关键词： 乳腺恶性叶状肿瘤   肺转移   治疗   预后  

摘要： 目的探讨伴异源性分化的乳腺恶性叶状肿瘤肺转移的临床病理特征、治疗及预后。方法回顾性分析4例伴异源性分化的乳腺恶性叶状肿瘤肺转移患者的临床资料、病理表现、治疗及预后。结果 4例患者均为成年女性, 年龄 45～58岁。3例无明显临床症状, 1例乳腺肿瘤切除术后4年出现咳嗽、咳痰等症状。胸部CT检查4例均显示肺部多发结节或肿块, 1例可见条索样骨化。4例原发肿瘤中3例伴骨肉瘤和/或软骨肉瘤异源性分化, 1例伴黏液性脂肪肉瘤异源性分化。肺转移灶组织病理学与原发肿瘤相似, 1例伴骨肉瘤异源性分化。4例患者中1例因肿瘤巨大、病情较晚、家属拒绝治疗, 出院后4个月全身多发转移死亡;3例分别接受了化疗、放疗或手术治疗, 随访4个月至2年, 其中2例已死亡, 1例带瘤生存。结论伴异源性分化的乳腺恶性叶状肿瘤肺转移临床比较罕见, 伴骨肉瘤分化的恶性叶状肿瘤较其他异源性分化成分的更易肺转移, 患者治疗效果不理想, 预后差。

关键词： 乳腺癌   胃部肿瘤   转移性病变   免疫组织化学   临床病理特征  

摘要： 目的 探讨胃转移性乳腺癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析4例胃转移性乳腺癌的临床特征、组织学形态和免疫表型，采用免疫组化EnVision法检测相关蛋白表达，并复习相关文献。结果 4例患者均为老年女性，乳腺癌术后53～67个月。消化内镜见黏膜粗糙、糜烂、凹陷、溃疡或稍隆起。病理镜检示肿瘤细胞呈实性小巢状、条索状、腺样、片状或单个排列。免疫表型：癌细胞ER、CK7、GATA-3、GCDFP-15及Mammaglobin均阳性；HER2均(1+);CDX-2和Villin均阴性；2例PR部分弱阳性，2例阴性；2例E-cadherin及p120胞膜阳性；2例E-cadherin阴性，p120胞质阳性。随访3～29个月，3例存活，1例死亡。结论 胃转移性乳腺癌罕见，易误诊为胃腺癌，准确诊断对临床治疗意义重大，诊断时需结合临床病史、内镜检查、组织学及免疫表型综合分析。

关键词： 肾结石   2型糖尿病   一次性输尿管软镜   末端可弯曲负压吸引鞘   临床分析  

摘要： 目的 探讨一次性输尿管软镜联合末端可弯曲负压吸引鞘治疗2型糖尿病合并肾结石的安全性和有效性。方法 回顾性分析2023年1月～2024年12月于山东第二医科大学附属医院泌尿外科收治的56例2型糖尿病合并肾结石患者。根据手术方式将患者分为研究组和对照组，各28例，研究组术中采用末端可弯曲输尿管吸引鞘，对照组术中采用常规输尿管鞘。比较手术时间、术中出血量、VAS疼痛评分、术后炎症指标[C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)]、首次下床活动时间、结石清除率、并发症发生率及住院时间。结果 研究组手术时间短于对照组(P<0.05),术后即刻结石清除率高于对照组(P<0.05),术后1个月结石清除率亦高于对照组(P<0.05)。研究组术后6 h、24 h、48 h VAS评分及术后24 h CRP、IL-6水平均低于对照组(P均<0.05)。研究组首次下床活动时间早于对照组(P<0.05),并发症总发生率低于对照组(P<0.05),住院时间短于对照组(P<0.05)。结论 一次性输尿管软镜联合末端可弯曲负压吸引鞘治疗2型糖尿病合并肾结石安全有效，具有术后恢复快、并发症少等优点，值得临床推广应用。

