关键词： 肾性尿崩症   精氨基酸加压素2型受体   基因突变   外显子丢失   分子病因  

摘要： 目的：近年来国外学者对X．连锁隐性遗传肾性尿崩症的分子病因作了大量的研究，他们利用分子生物学技术已在不同的家系发现了180余种不同的基因突变。国内学者虽然也报道了若干肾性尿崩症家系，但对该病致病基因方面的研究进行得很少。我们对于临床发现的两个先天性肾性尿崩症家系利用多聚酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)直接测序的方法，进行精氨基酸加压素2型受体(argininevasopressinreceptor2，AVPR2)基因的突变检测。 方法：经过临床询问病史，血、尿生化检验以及禁水-加压素试验诊断两例“肾性尿崩症”，并且通过家系调查确诊两个X．连锁隐性遗传的肾性尿崩症家系。采集临床诊断为先天性肾性尿崩症的这两个家系成员(包括5例患者及其20名亲属)的外周血，按酚．氯仿法提取基因组DNA；在GenBank数据库中查找到AVPR2基因的DNA序列，应用Primer3软件对其全部编码区及其邻近内含子设计5对引物；通过PCR的方法扩增这5个片段；并对PCR产物进行DNA直接测序，最后用DNAStar软件对测序结果进行分析，寻找基因突变位点。 结果：应用这两个家系成员的DNA样本对上述5个片段分别进行PCR扩增，PCR产物长度分别为：422bp、480bp、450bp、476bp以及470bp，家系1的所有成员均获得相应的目的片段，进一步做DNA测序分析显示，在这3个患者中发现AVPR2基因的一个突变位点：g．1236T>C，突变位于AVPR2基因的第2个外显子，即AVPR2基因第1236位点的碱基T被C替换，致使受体蛋白第292位的亮氨酸(CTG)被脯氨酸(CCG)所替代(L292P)。3位患者的母亲虽然在临床上没有肾性尿崩症的表型，但是她们的基因测序结果显示，在其AVPR2g．1236位点的等位基因上同时存在碱基T和C，提示她们为AVPR2g．1236T>C的杂合突变。在家系2中，8个正常人均扩增出这5个PCR片断，测序结果与GenBank中序列相同，但在2个患者中未能扩增出相应的片断，推测在这一家系中可能存在该基因部分或全部的缺失。重新设计引物，并应用步移法逐段行PCR，最后通过引物对7F／9R扩增出包含缺失范围在内的一段1160bp的产物，进～步测序分析发现：这一家系的2个患者中存在包含整个AVPR-2基因和邻近的C1基因的最后一个外显子及部分的内含子在内的一个5995bp片断的缺失以及GAG三个碱基的插入。将缺失片段与GenBank序列作比对，显示缺失的核苷酸序列的5’端位于L1CAM和AVPR2基因的间区，3’端位于C1基因的内含子-2l中。意即这一5995bp的缺失片段包含了整个AVPR2基因、C1基因的最后一个外显子(外显子-22)及最后一个内含子(内含子-21)的部分。两位患者的母亲及其外祖母也扩增出1160bp的异常PCR产物，提示：她们为该突变的杂合子。 结论：本研究发现了中国人X．连锁隐性遗传的肾性尿崩症的两个新的AVPR2基因突变类型：1．g．1236T>C；2．一个包含整个AVPR2基因和邻近的C1基因的最后一个外显子及部分内含子在内的一个5995bp片断的缺失以及GAG三个碱基的插入。前者导致AVPR2受体蛋白在292位点上氨基酸的改变(L292P)，使受体第6个跨膜域的亮氨酸被脯氨酸所取代，从而裂解了Q．螺旋结构，由此干扰了AVPR2的正常折叠和转运，致使其在内质网滞留，而在细胞膜表面的表达水平极低，且不能与AVP结合，从而使腺苷环化酶活性下降，细胞对水的通透性下降，引起尿崩症。后者则是由于整个AVPR2基因的缺失使该受体蛋白缺失、没有表达，由此出现尿崩症。虽然缺失造成C1基因的最后一个外显子的丢失，但并没有引起除肾性尿崩症之外的其他临床表现和实验室检查的异常。

