关键词： 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病   常染色体隐形遗传病   基因检测   插入突变   MLC1基因  

摘要： MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)(OMIN:604004)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病,成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者,临床表现为头围大,反应迟钝,行走困难,发作性意识丧失。全外显子组测序发现MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变,并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。

关键词： 儿童   肺炎支原体肺炎   肺栓塞   治疗  

摘要： 目的分析儿童肺炎支原体肺炎(MPP)合并肺栓塞(PE)的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2018年1月至2021年12月期间天津市儿童医院呼吸科确诊的9例MPP并发PE患儿的一般资料、临床表现、实验室检查及影像学特点、治疗及预后等病例资料,并进行文献复习。结果9例MPP合并PE患儿发病年龄3~8岁,中位年龄7.5岁,PE距起病中位时间为14 d。所有患儿均为难治性肺炎支原体肺炎(RMPP),其中胸痛3例、咯血1例、呼吸困难5例,不典型部位放射痛6例;9例患儿CRP、D⁃二聚体、纤维蛋白原(FIB)均呈不同程度升高,7例患儿PLT计数、IL⁃6水平升高;9例患儿均筛查血栓性疾病相关指标,其中狼疮抗凝物(LA)阳性5例,抗心磷脂抗体(ACA)阳性5例,抗β2⁃糖蛋白抗体IgM阳性3例;蛋白S活性降低3例,凝血因子ⅤⅢ升高3例;9例患儿中6例抗核抗体阳性;所有患儿CT肺动脉造影提示栓塞部位充盈缺损,均合并胸腔积液;9例患儿的支气管肺泡灌洗液耐药突变位点2063/2064阳性。所有患儿使用利伐沙班序贯低分子肝素抗凝治疗后预后均良好,其中2例合并心脏栓塞者进行溶栓治疗;随访0.5~9个月,9例患儿栓子均缓慢吸收,无血栓复发,自身抗体及血栓性疾病指标恢复正常。结论MPP合并PE多为RMPP病例,发生PE时间并不一定与疾病极期重合,多数患者会出现一过性自身抗体阳性导致凝血与抗凝纤溶系统失衡;MPP合并PE经及时治疗预后良好,利伐沙班用于儿童肺栓塞具有较好疗效。

关键词： 天麻钩藤饮   倍他司汀   眼花   耳鸣   全血粘度   眩晕  

摘要： 探讨针对眩晕症患者,给予中西医结合治疗的方法及效果。方法 样本选取时间:2019-5月至2021-5月;样本量:60例;样本对象:眩晕症患者;分组法:1:1比例随机分三组各20例。其中给予西药组注射用倍他司汀治疗,给予中药组天麻钩藤饮加减治疗,给予西药+中药组注射用倍他司汀联合天麻钩藤饮加减治疗,结束后对比两组总有效率、复发率及治疗前后血液粘稠度等。结果 总有效率相比,西药+中药组(100.00%)>中药组(70.00%)>西药组(55.00%),组间对比(P<0.05)。由低到高排序,中医证候指标评分:西药+中药组<中药组<西药组,组间对比(P<0.05)。复发率对比,西药+中药组、中药组<西药组,中药组、西药+中药组差异较小(P>0.05)。结论 天麻钩藤饮加减联合注射用倍他司汀治疗眩晕症效果显著,改善了中医证候,且不易复发,能显著改善患者血液粘稠度。

关键词： 感染   支架   腹主动脉   并发症   手术治疗  

摘要： 目的:探讨主髂动脉相关疾病介入术后支架移植物感染的手术治疗策略。方法:回顾性分析2021年11月至2022年8月南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科收治的6例主髂动脉相关疾病腔内治疗后继发支架移植物感染患者的临床资料。其中男性5例,女性1例,平均年龄64岁(范围:49~79岁)。距离支架移植物感染时间53~3165 d。6例患者均接受了手术治疗,其中3例采用人工血管施行了解剖外旁路移植术(腋动脉-股动脉、股动脉-股动脉),3例患者采用牛心包补片施行了腹主动脉原位重建术。记录患者围手术期情况、术后感染及严重不良事件的发生情况,评价不同治疗方式和材料的安全性。结果:所有患者顺利完成手术,住院治疗期间未发生死亡。术中出血量2000~5000 ml,术中输血量1600~5350 ml。术后随访81~395 d,所有患者手术切口愈合良好,无相关再感染事件发生。1例患者术后消化道出血,1例因术后血管吻合口处出血行二次手术(腹膜后血肿清除术),1例术后因下肢缺血先后进行双下肢截肢术,2例患者出现间歇性跛行。末次随访时所有患者均存活。结论:对于主动脉支架移植物感染患者,在感染可控且主动脉近远端有足够阻断空间时,主动脉原位重建是一种有效治疗方式,人工血管和牛心包补片均可取得较好短期效果。

