关键词： 肾细胞癌   ELOC突变肾细胞癌   VHL基因   透明细胞肾细胞癌   透明细胞乳头状肾肿瘤  

摘要： 目的分析具有透明细胞形态的特殊类型肾肿瘤的临床病理及分子遗传学特征。 方法选取空军军医大学第一附属医院病理科2015年1月到2022年6月具有透明细胞形态、弥漫表达碳酸酐酶Ⅸ(Carbonic AnhydraseⅨ,CAⅨ)及表达细胞角蛋白7(Cytokeratin 7,CK7)的肾细胞癌(Renal cell carcinoma,RCC)78例,包括透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,cc RCC)50例、10例透明细胞乳头状肾肿瘤(Clear cell papillary renal cell tumor,CCPRCT)及诊断不明确的肾肿瘤18例;18例病例进一步通过荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)检测到无3p缺失的肾细胞癌11例,采用全外显子测序(Whole exome sequencing,WES)方法,对11例诊断不明的病例进一步深入研究,分析此类病例的遗传学特征。对该组病例的临床特征、形态学、免疫表型、荧光原位杂交及全外显子测序结果进行总结分析。 结果 1.11例患者中7名男性,4名女性;9例60岁以下,2例60岁以上;左肾3例,右肾8例。11例患者均无明显症状,为体检偶然发现肾脏占位。11例患者均获得影像学资料,电子计算机断层扫描(Computed Tomography,CT)均表现肾脏见一不规则团块状实性占位,肿瘤与正常肾组织界限清楚,患者行肾脏部分/全切除术。多数患者预后较好,随访时间1～84月,2例患者失访,有随访数据者未发现复发及转移。对照组cc RCC 50例、CCPRCT 10例,其中男性35例(58.3%),女性25例(41.7%);60岁以下20例(33.3%),60岁以上40例(66.7%);肿瘤位于左侧17例(28.3%),肿瘤位于右侧43例(71.7%)。31例患者无明显症状,29例患者腰部不适就诊。60例患者均行肾脏部分/全切除术,随访50例,10例患者失访,随访时间3～61月,46例患者无复发及转移,4例患者发生转移或扩散。 2.11例肿瘤均与周围组织分界清楚,9例有完整的包膜,2例有部分包膜,肿物呈膨胀式生长,未侵及周围组织。肿物大小不一,直径为1.5～5.2 cm,8例肿瘤直径≤4cm,3例肿瘤直径>4cm,肿物呈圆形或不规则形,切面呈灰黄灰红实性,其中6例局部呈囊性,3例可见局部出血,2例可见纤维化。cc RCC组42例肿瘤与周围正常肾组织界限清楚,8例肿瘤与周围界限不清,其中2例侵及肾盂肾窦及肾周脂肪组织,均呈膨胀性生长。CCPRCT组肿瘤呈推挤式生长,与周围组织界限清楚,可见薄的纤维性假包膜,2例肿瘤无包膜。 3.11例肿瘤之间均存在粗大的纤维肌束分隔,肿瘤细胞呈腺泡状(11例)、结节状(4例)、管状(11例)、乳头状(8例)排列。9例肿瘤伴有出血及囊性变,3例患者肿瘤细胞成分少,2例患者肿瘤间可见淋巴细胞浸润,2例肿瘤间质有黏液样变,1例肿瘤组织可见色素沉着,肿瘤间纤维组织玻璃样变有2例。肿瘤细胞体积较大,胞浆透亮,胞浆含有嗜酸性颗粒,细胞核呈圆形或卵圆形,其中1例肿瘤细胞围绕嗜酸性胞浆排列,周围胞质透亮。10例核仁不明显,其中1例核仁明显。cc RCC组肿瘤排列成巢状、腺泡状、管状,细胞核小、较一致,大部分病例细胞胞浆透明(53例),部分病例可见核仁(13例),有2例患者可见核偏位的横纹肌样细胞,可见瘤巨细胞,并可见大片坏死。间质有纤细的纤维血管分隔(60例),大部分病例可见出血及囊性变(32例)。CCPRCT组表现为管状、乳头状(10例)、腺泡状(4例)、囊状排列(4例),部分乳头粗钝,有些病例乳头纤细或局部分支,肿瘤细胞小到中等大小,柱状或立方形,胞浆透明,细胞核远离基底朝向腔面,可见胆固醇裂隙、泡沫细胞聚集(2例),局灶间质为平滑肌样(3例)。 4.11例免疫组化CAⅨ弥漫“盒状”阳性(完整膜阳性),CK7、CD10阳性强弱不一,34βE12及P504S表达不一。cc RCC组免疫组化CAⅨ弥漫“盒状”阳性,CD10阳性不等,CK7阴性或局灶阳性,34βE12及P504S表达不一;CCPRCT组免疫组化CAⅨ弥漫“杯状”阳性,CD10阴性或局灶阳性,CK7阳性不等,34βE12及P504S表达不一。 ***检测结果显示11例均未见3p缺失。 ***结果显示11例中2例患者发生ELOC突变,例7发现ELOC c.236＿237inv(p.Y79C)突变,例8为ELOC c.235T>A(p.Y79N)突变,2例患者术后随访均未见转移或复发。在9例患者的肿瘤组织中例1存在ABCA13、VHL、A1CF及GIGYF2突变,例2出现GIGYF2

