关键词： 尿崩症,肾性   血管升压素类   水通道蛋白质2   综述  

摘要： 先天性肾性尿崩症是一组遗传异质性单基因疾病,约占所有肾性尿崩症的10%。主要是由于肾脏对垂体后叶分泌的精氨加压素失去反应导致尿液浓缩功能障碍,患者以排出大量低比重尿、引起脱水、烦渴、继发性多饮为特点。约90%的患者遗传方式为X连锁隐性遗传,而约10%的患者为常染色体显性或隐性遗传。近年来,其遗传及分子机制逐渐被阐明,也产生了针对病因的多靶点的治疗手段和潜在的治疗策略,本文对先天性肾性尿崩症的研究现状作一综述。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AVPR2基因   基因突变   发热   高钠血症  

摘要： 目的探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者以反复发热为主要临床表现,多次查电解质提示高钠血症。先证者母亲无尿崩症症状。先证者外祖母有口渴、多饮、多尿史。基因检测提示先证者AVPR2基因第2外显子存在c. 334T> C(p. C112R)错义突变。先证者母亲及外祖母该位点存在杂合突变。该位点突变国外已有报道,国内为首次报道。结论反复发热、高钠血症是先天性肾性尿崩症的临床特征,结合基因检测,诊断1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症。

关键词： 遗传性肾性尿崩症   AVPR2基因   突变  

摘要： 目的 确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus,HNDI)家系的分子遗传学病因。 方法 采集家系中先证者和2例有类似症状的患者及2名正常成员的外周血样,提取DNA,经二代测序确定先证者的突变位点后,对家系中的类似患者及正常成员进行该位点的测序。 结果 先证者AVPR2基因存在c.856C>T半合子突变,2例类似症状及1名正常家系成员的AVPR2基因存在c.856C>T杂合突变。 结论 AVPR2基因c.856C>T突变可能是导致该家系发生HNDI的原因。

关键词： 肾性尿崩症   先天性   梗阻性肾病   基因突变   血浆精氨酸加压素   患者   抗利尿激素  

摘要： 先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes ***)是以血浆精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)水平正常或者升高,但因肾脏对抗利尿激素(ADH)反应缺陷,导致尿液不能被正常浓缩为特征的疾病。

关键词： 尿崩症   继发性肾性尿崩症   造影剂  

摘要： 尿崩症(DI)是精氨酸加压素(AVP)[又称抗利尿激素(ADH)]严重或部分缺乏(中枢性尿崩症),或肾脏对AVP不敏感(肾性尿崩症),致肾小管重吸收水的功能障碍,引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征[1]。肾性尿崩症分为继发性和遗传性。继发性肾性尿崩症是由药物或疾病致肾小管损伤和代谢紊乱,造影剂亦可引起,随着血管造影增多,造影剂所致肾性尿崩症亦日趋增多,现对华北理工附属医院血管外科1例造影剂所致肾性尿崩症病例报告如下。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AQP2基因   基因突变  

摘要： 目的报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献。方法总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习。结果 1)病例资料:1月29天,女婴,发热1周。入院查体体格发育稍欠,多次检测电解质均提示高钠、高氯血症。基因结果检测提示AQP2有1个纯合突变:C.211G>A点突变,***71Met,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父亲与母亲为近亲结婚,均为该位点杂合突变。2)文献复习:AQP2中的***71Met目前已有报道,列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论 AQP2基因C.211G>A突变是该患儿先天性肾性尿崩症患病的原因。

关键词： 肾移植   肾性尿崩症   心脏死亡器官捐献   护理  

摘要： 肾性尿崩症是肾远曲小管和集合管的上皮细胞先天性的缺陷或继发于各种肾脏病造成肾小管对抗利尿激素反应降低使水重吸收减少造成的多尿^（[1]）,临床上表现为烦渴、多饮,排出大量低渗透、低比重的尿,出现水电解质紊乱等并发症,甚至危及病人的生命。肾移植术后并发尿崩症与病人术前不同程度水钠潴留、血尿素氮高引起高渗性利尿、加上术中使用呋塞米.

关键词： 先天性肾性尿崩症   精氨酸加压素受体2基因  

摘要： 患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明显好转，伴有多食、易饥，无心悸、气促，无视野缺损，未诊治。近1年患者多饮、多尿症状加重，每日饮水量由4—5L增加至7～8L，有时可达10L，每日排尿次数10—20次，夜尿次数显著增多，约5～6次（具体尿量不详），伴食量增加，性格较暴躁，以“多饮、多尿原因待查”收入院。

关键词： 原发干燥综合征   肾小管酸中毒   肾性尿崩症   Fanconi综合征   膜增性肾小球肾炎  

摘要： 原发干燥综合征是常见的累及多系统的自身免疫性疾病,以自身免疫性上皮炎为病理基础,肾脏是重要的受累靶器官。肾小管间质病变常见,可分为远端、近端小管和集合管受累。部分患者起病隐匿,逐渐出现肾功能损伤甚至终末期肾病,伴有小分子蛋白尿、肾小管酸中毒和电解质紊乱,病理表现为间质淋巴细胞浸润、肾小管萎缩和间质纤维化。肾小球损伤相对少见,主要病理类型为膜增性肾小球肾炎。治疗方案以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主,也有使用B细胞清除靶向治疗的尝试。多数患者对治疗反应较好。本文主要综述近年原发干燥综合征肾脏损害的发病概况、临床病理特点及治疗进展。

关键词： 干燥综合征   肾小管酸中毒   肾性尿崩症  

摘要： 尿崩症是由于下丘脑-神经垂体功能低下、抗利尿激素(AVP)分泌和释放不足,或者肾脏对AVP不敏感,致肾小管吸收水的功能障碍,从而引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿为特征的一组综合征。病变在下丘脑-神经垂体者,称为中枢性尿崩症;病变在肾脏者,称为肾性尿崩症。