关键词： 儿童   T系急性淋巴细胞白血病   CDKN2A/B基因重排   融合基因  

摘要： 目的分析CDKN2A/B基因重排阳性T系急性淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia, T-ALL)患儿的临床资料, 探讨其临床和基因表型特征及预后。方法选取2021年1月1日至2023年12月31日苏州大学附属儿童医院血液科收治的初诊CDKN2A/B基因重排阳性的T-ALL患儿作为研究对象, 分析患儿的临床特点。采用CCLG-ALL-2018、CCCG-ALL-2020方案化疗, 随访时间30.5(12.4, 41.4)个月, 观察疗效、复发及生存情况。结果 16例患儿均见淋巴结浸润, 13例伴肝脾浸润, 无睾丸、纵隔和中枢神经系统浸润。所有患儿至少检出2个突变, 突变个数4.5(2.0, 7.0)个。共检出42个基因突变, 其中NOTCH1(88%)、FBXW7(50%)、PTEN(31%)、USP7(31%)突变率较高。MTAP-CDKN2B-AS1融合基因多见。14例患儿检出伴随融合基因, SIL-TAL1居多。患儿3年总体生存率及无复发生存率分别为87.1%±8.6%和87.5%±8.3%。结论 CDKN2A/B基因重排阳性T-ALL患儿中, MTAP-CDKN2B-AS1融合基因多见, NOTCH1、FBXW7、PTEN、USP7突变率高。该亚型患儿诱导缓解率高, 早期复发病死率低。

关键词： 恶性淋巴瘤   头颈部   儿童  

摘要： 目的:分析儿童头颈部恶性淋巴瘤的临床特点，提升耳鼻喉科医生对该类疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分析2013至2021年昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科住院治疗的49例头颈部恶性淋巴瘤患儿的临床资料，按照性别、年龄分布、病程、发病部位、病理类型及生存状态进行统计学分析。结果:共收集儿童头颈部恶性淋巴瘤病例49例，其中，男39例，女10例；年龄最小3岁，最大14岁4个月，中位发病年龄7岁，学龄期(6～12岁)患儿的占比最大(51.02%)。病程在5 d～2年，中位数1个月，病变部位位于颈部者占绝大多数，为41例(83.67%)。病理类型中霍奇金淋巴瘤(hodgkin lymphoma, HL)25例(51.02%),非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin lymphoma, NHL)24例(48.98%),HL中又以混合细胞型经典HL最多，为9例(18.37%);NHL中起源于B细胞者16例(32.65%),起源于T细胞者7例(14.29%),B细胞来源以Burkitt淋巴瘤数量最多，为13例(26.53%),T细胞来源以T细胞淋巴母细胞淋巴瘤最多见，为4例(8.16%)。随访时间为22 d～6年10个月，失访3例，存活43例，死亡3例，生存率93.5%,复发3例，复发率6.5%。结论:儿童头颈部恶性淋巴瘤的发病年龄、性别分布、发病部位、病理类型及治疗预后都有其自身特点，应对其综合评估，尽早诊断，积极开展多学科联合治疗，提出个性化的治疗方案。

关键词： 房间隔缺损   婴儿, 新生   高血压, 肺性  

摘要： 目的评价婴儿继发孔型房间隔缺损(ASD)经导管封堵术的临床特点以及预后情况。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月于青岛大学附属妇女儿童医院接受经导管封堵术的83例继发孔型ASD婴儿的一般情况、手术前后超声心动图和心电图、手术记录及随访情况等临床资料。根据是否合并肺动脉高压将手术成功患儿分为正常组和肺动脉高压组, 比较两组在年龄、体重、右心室舒张末期内径、ASD最大直径、封堵器尺寸及肺循环与体循环血流量比值(Qp/Qs)等方面的差异。组间比较采用独立样本Wilcoxon检验。结果 83例继发孔型ASD婴儿中男12例、女71例, 手术时年龄(10.8±1.6)月龄。年龄的体重低于中等水平者(<第25百分位)29例(35%), 合并反复或难治肺部感染者19例(23%), 合并肺动脉高压者40例(48%)。本组81例患儿成功完成手术(97%, 81/83), 2例患儿因缺损边缘软, 未能完成手术。12例患儿术后发生心律失常, 其中11例为一过性, 1例房室传导阻滞者经外科手术取出封堵器后心律恢复正常。81例手术成功患儿中正常组41例, 肺动脉高压组40例。与正常组相比, 肺动脉高压组肺动脉收缩压、ASD最大直径、封堵器尺寸及心胸比值更高, Qp/Qs值更低(均P<0.05)。随访显示, 接受经导管封堵术的继发孔型ASD婴儿无新发心律失常, 无残余分流, 无手术相关死亡, 随访1年内右心室大小及肺动脉压力均恢复正常。随访3年时29例原年龄的体重低于中等水平者均出现追赶性生长达到中等水平以上。结论经导管封堵术治疗继发孔型ASD婴儿安全、可行, 随访显示较大ASD缺损直径合并肺动脉高压者可能需要早期手术干预, 术后临床症状可显著改善。