关键词： 肾性尿崩症   泌尿系   诊治分析   扩张   泌尿外科医师   2004年   2002年  

摘要： 尿崩症是临床上比较少见的疾病,可伴有泌尿系扩张,常常于泌尿外科就诊.由于泌尿外科医师对尿崩症认识不够,常导致误诊.2002年9月至2004年8月,我院共收治5例泌尿系重度扩张的肾性尿崩症,现报告如下。

关键词： 细胞转运异常   Liddle综合征   肾性尿崩症   肾小管酸中毒   肾小管上皮细胞   转运障碍   肾脏疾病   内环境稳定   肾脏细胞   疾病相关   特殊结构   作用部位   转运蛋白  

摘要： 肾脏细胞的种类在人体主要器官中居第二位,所有组成的细胞均参与调节机体内环境稳定.球后肾单位的细胞具有高度极性：一侧接触尿液,另一侧接触间质液.离子、蛋白质及其他大分子通过囊泡在细胞顶端膜与基膜间转运.协助囊泡转运的细胞表面蛋白成分各异.将这些转运蛋白输送至适当的作用部位需要一些特殊结构的参与.本文对与各种肾脏疾病相关的细胞转运障碍作一综述.[第一段]

关键词： 获得性   杨少山   后天   临床治愈   前列腺素合成酶抑制剂   养阴法   先天性肾性尿崩症   噻嗪类利尿剂   抗利尿激素   少见疾病   细胞遗传   远曲小管   高渗状态   功能障碍   尿液浓缩   cAMP   临床证候   一般治疗   不同程度   长期使用   主任医师  

摘要： 肾性尿崩症是一种临床少见疾病,以远曲小管和集合管上皮细胞遗传性异常,或某些肾脏病使肾髓质高渗状态受到破坏,从而使肾小管不能在抗利尿激素作用下产生cAMP导致尿液浓缩功能障碍,引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿为特征的临床证候群.本病按病因分前者称先天性肾性尿崩症,后者称后天获得性肾性尿崩症.目前西医除一般治疗外,多采用噻嗪类利尿剂,或合用前列腺素合成酶抑制剂,可使尿量明显减少,但长期使用有不同程度副作用,且停用后病情易反复.杨少山主任医师曾遇2例在外院明确诊断的后天获得性肾性尿崩症患者,经予单用中医养阴滋肾法为主治疗后目前已获临床痊愈,现报道如下.

关键词： 干燥综合征   肾脏损害   临床病理   随访   原发性SS   实验室检测结果   慢性间质性肾炎   肾小管性酸中毒   免疫抑制剂   肾功能恢复   肾小管酸中毒   活检组织检查   免疫荧光检查   2004年   肾小管功能   继发性   肾性尿崩症   低钾性麻痹   肾小球病变  

摘要： 目的结合肾活检、相关实验室检测结果及随访情况,进一步探讨干燥综合征(SS)肾脏损害的临床病理及预后。方法对我科1993—2004年收治的147例SS肾脏损害患者,进行常规免疫学、肾小管功能及部分肾活检检查。结果原发和继发性SS中分别有67/103例和19/44例表现为肾小管酸中毒,各有3/103例和2/44例合并肾性尿崩症,共10例合并低钾性麻痹;原发性SS中15/103例以肾小球病变为主;22/103例原发性SS和8/44例继发性SS患者就诊时有肾功能不全;明显高酌球蛋白血症存在于68.9%的原发性SS和61.4%的继发性SS患者中。肾活检组织检查56例,光镜下30例原发性SS中,20例为慢性间质性肾炎伴肾间质中大量淋巴细胞和浆细胞浸润及小管不同程度萎缩,免疫荧光检查大多阴性,部分标本肾小球有免疫球蛋白和补体沉积,1例肾间质细胞内IgG阳性。6例继发性SS皆为狼疮肾炎。103例原发性SS中,74例用激素或激素加免疫抑制剂治疗,肾功能恢复正常12例,44例继发性SS按原发病治疗,5例肾功能恢复正常。结论SS肾脏损害常见,以肾小管性酸中毒和肾小球肾炎为主要表现,必要的激素、免疫抑制剂治疗可明显改善肾功能。

