关键词： 巨输尿管-巨膀胱综合征   肾源性尿崩症   可控   回肠可控输出道术  

摘要： 目的探讨肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征的治疗方法。方法对1例确诊为肾源性尿崩症的巨输尿管-巨膀胱综合征但无输尿管反流患者行可控回肠输出道术治疗。手术距回盲瓣20 cm处取回肠段10 cm,绕16 F导尿管缝缩成输出道,近端5 cm行黏膜下隧道法可控术式,另一端开口于脐。结果术后控尿效果良好。随访1年,肾积水好转,肾功能正常,每2h插管1次,尿量约800 ml。尿动力学分析:膀胱空虚时输出道压力20 cm H2O(1cm H2O=0.098 kPa),膀胱容量500 ml时,输出道压力62 cm H2O,完全控尿,恢复正常生活。结论可控回肠输出道术是治疗肾源性尿崩症所致无反流性巨输尿管-巨膀胱综合征的有效方法,能显著改善患者生活质量。

关键词： 婴儿   尿崩症   氢氯噻嗪   病例报告[文献类型]  

摘要： 1病例报告 患儿男，1岁9个月。主因发热伴多饮多尿1年9个月，于2003年6月30日入院。患儿系第二胎、第二产，足月顺产，母孕期正常，患儿出生时正常，生后第3天开始无明显原因发热，体温最高达39℃，应用各种抗生素治疗无效。同时发现患儿多饮、多尿，喜欢饮白水，发热时饮用大量的白水后体温可以下降，但后又复升。

关键词： 感染性休克   肾性尿崩症   电解质紊乱   消化道出血   护理  

摘要： 肾性尿崩症是指肾远曲小管和集合管的上皮细胞先天性的缺陷或继发于各种肾脏病造成肾小管对抗利尿激素反应降低使水重吸收减少造成的多尿,是较少见的肾小管功能异常疾病。我科自2004年起收治了2例因感染性休克造成继发性的肾小管损伤而引起肾性尿崩症的患者,而患者住院期间尿量持续在6 000~9 680 mL,时间长达1个月,并出现低血容量性休克,经给予对症、合理的综合治疗及护理后康复出院。现报道如下。1病历介绍例1:男,38岁,平时有烟、酒史。因2004年3月2日晚与朋友聚餐后突发中上腹剧烈疼痛,恶心、呕吐频繁,呕吐物为胃内容物伴有胆汁样液体,量较多,遂来本院急诊。急诊查体时患者表情淡漠、皮肤凉、体温35.6℃、血压77/45 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、脉搏122次/min、呼吸急促26次/min,化验检查:血淀粉酶328 IU/L、尿淀粉酶821 IU/L,急诊B超示急性胰腺炎。拟急性胰腺炎、感染性休克收住消化内科。经禁食、胃肠减压、山莨菪碱解痉、止痛,泰能抗感染治疗及善得定减少胰腺分泌、补液纠正休克治疗后患者腹痛症状缓解,生命体征趋于平稳。但在住院10 d后患者表现为精神疲乏、皮肤弹性差、少言、多...

关键词： 尿崩症,肾性   受体,血管升压素   突变  

摘要： 采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压索2型受体(arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)基因的全部编码区,并直接测序。在3例患者中发现AVPR2基因的突变:g1236T→C(L292P),他们的母亲在该位点均为杂合突变。

关键词： 尿崩症   肾性   药物,副反应  

摘要： 目的为提高对药物所致肾性尿崩症的认识和防治水平。方法对ICU中资料完整的11例尿崩患者病例进行回顾性分析。结果11例患者中4例使用碳青霉烯类抗生素（美罗培南）、氨基糖肽类抗生素（万古霉素）；3例使用抗真菌药（氟康唑2例、两性霉素B1例）；2例使用酶抑制剂抗生素他唑巴坦＋哌拉西林钠（特治星）＋喹诺酮类抗生素（左氧氟沙星）；2例使用甘露醇。使用上述药物的过程中，患者尿量突然增多达4210-21000ml／d，将脱水药甘露醇或速尿停用后，近期内尿量不减少，对垂体加压素治疗后无反应，尿比重、尿渗透压、血渗透压、血钠降低。双肾B超均未见尿路梗阻。结论ICU中肾性尿崩发生率远高于其他病区，与长期大量使用各种药物有关，另外ICU中患者存在多脏器功能不全甚至衰竭，对药物的代谢和排泄存在障碍，应引起临床重视。