关键词： 坏疽性脓皮病  

摘要： 1病历摘要患者男，55岁。因左小腿反复发作皮肤红肿、疼痛及溃疡10年，再发7 d，于2022年10月17日来我科就诊。患者2012年10月骑车摔伤左膝及左大腿，以左下肢软组织损伤入住本院创伤骨科，经止血、消肿及抗感染治疗后，出院时左膝关节外侧遗留硬币大皮肤溃疡。同年12月以左下肢陈旧性溃疡和传染性湿疹样皮炎入住皮肤科，经抗感染、抗组胺及湿敷治疗，2013年1月痊愈出院。1个月后溃疡复发，疼痛加重，转至郑州某医院，诊断为坏疽性脓皮病，经抗炎、免疫抑制及红光照射治愈出院。

关键词： 中风后遗症期   强化康复治疗   治疗效率   生活质量   日常生活活动能力   运动功能  

摘要： 目的：研讨在中风后遗症期患者治疗中采取强化康复治疗的效果。方法：主要筛选天水市第二人民医院康复科中风后遗症期患者进行分析，样本数量为100例，选取时间为2023年12月—2024年12月，以随机数字表法将患者分为两组，组别设置为对照组和研究组，每组50例，分别实施常规康复治疗和强化康复治疗，对比两组生活质量、治疗效率、日常生活活动能力、运动功能等。结果：治疗后，研究组日常生活活动能力及运动功能评分均高于对照组，差异存在对比价值(P<0.05)；治疗后，研究组生活质量评分较对照组更高，组间数据有意义(P<0.05)；研究组治疗总有效率较对照组更高（P<0.05）。结论：强化康复治疗的效率高，可以帮助患者有效改善运动功能及日常生活活动能力，对患者生活质量提升有促进作用，各院可加以应用。

关键词： 膝关节损伤   磁共振成像   计算机断层扫描  

摘要： 目的：分析膝关节损伤中应用磁共振成像(MRI)和计算机断层扫描(CT)检查诊断的临床效果，为临床准确诊断及针对性治疗提供参考。方法：从医院2023年1月～2023年12月诊治的疑似膝关节损伤患者中抽取80例为观察对象，所有患者均接受MRI、CT技术及关节镜检查。以关节镜检查结果为金标准，作为判断依据，比较MRI和CT检查技术的诊断结果、诊断效能(灵敏度、特异度、准确度)、Kappa值、损伤类型检出率，分析影像学资料。结果：MRI检查技术的Kappa检验一致性高于CT检查技术；MRI检查技术的灵敏度、准确度、特异度均高于CT检查(P<0.05)；MRI检查技术的半月板损伤、韧带损伤检出率及总检出率均高于CT检查技术(P<0.05)；MRI检查技术的关节腔积液、骨质损伤高于CT检查技术(P>0.05)。结论：在膝关节损伤患者中应用MRI技术检查的诊断结果更为理想，获得更高的诊断效能，还可以提高膝关节损伤等类型检出率，明确损伤类型，为临床诊断、治疗提供依据。

关键词： 高位复杂性肛瘘   对切松紧高挂术   传统切开挂线术   疗效   比较  

摘要： 目的:探讨对切松紧高挂术治疗高位复杂性肛瘘的临床疗效。方法:选取2023年1月至2024年10月收治的70例高位复杂性肛瘘患者，随机分为观察组和对照组，各35例。观察组行对切松紧高挂术治疗，对照组行传统切开挂线术治疗。比较2组患者术后第3天和第7天创面疼痛、出血、渗液及肛门坠胀情况，尿潴留发生率，创面愈合时间，治疗总体疗效，以及术前与术后6个月肛门功能。结果:创面疼痛方面，观察组术后第3天和第7天评分均明显低于对照组(P<0.05);创面出血方面，2组术后第3天和第7天评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);创面渗液方面，观察组术后第3天评分高于对照组(P<0.05),2组术后第7天评分无明显差异(P>0.05);肛门坠胀方面，观察组术后第3天评分低于对照组(P<0.05),2组术后第7天评分无明显差异(P>0.05)。观察组术后尿潴留1例(2.9%),对照组2例(5.7%),2组发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组创面愈合时间[(37.19±5.19)d]明显短于对照组[(45.12±6.29)d],P<0.05。术后3个月，2组治疗总有效率(97.1%,94.3%)比较差异无统计学意义，P>0.05。观察组Wexner肛门失禁评分低于对照组(P<0.05)。结论:对切松紧高挂术治疗高位复杂性肛瘘总体疗效与传统切开挂线术相当，但前者术后创面疼痛及肛门坠胀程度更轻，对肛门功能影响更小，具有一定优势。