关键词： 妇科   微创手术   良性卵巢肿瘤   临床  

摘要： 目的 分析妇科微创手术治疗良性卵巢肿瘤的临床疗效。方法 择取2019年3月—2021年3月间滨州医学院附属医院妇产科收治的良性卵巢肿瘤患者200例进行对照分析,根据其手术方式的不同,分为参照组和研究组,各纳入100例。参照组采取传统开腹手术治疗,研究组采取妇科微创手术治疗,评价各组治疗情况、炎症因子水平、并发症发生情况。结果 研究组手术时间(69.27±6.32)min、术中出血(67.32±13.08)mL、术后疼痛(2.78±0.69)分、住院时间(4.67±0.54)d均短于参照组,术后排气(22.13±2.36)h及下床活动时间(0.75±0.21)d均优于参照组,差异有统计学意义(t=4.092、2.159、4.770、4.981、2.762、4.905,P<0.05);研究组术后中性粒细胞载脂蛋白(human neutrophil lipocalin, HNL)、C-反应蛋白(c-reactive protein, CRP)、白细胞(white blood cell, WBC)水平均低于参照组低,差异有统计学意义(P<0.05);研究组术后并发症发生率低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 妇科微创手术治疗良性卵巢肿瘤效果显著,可降低炎性反应,提高疗效,具有并发症少、出血少、创伤小、恢复快等优势。

关键词： 腹主动脉瘤   腔内治疗   开放治疗  

摘要： 目的 比较腔内治疗与开放手术对腹主动脉瘤(AAA)患者的临床疗效。方法 收集2018年3月至2021年3月甘肃省人民医院收治的67例肾下AAA患者的临床资料。按治疗方法的不同将患者分为开放手术组(n=26,行AAA切开+人造血管置入术)和腔内手术组(n=41,行股动脉穿刺、腹主动脉造影、带膜支架植入术)。比较两组患者的临床特征及术中、术后相关指标。观察并记录两组患者的并发症发生情况和随访情况。结果 腔内手术组患者的冠心病、糖尿病患者比例均明显多于开放手术组患者,手术时间、住院时间均明显短于开放手术组患者,术中出血量、术中输血量均明显少于开放手术组患者,术后3 d丙氨酸转氨酶水平明显低于开放手术组患者,住院费用明显高于开放手术组患者,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。两组患者术后3 d白细胞计数、血肌酐水平比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。两组患者的手术成功率均为100%。结论 腔内治疗对AAA患者具有创伤小、对人体内环境干扰小、术后近期并发症发生率低、术后恢复较快的优点。开放治疗AAA创伤大,围手术期并发症发生率高,但费用低,远期效果佳。

关键词： 慢性心力衰竭   达格列净   临床研究  

摘要： 研究探讨达格列净联合常规抗心衰药物在慢性心力衰竭患者中的临床应用效果及对患者心功能的影响。研究方法 选取在兴安盟人民医院心内科诊治的30例被临床诊断为慢性心力衰竭的患者作为研究的对象,患者入院后收集所有患者的基本临床信息、入院时间及病情进展,仔细检查患者的是否合并其他疾病,选取的时间为2022年1月份至2023年1月份,选取的总周期范围为1年。30例慢性心力衰竭患者入院后进行分组,根据患者治疗方式的不同将其分为观察组和对照组,每组均为15例。对照组15例患者采取如呋塞米、螺内酯、美托洛尔缓释片、沙库巴曲缬沙坦钠等常规抗心衰药物进行治疗,观察组则除采取常规抗心衰药物以外,还应用联合治疗的方式增加达格列净药物治疗。治疗3个月后,收集两组患者的临床数据,通过数据分析药物治疗的效果,并对比两组患者经单一抗心衰或联合用药的临床总有效率、患者血清中炎性因子(IL-6和TNF-α)含量水平、左室射血分数、左室舒张末期内径及安全性。研究结果 经SPSS23.0软件统计分析后显示,经常规抗心衰药物联合达格列净治疗的患者临床总有效率明显高于单一常规抗心衰药物(P<0.05),患者血清中炎性因子TNF-α和IL-6含量水平均显著降低(P<0.05),患者心脏超声检测结果中左室射血分数和左室舒张末期内径明显改善,且左室射血分数明显更高,左室舒张末期内径明显更低(P>0.05),且安全性佳。研究结论 单一抗心衰药物在慢性心力衰竭患者中的临床疗效较联合用药明显更低,联合用药后患者的临床总有效率高达93.3%,而单一药物临床总有效率为80.0%,联合用药后患者的心功能指标左心室射血分数和左室舒张末期内径显著得到改善,患者血清中炎性水平显著降低,能有效改善患者机体免疫能力,且安全性佳。