关键词： 儿童胸膜肺母细胞瘤   临床特征   早期诊断   预后  

摘要： 目的 提高对儿童胸膜肺母细胞瘤(PPB)的诊断和治疗的认识。方法 回顾性分析我院2016年6月—2023年3月收治的7例PPB患儿的临床资料。结果 7例患儿中5例女性，中位年龄34个月。多以呼吸道症状就诊，起病急，症状重。病理分型Ⅱ型2例，Ⅲ型5例。1期手术切除5例，先活检后手术切除1例，仅活检术1例。手术结合化疗4例。仅3例目前无瘤生存(2例为Ⅱ型，1例为Ⅲ型),余4例死亡。结论 儿童PPB恶性程度高，进展快，临床表现缺乏特异性，Ⅱ型及Ⅲ型PPB死亡率仍较高。通过加强儿科医师对PPB的认识、提高早期诊断率，并采用手术联合化疗等的综合治疗策略，有望进一步提高患儿的生存率及生存质量。

关键词： 甲状腺癌   嗜酸细胞癌   病理诊断  

摘要： 目的探讨甲状腺嗜酸细胞癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后, 提高病理及临床医师对该病的认识。方法收集2017年4月至2024年5月就诊于烟台市烟台山医院的11例甲状腺嗜酸细胞癌患者的病例资料, 总结甲状腺嗜酸细胞癌的临床特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。结果 11例甲状腺嗜酸细胞癌患者中男4例、女7例, 确诊时的平均年龄为46岁;发生于左甲状腺叶7例, 右甲状腺叶4例;8例(73%)的患者表现为可触及的肿块;2例(18.18%)的患者有甲状腺癌病史。超声检查显示肿瘤多为实性低回声。所有患者都接受了手术治疗, 8例(73%)的患者行甲状腺腺叶切除, 3例(27%)行甲状腺腺叶切除+淋巴结清扫。组织学上3例(27%)的患者有血管侵犯, 未发现淋巴结转移及甲状腺外侵犯病例。T1期6例(55%), T2期4例(36%), T3期1例(9%);Nx期8例(73%), N0期3例(27%)。术后随访患者至2024年6月10日, 随访时间1～87个月。11例患者中1例患者失访, 其余10例均未出现复发、转移。结论甲状腺嗜酸细胞癌发病率低, 临床少见, 应避免误诊、过诊、漏诊, 正确认识其类型、分期, 通过对甲状腺嗜酸细胞癌认识以及早期识别、早期发现、早期治疗能够改善结果。

关键词： 三维超声子宫输卵管造影   不孕症   输卵管通畅度  

摘要： 目的 探讨三维超声子宫输卵管造影对不孕症的诊断及输卵管通畅度的临床分析。方法 选取浙江中医药大学附属丽水市中医院2022年12月至2024年12月收治的不孕症患者102例作为研究对象，分析三维超声子宫输卵管造影对不孕症的诊断及对输卵管通畅度的临床应用。结果 102例不孕症患者，检出率97.06%，误诊率0，漏诊率2.94%；三维超声子宫输卵管造影对不孕症的敏感度为72.65%，特异性为84.83%，曲线下面积为0.819;102例患者共检查204条输卵管，宫腔镜下输卵管通染术检出通畅占比30.39%，阻塞占比31.37%，三维超声子宫输卵管造影检出通畅占比31.86%，阻塞占比32.35%。与炎症相比，肿瘤和囊肿病变、先天性发育不良的造影剂注射压力、流动时间、反流量降低（P<0.05）,102例患者三维超声子宫输卵管造影检查中未出现造影剂过敏及其他不良反应，满意度96.08%。结论 三维超声子宫输卵管造影对不孕症诊断价值较高，可有效评估输卵管通畅度，且安全性及患者满意度均较高。

关键词： 循环肿瘤DNA   循环肿瘤细胞   乳腺癌   微小残留病灶   复发   转移  

摘要： 目的 探讨循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)和循环肿瘤细胞（circulating tumor cells,CTC）检测在乳腺癌微小残留病灶（minimal residual lesions of breast cancer,MRD）评估中的临床应用价值。方法 选取2021年6月—2024年6月宿迁市钟吾医院接受手术治疗的60例乳腺癌患者作为研究对象，根据术后是否检测到MRD分为MRD阳性组（n=28）和MRD阴性组（n=32）。通过ctDNA和CTC检测，分析两组患者的复发、转移及生存情况。结果 MRD阳性组患者的复发率、转移率显著高于MRD阴性组（P<0.05）,ctDNA和CTC检测在预测乳腺癌复发、转移方面具有较高的敏感性和特异性。结论 ctDNA和CTC检测可作为乳腺癌MRD评估的有效手段，两组相结合的检测方法可能提高MRD评估的准确性，为乳腺癌的个体化治疗和预后判断提供重要依据。

