关键词： 遗传性肾性尿崩症   基因突变   功能研究  

摘要： 遗传性肾性尿崩症（HNDI）是一种罕见的遗传性疾病，因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素（AVP）的抗利尿作用不敏感、肾单位不能正常浓缩尿液，引起严重脱水和电解质紊乱，如高钠血症和高氯血症。在低血容量或高钠血症刺激下，机体腺垂体释放出AVP，与集合管主细胞基底膜侧的AVP受体2（AVPR2）结合，激活腺苷酸环化酶及下游级联反应，使水通道蛋白2（AQP2）磷酸化，进而在渗透梯度作用下实现肾脏对水的重吸收。

摘要： Lithium (Li) may cause multiple endocrinopathies, including hypercalcaemia, thyroid dysfunction and nephrogenic diabetes insipidus (NDI), but rarely in the same patient. The management of NDI remains a challenge. We report on a patient on long-term Li who had simultaneous NDI (paired serum and urine samples had abnormal osmolalities, typical of NDI, and treatment with parenteral desmopressin failed to affect urinary volume and serum osmolality), 'destructive' thyroiditis (hyperthyroidism, absent radioiodine uptake and absent thyrotrophin receptor antibodies) and primary hyperparathyroidism (compatible biochemistry, urine calcium excluding 'set point' anomalies and hypocalciuric hypercalcaemia, and normal parathyroid imaging). The thyroiditis resolved spontaneously and hypercalcaemia responded to reduction of Li dose. The NDI was unresponsive to amiloride, thiazides and ibuprofen in combination. However, urine output was reduced by 50% when a high dose of oral desmopressin was given. We conclude that Li-induced multiple endocrinopathy remains rare and, although NDI is difficult to manage, high dose oral desmopressin should be tried when other medications fail.

关键词： 肾性尿崩症   肾小管性酸中毒   干燥综合征   继发   饮水量   四肢麻木   间断口服   周期规律  

摘要： 患者女性，23岁，因“口干、多饮、多尿4年，加重伴乏力半年”入院。4年前无诱因出现烦渴、多饮、多尿，日饮水量约5000ml，尿量与饮水量相当，夜尿2～3次／晚，无其他不适，未在意。近半年来症状加重，饮水量和尿量10000ml左右．伴阵发性四肢麻木、疼痛、无力．于当地医院查血钾2．0—3．0mmol／L，予氯化钾间断口服无效，至本院门诊两次查尿比重分别为1．001、1．003，疑诊尿崩症收入院。既往体健，无特殊用药史，月经周期规律，经量正常，未婚，无类似疾病家族史。

关键词： 加味缩泉丸   隔姜灸   肾性尿崩症  

摘要： 目的:探索总结中药汤剂内服加隔姜灸治疗肾性尿崩症的临床疗效。方法:36例肾性尿崩症患者,随机分为治疗组18例,对照组18例。治疗组采用加味缩泉丸内服和隔姜灸关元、中极、肾俞(双)、神阙治疗,对照组给予双氢克尿噻,50mg,bid,口服。均以2周为1疗程。连续治疗4个疗程。结果:总有效率治疗组为94.4%,对照组为66.7%,差异有显著性(P<0.05)。结论:加味缩泉丸联合隔姜灸关元、中极、肾腧(双)、神阙治疗肾性尿崩症有较好疗效。

关键词： 急性砷中毒   肾性尿崩症   病例分析   医院诊断   淋巴转移   恶心呕吐   呼吸困难   切除术  

摘要： 患者，男，53岁，2年前于当地盟医院诊断为食道癌并予切除术，接受化疗共3次，恢复尚可。1个月前复查中发现纵膈淋巴转移，经他人介绍服用偏方1剂（含砷后经检测证实）4小时后出现恶心呕吐、黑便多次，伴呼吸困难、烦躁、

