关键词： 肾性尿崩症   水通道蛋白2   基因突变   精氨酸加压素  

摘要： 肾性尿崩症是一种罕见的肾小管功能异常性疾病,也是一种遗传性疾病。水通道蛋白2(AQP2)基因突变是引起性尿崩症的原因之一。本文主要是对1例水通道蛋白2(AQP2)基因突变所致肾性尿崩症患儿的临床特点及基因突变情况进行分析。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AVPR2基因   基因突变  

摘要： 目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症。结果基因检测发现该家系AVPR2基因第2外显子存在1处突变,为c.1009C>T(p.R337X)无义突变,该位点突变致先证者、其弟和母亲都有尿崩症的临床表现。结论多尿、多饮及低比重尿是先天性肾性尿崩症的临床特征,基因检测可以精准诊断,并可指导优生优育。

关键词： 尿崩症,肾性   精氨酸加压素受体2   水通道蛋白质2   病例报告  

摘要： 肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测。截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视。虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的案例,导致相应并发症的出现。本文报道南昌大学第一附属医院临床高度怀疑肾性尿崩症的1例患者,对患者及其父母进行精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因和水通道蛋白2(AQP2)全外显子基因测序,却未发现有意义的突变。但患者经氢氯噻嗪口服治疗后,症状明显好转,值得临床注意。

关键词： 尿崩症   肾性   遗传性疾病   先天性   AQP   2基因   基因检测   诊断   多尿   烦渴   治疗学  

摘要： 目的提高临床医生对肾性尿崩症(NDI)尤其是先天性NDI(CNDI)的认识。方法总结1例CNDI患儿的临床资料,检测其水通道蛋白2(AQP2)基因突变情况,并结合文献进行复习。结果患者,男,10岁,自幼多尿、多饮,曾诊断“中枢性尿崩症”,加压素替代治疗无反应;多尿、多饮逐渐加重,憋尿时间缩短影响学习成绩,10岁再次就诊,临床诊断为“肾性尿崩症”,给予氢氯噻嗪治疗,多尿、多饮症状改善;基因检测发现AQP2基因c.727delG,证实为CNDI。结论该病为少见病,普遍存在延误诊断情况,本例患儿通过基因检测后明确诊断为AQP2基因移码突变导致的CNDI,该突变为国内首次报道的新突变。

关键词： 妊娠期   尿崩症   药物治疗  

摘要： 尿崩症是指遗传性或获得性抗利尿激素分泌和释放缺陷或肾脏对其反应不敏感所导致的临床综合征,往往表现为低渗性多尿和代偿性烦渴。尿崩症发生率约为3/100000[1],不同国家发病率存在明显差异。根据尿崩症产生的原因,目前尿崩症可分为以下四大类:中枢性尿崩症、肾性尿崩症、妊娠期短暂性尿崩症及原发性烦渴。宁波市第一医院重症医学科于2018年7月14日收治不全流产术后感染性休克造成继发性肾小管损伤而引起肾性尿崩症患者1例。本文旨在分析该病例的诊断及治疗经过,以提高临床诊疗水平。现报道如下。

关键词： 尿崩症   中枢性尿崩症   肾性尿崩症   基因检测  

摘要： 目的探讨儿童尿崩症的病因及临床特点。方法选择西安市儿童医院内分泌遗传代谢科收治的58例尿崩症患儿作为研究对象。分析患儿的临床资料、实验室检查结果及诊疗结果。结果尿崩症患儿需行禁水加压素试验、鞍区MRI扫描。中枢性尿崩症54例,肾性尿崩症4例。结论儿童尿崩症的病因以中枢性尿崩症居多。中枢性尿崩症由下丘脑-垂体病变所致,需完善检查明确病因,针对不同病因给予对症治疗,监测患儿生长发育及尿量,改善患儿生活质量。肾性尿崩症多为精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变引起,临床可完善基因检测,提高其诊断准确度。

关键词： AVPR2基因   基因突变   先天性肾性尿崩症  

摘要： 目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650C>T(p.P 217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。