关键词： 性发育异常   Y染色体嵌合   SRY基因   性腺母细胞瘤   生殖细胞瘤  

摘要： 目的 总结呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法 回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床资料。结果 15例患儿均为女性表型，伴生长发育迟缓，有颈蹼、肘外翻等典型特纳综合征临床特征；3例呈现自发性乳房发育，1例自发性月经初潮，最终均出现性腺发育不良。染色体中Y染色体嵌合比率为5%～85%。10例进行SRY基因检测，均为阳性。7例性腺切除后进行病理检查，发现3例性腺肿瘤(1例单侧性腺母细胞瘤、1例无性细胞瘤和1例原位生殖细胞瘤)，其中1例原位生殖细胞瘤在诊断时已恶变，诊断年龄为4.3岁。结论 45，X/46，XY性发育异常部分患儿可呈现类似特纳综合征的临床特征，性腺肿瘤发生率和恶变率高，恶变年龄小，临床上对此应予以充分的重视，及时评估手术介入的必要性。

关键词： 卵巢囊肿   囊肿切除术   附件切除术   腹腔镜检查   儿童  

摘要： 目的:探讨儿童单纯性卵巢囊肿的诊治体会。方法:回顾分析2014年8月1日至2024年8月1日收治的38例单纯性卵巢囊肿患儿的临床资料,包括临床表现、囊肿大小等,根据治疗方法分为保守组(n=15)与手术组(n=23)。结果:患儿0.16~18.00岁,中位年龄14.03岁;其中左侧18例、右侧16例、双侧4例;超声显示囊肿大小2.50~14.00 cm;临床症状:下腹痛20例,查体发现16例,月经异常2例;术前均行超声与血常规检查。15例患儿保守治疗,超声复检显示囊肿变小或消失(直径<5 cm,婴幼儿<4 cm),无临床症状;手术治疗23例,行腹腔镜下囊肿剥除术16例、附件切除术7例,术后病理均明确为单纯性卵巢囊肿。术后随访3~24个月,卵巢保留患儿的卵巢血运恢复好,未见囊肿复发。手术组与保守组卵巢囊肿直径分别为(7.64±2.73)cm与(4.15±1.48)cm,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对于有明显临床症状、直径≥5 cm(婴幼儿≥4 cm)、超声提示不确定良恶性的单纯性卵巢囊肿,尤其怀疑囊肿蒂扭转或破裂等急腹症时,建议积极手术探查;手术方式首选腹腔镜,术中应尽可能多地保留卵巢组织。

关键词： 弥漫半球胶质瘤   H3G34R   H3G34V   诊断  

摘要： 目的 探讨弥漫半球胶质瘤，H3 G34突变型的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集2例弥漫半球胶质瘤，H3 G34突变型患者的临床资料，行HE、免疫组化染色及Sanger测序，并复习相关文献。结果 2例患者均为男性，年龄11～14岁，平均12.5岁。肿瘤最大径7.14～7.25 cm。镜下肿瘤细胞呈弥漫片状浸润性生长，细胞密度高，血管丰富，大部分区域肿瘤呈胚胎性肿瘤样，部分区域肿瘤呈胶质母细胞瘤样，肿瘤细胞核质比高，异型性大，核分裂象密集区约20个/2 mm2,见大片出血及坏死。免疫组化均示GFAP阳性，ATRX表达缺失，p53为野生型，Olig2阴性，Ki67增殖指数为60%～70%。其中1例H3G34V免疫组化阳性，Sanger测序H3F3A基因检测示H3 G34V突变；另1例H3G34R免疫组化阴性，Sanger测序H3F3A基因检测示H3 G34R突变；MGMT甲基化阳性。结论 弥漫半球胶质瘤，H3 G34突变型是一种恶性程度较高的肿瘤，其在影像学、形态学、免疫组化及分子检测中均有独特特征，需要与多种儿童高级别脑肿瘤鉴别，其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。