关键词： 肾性尿崩症   精氨酸加压素受体2   X-连锁隐性遗传   错义突变  

摘要： 报道1例精氨酸加压素受体2（arginine vasopressin receptor2，AVPRi2）基因突变导致的先天性肾性尿崩症。提取患者及家属的基因组DNA，PCR扩增AVPR2的全部外显子，扩增产物经纯化后行双向测序，测序结果与基因库中序列进行比对，找出突变位点，利用同源结构模型探讨突变点对AVPR2结构的影响。发现AVPR2基因第6036位核苷酸碱基T突变为G，导致基因产物的168位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸，该突变点尚未报道。患者母亲和姐姐基因为杂合子，父亲为正常基因型。

关键词： 遗传性肾性尿崩症   基因突变   药物伴侣   治疗  

摘要： X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点，该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和（或）生理活性，为该病的治疗提供潜在可能性，但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性。

关键词： Fahr病   肾性尿崩症  

摘要： Fahr病又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症，为一种罕见病，主要表现为进行性加重的头晕、头痛、精神障碍等因神经元慢性损害而产生的症候群。实验室检查甲状旁腺激素、血钙、磷正常。主要影像学表现为脑内基本对称分布的钙化灶。本文报道Fahr病合并肾性尿崩症一例。

关键词： 藏药及饮食治疗   糖尿病伴继发性肾性尿崩症  

摘要： 我院于2006—2009年收住2例糖尿病伴继发性肾性尿崩症患者，现报告如下。

关键词： 肾性尿崩症   中西医结合治疗   精氨酸加压素   垂体性尿崩症   抗利尿激素   血管加压素   神经病变   中医学  

摘要： 尿崩症（diabetes insipindus）是由于下丘脑一神经病变引起精氨酸加压素（arginine vasopyessin，AVP）又称抗利尿激素（antidiuretichormone，ADH）分泌不足（中枢性或垂体性尿崩症）或肾脏对血管加压素反应缺陷（肾性尿崩症）而引起的一组症状群，其特点是多尿，烦渴，低比重尿和低渗尿，以青年多见，男女比例约2：1。中医学无“尿崩症”之名，该病属中医的“消渴”、“消瘅”等范畴。

关键词： 中枢性尿崩症   发病机制   诊治   精氨酸加压素   抗利尿激素   肾性尿崩症   吸收障碍   下丘脑  

摘要： 尿崩症是由于下丘脑、垂体原因导致抗利尿激素[ADH,又称精氨酸加压素（AVP）]分泌和释放严重缺乏或部分缺乏（中枢性尿崩症）,或肾脏对ADH不敏感[肾性尿崩症（NDI）],导致肾小管出现水吸收障碍,从而引起的一组症候群,其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿.尿崩症可发生于任何年龄,但以青少年多见,男性多于女性,男女之比为2∶1.

关键词： 巨输尿管-巨膀胱综合征   肾源性尿崩症   可控   膀胱造瘘术  

摘要： 目的探讨成人肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征的治疗方法。方法对1例肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征患者,施行可控性膀胱造瘘术,观察患者临床预后情况。结果术后控尿效果良好,随访1年,肾积水减轻,膀胱容量减小,肾功能正常,电解质检查正常,每日自行插管1～2小时1次,尿量500～700ml,膀胱造影显示膀胱容量较术前减小明显。结论可控膀胱造瘘术治疗成人肾源性尿崩症所致的巨输尿管-巨膀胱综合征,手术方法简单有效,可显著改善患者生活质量,有效地保护肾功能。

关键词： 强直性脊柱炎   肾性尿崩症   颈椎骨折   截瘫患者   漏诊   颈髓损伤   并发   临床  

摘要： 颈椎骨折如漏诊,风险极大,轻则造成病人截瘫,重则危及病人生命,强直性脊柱炎(AS)患者更是如此。颈髓损伤后并发尿崩症,临床较少报道。笔者2007年6月收治1例AS颈椎骨折漏诊后截瘫患者,且其并发肾性尿崩症,临床罕见。现报告如下。[第一段]

关键词： 干燥综合征   肾小管酸中毒   肾性尿崩症  

摘要： 目的:总结原发性干燥综合征(pSS)合并肾小管酸中毒的临床表现与免疫学特点,为临床诊断和治疗提供帮助。方法:回顾性分析15例pSS合并肾小管酸中毒患者的临床表现、免疫学检查及肾小管功能等资料。结果:11例为pSS合并Ⅰ型肾小管性酸中毒(RTA),4例合并Ⅱ型或混合型肾小管性酸中毒,10例合并低血钾性麻痹或肾性尿崩症、肾性骨病等;高免疫球蛋白G血症12例,抗SS-A阳性12例,抗SS-B阳性10例;8例患者应用糖皮质激素治疗,2例合并应用环磷酰胺。结论:pSS并发RTA常见,长期中小剂量激素治疗可减轻肾小管间质损害,改善肾功能。

关键词： 中西医结合治疗   肾性尿崩症   小儿   胃肠道反应   氢氯噻嗪   自行停药   生长发育   尿崩证  

摘要： 病例介绍患者淘某,男,4岁。2006年10月9日来本院就诊。患者于2004年8月在北京XX医院确诊为肾性尿崩证,予以补达秀、氢氯噻嗪治疗,服药1周后出现呕吐,泄泻等胃肠道反应,遂自行停药。现患者口渴多饮,日饮水量约为10L,尿量约为9L,汗多,身热,消瘦,大便正常,生长发育较同龄儿迟缓,舌红少苔,脉细数。查尿比重1.000,血Na+147.5mmol/L,血K+5.74mmol/L,[第一段]