关键词： 新生儿   机械通气   院内感染   细菌培养   耐药性  

摘要： 目的：　　探讨机械通气新生儿院内感染的病原菌分布、耐药性及危险因素分析, 旨在有效地指导机械通气患儿合理使用抗生素，缩短机械通气治疗时间，减少机械通气过程中院内感染的发生率。　　方法：　　对2021年1月至2023年12月在南昌大学第一附属医院新生儿科住院的机械通气新生儿共327例, 进行细菌感染病原菌及耐药性的回顾性分析。参照卫生部医院院内感染(hospital acquired infection)诊断标准纳入感染组，未发生院内感染的作为非感染组。收集患者的一般临床资料（性别、胎龄、出生体重）, 围生期情况 (分娩方式、有无胎膜早破、有无羊水污染)及机械通气时间，对机械通气新生儿的危险因素进行单因素分析，再将单因素分析中有显著差异的变量行多因素Logistic回归分析，以确定变量与机械通气新生儿院内感染的独立相关性， Plt;0.05为差异有统计学意义。　　结果：　　1. 67 例院内感染新生儿中，有 24 例新生儿血培养结果阳性，45 例新生儿痰培养结果阳性，其中有2例血培养及痰培养结果均阳性。67例院内感染新生儿中共发生 97 次院内感染，其中痰培养阳性检出 72 株菌株，血培养阳性检出25株菌株。血培养阳性的病例中，其中革兰阳性菌株20株（80.00%）;革兰阴性菌株5株（20.00%）。革兰阳性菌中占比前 5 名的细菌依次为表皮葡萄球菌45.00％（9/20），屎肠球菌 15.00%（3/20）、无乳链球菌 10.00%（2/20）、头状葡萄球菌 5.00%（1/20）、金黄色葡萄球菌 5.00%（1/20），革兰阴性菌中占比前2名的细菌依次为大肠埃希菌80.00％（4/5）、鲍曼不动杆菌20.00％（1/5）。痰培养阳性的病例中，其中革兰阴性菌株70株（97.22%）;革兰阳性菌株2株（2.78%）。革兰阴性菌中占比前5名的细菌依次为阴沟肠杆菌24.29％（17/70），大肠埃希菌14.29%（10/70）、鲍曼不动杆菌12.86%（9/70）、肺炎克雷伯菌8.57%（6/70）、嗜麦芽寡养单胞菌 7.14%（5/70）、铜绿假单胞菌 7.14%（5/70），革兰阳性菌中检出草绿色链球菌50.00％（1/2）、溶血性葡萄球菌50.00％（1/2）2.院内感染细菌药敏结果：痰培养阳性检出的70株革兰阴性菌中，阴沟肠埃希菌对头孢曲松（64.71％）、氨曲南（64.71％）等耐药率较高，对左氧氟沙星（5.88％）、四环素（5.88％）耐药率较低，而对阿米卡星、头孢哌酮/舒巴坦均敏感。大肠埃希菌对头孢曲松（60.00％）、氨苄西林（60.00％）等耐药率较高，对厄他培南（10.00％）、左氧氟沙星（10.00％）等耐药率较低，而对阿米卡星、庆大霉素均敏感。痰培养阳性检出的2株革兰阳性菌中，1株溶血性葡萄球菌对红霉素、环丙沙星等耐药，对万古霉素及四环素敏感。1株草绿色链球菌未做药敏实验。血培养阳性检出的20株革兰阳性菌中，表皮葡萄球菌对红霉素（77.78％）、青霉素G（66.67％）等耐药率较高，对头孢曲松（11.11％）、阿莫西林/克拉维酸（11.11％）耐药率较低，而对利奈唑胺、万古霉素均敏感。屎肠球菌对氨苄西林（100.00％）、青霉素G（100.00％）耐药率较高，对庆大霉素（33.30％）耐药率较低，而对利奈唑胺、万古霉素均敏感。血培养阳性检出的5株革兰阴性菌中，4株大肠埃希菌对氨苄西林（100.00％）、环丙沙星（100.00％）耐药率较高，对头孢他啶（25.00％）、四环素（25.00％）等耐药率较低，而对亚胺培南及头孢哌酮/舒巴坦等均敏感。1 株鲍曼不动杆菌对阿米卡星、头孢曲松及亚胺培南等均敏感。　　3. 机械通气新生儿的院内感染危险因素分析：通过对细菌培养阳性组及细菌培养阴性组的机械通气新生儿的基本信息、出生情况及机械通气时间与是否发生院内感染行单因素分析，经单因素分析发现，下列 2 个因素可能是机械通气新生儿院内感染的危险因素，包括：胎龄及机械通气时间，将单因素分析中差异具有统计学意义的变量纳入Logistic回归分析行多因素分析，计算OR值及95％CI，结果显示：机械通气时间≥ 14天、胎龄lt;37周是机械通气新生儿的独立危险因素。　　结论：　　*** 机械通气新生儿 NI 中，痰培养阳性以革兰阴性菌为主，血培养阳性以革兰阳性菌为主。革兰阴性菌中以阴沟肠杆菌、大肠埃希菌为主，革兰阳性菌中以表皮葡萄球菌、屎肠球菌为主。　　2.革兰阴性菌中，阴沟肠杆菌对氨基糖苷类及β-内酰胺类抗生素耐药性较高，而对小部分阿米卡星（氨基糖苷类）、头孢哌酮/舒巴坦（β-内酰胺类）敏感。大肠埃希菌对喹诺酮类抗生素耐药性较高，而对 β-内酰胺类耐药性较低。常见革兰阳性菌中，表皮葡萄球菌对青霉素类、大环内酯类抗生素耐药性较

