殖器及异常外生殖器的识别均较低。CAH家长对阴蒂肥大识别敏感性高,易导致Prader Ⅱ期即要求手术。医生在FGRS决策前,应重视泌尿生殖窦开口的评估,避免过度手术;对外生殖器完全男性化的患儿,在手术决策前需强调性心理评估,在多学科与家长充分讨论后决定。