关键词： ENURESIS   DESMOPRESSIN   PEDIATRIC urology  

摘要： We have investigated two unrelated families, in which two children had inherited primary nocturnal enuresis, and nephrogenic diabetes insipidus caused by new mutations in the aquaporin-2 gene (AQP2). The mutant AQP2 proteins were inactive, suggesting that administration of desmopressin could not concentrate the urine in these patients. However, treatment with desmopressin resolved primary nocturnal enuresis completely. This observation questions the notion that desmopressin resolves primary nocturnal enuresis through pharmacological manipulation of renal concentrating ability only. Desmopressin might also act on extrarenal targets such as the central nervous system. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 原发性肾性尿崩症   治疗   遗传性疾病  

摘要： 原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病,表现为多饮、多尿、低比重尿和无尿糖等特点.本病临床少见,本文就所遇2例报告如下.

关键词： 肾性尿崩症   水通道蛋白-2   X-连锁遗传常染色体遗传   临床表现   治疗  

摘要： 肾性尿崩症 (NDI)是临床罕见病 ,但随着水通道蛋白AQP2的发现和认识的深入 ,越来越多的科学家对NDI与AQP2的关系感兴趣 。

关键词： 肾源性尿崩症   诊断   治疗   巨输尿管-巨膀胱综合征  

摘要： 目的　探讨肾源性尿崩症所致巨输尿管 巨膀胱综合征的临床特点及诊治措施。　方法　分析 1999年 12月收治的 1例病历资料 ,结合文献复习讨论。　结果　病人为重度尿路积水 ,血生化、血电解质正常 ,尿比重 1.0 0 0。尿动力学检查和肾动态显影未见尿路梗阻表现。利钠利尿剂等药物有助于减少患者尿量。治疗后随访 6个月 ,患者尿量 5 0 0 0～ 6 0 0 0ml。B超复查肾盂积水较治疗前有所减轻 ,膀胱剩余尿量明显减少。　结论　肾源性尿崩症导致巨输尿管 巨膀胱综合征合并尿路破裂者罕见 ,药物治疗可明显减少尿量 ,减轻和阻止尿路积水的发生。临床早期诊断采取防治措施十分重要。

关键词： 阿米卡星   药物不良反应   过敏   肾性尿崩症  

关键词： 先天性肾性尿崩症   并发症   尿路扩张   肾小管  

关键词： 肾源性尿崩症   消渴   通因通用  

摘要： 病例简介　吴某某,女性,11岁。多尿、烦渴多饮3月。3月前无明显诱因突发高热,经治疗后热退,渐发多尿、烦渴多饮。经当地医院诊为肾源性尿崩症,予氢氯噻嗪25mg,每日3次,口服,上述症状有所好转。后又求治于当地中医,服补肾养阴缩尿剂数剂后,症状反有所加重,因此来本院门诊求...

关键词： 肾性尿崩   尿崩症   代谢病   原发性   双氢克脲噻   伴性   渗透浓度  

摘要： 原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病。我们调查一家系5代54人中有13例患病，现报告如下。 先证者(图1中V2)男，3岁。因多饮、多尿近3年于1998年11月19日入院。患儿生后3个月开始喜饮水，饮水量随年龄增长而逐渐增多，现日饮水量6000～7000ml，尿量多，尿色清亮，食欲不振，曾在外院按尿崩症给予双氢克脲噻12.5mg，每日2次口服，症状明显改善，日饮水约2000ml，停服后症状又加重。患儿系第1胎第1产，足月顺产，产后1分钟Apgar评分10分，智力正常，头部无外伤史，无中枢神经系统病史。

关键词： 尿崩症   干燥综合征   诊断   病例报告  

关键词： 甲旁亢   尿崩症   围手术期护理  

摘要： 原发性甲状旁腺机能亢进,多由单发或多发腺瘤引起。也可由腺体增生、癌肿、或由于一种能分泌甲状旁腺素的非甲状旁腺恶性肿瘤所引起。是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过多引起的以骨、肾病变为主,同时影响胃肠、神经系统的内分泌疾病。原发性甲状旁腺机能亢进属少见病,继发甲状旁腺危象、并发肾性尿崩症更属罕见。我院1997年3月成功救治一例。现将护理体会报告如下。