关键词： 彩色超声   涎腺   淋巴上皮癌   病理  

摘要： 目的总结涎腺淋巴上皮癌(Lymphoepithelial carcinoma,LEC)的超声声像图表现及病理特征,以提高超声对该病的诊断率。方法回顾性分析在我院经手术病理证实为涎腺LEC的17例患者(21个病灶)的超声声像图表现,包括病灶部位、大小、边界、形态、边缘、内部回声及血流分级等,并与术后病理结果进行对照分析。结果21个涎腺LEC病灶的超声声像图均显示为以实性为主的低回声结节,其中实性低回声20个,形态规则20个,呈分叶状7个,边缘尚清晰17个,均未见钙化灶。Ⅰ~Ⅱ级血流信号占比85.71%。病理大体标本:病灶均呈结节状,实性20个,呈分叶状5个,边界不清晰5个;6例患者发生同侧淋巴结转移。镜下可见:病灶边界清晰16个;免疫组化结果:肿瘤细胞CK5/6阳性率达到93.33%,P63阳性率为94.12%,EBER阳性率为94.12%,Ki-67增殖指数35%~90%。结论超声检查在涎腺LEC的诊断中具有一定价值,其典型表现为实性低回声结节、内部回声尚均匀、边缘清晰但部分呈分叶状、血流信号以Ⅰ~Ⅱ级为主等。病理学检查可进一步明确诊断,二者结合有助于提高术前诊断的准确性,以减少误诊和漏诊。

关键词： 瑞马唑仑   阿芬太尼   老年患者   全凭静脉麻醉  

摘要： 目的分析将瑞马唑仑联合阿芬太尼应用于老年患者无痛支气管镜检查全凭静脉麻醉中的麻醉效果。方法选取2024年3月—2024年6月兴义市人民医院进行支气管镜检查的144例老年患者作为研究对象,采用随机数字表法将患者分为参考组和研究组,各72例。参考组应用阿芬太尼进行全凭静脉麻醉,研究组使用阿芬太尼联合瑞马唑仑进行全凭静脉麻醉,比较2组患者的麻醉效果。结果与参考组相比,研究组心率(heart rate,HR)在T_(1)、T_(2)和T_(3)时(气管镜经过声门的时刻为T_(1)、之后1 min为T_(2)、5 min为T_(3))较慢;血氧饱和度(pulse oxygen saturation,SpO_(2))在T_(2)和T_(3)时较低;舒张压(diastolic blood pressure,DBP)和收缩压(systolic blood pressure,SBP)在T_(1)、T_(2)和T_(3)时较高;研究组麻醉起效时间显著短于参考组,苏醒时间显著长于参考组(P<0.05);研究组术中并发症发生率显著低于参考组(P<0.05);2组术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论将瑞马唑仑和阿芬太尼的联合疗法应用于老年患者无痛支气管镜检查中,能够有效维持血流动力学稳定,且药效起效快速、作用持久,安全性和舒适度较高,值得在临床实践中推广应用。

关键词： 急性淋巴细胞白血病   脑静脉窦血栓   儿童   临床分析   磁共振成像  

摘要： 目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿脑静脉窦血栓形成(CVST)的临床特点、危险因素及预后,以期对ALL伴CVST患儿的早期诊治和预后判断提供参考和依据。方法回顾性分析2019年3月1日—2024年3月1日期间血液肿瘤科收治的757例ALL患儿的临床资料,通过logistic回归进行单因素分析和多因素分析,探究ALL伴CVST的危险因素。结果我院近5年收治的757例ALL患儿中,15例(1.98%)发生CVST。使用单因素分析,年龄≥8岁,T细胞免疫表型和中/高危组患儿CVST发生的风险增加;使用多因素分析,具有统计学意义的风险因素是年龄≥8岁、T细胞免疫表型和中高危组患儿(P<0.05)。大多数病例(80%)发生在化疗的诱导缓解期间,接受地塞米松和培门冬酶的联合治疗。15例患儿用低分子量肝素钙治疗至少3个月后,可观察到显著的影像学改善,存活率为100%。结论当T细胞免疫分型、中/高危组、年龄≥8岁(三者有其一即可)的ALL患儿在化疗后出现头晕、头痛、抽搐、肢体乏力等神经系统症状时,要高度警惕CVST的发生,及时头颅MRI血管造影有利于早期诊断。