关键词： 先天性肾性尿崩症   尿路扩张   非梗阻性   双侧   排尿困难   糖尿病史   饮水量   遗传性  

摘要： 患者，男，33岁。因尿痛1个月，加重伴血尿1周于2011年6月12日入院。患者自幼烦渴、多饮、多尿，近10年来每日饮水量13000-16000ml，尿量15000-18000ml。无乏力及排尿困难。既往糖尿病史5年。母系家族有遗传性糖尿病史。查体：双肾区无叩痛，憋尿时脐下2cm可触及膀胱，排尿后不能触及膀胱。

关键词： 尿崩症   中枢性尿崩症   肾性尿崩症   精氨酸加压素   抗利尿激素  

摘要： 上消化道大出血患者继发暂时性尿崩症少见,因大出血而导致的失血性休克状态,不能保证重要脏器的供血供氧,再加上交感神经的反射性兴奋引起动脉痉挛甚至闭塞,进而导致脑垂体大面积坏死,出现尿崩症。一旦发生应及时处理原发病,补充血容量及减少出血,必要时抗利尿激素替代治疗。目前部分继发性暂时性尿崩症患者症状较轻,且不典型,需临床医生提高警惕,早期预防尿崩症的发生。

关键词： 精神性   入院前   病例报告   多饮   眼睑水肿   多尿   饮水量   低钾血症   肾性尿崩症   患儿  

摘要： 1病例报告患儿男,2岁2个月,主因多饮、多尿2个月,加重2周伴双眼睑水肿3d,于2007年8月3日入院。2007年6月患儿无明显诱因出现口渴、多饮、多尿,日饮水量约1.5L,家长以天热、患儿活动量大,未引起注意。入院前2周上述症状较明显,日进饮量增加约1倍,每天排尿次数约20次,每次约排150ml,日尿量达3000ml左右,尿色清亮,夜尿无明显变化,无尿床。入院前3d晨起后出现双眼睑水肿,饮食差,

关键词： Nephrogenic diabetes insipidus   Multiple myeloma   Lambda light chain   Amyloidosis  

摘要： We report a case of multiple myeloma that presented with anorexia, fatigue, high erythrocyte sedimentation rate, bone marrow plasmacytosis of more than 30%, polyuria, and low urine specific gravity. This unusual presentation was diagnosed as nephrogenic diabetes insipidus secondary to a proximal tubular dysfunction. The tubular functional disturbance appeared to be related to the presence of lambda-type light chains. The patient was treated with desmopressine without response. After one month of treatment with thalidomide and dexamethasone for myeloma there was a dramatic response with decreased urine output.

