关键词： 波纹状毛母细胞瘤   组织病理学   免疫组织化学表型   诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨1例皮肤波纹状毛母细胞瘤(rippled-pattern trichoblastoma)的临床病理学特征、免疫组织化学表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法应用HE染色、免疫组织化学染色对1例皮肤波纹状毛母细胞瘤的临床病理特点及免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果病变头皮皮下可见一大小约2 cm×1 cm×0.7 cm的结节,其切面灰黄,质中。镜下见肿瘤细胞在真皮内排列呈大小不等的结节状,肿瘤细胞大部分呈基底细胞样形态,细胞核圆形、卵圆形,细胞异型性较小,未见明显核分裂像。免疫组织化学表型:肿瘤细胞Bcl-2弱阳性、p63阳性、EMA在皮脂腺分化区域阳性、CK7少许阳性,CK20、BerEp4阴性,肿瘤周围间质CD10、CD34阳性,Ki-67增殖指数约5%。结论皮肤波纹状毛母细胞瘤是一种罕见的特殊类型毛母细胞瘤(trichoblastoma),其诊断主要依赖病理检查及免疫组织化学染色。手术治疗为主,术后结合辅助治疗,预后好。

关键词： 血管瘤(Hemangioma)   治疗结果(Treatment Outcome)   聚多卡醇泡沫硬化剂(polydocar tol foam sclerotherapy)   低温等离子(low temperature plasma)  

摘要： 目的探讨聚多卡醇注射结合低温等离子消融联合治疗喉部复杂血管瘤的方法及疗效。方法采用支撑喉镜下Ⅰ期聚多卡醇注射+Ⅱ期低温等离子射频消融术微创切除。按照聚多卡醇与空气比1∶3的比例制成泡沫状硬化剂,依据瘤体大小,在瘤体边缘及中心多点注射,可达4~6个注射点,进针深度约0.5~1.0 cm,约每点注射0.5~1.5 ml,表面黏膜由蓝色变为白色肿胀为止。注射2周后复查评估,Ⅱ期再行支撑喉镜下低温等离子射频消融治疗,根据病变部位前端适度弯曲,快速、彻底消融血管瘤。结果18例咽喉部血管瘤患者,4例术前行气管切开,5例患者术后转入AICU延迟次日拔管,泡沫硬化剂注射术后反应轻微、无呼吸困难、出血、过敏等严重并发症发生,术后仅有1例出现低热,轻度胃肠道反应1例。术后2周喉部血管瘤都有不同程度的缩小硬化,Ⅱ期低温等离子射频消融术后1周创面白色伪膜覆盖均匀,可观察到轻度水肿及充血。2周后复查,未见水肿情况。1个月后复查,伪膜基本脱落。随访2年,1例受试者术后10个月复发,再次予以手术治疗;2年后无复发病例。结论Ⅰ期聚多卡醇注射+Ⅱ期低温等离子射频消融术分期治疗喉部复杂血管瘤是一种微创、安全、疗效确切的治疗方法,术中出血少,术后恢复快,值得在临床推广。

关键词： 性索间质肿瘤   卵巢硬化性间质瘤   临床病理特征   病理诊断   预后  

摘要： 目的分析卵巢硬化性间质瘤的临床病理特点、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析北京大学人民医院11例诊断明确的卵巢硬化性间质瘤的临床及影像学资料,观察其组织病理学、免疫表型特征及预后。结果11例患者的平均发病年龄为(32.1±14.8)岁;主要临床表现为月经失调及盆腔包块,均为单侧发生并有完整包膜;镜下组织学特点为典型的假小叶结构,小叶内肿瘤细胞形态多样,可呈短梭形、上皮样或印戒样形态,间质血管丰富。免疫组化结果显示,11例均有肿瘤细胞Calretinin,α-Inhibin阳性表达;7例WT-1和FOXL-2表达,6例CD99表达,5例SMA表达,3例Melan-A表达,1例Desmin表达。2例网状纤维染色显示网状纤维围绕单个肿瘤细胞。11例患者均接受肿瘤切除手术,术后恢复良好。除1例患者失访外,10例患者随访3~111个月,均无复发。结论卵巢硬化性间质瘤是一种罕见的良性肿瘤,临床及影像学表现缺乏特异性,确诊主要依靠组织病理学及免疫组化。手术切除后多无复发,预后较好。

关键词： Kleefstra综合征   9q34.3微缺失   EHMT1基因   肌张力低下   运动语言发育迟缓  

摘要： Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等[1-3]。该病由Knight等[4]于1999年首次报道,Kleefstra等[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域(9q34.3)微缺失或EHMT1基因(OMIM:607001)变异导致的单倍剂量不足是主要病因。