关键词： 支原体, 肺炎   心脏血栓   肺栓塞   儿童  

摘要： 目的探讨儿童重症肺炎支原体肺炎(SMPP)合并心脏血栓的临床特征、治疗及转归情况。方法病例系列研究。收集2018年7月至2025年1月在山东第一医科大学附属省立医院小儿呼吸综合科收治的15例SMPP合并心脏血栓患儿的临床资料和随访情况。分析SMPP合并心脏血栓儿童的临床特点及转归。结果 15例患儿中, 男10例、女5例, 起病年龄8.0(6.3, 10.0)岁。15例患儿均有发热、咳嗽表现, 气促7例、胸痛6例、咯血3例, 胸闷1例。15例患儿白细胞计数11.7(9.5, 15.9)×109/L, C反应蛋白31.6(17.5, 64.8)mg/L, 乳酸脱氢酶548.2(410.4, 768.3)U/L。14例患儿完成肺炎支原体耐药基因2063A>G及2064A>G检测, 阳性13例。15例患儿血浆D二聚体8.77(7.23, 12.50)mg/L, 均高于正常, 5例患儿抗凝蛋白(蛋白C、蛋白S、抗凝血酶-Ⅲ)活性下降, 抗磷脂抗体阳性8例。15例患儿胸部CT均表现为肺实变和(或)肺不张, 合并胸腔积液12例。15例患儿发现血栓时间为病程第14.0(11.0, 18.0)天, 心脏血栓部位分别为右心室9例, 右心房5例, 左心房1例。合并肺血管栓塞10例, 其中肺动脉血栓9例、肺静脉血栓1例。10例患儿经抗凝治疗后心脏内血栓消失, 抗凝治疗无好转5例, 经过心外科手术取栓治疗。15例患儿后期随访中肺部影像基本恢复正常, 无大出血等不良事件。结论儿童肺炎支原体肺炎病程中出现气促、胸痛、咯血等临床症状以及血浆D二聚体水平升高时需警惕心脏血栓发生的可能, SMPP合并心脏血栓患儿经抗凝或手术治疗预后良好。

关键词： 离焦   近视   眼轴长度   儿童青少年   屈光度数  

摘要： 目的 探讨不同设计离焦镜片对儿童青少年近视控制的临床疗效。方法 回顾性真实世界病例分析,2023年1月至2024年6月在北京儿童医院接受不同离焦镜片控制的150例(300眼)近视患儿。根据镜片设计分为五组:A组为HALT镜片,B组为CARE镜片,C组为DIMS镜片,D组为0.05DIMS镜片,E组为普通单光镜片(对照组),每组30例(60眼)。观察6个月后各组近视控制效果。屈光度变化通过睫状肌麻痹客观验光测定,眼轴增长量的差异由生物测量仪检测。结果 不同设计离焦镜片6个月眼轴改变量均低于0.20mm。组间比较显示,A、B、C、D组与E组的眼轴长度变化有显著差异(P<0.05),其中B组变化最大(0.151±0.060mm),而D组最小(0.079±0.057mm)。A、B、C、D四组屈光度变化有超过50%的比例保持不变,D组零增长的比例最高,达到83.33%(25例)。年龄分析发现,与E组相比,配戴不同设计的离焦镜片6个月后,所有年龄段患者的眼轴长度变化均存在显著差异(P<0.05)。其中9岁及以上的患者在A组中变化最小(0.052±0.021mm);而9岁以下患者的D组变化最小(0.082±0.030mm)。结论 四种离焦镜片在6个月内均可有效控制近视发展,9岁以上建议考虑HALT设计镜片;9岁以下0.05DIMS镜片近视控制效果更佳。

关键词： 肾肿瘤   乳头状肾细胞癌   TFEB   基因扩增   临床病理学特征  

摘要： 目的 探讨TFEB扩增肾细胞癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 收集2例TFEB扩增肾细胞癌的临床资料,采用免疫组化EnVision法、FISH进行检测,并复习相关文献.结果 2例患者均为男性,年龄分别为64和73岁,均因腰痛检查发现左肾上极占位.例1肿瘤切面灰黄间褐,边界不清,侵及肾周脂肪.例2术中见左肾上极囊实性包块.镜下2例肿瘤均形似乳头状肾细胞癌,肿瘤细胞胞质粉染,核仁明显.2例免疫表型基本一致,肿瘤细胞TFEB、CK(AE1/AE3)弥漫阳性,Cathepsin K部分阳性,黑色素细胞标志物Melan A和HMB-45阴性.FISH检出TFEB基因扩增.TNM分期:例1病理T分期为pT3a.术后随访,例1术后恢复尚可,未经辅助治疗,复查未见肿瘤复发与转移;例2未经辅助治疗,患者状态尚可.结论 TFEB扩增肾细胞癌是罕见的高级别侵袭性肾细胞癌,其临床病理特征不同于TFEB重排肾细胞癌,诊断时应注意鉴别,避免误诊.