关键词： 肾性尿崩症   基因突变   X连锁   基因缺失   家系   水通道蛋白   X染色体   遗传缺陷  

摘要： 肾性尿崩症包括获得性和遗传性（HNDI）两种,HNDI包括X连锁的肾性尿崩症（XLNDI）（占90%）和水通道蛋白2（AQP2）遗传缺陷.XLNDI则由X染色体上的编码加压素受体2型（AVPR2）的AVPR2基因突变所致[1],本文报道一个新的AVPR2突变位点所致的一个XLNDI家系3例早年起病、长期隐匿、且成年后才获确诊（至本研究时）患者的临床表现及基因分析结果.

关键词： 肾性尿崩   肾积水  

摘要： 肾性尿崩症是肾脏对抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）反应缺陷所致，病因可分为遗传性和继发性两种，继发性肾性尿崩症多因各种疾病或药物（如庆大霉素、链霉素等）导致的肾小管损害和代谢紊乱所致；而遗传性肾性尿崩症主要表现为AVPR2受体基因的突变，且多伴有一定的家族史，发病年龄较小，以男性居多。现将我院收治的1例患者报道如下。

关键词： 颅脑损伤   继发肾性尿崩症   非甾体消炎药  

摘要： 目的:了解颅脑损伤后继发性肾性尿崩症的诊治的进展。方法:分析我院3例颅脑损伤后继发性肾性尿崩症的诊治经过,结合最新文献复习探讨发病的原因以及治疗疗效的评价。结果:3例病例均为颅脑损伤,且于颅脑损伤后2～7天陆续出现不同程度的尿量增多,同时尿比重不高,实验室检查可有高钠血症、高氯血症、尿渗透压下降[低于200mOsm/(kg·H2O)]等,在治疗过程中予垂体后叶素、弥凝片、双克片、长效尿崩停等联合应用治疗效果不佳,而加用非甾体类药物如莫比可片、西乐葆胶囊治疗后尿量明显得到控制。结论:1、颅脑损伤后的继发性尿崩症,在常规药物治疗无效的情况下需要考虑继发肾性尿崩症的可能。2、NSAIDs用于治疗肾性尿崩症疗效明确。特别是NSAIDs与噻嗪类利尿药联合应用疗效更佳。

关键词： 型糖尿病   中枢性尿崩症   抗利尿激素   精氨酸加压素   继发性尿崩症   肾性尿崩症   合并糖尿病   原发性   永久性   完全性   肾小管   青少年   尿比重   护理报   部分性   障碍   吸收   特征   肾脏   缺陷  

摘要： 尿崩症是指精氨酸加压素和抗利尿激素的部分或严重缺乏(中枢性尿崩症),或肾脏利尿激素反应缺陷(称为肾性尿崩症),造成水,肾小管吸收障碍引起多尿、烦渴为特征的一组综合征,特点是尿和低渗尿比重低。根据病因分为原发性尿崩症和继发性尿崩症,根据抗利尿激素缺乏可以分为完全性尿崩症和部分性尿崩症,根据病程长短分为暂时性尿崩症和永久性尿崩症。尿崩症可发生于任何年龄,但以青少年为多,男性多于女性,男女之比为2:1[1]。我院2013年1月~2016年1月中枢性尿崩症合并糖尿病的患者27例,护理报道如下。

关键词： 尿崩症   肾性   精氨酸加压素受体2   水通道蛋白质2  

摘要： 肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性NDI更为常见，可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起。

关键词： 肾性尿崩症   AQP2基因   阿米洛利  

摘要： 目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。

关键词： AQP2基因   基因突变   先天性肾性尿崩症  

摘要： 目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低。多次血气提示高钠血症。检测到AQP2有2个杂合突变:1c.170A>C点突变,p.Q57P突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点无变异;2c.481G>A点突变,p.A161T突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异。2)文献复习:AQP2的2种突变,其中p.Q57P的突变,已有报道;p.A161T突变为首次报道;列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论:初步诊断1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症。

关键词： 遗传性肾性尿崩症   精氨酸加压素受体2   水通道蛋白-2  

摘要： 遗传性肾胜尿崩症由精氨酸加压素受体2（AVPR2）或水通道蛋白一2（AQP2）基因突变引起。目前临床治疗主要是改善多饮、多尿的症状。随着对发病机制研究的不断深入，新型药物如AVPR2激动剂和拮抗剂、磷酸二酯酶抑制剂、他汀类、前列腺素E受体激动剂等，通过改善突变的AVPR2／AQP2在细胞内的合成、修饰、表达等达到治疗的目的。

关键词： 先天性肾性尿崩症   基因突变   AVPR2   AQP2  

摘要： 先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI）是以血浆精氨酸加压素（arginine vasopressin,AVP）水平正常或升高,但肾脏不能正常浓缩尿液为特征的疾病[1]。CNDI常在出生后的第1年发病,临床特征包括多尿、多饮、呕吐、食欲减退、便秘、发热和生长发育迟滞等。AVP是调节肾脏重吸收功能的主要激素。

关键词： 肾性尿崩症   AVPR2基因   基因突变  

摘要： 目的对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料，抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组DNA，应用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮，泌尿系统CT提示显著双侧肾积水及输尿管扩张，用醋酸去氨加压素治疗无效，用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA测序结果显示先证者AVPR2基因第2外显子存在c．295T〉C（P．W99R）错义突变，先证者母亲及外祖母AVPR2基因第2外显子存在c．295T〉C杂合突变。结论AVPR2基因第2外显子c．295T〉C突变可能是该先天性肾性尿崩症家系患病的原因。