关键词： 三维超声子宫输卵管造影   不孕症   输卵管通畅度  

摘要： 目的 探讨三维超声子宫输卵管造影对不孕症的诊断及输卵管通畅度的临床分析。方法 选取浙江中医药大学附属丽水市中医院2022年12月至2024年12月收治的不孕症患者102例作为研究对象，分析三维超声子宫输卵管造影对不孕症的诊断及对输卵管通畅度的临床应用。结果 102例不孕症患者，检出率97.06%，误诊率0，漏诊率2.94%；三维超声子宫输卵管造影对不孕症的敏感度为72.65%，特异性为84.83%，曲线下面积为0.819;102例患者共检查204条输卵管，宫腔镜下输卵管通染术检出通畅占比30.39%，阻塞占比31.37%，三维超声子宫输卵管造影检出通畅占比31.86%，阻塞占比32.35%。与炎症相比，肿瘤和囊肿病变、先天性发育不良的造影剂注射压力、流动时间、反流量降低（P<0.05）,102例患者三维超声子宫输卵管造影检查中未出现造影剂过敏及其他不良反应，满意度96.08%。结论 三维超声子宫输卵管造影对不孕症诊断价值较高，可有效评估输卵管通畅度，且安全性及患者满意度均较高。

关键词： 循环肿瘤DNA   循环肿瘤细胞   乳腺癌   微小残留病灶   复发   转移  

摘要： 目的 探讨循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)和循环肿瘤细胞（circulating tumor cells,CTC）检测在乳腺癌微小残留病灶（minimal residual lesions of breast cancer,MRD）评估中的临床应用价值。方法 选取2021年6月—2024年6月宿迁市钟吾医院接受手术治疗的60例乳腺癌患者作为研究对象，根据术后是否检测到MRD分为MRD阳性组（n=28）和MRD阴性组（n=32）。通过ctDNA和CTC检测，分析两组患者的复发、转移及生存情况。结果 MRD阳性组患者的复发率、转移率显著高于MRD阴性组（P<0.05）,ctDNA和CTC检测在预测乳腺癌复发、转移方面具有较高的敏感性和特异性。结论 ctDNA和CTC检测可作为乳腺癌MRD评估的有效手段，两组相结合的检测方法可能提高MRD评估的准确性，为乳腺癌的个体化治疗和预后判断提供重要依据。

关键词： 弥漫半球胶质瘤   H3G34R   H3G34V   诊断  

摘要： 目的 探讨弥漫半球胶质瘤，H3 G34突变型的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集2例弥漫半球胶质瘤，H3 G34突变型患者的临床资料，行HE、免疫组化染色及Sanger测序，并复习相关文献。结果 2例患者均为男性，年龄11～14岁，平均12.5岁。肿瘤最大径7.14～7.25 cm。镜下肿瘤细胞呈弥漫片状浸润性生长，细胞密度高，血管丰富，大部分区域肿瘤呈胚胎性肿瘤样，部分区域肿瘤呈胶质母细胞瘤样，肿瘤细胞核质比高，异型性大，核分裂象密集区约20个/2 mm2,见大片出血及坏死。免疫组化均示GFAP阳性，ATRX表达缺失，p53为野生型，Olig2阴性，Ki67增殖指数为60%～70%。其中1例H3G34V免疫组化阳性，Sanger测序H3F3A基因检测示H3 G34V突变；另1例H3G34R免疫组化阴性，Sanger测序H3F3A基因检测示H3 G34R突变；MGMT甲基化阳性。结论 弥漫半球胶质瘤，H3 G34突变型是一种恶性程度较高的肿瘤，其在影像学、形态学、免疫组化及分子检测中均有独特特征，需要与多种儿童高级别脑肿瘤鉴别，其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。

关键词： 支气管肺泡灌洗   氨溴索   急性肺脓肿  

摘要： 目的：评估支气管肺泡灌洗氨溴索治疗急性肺脓肿的临床疗效，以期为急性肺脓肿的治疗提供更为有效的治疗方案。方法：本项研究为前瞻性随机对照研究，选取2021年3月—2023年3月于我院治疗的急性肺脓肿患者80例，随机分为对照组和观察组，每组40例。对照组采用常规抗感染治疗，用生理盐水灌洗治疗，观察组在常规抗感染治疗基础上增加支气管肺泡灌洗氨溴索治疗。比较两组患者的疗效、治疗情况（包括灌洗次数、抗菌药疗程及住院时间）等。结果：观察组的总有效率为97.5%，显著高于对照组的75.0%(P<0.05)。在治疗情况方面，与对照组相比，观察组的灌洗次数更少，抗菌药疗程和住院时间更短，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：支气管肺泡灌洗氨溴索治疗急性肺脓肿的临床疗效显著，能够有效提高患者的总有效率，同时可以减少治疗次数，缩短抗菌药疗程及住院时间，是一种安全有效的治疗方案。

