关键词： 中枢性尿崩症   肾性尿崩症   抗利尿激素   预后不良   疫苗接种   动物临床   加压素   肾小管  

摘要： 尿崩症是指动物临床以多尿、烦渴、尿比重下降为特征的一种综合征。按病因可分为两类,一类是由于垂体后叶加压素(抗利尿激素)合成障碍引起,称为中枢性尿崩症;另一类是由于肾小管对加压素反应敏感性降低引起,称为肾性尿崩症。这两种类型的尿崩症既有先天性的,也有后天性的,在犬以先天性的居多。中枢性尿崩症大多可以通过药物治疗康复,肾性尿崩症则通常预后不良。一、病例介绍患犬球球,柯基犬,1岁半,公。主诉该犬做过常规疫苗接种及驱虫。

关键词： 先天性肾性尿崩症   精氨酸加压素受体   AQP2基因   常染色体隐性遗传  

摘要： 目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果(1)先证者,4岁,烦渴、多饮、多尿3年余;妹妹2.5岁,烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”,给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。(2)基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2(aquaporin-2,AQP2)基因存在c.170A>C(p.Q57P)和c.211G>A(***71M)的杂合突变,母亲携带AQP2基因的c.170A>C(p.Q57P)突变。结论CNDI为罕见病,早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后,产前诊断可指导优生优育。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AVPR2基因   基因变异  

摘要： 目的探讨儿童先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)的临床特征,提高该病的诊治水平。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年1月至2021年12月收治的18例CNDI患儿的临床特征、实验室检查、影像学表现、禁水-加压素试验结果、基因检测及治疗效果。结果18例患儿中男性占94.4%(17例);年龄7月龄至7岁,均在2岁以内发病。多数有多饮多尿症状,1岁以内就诊的3例症状缺乏特异性,表现为厌食、恶心呕吐、体重增长缓慢和间断发热,且伴有严重的高钠血症。14例(77.8%)身材矮小;4例(22.2%)有双肾积水;5例(27.8%)垂体增强磁共振成像提示垂体后叶高信号消失或未见确切显示;5例行基因检测,均为AVPR2基因突变;全部患儿用氢氯噻嗪治疗显示部分有效。结论CNDI多自幼发病,婴幼儿患者症状可不典型。对厌食、恶心呕吐、便秘、身高及体重增长缓慢、间断发热的患儿,应仔细记录其饮水量和尿量,反复测尿相对密度,必要时行禁水-加压素试验及基因检测以明确诊断,尽早治疗,避免影响患儿的生长发育及出现泌尿系积水和肾功能损伤。

关键词： 碳酸锂   甲状腺功能亢进症   肾性尿崩症   水通道蛋白2  

摘要： 碳酸锂是治疗甲状腺功能亢进症的药物,肾性尿崩症(NDI)是其常见的肾脏不良反应。碳酸锂对肾脏的影响与锂的累计剂量和暴露的持续时间有关,长期使用锂盐治疗可能会导致不可逆的肾脏疾病。碳酸锂可通过降低水通道蛋白2(AQP2)基因的转录水平、诱导集合管重构、引起肾脏线粒体功能障碍等途径引起NDI。近年来本病的治疗方法从传统治疗手段到新型药物治疗策略,取得了一定的研究进展。本文就碳酸锂诱导NDI的发病机制和治疗策略等方面的研究进展予以综述。

关键词： 尿崩症,肾性   发热   基因突变  

摘要： 报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月,因间断发热入院,感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常,血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。经基因检测,诊断为先天性肾性尿崩症。

关键词： 肾性尿崩症   水通道蛋白-2基因   基因突变   身材矮小  

摘要： 目的对1例先天性肾性尿崩症患者进行临床及基因分析。方法对1例自婴儿期出现多饮、多尿症状的患者进行临床和实验室检查,并采集患者及其父母、哥哥的外周血,提取基因组DNA,用PCR扩增血管加压素2受体(AVPR2)及水通道蛋白-2(AQP2)基因的全部编码区,并进行直接测序。结果患者自婴儿期开始出现脱水症状,9岁确诊为肾性尿崩症时伴发了肾功能不全、身材矮小、智力低下症状。基因检测发现患者AQP2基因存在c.211G>A(p.V71M)纯合子突变。结论先天性肾性尿崩症早期诊断困难,基因检测有助于早期明确诊断。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AVPR2基因   尿路扩张   生长激素缺乏症  

摘要： 目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347(exon2)A>T(p.K116M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI。结论CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小。

关键词： AVPR2/AQP2基因   基因突变   先天性肾性尿崩症  

摘要： 目的 探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法 收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性,发病年龄在10~21天,均以间断发热为首发症状入院,有烦渴、多饮、多尿症状,经治疗5例症状缓解,2例仍有症状、发育落后。5例存在AVPR2基因变异,例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异;例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异;例3、例5均为AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿,均为AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致,已有相关基因突变的报道。结论 AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,新发现2种未见报道的变异位点,为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AVPR2突变   痛风   氢氯噻嗪  

摘要： 目的探讨先天性肾性尿崩症(CNDI)继发早发痛风的可能机制及其治疗策略。方法以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者为研究对象,患者烦渴、多饮、多尿24年,反复多关节红、肿、痛6年。入院后予系统实验室检查和影像学检查以明确诊断并给予治疗。结果患者行全外显子基因检测发现携带AVPR2半合子突变(c:316C>T,***106Cys),来源于母亲,最终诊断为CNDI继发早发痛风,予氢氯噻嗪联合非布司他治疗后,尿量及夜尿次数明显减少,痛风未再发作。结论CNDI诊断容易延误,基因检测将为诊治CNDI和预估病情提供重要的依据。CNDI继发早发痛风非常罕见,主要机制为患者尿酸排泄减少,因氢氯噻嗪可加重高尿酸血症,造成CNDI继发痛风治疗棘手。

关键词： 尿崩症,肾性   血管升压素类   水通道蛋白质2  

摘要： 为提高对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)的临床认识和诊治水平,回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%(19例);年龄2个月~47岁,小于30岁者20例,大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿,伴有不同程度的发热、生长发育障碍,部分患者出现血肌酐增高。15例(68.2%)患者有不同程度双肾及输尿管积水,残余尿增加。垂体磁共振成像(MRI)增强扫描显示,垂体后叶高信号未见明确显示5例,占22.7%,垂体后叶显示模糊6例,占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断,早期治疗。