关键词： 核孔复合蛋白质类   易位,遗传   白血病,髓样,急性   药物疗法,联合   预后   NUP98∷HOXA11融合基因  

摘要： 目的探讨伴NUP98∷HOXA11融合基因急性髓细胞白血病(AML)患者的临床特征、分子生物学检查结果及诊疗策略,并进行相关文献复习。方法选择2020年2月7日石家庄平安医院收治的1例60岁女性伴NUP98∷HOXA11融合基因AML患者(患者1)为研究对象。采用回顾性研究方法,收集患者1的病史、临床表现、实验室检测结果和治疗过程进行分析。本研究对患者1的随访截至2021年1月2日。以"核孔蛋白98""NUP98""t(7;11)""NUP98∷HOXA11融合基因""急性髓细胞白血病""nucleoporin 98""NUP98∷HOXA11 fusion gene""acute myeloid leukemia"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中检索伴NUP98∷HOXA11融合基因AML患者相关研究文献,并总结相关文献中患者的诊疗资料。文献检索时间为上述数据库建立至2024年10月15日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患者1签订临床研究知情同意书。结果①患者1因"AML复发"于石家庄平安医院就诊。病史采集:2019年7月患者1于某省级医院被诊断为伴NUP98∷HOXA11融合基因AML,经IA(伊达比星+阿糖胞苷)方案化疗后病情缓解,但是6个月后复发。②入院后患者1血常规检查结果示,白细胞计数(WBC)为1.43×10^(9)/L,红细胞计数为1.97×10^(12)/L,血红蛋白(Hb)值为60 g/L,血小板计数为19×10^(9)/L;外周血涂片结果示,原始粒细胞比例为25%。骨髓细胞形态学检查结果示,有核细胞增生活跃,原始粒细胞比例为19%;骨髓细胞免疫分型结果示,髓系原始细胞约占有核细胞的28.0%,该群细胞表达CD13、CD33、CD117、CD34、CD38、cP170、CD123,部分表达人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD36、CD41、细胞质髓过氧化物酶(cMPO)、CD11C、CD15、CD64、CD9。骨髓细胞染色体核型分析结果为46,XX,t(7;11)(p15;p15)[3]/46,XX[17];融合基因定量检查结果示,NUP98∷HOXA11融合基因呈阳性;AML/骨髓增生异常肿瘤(MDS)-白血病突变基因筛查结果示,ETV6突变呈阳性。③依据病史及实验室检查结果,患者1符合伴NUP98∷HOXA11融合基因AML的诊断。对患者1予地西他滨(10 mg/d,d1~3)+高三尖杉酯碱(1 mg/d,d4~13)+阿糖胞苷(50 mg/d,d4~13)+阿克拉霉素(20 mg/d,d4、6~7、9、11)方案化疗,28 d为1个周期,治疗1个周期。2020年3月25日复查骨髓细胞形态学检查结果提示未缓解,患者1要求出院。2020年12月患者1因AML 1年4个半月,鼻腔出血、腹痛2 d再次入院。入院后患者1拒绝接受骨髓细胞形态学检查。对患者1予口服羟基脲姑息化疗。患者1胸部CT检查结果示,肺部感染。对患者1予抗感染治疗。2021年1月2日,患者1因肺部感染出现呼吸衰竭,抢救无效死亡。④按照本研究设定的文献检索策略,共筛选出4篇伴NUP98∷HOXA11融合基因白血病的中、英文文献,共报道4例患者(患者2~5),加上患者1,共5例患者。这5例患者中,除1例未报告患者性别外,其余4例均为女性;5例患者均伴t(7;11)(p15;p15);其中AML-M2、Ph-慢性髓细胞白血病(CML)转化AML-M2、AML、幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)患者分别为2、1、1、1例;2例未报道流式细胞学(FCM)免疫分型结果,其余3例均表达CD34、HLA-DR、CD13、CD33及CD117;伴非常微弱的NUP98∷HOXA9融合转录本、FLT3-内部串联重复(ITD)、NRAS突变、EVI1表达增强、ETV6突变者分别为1、2、1、1例;治疗后2例患者达完全缓解(CR),1例患者死亡,其余2例患者治疗转归文献未报告。结论伴NUP98∷HOXA11融合基因AML病例罕见,以女性患者为主,通常伴t(7;11)(p15;p15),骨髓细胞表达CD34、HLA-DR、CD13、CD33、CD117,可伴其他基因突变,可能加剧疾病侵袭性,需早期识别,以制定个性化治疗方案。

