关键词： 新生儿   肾性   尿崩症   AVPR2   基因  

摘要： 尿崩症(diabetes insipidus,DI)通常分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)。DI的患病率为1∶25000,其中遗传性病例占比不到10%[1]。CDI是因精氨加压素(arginine vas-opressin,AVP)缺乏导致。NDI是由于肾脏对AVP作用的抵抗,使其反应能力降低,导致不能吸收水分。

关键词： 新生儿   尿崩症,先天性   基因检测  

摘要： 总结新生儿先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)的临床特点及诊疗方法。回顾性分析昆明市儿童医院收治的1例CNDI新生儿的临床资料, 并结合文献总结该病的临床表现、常规辅助检查及诊疗方法。此例23 d日龄男新生儿因长期感染治疗无效、低比重尿及高钠血症被考虑为CNDI, 该诊断被基因检测证实。经氢氯噻嗪、螺内酯联合布洛芬治疗后尿崩症状长期缓解。不明原因的血浆渗透压升高、低比重尿的新生儿需及时考虑CNDI并完善相关检查, 该病多需联合用药控制症状, 氢氯噻嗪、螺内酯联合布洛芬可考虑为一种婴幼儿治疗参考。

关键词： 精氨酸加压素抵抗症   肾性尿崩症   尿路梗阻   前列腺癌  

摘要： 精氨酸加压素抵抗症,曾名肾性尿崩症,临床上较罕见。本文报道1例前列腺癌致尿路梗阻诱发的精氨酸加压素抵抗症,并结合文献复习,以期提高临床工作者对该疾病的认知,早期精确诊断和针对性治疗有利于改善患者预后。

关键词： 富马酸替诺福韦二吡呋酯   范科尼综合征   肾性尿崩症   肾功能不全  

摘要： 1例HIV感染患者在接受富马酸替诺福韦二吡呋酯抗病毒治疗后,出现反复四肢无力、低钾血症伴口干、多尿。入院检查提示代谢性酸中毒、低钾、低磷、低尿酸血症、肾性糖尿等近端肾小管功能异常,及肾功能下降。监测尿量大于3 000 mL·d^(–1),尿比重降低。肾脏病理结果显示肾小管病变。诊断为范科尼综合征,肾性尿崩症。经停用替诺福韦及补钾、纠正酸碱平衡等对症支持治疗后患者症状及指标好转。接受替诺福韦治疗的患者应加强用药监护,尽早识别肾损害的发生,及时采取干预措施。

关键词： 肾性尿崩症   原发性干燥综合征   肾小管酸中毒   低钾血症  

摘要： 报道1例以肾性尿崩起病的原发性干燥综合征,患者起病时尿量高达10 L/d,根据检查结果综合临床特点诊断为原发性干燥综合征累及肾脏引起的肾性尿崩症。文献复习提示,原发性干燥综合征可伴肾脏受累,肾小管间质炎症及肾脏浓缩功能下降,但尿量如此之巨的肾性尿崩少见,治疗需积极控制原发病,同时辅以补钾控制尿量等对症治疗。

关键词： 两性霉素B   尿崩症,肾性   脂质体   抗真菌药  

摘要： 目的了解两性霉素B(AmB)相关肾性尿崩症(NDI)的临床特征、处置方案和预后情况。方法报道天津医科大学总医院收治的1例AmB相关NDI患者的诊治经过,并对该例以及检索中国知网、万方医学、维普数据库和PubMed、Web of Science、ScienceDirect等数据库(截至2023年8月22日)收集到的AmB相关NDI病例的主要临床资料(性别、年龄、原发病、用药情况、NDI发生情况以及处置和转归),进行描述性分析。结果纳入分析的患者共11例,男性7例,女性4例,平均年龄41岁,范围12~66岁。AmB与NDI关联性评价7例为很可能,4例为可能。开始用药至发生NDI的时间为3 d~3周,尿量3.8~10.8 L/d。6例患者伴发低钾血症,5例患者出现血肌酐升高。11例患者中,9例患者因病情需要未停用AmB,4例详细描述了干预方案,给予对症处理后完成了AmB治疗,7例NDI治愈或好转,2例死亡。2例停药者,1例症状明显改善后再次启用AmB,未再复发;另1例停药后好转,再次启用后NDI复发但未停药,患者死于原发病。结论使用AmB过程中应密切关注是否有NDI的发生。出现NDI后多数患者可不停药,给予对症治疗后预后良好。

关键词： 急性肾损伤   血钙水平   医院肾内科   肾性尿崩症   QT间期   高钙血症   院内死亡   急危重症  

摘要： 血钙水平快速升高的中重度高钙血症可引起恶心、呕吐、腹痛、PR间期延长、QT间期缩短、认知障碍、昏迷、多饮、肾性尿崩症和急性肾损伤等多系统症状和损害。急性肾损伤是临床常见的急危重症,具有高发病率和高病死率。上海交通大学医学院附属第一人民医院肾内科彭丹等研究了血钙水平与伴有高钙血症的急性肾损伤患者预后,认为血钙水平与伴有高钙血症的急性肾损伤患者的院内死亡风险无关,而与早期肾功能恢复有关。

关键词： 高龄   感染性休克   尿崩症   临床诊治   预后  

摘要： 探讨高龄感染性休克合并肾性尿崩症患者的临床特点及预后。方法 分析1例典型高龄患者2次感染性休克后出现进行性加重肾性尿崩症的临床表现、实验室检查、治疗措施、疗效及转归进行回顾性分析。结果 患者经给予氢氯噻嗪、醋酸去氨加压素、抗氧化、稳定细胞膜、细胞营养等治疗效果不佳,尿量无明显减少。结论 高龄感染性休克患者全身打击较重,低血压、炎症反应、氧化应激、能量供给障碍等均可对肾脏造成损伤,且高龄患者肾脏自我修复功能较差,治疗效果差,肾损伤不可逆,预后较差。

关键词： 尿崩症,肾性   儿童   影像学  

摘要： 报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转,后因再次发热就诊,入院后发现血钠升高,多饮多尿,诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失,予以去氨加压素对症治疗后疗效欠佳,经基因检查提示先天性肾性尿崩症。

关键词： 先天性肾性尿崩症   儿童高尿酸血症   AVPR2基因变异   ABCG2基因变异   治疗  

摘要： 目的探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点,采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况,采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者,统计其血尿酸水平。结果临床诊断CNDI仅先证者1人,其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外,还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K),前者为半合子,X连锁隐性遗传,来源于母亲,母亲为杂合变异;后者为杂合变异,常染色体显性遗传,来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%,父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料:男性11例,女性1例,就诊年龄3个月~14岁,合并高尿酸血症者5例。结论儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症,氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和ABCG2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。