关键词： 全酸蚀粘结剂   自酸蚀粘结剂   复合树脂   乳磨牙窝沟龋   临床分析  

摘要： 目的:分析全酸蚀粘结剂与自酸蚀粘结剂联合复合树脂修复儿童乳磨牙窝沟龋的临床效果。方法:选取2021年1月～2023年1月于本院进行治疗的乳牙完全萌出且乳磨牙已出现窝沟龋的患儿98例(207颗患牙)为研究对象，采用随机数字表法将其分为A组(n=49例，100颗患牙)和B组(n=49例，107颗患牙),A组患者采用全酸蚀粘结剂联合复合树脂修复，B组患者采用自酸蚀粘结剂联合复合树脂修复。比较两组患者充填操作时间，随访3、6、12、18个月，根据美国公共卫生服务量表(USPHS)评估患者充填体完整性、边缘着色，治疗后敏感性，统计封闭剂保留率和继发龋患龋率。结果:B组患者平均填充操作时间显著短于A组，治疗后18个月内各时间点，两组患者充填体完整性等级、边缘着色、敏感性无显著性差异(P>0.05);治疗后3、6、12、18个月，B组保存率略高于A组，但无统计学意义(P>0.05),两组间继发龋发病率无统计学差异(P>0.05)。结论:全酸蚀粘结剂与自酸蚀粘结剂联合复合树脂修复儿童乳磨牙窝沟龋的临床效果相仿，但后者操作时间更短，封闭保存效果更佳，但本研究样本量有限且随访时间较短，都可能对研究结果产生影响。

关键词： 暴发性心肌炎   临床分析   治疗   预后  

摘要： 暴发性心肌炎(fulminant myocarditis,FM)又称急性重症心肌炎，是由细菌或病毒感染导致炎症因子侵袭心肌细胞，导致心肌细胞损伤坏死，心功能障碍甚至多器官衰竭的十分凶险的疾病，具有发病急、病情进展迅速、死亡率极高的特点。所以，FM的早期诊断和治疗非常重要，对于挽救患者生命和预后十分关键。本文就1例FM患者的诊治过程进行归纳总结，为临床救治和预后提供参考。1病例资料患者女，19岁，因胸痛、胸闷16h于2023年5月6日就诊当地医院急诊，查肌钙蛋白(cTnI) 17.001ng/m L，肌酸激酶(CK) 420U/L，肌酸激酶同工酶(CK-MB) 54U/L，心电图提示窦性心动过缓，不能排除急性冠脉综合征(ACS)，急查CAG显示冠脉未见明显病变，于2023年5月6日21时21分拟诊断“暴发性心肌炎”收住入院。

关键词： 腘窝囊肿   关节镜下手术   后内侧双入路   传统开放手术   临床疗效  

摘要： 目的 比较关节镜下后内侧双入路活瓣切除联合囊壁切除术与传统开放手术在治疗腘窝囊肿中的临床疗效。方法 选择2018年5月至2023年5月于昆山市第二人民医院骨科接受治疗的64例腘窝囊肿患者作为研究对象，根据随机数字表法分为联合组和传统组，每组32例。联合组采用关节镜下后内侧双入路活瓣切除联合囊壁切除术，传统组采用传统开放手术。比较2组患者的手术情况、疼痛程度、炎症水平、膝关节功能、生活质量以及治疗后并发症及复发率。结果 联合组术中出血量少于传统组，切口长度、手术时间及住院天数均短于传统组（P<0.05）。术后6个月联合组与传统组Rauschning-Lindgren分级均较术前有所改善（P<0.05），但2组患者Rauschning-Lindgren分级比较差异无统计学意义（P>0.05）。术后6、24、48 h联合组的视觉模拟量表（VAS）评分均低于传统组（P<0.05），膝关节活动范围、Lysholm膝关节评分高于传统组，下肢力线角度小于传统组（P<0.05）。炎症水平方面，联合组白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-8及C反应蛋白（CRP）水平均低于传统组（P<0.05）。联合组生活质量综合评定量表（QOL）各维度评分高于传统组（P<0.05），治疗后并发症发生率低于传统组（P<0.05）。结论 关节镜下后内侧双入路活瓣切除联合囊壁切除术在减少术中出血、缩短手术时间和住院天数、降低疼痛程度、提高膝关节功能及生活质量方面，相比传统开放手术具有更佳的临床效果，可在腘窝囊肿的治疗中应用。

关键词： 中耳炎   结核   临床特征   诊断   治疗结果   回顾性研究  

摘要： 目的 探讨结核性中耳炎的临床特征，以便进行早期诊断和鉴别，从而防止严重并发症的发生。方法 回顾性分析2015年4月—2023年6月于我院5例确诊为结核性中耳炎患者的临床资料，对其临床特征、诊断和患者预后进行总结。结果 患者均存在耳流脓、鼓膜穿孔、不同程度的听力下降等症状，其中1例患者伴有周围性面瘫。1例患者通过术后中耳肉芽组织病理学检查确诊，4例患者通过耳分泌物结核杆菌基因检测确诊。2例患者进行了乳突根治术联合抗结核治疗，另外3例在确诊后进行了单纯抗结核治疗。随访1年5例患者均鼓膜愈合，获得干耳，均再无复发。结论 结核性中耳炎临床特征不典型，易误诊为化脓性中耳炎，组织病理学检查和结核杆菌基因检测能够确诊。抗结核药物治疗是治疗结核性中耳炎基础，同时辅以手术治疗能有效根除潜在病灶，以期达到治愈效果。