关键词： 大疱性类天疱疮   误诊   治疗  

摘要： 目的:总结2015年1月-2023年6月于石河子大学第一附属医院皮肤科第一次住院的BP病人临床表现、实验室指标与治疗反应等,对BP的临床发病特征进行展开分析,探究和BP常见并发症有关的因素,指导今后临床诊治BP与其并发症,同时有助于今后BP病人生活质量的提升。 方法:回顾性分析83名病人的临床资料,制定统一Excel调查表,收集患者的一般情况、病史、实验室检查等相关临床信息。基本资料涉及:性别、年龄、入院时间、住院天数。病史方面主要涉及:病程、先前误诊经历、诱因或加剧因素、临床表现、合并疾病数量及类型、有无黏膜受累、尼氏征检查情况。实验室检查结果如血清白蛋白水平、血红蛋白量、外周血嗜酸性粒细胞计数、血清钙水平、血糖、D-二聚体含量、胱抑素C含量、组织病理及免疫荧光结果,进行统计学分析。 结果: (1)83例BP患者中男性44例(53.01%),女性患者39例(46.99%),男女比例为1:0.89;年龄40～94岁,平均发病年龄73.83岁,其中发病年龄<60岁患者(老年1组)共8例(9.64%),≥60岁患者(老年2组)共75例(90.36%)。 (2)83例患者中36例(43.37%)有既往误诊情况,其中皮炎湿疹类22例,丘疹性荨麻疹3例,寻常型天疱疮3例,带状疱疹3例,药疹2例,银屑病1例,白塞病1例,糖尿病性大疱1例。77例(92.77%)患者伴发一类或多类疾病,伴发心血管系统疾病者有47人(56.63%),伴神经系统疾病者有27人(32.53%),伴内分泌代谢系统疾病者17人(20.48%),3例(3.61%)合并其他皮肤病,1例(1.21%)合并前列腺恶性肿瘤。 (3)46例BP患者单用糖皮质激素,32例患者糖皮质激素联合其他药物,5例患者未使用激素。不同年龄、有无黏膜受累情况、治疗方案分组对于住院时间无差异性(P>0.05)。 结论: ***的高发群体为年龄≥60岁的老年人,在发病年龄上,性别间未表现出明显不同。BP大多伴发一类或若干类其它系统疾病,主要涉及心血管系统、神经系统与内分泌代谢系统。神经系统疾病主要是AD、CI等。病人入院通常合并外周血嗜酸性粒细胞、中性粒细胞的增加,还有ALB含量的减少,嗜酸性粒细胞升高与年龄、性别无明显相关性。 ***病人初期存在多样化的临床表现,需基于临床表现、病史、病理特征、IF结果等,对其做出鉴别诊断,使漏诊率、误诊率下降。BP患者在治疗方面大多采取系统用GC疗法,故需预防其所致的并发症。