关键词： 遗传咨询   基因诊断   肾性尿崩症   迟发型脊柱骨骺发育不良   先天性静止性夜盲症   中央核肌病  

摘要： 研究背景： 在中国,人口基数大,人口增长快。据国家人口计生委统计,我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生。及时有效地查找出生缺陷的病因,以采取积极有效的措施减少或避免缺陷儿出生,是我国及世界各国面临的一个巨大难题。导致出生缺陷的病因包括环境因素、孕妇因素及遗传因素等。其中,遗传性因素所致的出生缺陷占总出生缺陷致病因素的25%。目前,减少或避免遗传性出生缺陷的最有效的防治措施就是禁止近亲结婚和对已发现的遗传病进行遗传学诊断、遗传咨询和优生指导。 遗传咨询是一个帮助人们理解并接受遗传因素对疾病的作用以及该作用对医学,心理和家庭方面的影响的程序。该程序包括：1.通过对家族史和现病史的解释来评估疾病的发生或再发风险率;2.进行有关疾病的遗传性质,实验室检测,治疗处理和预防的教育,并提供有关疾病的各种可以求助的渠道和相关研究现状及进展;3.辅导促进知情选择和促进患者逐步认知和接受所患疾病及其再发风险。 目前,我国尚未建立正规的临床遗传咨询执业资格认证体系,与欧美发达国家相比,我国临床遗传服务的现状,不论是在遗传病诊断水平上还是在遗传咨询质量上,都存在相当大的差距。 因此,如何提高遗传病的诊断水平及遗传咨询的质量,以降低遗传病及出生缺陷发生率,是我国当前亟待解决的问题。 研究目的： 以提高遗传病诊断水平和遗传咨询质量为目的,初步探讨我院临床遗传咨询规范化程序。 研究方法： 借助我院的已有的临床遗传服务平台,以我院新发现的4种单基因病的诊断与遗传咨询为例,对我院遗传咨询的规范化程序进行初步探讨,并尝试草拟我院遗传病诊断与遗传咨询规范化程序(建议稿)。 研究对象： 4种单基因遗传病。 病例1：以“四肢乏力28年”为主诉的28岁女性患者,要求遗传咨询和生育咨询。 病例2：以“生长发育迟缓伴智力低下7余年”为主诉的7余岁男孩,其父母欲再生育,要求遗传咨询。 病例3：以“发现身材矮小20余年”为主诉的29岁男性患者,已婚,欲生育。 病例4：以“夜盲10余年”为主诉的13岁女孩,其父母欲再生育,要求遗传咨询。 研究结果： 病例1：患者诊断为中央核肌病,由DNM2基因第8外显子c.1105C>T;pR369W杂合性错义突变所致。解释患者在妊娠期间可能有出现限制性通气障碍、呼吸衰竭、肺部感染、甚至肺源性心功能衰竭的风险,而胎儿可能有宫内慢性缺氧和宫内发育迟缓的风险。为了降低和预防上述可能风险,我们积极地与外院心内科、呼吸科等多个学科进行对话和沟通,以加强各个学科间的交叉合作等,并提供各种可以求助的渠道和相关研究现状和进展。 病例2：患者“生长发育迟缓伴智力低下”的症状系为先天性肾性尿崩症的严重并发症之一。对AVPR2基因进行突变筛查,发现第2外显子c.506T>C;pL169P的半合子错义突变。向患者家属解释该病为X-连锁隐性遗传,并解释夫妻若再生育其后代再发风险率,目前的治疗方法及预防的措施等。 病例3：患者诊断为X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良,为SEDL基因上一个包括第6外显子在内的大小为1,327bp的半合子缺失突变所致。向患者及其家属解释该病为X-连锁隐性遗传,后代再发风险率,治疗方法及预防的措施等。 病例4：患者诊断为先天性静止性夜盲症(小口氏病型),为SAG基因上第8外显子杂合性无义突变c.577C>T;pR193X及包括第2外显子在内的大小为3,224bp的杂合性缺失所致。向患者及其家属解释该病为常染色体隐性遗传,并解释后代再发风险率,目前的治疗方法及预防的措施等。 2.基于对新发现的4种遗传病诊断和遗传咨询,尝试起草我院以提高遗传病的诊断率为目的的临床实践操作规范(建议稿)和我院以提高遗传咨询质量为目的的临床实践操作规范(建议稿)。 结论： 1.通过对4种不同遗传病的诊断与遗传咨询的临床实践,本人掌握了对新发现遗传病诊断和遗传咨询的能力,并在我院建立了这4种遗传病的诊断和遗传咨询的平台,为我院开展这4种遗传病的基因诊断及遗传咨询的服务项目奠定前提基础。 2.发现了3个新的突变。其中,SAG基因缺失突变是世界上报道的第1例,其导致的先天性静止性夜盲症(小口氏病型)也是中国报道的第1例。 3.在对女性患者的生育咨询中,强调综合评估疾病与妊娠的相互作用、相互影响,评估胎儿及患者围产期可能发生的各种风险、有无预防方法及有效处理措施等;强调应与心血管科,呼吸科,妇产科等多个学科密切合作,相互配合。 4.起草了我院遗传病诊断和遗传咨询的临床实践操作规范(建议稿),有利于提高我院遗传病诊断水平和遗传咨询质量,并为我院正式的临床遗传咨询规范化程序的出台,起到一个抛砖引玉的作用。