关键词： 原发干燥综合征   肾小管酸中毒   肾性尿崩症   Fanconi综合征   膜增性肾小球肾炎  

摘要： 原发干燥综合征是常见的累及多系统的自身免疫性疾病,以自身免疫性上皮炎为病理基础,肾脏是重要的受累靶器官。肾小管间质病变常见,可分为远端、近端小管和集合管受累。部分患者起病隐匿,逐渐出现肾功能损伤甚至终末期肾病,伴有小分子蛋白尿、肾小管酸中毒和电解质紊乱,病理表现为间质淋巴细胞浸润、肾小管萎缩和间质纤维化。肾小球损伤相对少见,主要病理类型为膜增性肾小球肾炎。治疗方案以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主,也有使用B细胞清除靶向治疗的尝试。多数患者对治疗反应较好。本文主要综述近年原发干燥综合征肾脏损害的发病概况、临床病理特点及治疗进展。

关键词： 干燥综合征   肾小管酸中毒   肾性尿崩症  

摘要： 尿崩症是由于下丘脑-神经垂体功能低下、抗利尿激素(AVP)分泌和释放不足,或者肾脏对AVP不敏感,致肾小管吸收水的功能障碍,从而引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿为特征的一组综合征。病变在下丘脑-神经垂体者,称为中枢性尿崩症;病变在肾脏者,称为肾性尿崩症。

关键词： 肾性尿崩症   基因突变   X连锁   基因缺失   家系   水通道蛋白   X染色体   遗传缺陷  

摘要： 肾性尿崩症包括获得性和遗传性（HNDI）两种,HNDI包括X连锁的肾性尿崩症（XLNDI）（占90%）和水通道蛋白2（AQP2）遗传缺陷.XLNDI则由X染色体上的编码加压素受体2型（AVPR2）的AVPR2基因突变所致[1],本文报道一个新的AVPR2突变位点所致的一个XLNDI家系3例早年起病、长期隐匿、且成年后才获确诊（至本研究时）患者的临床表现及基因分析结果.

关键词： 肾性尿崩   肾积水  

摘要： 肾性尿崩症是肾脏对抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）反应缺陷所致，病因可分为遗传性和继发性两种，继发性肾性尿崩症多因各种疾病或药物（如庆大霉素、链霉素等）导致的肾小管损害和代谢紊乱所致；而遗传性肾性尿崩症主要表现为AVPR2受体基因的突变，且多伴有一定的家族史，发病年龄较小，以男性居多。现将我院收治的1例患者报道如下。

关键词： 颅脑损伤   继发肾性尿崩症   非甾体消炎药  

摘要： 目的:了解颅脑损伤后继发性肾性尿崩症的诊治的进展。方法:分析我院3例颅脑损伤后继发性肾性尿崩症的诊治经过,结合最新文献复习探讨发病的原因以及治疗疗效的评价。结果:3例病例均为颅脑损伤,且于颅脑损伤后2～7天陆续出现不同程度的尿量增多,同时尿比重不高,实验室检查可有高钠血症、高氯血症、尿渗透压下降[低于200mOsm/(kg·H2O)]等,在治疗过程中予垂体后叶素、弥凝片、双克片、长效尿崩停等联合应用治疗效果不佳,而加用非甾体类药物如莫比可片、西乐葆胶囊治疗后尿量明显得到控制。结论:1、颅脑损伤后的继发性尿崩症,在常规药物治疗无效的情况下需要考虑继发肾性尿崩症的可能。2、NSAIDs用于治疗肾性尿崩症疗效明确。特别是NSAIDs与噻嗪类利尿药联合应用疗效更佳。

关键词： 型糖尿病   中枢性尿崩症   抗利尿激素   精氨酸加压素   继发性尿崩症   肾性尿崩症   合并糖尿病   原发性   永久性   完全性   肾小管   青少年   尿比重   护理报   部分性   障碍   吸收   特征   肾脏   缺陷  

摘要： 尿崩症是指精氨酸加压素和抗利尿激素的部分或严重缺乏(中枢性尿崩症),或肾脏利尿激素反应缺陷(称为肾性尿崩症),造成水,肾小管吸收障碍引起多尿、烦渴为特征的一组综合征,特点是尿和低渗尿比重低。根据病因分为原发性尿崩症和继发性尿崩症,根据抗利尿激素缺乏可以分为完全性尿崩症和部分性尿崩症,根据病程长短分为暂时性尿崩症和永久性尿崩症。尿崩症可发生于任何年龄,但以青少年为多,男性多于女性,男女之比为2:1[1]。我院2013年1月~2016年1月中枢性尿崩症合并糖尿病的患者27例,护理报道如下。

关键词： 尿崩症   肾性   精氨酸加压素受体2   水通道蛋白质2  

摘要： 肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性NDI更为常见，可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起。

关键词： 肾性尿崩症   AQP2基因   阿米洛利  

摘要： 目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。

关键词： 遗传性肾性尿崩症   精氨酸加压素受体2   水通道蛋白-2  

摘要： 遗传性肾胜尿崩症由精氨酸加压素受体2（AVPR2）或水通道蛋白一2（AQP2）基因突变引起。目前临床治疗主要是改善多饮、多尿的症状。随着对发病机制研究的不断深入，新型药物如AVPR2激动剂和拮抗剂、磷酸二酯酶抑制剂、他汀类、前列腺素E受体激动剂等，通过改善突变的AVPR2／AQP2在细胞内的合成、修饰、表达等达到治疗的目的。

关键词： 先天性肾性尿崩症   基因突变   AVPR2   AQP2  

摘要： 先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI）是以血浆精氨酸加压素（arginine vasopressin,AVP）水平正常或升高,但肾脏不能正常浓缩尿液为特征的疾病[1]。CNDI常在出生后的第1年发病,临床特征包括多尿、多饮、呕吐、食欲减退、便秘、发热和生长发育迟滞等。AVP是调节肾脏重吸收功能的主要激素。