关键词： 肾性尿崩症   先天性尿崩症   AVPR2基因  

摘要： 本文报道2例因AVPR2基因变异导致的先天性家族性肾性尿崩症新生儿,为双胎兄弟,均表现为反复发热、烦渴、多尿等症状,经基因检测均发生AVPR2基因错义变异(c.604C>T),为未报道过的变异,通过合理喂养及口服氢氯噻嗪治疗,病情均得到有效控制。

关键词： 肾性尿崩症   基因突变   AVPR2基因   儿童  

摘要： 目的探讨精氨酸加压素受体2(arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿基因诊断的意义。方法回顾性分析3例先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果。结果3例患儿分别为3、5、6个月龄男性婴儿,均以反复发热、生长迟缓伴高钠血症为主要表现,病程中均有多饮、多尿和持续低比重尿。例1患儿AVPR2基因外显子c.613c.614del,导致氨基酸改变***205Cysfs*53,先证者母亲为AVPR2基因突变携带者,患儿为半合子,母亲为杂合子突变。例2患儿AVPR2基因存在1个半合子变异:c.255C>A(***85Glu),为错义突变。父亲未见突变,母亲杂合突变,大姨未见突变,大哥半合子突变。例3患儿AVPR2基因存在1个半合子变异:c.167G>A(***56Asp),为错义突变,父亲未见突变,母亲杂合突变。例2和例3基因变异在参考人群基因频率数据库中最小等位基因频率未见记录。3例患儿给予氢氯噻嗪及阿米洛利治疗后尿量显著减少,通过基因检测后明确诊断为AVPR2基因突变导致的先天性肾性尿崩症。结论基因检测有利于先天性肾性尿崩症的早期诊断。

关键词： 新生儿   肾性   尿崩症   AVPR2   基因  

摘要： 尿崩症(diabetes insipidus,DI)通常分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)。DI的患病率为1∶25000,其中遗传性病例占比不到10%[1]。CDI是因精氨加压素(arginine vas-opressin,AVP)缺乏导致。NDI是由于肾脏对AVP作用的抵抗,使其反应能力降低,导致不能吸收水分。

关键词： 先天性肾性尿崩症   AVPR2基因缺失   甲状腺功能减退  

摘要： 1临床资料患儿，男，7个月。2023年5月9日首次因“发现生长发育迟缓4月余”就诊于湖南中医药大学第一附属医院儿童医学中心门诊。患儿系第2胎第2产，2022年10月24日足月顺产出生，否认出生窒息史，产前检查无异常，有一同胞姐姐生长发育正常，询问家族史未询及有类似情况的家族成员。

关键词： 新生儿   尿崩症,先天性   基因检测  

摘要： 总结新生儿先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)的临床特点及诊疗方法。回顾性分析昆明市儿童医院收治的1例CNDI新生儿的临床资料, 并结合文献总结该病的临床表现、常规辅助检查及诊疗方法。此例23 d日龄男新生儿因长期感染治疗无效、低比重尿及高钠血症被考虑为CNDI, 该诊断被基因检测证实。经氢氯噻嗪、螺内酯联合布洛芬治疗后尿崩症状长期缓解。不明原因的血浆渗透压升高、低比重尿的新生儿需及时考虑CNDI并完善相关检查, 该病多需联合用药控制症状, 氢氯噻嗪、螺内酯联合布洛芬可考虑为一种婴幼儿治疗参考。

关键词： 精氨酸加压素抵抗症   肾性尿崩症   尿路梗阻   前列腺癌  

摘要： 精氨酸加压素抵抗症,曾名肾性尿崩症,临床上较罕见。本文报道1例前列腺癌致尿路梗阻诱发的精氨酸加压素抵抗症,并结合文献复习,以期提高临床工作者对该疾病的认知,早期精确诊断和针对性治疗有利于改善患者预后。

关键词： 富马酸替诺福韦二吡呋酯   范科尼综合征   肾性尿崩症   肾功能不全  

摘要： 1例HIV感染患者在接受富马酸替诺福韦二吡呋酯抗病毒治疗后,出现反复四肢无力、低钾血症伴口干、多尿。入院检查提示代谢性酸中毒、低钾、低磷、低尿酸血症、肾性糖尿等近端肾小管功能异常,及肾功能下降。监测尿量大于3 000 mL·d^(–1),尿比重降低。肾脏病理结果显示肾小管病变。诊断为范科尼综合征,肾性尿崩症。经停用替诺福韦及补钾、纠正酸碱平衡等对症支持治疗后患者症状及指标好转。接受替诺福韦治疗的患者应加强用药监护,尽早识别肾损害的发生,及时采取干预措施。

关键词： 肾性尿崩症   原发性干燥综合征   肾小管酸中毒   低钾血症  

摘要： 报道1例以肾性尿崩起病的原发性干燥综合征,患者起病时尿量高达10 L/d,根据检查结果综合临床特点诊断为原发性干燥综合征累及肾脏引起的肾性尿崩症。文献复习提示,原发性干燥综合征可伴肾脏受累,肾小管间质炎症及肾脏浓缩功能下降,但尿量如此之巨的肾性尿崩少见,治疗需积极控制原发病,同时辅以补钾控制尿量等对症治疗。

关键词： 两性霉素B   尿崩症,肾性   脂质体   抗真菌药  

摘要： 目的了解两性霉素B(AmB)相关肾性尿崩症(NDI)的临床特征、处置方案和预后情况。方法报道天津医科大学总医院收治的1例AmB相关NDI患者的诊治经过,并对该例以及检索中国知网、万方医学、维普数据库和PubMed、Web of Science、ScienceDirect等数据库(截至2023年8月22日)收集到的AmB相关NDI病例的主要临床资料(性别、年龄、原发病、用药情况、NDI发生情况以及处置和转归),进行描述性分析。结果纳入分析的患者共11例,男性7例,女性4例,平均年龄41岁,范围12~66岁。AmB与NDI关联性评价7例为很可能,4例为可能。开始用药至发生NDI的时间为3 d~3周,尿量3.8~10.8 L/d。6例患者伴发低钾血症,5例患者出现血肌酐升高。11例患者中,9例患者因病情需要未停用AmB,4例详细描述了干预方案,给予对症处理后完成了AmB治疗,7例NDI治愈或好转,2例死亡。2例停药者,1例症状明显改善后再次启用AmB,未再复发;另1例停药后好转,再次启用后NDI复发但未停药,患者死于原发病。结论使用AmB过程中应密切关注是否有NDI的发生。出现NDI后多数患者可不停药,给予对症治疗后预后良好。

关键词： 急性肾损伤   血钙水平   医院肾内科   肾性尿崩症   QT间期   高钙血症   院内死亡   急危重症  

摘要： 血钙水平快速升高的中重度高钙血症可引起恶心、呕吐、腹痛、PR间期延长、QT间期缩短、认知障碍、昏迷、多饮、肾性尿崩症和急性肾损伤等多系统症状和损害。急性肾损伤是临床常见的急危重症,具有高发病率和高病死率。上海交通大学医学院附属第一人民医院肾内科彭丹等研究了血钙水平与伴有高钙血症的急性肾损伤患者预后,认为血钙水平与伴有高钙血症的急性肾损伤患者的院内死亡风险无关,而与早期肾功能恢复有关。