关键词： 肾性尿崩症   严重烧伤   高温水泥熟料   吸人性损伤   脏器并发症   粉尘吸入   休克复苏   常用公式   地塞米松   51岁   面颈部   热水泥   轻度   入院时   多部位   入院后   防感染   抗生素  

摘要： 1病案摘要患者男,51岁,因高温水泥熟料烧伤面颈部、躯干、四肢等部位,伤后1小时入院.受伤时伴有热水泥粉尘吸入,入院时诉有轻度咽痛.入院诊断:①烧伤(高温水泥熟料)85%Ⅱ度全身多部位;②轻度吸入性损伤.

关键词： 多饮多尿   临床分析   小儿   中枢性尿崩症   肾小管性酸中毒   头颅MRI检查   实验室检查   肾性尿崩症   垂体柄增粗   临床特点   临床资料   病因治疗   定期复查   精神性  

摘要： 目的探讨小儿多饮多尿的病因及临床特点。方法对43例多饮多尿临床资料、实验室检查进行总结。结果多饮多尿的病因以中枢性尿崩症居多,尚有精神性多饮多尿、肾小管性酸中毒和肾性尿崩症,中枢性尿崩症须行头颅MRI检查。结论多饮多尿患儿应尽快明确病因治疗,中枢性尿崩症中垂体柄增粗应定期复查头颅MRI。

关键词： 基因突变   遗传性   肾性   尿崩症   DI   基因编码  

摘要： 1遗传性肾性尿崩症的发现、症状与遗传规律尿崩症(diabetes insipidus,DI)广义是指多饮、与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征.患者在缺少充足水分供应的情况下,可造成严重失水,血浆渗透压与血清钠浓度明显升高,出现极度虚弱、发热、精神症状,甚至死亡.处于成长发育期病情严重的患者,可出现智力发育障碍.尿崩症可发生于任何年龄,但以青少年为多见.男性多于女性,男女之比为2:1[1].

关键词： 尿崩症   输尿管   膀胱   继发   综合征   患者   疗效  

摘要： 我院于2003年5月收治1例继发于肾源性尿崩症的巨输尿管-巨膀胱综合征患者,疗效满意,报道如下.患者,男,35岁,已婚,生育1子,家族中无类似病史.患者因腹胀、腹痛、纳差、胸闷、心悸、腹部巨大肿块2个月入本院普外科.B超及CT:双肾、输尿管重度积水,腹部巨大囊肿,拟诊"腹腔巨大囊肿"行手术治疗,术前插导尿管引流出大量尿液,腹部肿块消失,遂转入本科,追问病史,患者自幼出现口渴感和多尿,每日尿量达15 000～22 000ml.

关键词： 家系分析   肾性尿崩症   先证者   抗生   体格检查   面色红润   原始反射   尿量   前囟   多尿  

摘要： 1 临床资料 先证者:男,10 d,因发热6 d而入院。患者于出生第4天无明显诱因出现发热,发热时最高体温达39 ℃,无咳嗽,无抽搐,给予抗生索治疗体温不能控制,仍有间断发热,起病以来,精神好,吸吮奶好,大、小便正常。入院时体格检查:38.6℃,呼吸55次/min,心率145次/min,BP 90/40 mmHg,哭声宏亮,面色红润,前囟平,2.5×2.5 cm,心肺听诊未见异常,腹平软,