关键词： 肾性尿崩症   营养支持   火焰烧伤   血清电解质   内环境稳定   尿量   恢复正常   进行性   肾脏   抗感染力  

关键词： 肾性尿崩症   精氨基酸加压素2型受体   基因突变   外显子丢失   分子病因  

摘要： 目的：近年来国外学者对X．连锁隐性遗传肾性尿崩症的分子病因作了大量的研究，他们利用分子生物学技术已在不同的家系发现了180余种不同的基因突变。国内学者虽然也报道了若干肾性尿崩症家系，但对该病致病基因方面的研究进行得很少。我们对于临床发现的两个先天性肾性尿崩症家系利用多聚酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)直接测序的方法，进行精氨基酸加压素2型受体(argininevasopressinreceptor2，AVPR2)基因的突变检测。 方法：经过临床询问病史，血、尿生化检验以及禁水-加压素试验诊断两例“肾性尿崩症”，并且通过家系调查确诊两个X．连锁隐性遗传的肾性尿崩症家系。采集临床诊断为先天性肾性尿崩症的这两个家系成员(包括5例患者及其20名亲属)的外周血，按酚．氯仿法提取基因组DNA;在GenBank数据库中查找到AVPR2基因的DNA序列，应用Primer3软件对其全部编码区及其邻近内含子设计5对引物;通过PCR的方法扩增这5个片段;并对PCR产物进行DNA直接测序，最后用DNAStar软件对测序结果进行分析，寻找基因突变位点。 结果：应用这两个家系成员的DNA样本对上述5个片段分别进行PCR扩增，PCR产物长度分别为：422bp、480bp、450bp、476bp以及470bp，家系1的所有成员均获得相应的目的片段，进一步做DNA测序分析显示，在这3个患者中发现AVPR2基因的一个突变位点：g．1236T>C，突变位于AVPR2基因的第2个外显子，即AVPR2基因第1236位点的碱基T被C替换，致使受体蛋白第292位的亮氨酸(CTG)被脯氨酸(CCG)所替代(L292P)。3位患者的母亲虽然在临床上没有肾性尿崩症的表型，但是她们的基因测序结果显示，在其AVPR2g．1236位点的等位基因上同时存在碱基T和C，提示她们为AVPR2g．1236T>C的杂合突变。在家系2中，8个正常人均扩增出这5个PCR片断，测序结果与GenBank中序列相同，但在2个患者中未能扩增出相应的片断，推测在这一家系中可能存在该基因部分或全部的缺失。重新设计引物，并应用步移法逐段行PCR，最后通过引物对7F／9R扩增出包含缺失范围在内的一段1160bp的产物，进～步测序分析发现：这一家系的2个患者中存在包含整个AVPR-2基因和邻近的C1基因的最后一个外显子及部分的内含子在内的一个5995bp片断的缺失以及GAG三个碱基的插入。将缺失片段与GenBank序列作比对，显示缺失的核苷酸序列的5’端位于L1CAM和AVPR2基因的间区，3’端位于C1基因的内含子-2l中。意即这一5995bp的缺失片段包含了整个AVPR2基因、C1基因的最后一个外显子(外显子-22)及最后一个内含子(内含子-21)的部分。两位患者的母亲及其外祖母也扩增出1160bp的异常PCR产物，提示：她们为该突变的杂合子。 结论：本研究发现了中国人X．连锁隐性遗传的肾性尿崩症的两个新的AVPR2基因突变类型：1．g．1236T>C;2．一个包含整个AVPR2基因和邻近的C1基因的最后一个外显子及部分内含子在内的一个5995bp片断的缺失以及GAG三个碱基的插入。前者导致AVPR2受体蛋白在292位点上氨基酸的改变(L292P)，使受体第6个跨膜域的亮氨酸被脯氨酸所取代，从而裂解了Q．螺旋结构，由此干扰了AVPR2的正常折叠和转运，致使其在内质网滞留，而在细胞膜表面的表达水平极低，且不能与AVP结合，从而使腺苷环化酶活性下降，细胞对水的通透性下降，引起尿崩症。后者则是由于整个AVPR2基因的缺失使该受体蛋白缺失、没有表达，由此出现尿崩症。虽然缺失造成C1基因的最后一个外显子的丢失，但并没有引起除肾性尿崩症之外的其他临床表现和实验室检查的异常。

关键词： 肾性尿崩症   泌尿系   诊治分析   扩张   泌尿外科医师   2004年   2002年  

摘要： 尿崩症是临床上比较少见的疾病,可伴有泌尿系扩张,常常于泌尿外科就诊.由于泌尿外科医师对尿崩症认识不够,常导致误诊.2002年9月至2004年8月,我院共收治5例泌尿系重度扩张的肾性尿崩症,现报告如下。

关键词： 细胞转运异常   Liddle综合征   肾性尿崩症   肾小管酸中毒   肾小管上皮细胞   转运障碍   肾脏疾病   内环境稳定   肾脏细胞   疾病相关   特殊结构   作用部位   转运蛋白  

摘要： 肾脏细胞的种类在人体主要器官中居第二位,所有组成的细胞均参与调节机体内环境稳定.球后肾单位的细胞具有高度极性：一侧接触尿液,另一侧接触间质液.离子、蛋白质及其他大分子通过囊泡在细胞顶端膜与基膜间转运.协助囊泡转运的细胞表面蛋白成分各异.将这些转运蛋白输送至适当的作用部位需要一些特殊结构的参与.本文对与各种肾脏疾病相关的细胞转运障碍作一综述.

关键词： 获得性   杨少山   后天   临床治愈   前列腺素合成酶抑制剂   养阴法   先天性肾性尿崩症   噻嗪类利尿剂   抗利尿激素   少见疾病   细胞遗传   远曲小管   高渗状态   功能障碍   尿液浓缩   cAMP   临床证候   一般治疗   不同程度   长期使用   主任医师  

摘要： 肾性尿崩症是一种临床少见疾病,以远曲小管和集合管上皮细胞遗传性异常,或某些肾脏病使肾髓质高渗状态受到破坏,从而使肾小管不能在抗利尿激素作用下产生cAMP导致尿液浓缩功能障碍,引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿为特征的临床证候群.本病按病因分前者称先天性肾性尿崩症,后者称后天获得性肾性尿崩症.目前西医除一般治疗外,多采用噻嗪类利尿剂,或合用前列腺素合成酶抑制剂,可使尿量明显减少,但长期使用有不同程度副作用,且停用后病情易反复.杨少山主任医师曾遇2例在外院明确诊断的后天获得性肾性尿崩症患者,经予单用中医养阴滋肾法为主治疗后目前已获临床痊愈,现报道如下.