关键词： 肩袖损伤   关节镜   缝线桥改良手术   肩关节稳定性   并发症  

摘要： 目的探讨关节镜缝线桥改良手术对老年全层肩袖损伤术后肩关节稳定性、疼痛、影像解剖参数的影响。方法选取2021年9月至2023年6月珠海市中西医结合医院收治的104例老年全层肩袖损伤患者,按照随机数字表法分为缝线桥组和改良组,每组52例。缝线桥组患者行关节镜缝线桥手术,改良组患者行关节镜缝线桥改良手术。比较2组患者围术期指标、手术前后肩关节活动度、美国肩肘外科协会(ASES)评分、视觉模拟量表(VAS)评分、Constant肩关节功能评分、美国加利福尼亚大学洛杉矶分校(UCLA)肩评分、肩关节恢复情况、影像Sugaya分级及并发症发生率。结果2组患者切口长度、手术时间、关节灌注量、术中失血量、住院时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);改良组患者术后6个月外旋活动度、前屈活动度、外展活动度均大于缝线桥组(P<0.05);改良组患者术后6个月ASES、Constant、UCLA评分高于缝线桥组,VAS评分低于缝线桥组,差异均有统计学意义(P<0.05);改良组术后6个月肩关节完全无痛、肩关节活动度与健侧相同、劳动能力恢复至术前患者占比高于缝线桥组,影像Sugaya分级优于缝线桥组,差异均有统计学意义(P<0.05);2组患者肩关节肿胀、患肢麻木、出血及再撕裂发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论关节镜缝线桥改良手术治疗老年全层肩袖损伤患者能减轻术后疼痛程度,改善肩关节功能,扩大肩关节活动范围,改善影像解剖参数,且不会增加并发症发生率。

关键词： 先天性结核病   婴儿   结核分枝杆菌   回顾性研究  

摘要： 目的探究先天性结核病(congenital tuberculosis,CTB)的临床特征,提高对CTB的认识。方法收集2015年8月至2022年11月广州市胸科医院儿科收治的CTB患儿共12例,分析总结其临床资料、临床特点、诊疗情况和疾病预后。结果12例CTB患儿的母亲在分娩后诊断为血行播散型肺结核2例(16.7%)、结核性腹膜炎1例(8.3%)、结核性胸膜炎2例(16.7%)、继发性肺结核7例(58.3%)。12例患儿:发病中位数日龄(19.42±7.48)天,临床主要表现有发热12例(100%)、肝肿大8例(66.7%)、呼吸困难3例(25%)、咳嗽3例(25%)、脾肿大3例(25%)、面色苍白2例(16.7%);11例患儿行血结核感染T细胞斑点试验(***),11例阳性(100%,11/11),3例(50%,3/6)胃液结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis MTB)DNA或RNA阳性,3例(42.9%,3/7)胃液利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测阳性,5例(45.5%,5/11)胃液MTB培养阳性,2例(16.7%,2/12)痰/胃液涂片找抗酸杆菌,3例(100%,3/3)肺泡灌洗液宏基因组测序(metagenomic next-genera-tion sequencing,mNGS)找到结核分枝杆菌复合群序列数;肺部影像学检查提示斑片状渗出影8例(66.7%),粟粒影并渗出影4例(33.3%)。12例患儿全部接受个体化抗结核治疗方案,并已完成疗程,达临床治愈标准,均顺利停药。随访显示,所有患儿生长发育基本可达到正常儿童水平。结论CTB临床表现无特异性,生后1月内发热的患儿需警惕CTB,血***、胃液MTB检测、mNGS及可疑CTB患儿母亲全面筛查结核菌感染均有助于患儿诊断,早期及个体化抗结核治疗预后良好。

关键词： 混合痔   手术   腹胀   悬灸   厚朴排气合剂  

摘要： 目的:观察悬灸联合厚朴排气合剂防治混合痔术后腹胀的临床疗效。方法:将80例混合痔手术患者随机分为观察组和对照组,每组40例。对照组患者术后采用悬灸治疗,观察组患者采用悬灸联合厚朴排气合剂治疗,比较2组患者术后腹胀发生率、胃肠功能恢复时间、住院时间、胃肠动力指标以及生活质量。结果:观察组患者术后腹胀发生率明显低于对照组(P<0.05)。观察组患者术后排气时间、肠鸣音恢复时间、排便时间和住院时间均明显短于对照组(P<0.05)。术后即刻2组患者胃动素(MTL)、胃泌素(GAS)和生长抑素(SS)水平比较差异无统计学意义(P>0.05);术后3 d 2组患者MTL、SS水平均降低,且观察组低于对照组(P<0.05),GAS水平均升高,且观察组高于对照组(P<0.05)。治疗前2组患者生活质量综合评定量表(GQOLI-74)评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后2组患者GQOLI-74相关维度评分均升高,且观察组高于对照组(P<0.05)。结论:悬灸联合厚朴排气合剂可有效防治混合痔患者术后腹胀,同时可促进患者术后胃肠功能恢复,缩短住院时间,改善术后胃肠动力激素表达水平,提高患者生活质量。