关键词： 经皮椎间孔镜下髓核摘除术   腰椎间盘突出症   治疗效果  

摘要： 目的 分析腰椎间盘突出症应用经皮椎间孔镜下髓核摘除术治疗的价值。方法 随机选取2020年1月—2022年12月无锡市中医医院收治的50例腰椎间盘突出症患者为研究对象,按照不同的治疗形式分为参照组和实践组,每组25例。参照组实施小切口手术,实践组实施经皮椎间孔镜下髓核摘除术,分析两组患者腰椎功能恢复情况和临床指标变化。结果 实践组手术平均时间、切口平均长度、椎间盘切除量、下床活动平均时间等指标均优于参照组,差异有统计学意义(P<0.05);手术之前,两组患者日本骨科协会评分(Japanese Orthopaedic Association Scores,JOA)量表、Oswestry残疾指数(Oswestry Disability Index,ODI)量表、视觉模拟评分量表(Visual Analogue Scale,VAS)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。手术之后,参照组的JOA、ODI、VAS量表评分均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实践组并发症发生率是12.0%,低于参照组,差异有统计学意义(χ~2=3.204,P<0.05)。结论 采取经皮椎间孔镜下髓核摘除术,可以更好地改善临床指标,缩短患者治疗时间。

关键词： 经导管主动脉瓣置换术   单纯主动脉瓣反流   早期疗效   瓣膜稳定性  

摘要： 目的探讨使用自膨胀式瓣膜行经导管主动脉瓣置换术(TAVR)在单纯主动脉瓣反流(PAR)患者中的疗效,总结这一术式的初步经验。方法纳入2022年4月至2023年5月武汉亚心总医院和武汉亚洲心脏病医院使用TaurusElite经导管主动脉瓣系统实施TAVR的PAR患者共20例,收集并分析患者的临床基线资料、超声心动图资料及术后住院期间和出院后30 d随访资料。结果患者的平均年龄为(73.5±5.5)岁,平均美国胸外科医师协会(STS)评分(8.7±3.6)%,术前重度主动脉瓣反流16例(16/20)。经TAVR治疗后,手术成功20例(20/20),单一瓣膜器械成功19例(19/20,瓣中瓣1例)。术后30 d随访结果显示,20例患者未出现死亡、致残性脑卒中、心肌梗死及转外科事件,术后主动脉瓣残余反流程度均为无或者微量,手术效果理想。结论经过严格的病例筛选及规范的手术标准化操作,使用自膨胀式瓣膜行TAVR治疗PAR患者的可行性高,早期临床结果良好,可进一步推广应用;对于所归纳总结的术式经验,可做进一步临床验证。

关键词： 2型糖尿病   利格列汀   二甲双胍   复合用药  

摘要： 目的观察2型糖尿病以二甲双胍+利格列汀治疗的效果。方法选取2021年6月—2023年3月沂水县诸葛镇中心卫生院收治的86例2型糖尿病患者为研究对象,采用随机数表法分为两组,各43例。观察组实施二甲双胍+利格列汀治疗,对照组实施二甲双胍治疗,对比两组患者血糖指标(空腹血糖与餐后2 h血糖)、血脂水平[(总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triacylglycerol,TG)、高密度脂蛋白(high density lipo⁃protein,HDL-C)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL-C)]、不良反应发生情况。结果治疗后,观察组血糖、血脂水平均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组用药期间的不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二甲双胍+利格列汀的治疗方案能够促使2型糖尿病患者的血糖更加稳定,延缓疾病的发展。