关键词： 高龄   感染性休克   尿崩症   临床诊治   预后  

摘要： 探讨高龄感染性休克合并肾性尿崩症患者的临床特点及预后。方法 分析1例典型高龄患者2次感染性休克后出现进行性加重肾性尿崩症的临床表现、实验室检查、治疗措施、疗效及转归进行回顾性分析。结果 患者经给予氢氯噻嗪、醋酸去氨加压素、抗氧化、稳定细胞膜、细胞营养等治疗效果不佳,尿量无明显减少。结论 高龄感染性休克患者全身打击较重,低血压、炎症反应、氧化应激、能量供给障碍等均可对肾脏造成损伤,且高龄患者肾脏自我修复功能较差,治疗效果差,肾损伤不可逆,预后较差。

关键词： 尿崩症,肾性   儿童   影像学  

摘要： 报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转,后因再次发热就诊,入院后发现血钠升高,多饮多尿,诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失,予以去氨加压素对症治疗后疗效欠佳,经基因检查提示先天性肾性尿崩症。

关键词： 先天性肾性尿崩症   儿童高尿酸血症   AVPR2基因变异   ABCG2基因变异   治疗  

摘要： 目的探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点,采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况,采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者,统计其血尿酸水平。结果临床诊断CNDI仅先证者1人,其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外,还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K),前者为半合子,X连锁隐性遗传,来源于母亲,母亲为杂合变异;后者为杂合变异,常染色体显性遗传,来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%,父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料:男性11例,女性1例,就诊年龄3个月~14岁,合并高尿酸血症者5例。结论儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症,氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和ABCG2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。

关键词： 中枢性尿崩症   肾性尿崩症   抗利尿激素   预后不良   疫苗接种   动物临床   加压素   肾小管  

摘要： 尿崩症是指动物临床以多尿、烦渴、尿比重下降为特征的一种综合征。按病因可分为两类,一类是由于垂体后叶加压素(抗利尿激素)合成障碍引起,称为中枢性尿崩症;另一类是由于肾小管对加压素反应敏感性降低引起,称为肾性尿崩症。这两种类型的尿崩症既有先天性的,也有后天性的,在犬以先天性的居多。中枢性尿崩症大多可以通过药物治疗康复,肾性尿崩症则通常预后不良。一、病例介绍患犬球球,柯基犬,1岁半,公。主诉该犬做过常规疫苗接种及驱虫。

关键词： 先天性肾性尿崩症   精氨酸加压素受体   AQP2基因   常染色体隐性遗传  

摘要： 目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果(1)先证者,4岁,烦渴、多饮、多尿3年余;妹妹2.5岁,烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”,给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。(2)基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2(aquaporin-2,AQP2)基因存在c.170A>C(p.Q57P)和c.211G>A(***71M)的杂合突变,母亲携带AQP2基因的c.170A>C(p.Q57P)突变。结论CNDI为罕见病,早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后,产前诊断可指导优生优育。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AVPR2基因   基因变异  

摘要： 目的探讨儿童先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)的临床特征,提高该病的诊治水平。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年1月至2021年12月收治的18例CNDI患儿的临床特征、实验室检查、影像学表现、禁水-加压素试验结果、基因检测及治疗效果。结果18例患儿中男性占94.4%(17例);年龄7月龄至7岁,均在2岁以内发病。多数有多饮多尿症状,1岁以内就诊的3例症状缺乏特异性,表现为厌食、恶心呕吐、体重增长缓慢和间断发热,且伴有严重的高钠血症。14例(77.8%)身材矮小;4例(22.2%)有双肾积水;5例(27.8%)垂体增强磁共振成像提示垂体后叶高信号消失或未见确切显示;5例行基因检测,均为AVPR2基因突变;全部患儿用氢氯噻嗪治疗显示部分有效。结论CNDI多自幼发病,婴幼儿患者症状可不典型。对厌食、恶心呕吐、便秘、身高及体重增长缓慢、间断发热的患儿,应仔细记录其饮水量和尿量,反复测尿相对密度,必要时行禁水-加压素试验及基因检测以明确诊断,尽早治疗,避免影响患儿的生长发育及出现泌尿系积水和肾功能损伤。

关键词： 碳酸锂   甲状腺功能亢进症   肾性尿崩症   水通道蛋白2  

摘要： 碳酸锂是治疗甲状腺功能亢进症的药物,肾性尿崩症(NDI)是其常见的肾脏不良反应。碳酸锂对肾脏的影响与锂的累计剂量和暴露的持续时间有关,长期使用锂盐治疗可能会导致不可逆的肾脏疾病。碳酸锂可通过降低水通道蛋白2(AQP2)基因的转录水平、诱导集合管重构、引起肾脏线粒体功能障碍等途径引起NDI。近年来本病的治疗方法从传统治疗手段到新型药物治疗策略,取得了一定的研究进展。本文就碳酸锂诱导NDI的发病机制和治疗策略等方面的研究进展予以综述。

关键词： 尿崩症,肾性   发热   基因突变  

摘要： 报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月,因间断发热入院,感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常,血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。经基因检测,诊断为先天性肾性尿崩症。

关键词： 肾性尿崩症   水通道蛋白-2基因   基因突变   身材矮小  

摘要： 目的对1例先天性肾性尿崩症患者进行临床及基因分析。方法对1例自婴儿期出现多饮、多尿症状的患者进行临床和实验室检查,并采集患者及其父母、哥哥的外周血,提取基因组DNA,用PCR扩增血管加压素2受体(AVPR2)及水通道蛋白-2(AQP2)基因的全部编码区,并进行直接测序。结果患者自婴儿期开始出现脱水症状,9岁确诊为肾性尿崩症时伴发了肾功能不全、身材矮小、智力低下症状。基因检测发现患者AQP2基因存在c.211G>A(p.V71M)纯合子突变。结论先天性肾性尿崩症早期诊断困难,基因检测有助于早期明确诊断。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AVPR2基因   尿路扩张   生长激素缺乏症  

摘要： 目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347(exon2)A>T(p.K116M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI。结论CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小。