关键词： 口内入路   下颌骨良性肿瘤   腓骨移植   同期种植  

摘要： 目的探讨数字化技术辅助下口内入路行下颌骨良性肿瘤切除游离腓骨移植重建同期种植体植入的临床应用。方法收集12例下颌骨良性肿瘤患者,术前均数字化技术行下颌骨三维重建,模拟下颌骨肿瘤切除腓骨切取重建及种植体植入;术中导板引导下,口内入路行下颌骨肿瘤切除,腓骨切取、塑形、重建和口内就位固定,并即刻行种植体植入;术后6个月实施种植后二期手术,二期术后1~2个月行义齿修复。结果口内入路切除后下颌骨缺损类型为:BrownⅠ类1例,BrownⅠc类4例,BrownⅡ类1例,BrownⅡc类3例,BrownⅢ类3例。切取腓骨长度为12~22 cm,腓骨塑形截断数:2段2例,3段6例,4段3例,5段1例,均行折叠性腓骨重建缺损下颌骨和牙槽骨。共计植入44个种植体,术后无1例种植失败。结论口内入路行下颌骨良性肿瘤的切除方法可靠,术后并发症少,且能很好地将数字化设计的重建折叠腓骨精确就位固定。移植腓骨即刻种植不影响血供,成功率高,是下颌骨良性肿瘤切除后下颌骨重建的有效方法。

关键词： 宫颈腺癌   非HPV相关性   临床特点   治疗   预后  

摘要： 目的:探讨非HPV相关宫颈腺癌的临床特点、病理特征、治疗及预后,以提高对该疾病的认识,为临床诊治提供更多的参考依据。方法:回顾分析2019年1月至2023年12月郑州大学第一附属医院收治的84例非HPV相关宫颈腺癌患者的病例资料。采用Kaplan-Meier法及Log-rank检验分析相关因素与预后的关系。结果:84例患者中位年龄为50岁(29~71岁),主要临床表现为异常阴道出血和接触性出血。84例患者中,38例胃型腺癌,17例透明细胞癌,2例中肾管癌,27例子宫内膜样腺癌。按FIGO(2018版)分期,Ⅰ期36例(42.86%),Ⅱ期14例(16.67%),Ⅲ期29例(34.52%),Ⅳ期5例(5.95%)。低分化37例(44.05%),宫颈间质深层浸润(浸润深度≥1/2)60例(71.40%),淋巴结转移30例(35.71%),卵巢转移8例(9.52%)。1年、5年总生存率分别为91.3%、71.7%。K-M分析显示,FIGO分期、分化程度、间质浸润程度、淋巴结转移、卵巢转移与预后有关,而年龄、孕次、产次、流产次数、是否绝经、辅助治疗及病理亚型对预后无明显影响。结论:非HPV相关宫颈腺癌起病隐匿,临床表现及体征不典型,确诊时多为晚期,宫颈癌筛查阳性率不高,盆腔MRI及免疫组化对该病的鉴别至关重要。治疗以手术为主,不建议保留卵巢。分期晚、低分化、间质深浸润、有淋巴结转移及卵巢转移的患者预后往往较差。

关键词： 扁桃体   淋巴上皮瘤样癌   Epstein-Barr病毒   组织病理   诊断依据   鉴别诊断  

摘要： 目的 总结扁桃体原发性淋巴上皮瘤样癌的临床病理特征。方法 回顾性收集并分析扁桃体原发性淋巴上皮瘤样癌患者的临床及病理资料,通过HE染色、免疫组织化学染色及分子检测等方法分析扁桃体原发性淋巴上皮瘤样癌的临床病理特征。结果 镜下肿瘤细胞散在或巢团状、片状分布,癌细胞呈多角形或卵圆形,胞界不清、呈合细胞样,细胞体积较大,异型性明显,可见多核巨细胞,未见角化及细胞间桥等结构,细胞核大、呈空泡状,可见有1或多个嗜酸性核仁,病理性核分裂多见。在癌巢及癌细胞间有大量的小淋巴细胞浸润,局部可见浆细胞和组织细胞。免疫表型上,肿瘤细胞表达CK、CK5/6、p40、p63、不表达S100、LCA、Vimentin、CgA、CD56及Syn;间质淋巴细胞表达CD8、CD20。原位杂交:EBER(核+),PCR:HPV(-)。结论 扁桃体原发性淋巴上皮瘤样癌临床上极为罕见,术前易被误诊,应与扁桃体鳞状细胞癌、弥漫大B细胞淋巴瘤、转移性鼻咽癌等肿瘤相鉴别,结合病理组织形态、免疫组化及分子检测等方法有助于准确诊断。