关键词： 尿崩症,肾性   先天性肾性尿崩症   AVPR2基因   基因突变   儿童  

摘要： 目的报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习相关文献,提取先证者及其父母的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序。结果患儿临床表现为反复发热及难以纠正的高钠高氯血症,患儿病初垂体核磁检查未见异常,复查后出现垂后叶短T1信号消失,临床不除外中枢性尿崩症,但禁水-加压素试验支持肾性尿崩症,给临床诊断造成困扰,曾试用醋酸去加压素片治疗无效,后基因检测结果证实先证者AVPR2基因亚区发现突变:c.359T>G导致氨基酸改变***120Arg,该基因位于X染色体上,先证者母亲为AVPR2基因突变携带者。临床应用氢氯噻嗪及阿米洛利治疗患儿尿量显著减少,证实为先天性肾性尿崩症。结论婴幼儿期先天性肾性尿崩症较少见、临床表现非特异,可仅表现为反复发热及电解质紊乱,给临床诊断造成困扰,AVPR2基因检测可用于先天性肾性尿崩症的筛查及基因诊断。

关键词： 肾性尿崩症   尿崩症   AQP2基因   AVPR2基因   精氨酸加压素受体2(AVPR2)   多尿   错义突变   常染色体隐性遗传  

摘要： 水平衡对保持人体健康起着重要的作用,肾脏是调节该平衡的重要器官。尿崩症(Diabetes insipidus,DI)是肾脏对精氨酸加压素(Arginine vasopressin,AVP)缺乏反应,不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液,导致体内液体失衡的病理状态,其特点是多尿、烦渴和低比重尿。尿崩症分为中枢性尿崩症(Central diabetes insipidus,CDI)、肾源性尿崩症(Nephrogenic diabetes insipidus,NDI)、妊娠期尿崩症(Gestational diabetes insipidus)以及多饮性尿崩症(Polydipsic diabetes insipidus)四种类型。其中先天性肾性尿崩症(Congenital nephrogenic diabetes insipidus,CDNI)是一种罕见的遗传性肾小管功能异常性疾病,主要是由精氨酸加压素受体2(Arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)功能缺陷或水通道蛋白2(Aquaporin 2,AQP2)基因突变所致。患者最突出的表现为多尿、多饮、烦渴及持续性低比重尿、易怒、便秘、生长发育迟缓、智力障碍、电解质紊乱(高钠血症、高氯血症)等表现。本文报道了一例由Thr108Met错义突变引起的先天性肾性尿崩症病例,文章通过对CNDI的定义、分型、流行病学、临床表现、诊断、鉴别诊断的研究进展进行回顾,以便充分认识疾病的特征。同时重点论述CDNI的分子机制、传统治疗原则和方法,以及潜在的新的治疗策略。只有充分的认识疾病的本质,才有可能对这种罕见病进行早期诊断。而早诊断、早干预对于预防长期脱水所诱发的脏器损伤和发育迟缓至关重要。尽管目前的研究已经提出了许多潜在的新的治疗靶点,但还是需要更多的研究来进行验证,为患有不同类型肾性尿崩症的患者提供个体化治疗方案。开发新的治疗策略对更有效地治疗CNDI具有重要的意义,寻找新的治疗方法如基因靶向治疗将是未来科研的一个重要方向。深入揭示疾病的致病原因并对患者进行早期、适当、长期的监测、治疗管理,是减少致残率和死亡率的关键。

关键词： 原发性胆汁性肝硬化   肾小管酸中毒   肾结石   尿崩症   枸橼酸盐  

摘要： 原发性胆汁性肝硬化(PBC)的患者有时会发生肾小管间质性肾炎(TIN),但很容易被忽视。本研究回顾性报道1位55岁的女性因持续加重口干、多饮和多尿而住院,她住院前3年被诊断为PBC。本次住院期间,被诊断为肾小管酸中毒、肾结石、肾积水、尿崩症和慢性肾病,考虑PBC相关的肾损伤。患者服用熊去氧胆酸、氢氯噻嗪、吲哚美辛和枸橼酸钾治疗后症状明显改善。由此来提高人们对肾损伤的PBC的认识。该病例报道已获得病人的知情同意。