关键词： 肾性尿崩症   AVPR2基因   基因突变  

摘要： 目的对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料，抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组DNA，应用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮，泌尿系统CT提示显著双侧肾积水及输尿管扩张，用醋酸去氨加压素治疗无效，用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA测序结果显示先证者AVPR2基因第2外显子存在c．295T〉C（P．W99R）错义突变，先证者母亲及外祖母AVPR2基因第2外显子存在c．295T〉C杂合突变。结论AVPR2基因第2外显子c．295T〉C突变可能是该先天性肾性尿崩症家系患病的原因。

关键词： 尿崩症   中枢性尿崩症   肾性尿崩症   基因  

摘要： 目的分析小儿尿崩症病因、临床特点及诊断方法。方法采用回顾性病例研究方法,对郑州市儿童医院1995-2015收治的108例小儿尿崩症患者进行分析。结果肾性尿崩症14例,占13.0%,中枢性尿崩症94例,占87.0%。中枢性尿崩症中,特发性60例,占64.4%（60/94）,继发性34例,占35.6%（34/94）。结论儿童尿崩症以中枢性尿崩症最常见,中枢性尿崩症又以特发性为最多,继发性以下丘脑-垂体病变引起,应定期随访颅脑MRI;肾性尿崩症多以先天性,为精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变引起,应完善基因检测。

关键词： 肾性尿崩症   肾积水   巨膀胱   巨输尿管  

摘要： 目的探讨肾性尿崩症所致巨膀胱-巨输尿管综合征的临床特点及诊疗方法。方法分析北京联科中医肾病医院去年收治的1例罕见继发于肾性尿崩症的巨膀胱-巨输尿管综合征病例,探讨其诊断思路及治疗方法。结果本例患者为肾性尿崩症所致的肾脏积水、巨大膀胱合并尿潴留、输尿管重度扩张,肾功能正常,影像尿流动力学及肾脏B超、肾脏CT、肾脏逆行造影均未见尿路梗阻表现。氢氯噻嗪及垂体后叶素治疗后尿量明显减少,但是膀胱残余尿及肾积水、输尿管积水情况未见明显好转。给予24小时持续性无夹闭导尿后,测量膀胱残余尿为0 m L,输尿管扩张完全消失,治疗效果显著。结论肾性尿崩症无尿路梗阻的情况下合并肾脏积水、巨大膀胱并尿潴留、输尿管重度扩张比较罕见。临床对本病易误诊为神经源性膀胱,早期诊断及治疗对于患者的预后至关重要。

关键词： AQP2基因   基因突变   先天性肾性尿崩症  

摘要： 目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低。多次血气提示高钠血症。检测到AQP2有2个杂合突变:1c.170A>C点突变,p.Q57P突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点无变异;2c.481G>A点突变,p.A161T突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异。2)文献复习:AQP2的2种突变,其中p.Q57P的突变,已有报道;p.A161T突变为首次报道;列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论:初步诊断1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症。

关键词： 先天性肾性尿崩症   低促性腺激素性性腺功能减退症   精氨酸加压素受体2   基因突变  

摘要： 目的分析先天性肾性尿崩症(CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料,并复习相关文献。结果患者男,10岁,以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现;禁水试验阳性;试验性醋酸去氨加压素治疗3天,多饮、多尿症状无明显改善;卵泡刺激素和黄体生成素减低,睾酮增加幅度稍低;基因检测提示精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因纯合突变。AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确,同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构,低钠饮食;口服氢氯噻嗪50 mg/次、2次/天,肌肉注射绒毛膜促性腺激素2 000 IU/次、2次/周,治疗1个月后复诊,多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊,睾丸体积无明显改善,睾酮0.38 ng/m L,临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素(2 000 IU/次、2次/周)联合人绝经期促性腺激素(75 IU/次、2次/周),治疗6个月复查睾丸体积较前增大(2 m L),睾酮水平较前升高(0.6 ng/m L),效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见,根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断,给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。

关键词： 真武汤   肾性尿崩症   脾肾两虚  

摘要： 目的：探讨真武汤治疗肾性尿崩症的临床疗效。方法：选用2010年2月-2014年2月吉安县固江卫生院15例肾性尿崩症患者采用真武汤加味治疗,1剂/d,水煎取500 m L,分两次温服,连用3周。3周1个疗程,可连用2~3个疗程。随后用该方炼蜜为丸,每丸6 g,早上、中午各1丸,连续应用2~3个月。结果：所有患者完成了治疗并进行了随访,临床治愈14例,无效1例。结论：真武汤有温暖肾元、化生及布散津液的功能,疗效显著。

关键词： 干燥综合征   肾小管酸中毒   肾性尿崩症  

摘要： 干燥综合征（SS）属于弥漫性结缔组织病,起病隐匿且进展缓慢,临床容易漏诊。现将1例原发性SS合并Ⅰ型肾小管酸中毒及肾性尿崩症患者的诊治过程报道如下。

关键词： 遗传性肾性尿崩症   基因突变   功能研究  

摘要： 遗传性肾性尿崩症（HNDI）是一种罕见的遗传性疾病，因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素（AVP）的抗利尿作用不敏感、肾单位不能正常浓缩尿液，引起严重脱水和电解质紊乱，如高钠血症和高氯血症。在低血容量或高钠血症刺激下，机体腺垂体释放出AVP，与集合管主细胞基底膜侧的AVP受体2（AVPR2）结合，激活腺苷酸环化酶及下游级联反应，使水通道蛋白2（AQP2）磷酸化，进而在渗透梯度作用下实现肾脏对水的重吸收。

关键词： 肾性尿崩症   肾小管性酸中毒   干燥综合征   继发   饮水量   四肢麻木   间断口服   周期规律  

摘要： 患者女性，23岁，因“口干、多饮、多尿4年，加重伴乏力半年”入院。4年前无诱因出现烦渴、多饮、多尿，日饮水量约5000ml，尿量与饮水量相当，夜尿2～3次／晚，无其他不适，未在意。近半年来症状加重，饮水量和尿量10000ml左右．伴阵发性四肢麻木、疼痛、无力．于当地医院查血钾2．0—3．0mmol／L，予氯化钾间断口服无效，至本院门诊两次查尿比重分别为1．001、1．003，疑诊尿崩症收入院。既往体健，无特殊用药史，月经周期规律，经量正常，未婚，无类似疾病家族史。

关键词： 加味缩泉丸   隔姜灸   肾性尿崩症  

摘要： 目的:探索总结中药汤剂内服加隔姜灸治疗肾性尿崩症的临床疗效。方法:36例肾性尿崩症患者,随机分为治疗组18例,对照组18例。治疗组采用加味缩泉丸内服和隔姜灸关元、中极、肾俞(双)、神阙治疗,对照组给予双氢克尿噻,50mg,bid,口服。均以2周为1疗程。连续治疗4个疗程。结果:总有效率治疗组为94.4%,对照组为66.7%,差异有显著性(P<0.05)。结论:加味缩泉丸联合隔姜灸关元、中极、肾腧(双)、神阙治疗肾性尿崩症有较好疗效。