关键词： 胸腺囊肿   胸外科手术   胸腺瘤   误诊  

摘要： 目的探讨胸腺囊肿的临床特点及影像学特征。方法回顾性分析2015-01—2024-01在郑州大学第二附属医院胸外科接受手术治疗的44例胸腺囊肿患者的临床和影像资料。总结胸腺囊肿的临床特点和影像学特征,并分析误诊因素。结果44例胸腺囊肿均位于前上纵隔,大部分患者无明显临床症状。其中1例合并胸腺癌,2例合并胸腺瘤,1例合并淋巴瘤。囊肿的形状多为泪滴形或椭圆形,长径为(29.5±18.8)mm,短径为(21.1±13.4)mm。平扫CT值为(24.8±15.7)HU,其中63.6%的胸腺囊肿平扫CT值>20 HU。增强扫描后,16例胸腺囊肿CT值显著降低,9例显著升高,19例变化不显著。囊肿最大径≤3 cm的患者术前误诊率显著高于最大径>3 cm的患者,差异具有统计学意义(P=0.045)。结论胸腺囊肿无特征性临床表现,术前明确诊断较为困难。直径≤3 cm及平扫CT值>20 HU是胸腺囊肿术前误诊的常见因素,必要时需加做MRI。泪滴形或类圆形、边直征、增强扫描时CT值降低等影像学特征可能成为诊断胸腺囊肿的重要依据,有助于提高其术前确诊率。此外,胸腺囊肿可合并其他纵隔肿瘤,外科手术切除是治疗胸腺囊肿的有效措施。

关键词： 双气囊小肠镜   小肠疾病   诊治  

摘要： 目的:探讨双气囊小肠镜(DBE)在小肠疾病临床诊断中的应用情况。方法:回顾性分析2017年4月至2024年10月在大理市第一人民医院接受DBE检查的48例疑似小肠疾病患者的临床资料,记录其性别、年龄、进镜方向及深度、疾病检出情况等指标。结果:48例患者共完成50次DBE检查,其中,经口检查27例,经肛检查23例,疾病检出率为70.8%(34/48)。经口进镜深度显著大于经肛进镜深度,差异有统计学意义(P<0.01)。DBE的常见适应证是不明原因消化道出血(OGIB)和腹痛,≤40岁患者主要因OGIB接受检查,而>40岁患者以腹痛为主要检查原因,差异有统计学意义(P<0.05)。不同年龄段患者中,>40岁患者的溃疡、炎症检出率及疾病检出率显著高于≤40岁患者,差异有统计学意义(P<0.05)。所有患者未发生严重并发症。结论:DBE对小肠疾病的诊断具有较高价值,尤其适用于OGIB和腹痛患者的病因诊断。

关键词： CCDC40   基因突变   男性不育  

摘要： 目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全,电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形、精核发育不良、轴丝微管数量减少/缺失、排列紊乱等。全外显子测序发现CCDC40基因c.3009_3040dup致病性纯合移码变异。结论CCDC40基因c.3009_3040dup纯合移码突变改变了蛋白序列,导致超微结构缺陷及精子尾部畸形;该突变为首次被鉴定,丰富了基因突变谱,为临床诊疗提供了借鉴。