关键词： 精神发育迟滞, X连锁   脑室灰质异位   PQBP1基因   Renpenning综合征   特殊面容   儿童  

摘要： 目的探讨1例Renpenning综合征（RS）患儿的遗传学病因, 并对该病患者的临床特点、基因变异进行文献复习。方法选择2023年11月于郑州大学第三附属医院儿童重症监护科诊治的1例RS患儿（患儿1）作为研究对象。回顾性收集患儿1的病史、家族史及体格检查、脑脊液检查、心脏超声、头颅核磁共振成像（MRI）、头颅磁共振血管成像、心脏冠状动脉CT血管造影结果与智力商数（IQ）评分等临床资料。采集患儿1及其父母、胞妹、胞弟外周静脉血各2 mL, 提取患儿及其家系成员基因组DNA, 并进行家系全外显子组测序（Trios-WES）, 采用Sanger测序法进行家系验证。应用生物信息学软件（Mutation Taster、REVEL、SIFT、PolyPhen-2、fGERP++、SWISS-MODEL）, 并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的《遗传变异分类标准与指南》（以下简称为"ACMG指南"）, 对检出的变异位点进行致病性评级。分别以"PQBP1基因""Renpenning综合征""PQBP1 gene""Renpenning syndrome"为中、英文关键词, 在万方数据知识服务平台、中国知网和PubMed数据库中检索PQBP1基因变异所致RS患者的个案报道相关文献。对PQBP1基因变异引起的RS患者临床特点、基因变异进行总结性分析。本研究通过了郑州大学第三附属医院医学伦理委员会的审查（批准号:2024-334-01）。结果本研究患儿1为12岁男孩, 因发热伴意识障碍入院, 脑脊液检测显示人类疱疹病毒7型感染引起的病毒性脑炎, 主要临床表现为小头畸形、窄长脸、小眼裂、眼裂上斜、内眦距过宽、鼻小柱突出呈球茎鼻等特殊面容, 以及精神发育迟滞。辅助检查结果提示, 患儿1存在房间隔缺损、左侧侧脑室后角结节性灰质异位、血管发育异常、IQ低下, 婴幼儿期起病, 无相关疾病家族史。基因测序结果显示, 患儿1 X染色体PQBP1基因5号外显子发生c.459462del（***153SerfsTer41）半合子缺失变异, Sanger测序家系验证结果显示, 该变异遗传自患儿母亲。生物信息学软件分析结果显示, 该变异为有害变异;根据ACMG指南, 该变异被评级为致病性变异（PVS1+PS4+PM2Supporting+PP3）。根据本研究设定的文献检索策略, 共检索到13篇RS患者个案报道相关文献, 涉及16例PQBP1基因变异所致RS患者（患者2～17）, 加上患儿1, 共计17例RS患者。这17例患者中, 16例男性患者存在X染色体PQBP1基因半合子变异, 1例女性患者存在杂合变异, 其中缺失框移无义变异12个, 点变异错义变异3个, 重复变异2个;除2例胎儿外, 15例患者均存在特殊面容, 不同程度智力低下, 10例患者存在眼部、心脏、大脑等1个或多个器官发育异常。结论 RS患者主要临床表现为发育迟滞、窄长脸、球茎鼻、小头畸形, 可伴随脑室灰质异位、先天性心脏病等。PQBP1基因c.459462del（***153SerfsTer41）变异是本研究患儿1的遗传学基础。

关键词： 卵巢癌   腹腔镜   手术   无进展生存期   总生存期  

摘要： 目的:分析经腹腔镜和开腹两种手术入路在卵巢癌初始手术中的临床效果，并初步探讨可能的影响因素。方法:回顾分析四川省肿瘤医院2016年1月至2022年11月期间收治的符合入排条件的行卵巢癌初始手术患者的临床资料，将经腹腔镜与开腹手术患者的数据按照1:2进行倾向性评分匹配，并采用Kaplan-Meier法比较两组患者的无进展生存期（progression-free survival, PFS）和总生存期（overall survival, OS）,使用COX回归分析影响患者预后的因素。结果:共纳入195例患者，经匹配后，纳入开腹组99例，腹腔镜组50例。开腹组中位PFS（48.8个月vs 30.5个月，P<0.001）和OS（72.2个月vs 52.6个月，P<0.001）均显著优于腹腔镜组。单因素分析显示，腹腔镜手术、浆液性癌、肿瘤分期较晚是PFS的不良预后因素；腹腔镜手术、BMI>24.0 kg/m2、绝经状态是OS的不良预后因素。多因素分析显示，腹腔镜手术、肿瘤分期较晚是影响PFS的独立因素；腹腔镜手术是影响OS的独立因素。结论:与开腹手术相比，腹腔镜手术是显著影响卵巢癌患者预后的不利因素，PFS和OS均更差，尤其是在晚期患者中。建议对于卵巢癌患者应慎重选择腹腔镜手术。