关键词： 肾原性尿崩症   精氨酸升压素   基因突变  

摘要： 目的　探讨并检测先天性尿崩症患者精氨酸加压素受体 2 (AVPR2 )基因突变的临床意义。方法　对临床诊断为先天性尿崩症的 7例患者及 2 4名亲属的血液样本 ,提取基因组DNA ,通过PCR扩增AVPR2基因的 6个片断 ,用单链构象多肽性 (SSCP)进行基因突变的筛查 ,再对异常条带进行DNA测序证实基因的突变。结果　在 7例先天性尿崩症的患者中 ,发现 6例患者存在 5种类型共8个AVPR2的突变点 ,2例患者有AVPR2基因的双点突变 ,其余为单突变点 ,1例患者的母亲为AVPR2基因突变的携带者。其中 4个突变点国际尚未报道 ,它们分别是 :G 4 6 9 4 93del 2 4 ,G 5 4 1insT ,G 4 6 2delC和G 935T >C ,分别导致AVPR2受体蛋白A37 L4 4del(缺失突变 ) ,A6 1G 190X(插入移码突变 ,无义突变 ) ,P34R 36X(缺失移码突变和无义突变 ) ,C192R(错义突变 )。结论　发现了 4种新的AVPR2基因突变类型。采用PCR SSCP的方法可以对尿崩症的患者进行基因突变的粗筛 ,最后经过DNA测序可以做出基因突变的诊断。

关键词： 低渗尿   病理机制   肾性尿崩症   中枢性尿崩症   诊断   禁水加压素试验   NDI   CDI  

摘要： 加压素是人体的一种抗利尿激素。它是下丘脑的视上核大细胞神经元合成的九肽激素。其基因定位于第20号染色体，编码一个大的前体蛋白，包括加压素及其神经运载蛋白。当大分子在神经元细胞中转运至垂体后叶的过程中，蛋白质被剪切后抗利尿激素与神经运载蛋白储存在垂体后叶，当血循环中的渗透压改变时，激素释放人血。

关键词： 急性肾衰   肾性尿崩症   并发症   诊断   治疗   病例分析  

摘要： 尿崩症有垂体及肾性之分,临床上以后者多见,其原因较多.ARF多尿期引起尿量增多的原因有很多,当每天尿量达到3500ml以上,达肾性尿崩症的尿量[1],如果尿的渗透压为低渗尿,为肾性尿崩症.现总结我院1996年到2000年共128例ARF的患者,共有27例并发肾性尿崩症的情况

关键词： ENURESIS   DESMOPRESSIN   PEDIATRIC urology  

摘要： We have investigated two unrelated families, in which two children had inherited primary nocturnal enuresis, and nephrogenic diabetes insipidus caused by new mutations in the aquaporin-2 gene (AQP2). The mutant AQP2 proteins were inactive, suggesting that administration of desmopressin could not concentrate the urine in these patients. However, treatment with desmopressin resolved primary nocturnal enuresis completely. This observation questions the notion that desmopressin resolves primary nocturnal enuresis through pharmacological manipulation of renal concentrating ability only. Desmopressin might also act on extrarenal targets such as the central nervous system. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 原发性肾性尿崩症   治疗   遗传性疾病  

摘要： 原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病,表现为多饮、多尿、低比重尿和无尿糖等特点.本病临床少见,本文就所遇2例报告如下.

关键词： 肾性尿崩症   水通道蛋白-2   X-连锁遗传常染色体遗传   临床表现   治疗  

摘要： 肾性尿崩症 (NDI)是临床罕见病 ,但随着水通道蛋白AQP2的发现和认识的深入 ,越来越多的科学家对NDI与AQP2的关系感兴趣 。

关键词： 肾源性尿崩症   诊断   治疗   巨输尿管-巨膀胱综合征  

摘要： 目的　探讨肾源性尿崩症所致巨输尿管 巨膀胱综合征的临床特点及诊治措施。　方法　分析 1999年 12月收治的 1例病历资料 ,结合文献复习讨论。　结果　病人为重度尿路积水 ,血生化、血电解质正常 ,尿比重 1.0 0 0。尿动力学检查和肾动态显影未见尿路梗阻表现。利钠利尿剂等药物有助于减少患者尿量。治疗后随访 6个月 ,患者尿量 5 0 0 0～ 6 0 0 0ml。B超复查肾盂积水较治疗前有所减轻 ,膀胱剩余尿量明显减少。　结论　肾源性尿崩症导致巨输尿管 巨膀胱综合征合并尿路破裂者罕见 ,药物治疗可明显减少尿量 ,减轻和阻止尿路积水的发生。临床早期诊断采取防治措施十分重要。

关键词： 阿米卡星   药物不良反应   过敏   肾性尿崩症  

关键词： 先天性肾性尿崩症   并发症   尿路扩张   肾小管  

关键词： 肾源性尿崩症   消渴   通因通用  

摘要： 病例简介　吴某某,女性,11岁。多尿、烦渴多饮3月。3月前无明显诱因突发高热,经治疗后热退,渐发多尿、烦渴多饮。经当地医院诊为肾源性尿崩症,予氢氯噻嗪25mg,每日3次,口服,上述症状有所好转。后又求治于当地中医,服补肾养阴缩尿剂数剂后,症状反有所加重,因此来本院门诊求...