关键词： 根治性前列腺切除术   新辅助内分泌治疗   前列腺癌   症状改善   免疫功能  

摘要： 目的:探讨根治性前列腺切除术联合新辅助内分泌治疗对前列腺癌患者临床疗效分析。方法:研究纳入2019年1月至2023年12月海安市人民医院收治的147例前列腺癌患者,采用随机数字表法分组,平均分为3组,每组49例,对照组1予以根治性前列腺切除术治疗,对照组2接受内分泌治疗,观察组予以根治性前列腺切除术联合新辅助内分泌治疗,比较3组临床指标、治疗前后的前列腺症状改善[国际前列腺症状评分(IPSS)]、免疫功能(CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+))、血清水平[PSA、血管内皮生长因子(VEGF)]、并发症发生情况。术后进行为期1年的随访,记录复发情况。结果:治疗后,观察组手术时间、淋巴结清扫时间较对照组1短,术中出血量和病理切缘阳性率更低;观察组IPSS评分较对照组1和对照组2低;观察组CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)较另外两组升高;在PSA、VEGF水平上,观察组更低;在并发症发生率上,观察组较对照组1和对照组2低,且观察组术后1年的复发率低于另外两组。以上比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:根治性前列腺切除术联合新辅助内分泌治疗较单独根治术可显著改善前列腺癌患者的临床指标、免疫功能、降低PSA和VEGF水平,减少术后并发症,提高治疗效果。

关键词： 膝关节结核   全膝关节置换术   病灶清除   抗结核药物治疗  

摘要： 目的探讨终末期膝关节结核的病情评估、诊断方法、手术时机选择,观察一期病灶清除全膝关节置换术治疗终末期膝关节结核的临床疗效。方法回顾性分析自2017-03—2023-01采用一期病灶清除全膝关节置换术治疗的13例终末期膝关节结核,11例术前明确诊断终末期膝关节结核,2例以膝关节骨性关节炎收治入院,术中可见滑膜组织异常,术后病理检查确诊膝关节结核。8例处于结核活动期,5例处于结核静止期。术中彻底清除结核病灶,手术前后规范抗结核药物治疗。比较术前与末次随访时膝关节疼痛VAS评分、膝关节活动度、膝关节功能HSS评分。结果13例均获得随访,随访时间12~60个月,平均47.6个月。1例术后7个月出现膝关节局部疼痛加重,术后1年再次入院,考虑结核复发,行膝关节融合术。其余12例随访期间未出现结核复发,膝关节疼痛症状减轻或消失,膝关节功能改善,假体功能良好,未见松动下沉。12例末次随访时膝关节疼痛VAS评分为(1.4±0.7)分,较术前(6.5±0.9)分明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);末次随访时膝关节活动度为(95.0±18.7)°,较术前(48.4±28.5)°明显增加,差异有统计学意义(P<0.05);末次随访时膝关节功能HSS评分为(78.4±8.6)分,较术前(31.8±12.5)分明显增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论一期病灶清除全膝关节置换术是终末期膝关节结核的有效手术治疗方案,合理选择手术时机、术中彻底清除结核病灶、手术前后规范抗结核治疗是保证疗效的前提,然而活动期膝关节结核患者术后复发风险仍然较高。

关键词： HIV阴性   马尔尼菲篮状菌   肺部感染  

摘要： 目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性马尔尼菲篮状菌肺部感染者的临床特征,为临床诊疗提供参考.方法收集2018年1月—2024年7月福建省宁化县总医院确诊为马尔尼菲篮状菌肺部感染且HIV阴性的30例患者的临床资料,包含症状、实验室检查及诊断、影像学、治疗情况等资料,分析其临床特征.结果本组以农民(19/30)、男性(25/30)为主,年龄较大[平均年龄(66.97±10.38)岁]且多有基础疾病(25/30),易出现咳嗽(29/30)、咳痰(29/30)和气促(21/30);影像学表现无特异性,斑点/斑片状(20/30)最常见.实验室检查结果显示存活组淋巴细胞百分比、白蛋白水平高于死亡组,差异有统计学意义(P<0.05);而中性粒细胞百分比存活组低于死亡组,差异有统计学意义(P<0.05).本组均采用伏立康唑治疗,死亡8例,占比26.67%;改善22例,占比73.33%.结论HIV阴性马尔尼菲篮状菌肺部感染临床特征不典型,多为常见的呼吸道感染表现.实验室指标提示马尔尼菲篮状菌肺部感染患者较低的中性粒细胞百分比以及较高的淋巴细胞百分比、白蛋白水平可能与更好的预后存在关联.马尔尼菲篮状菌肺部感染确诊后应及时治疗,改善预后.