关键词： 自身免疫性结节病   慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病   儿童   临床特征  

摘要： 目的:总结儿童自身免疫性结节病(Autoimmune nodopathies,AN)的临床特征,并与慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)进行对比分析,提高对自身免疫性结节病这一新型疾病的认识。 方法:收集2018年1月至2024年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的AN患儿及迄今为止国内外文献报道的儿童AN病例的临床表现、神经系统辅助检查、治疗及其疗效的相关临床资料,同时收集本院2020年1月至2024年1月收治确诊或可能的CIDP患儿的临床资料,对比分析两组患儿间的差异,总结儿童AN有别于CIDP的临床特征。 结果:本研究共纳入AN病例16例(本院4例、文献报道12例),其中,男性12例,女性4例;患儿的起病年龄在2-17岁(12.56±4.12岁),其中4/16例(25.0%)呈亚急性起病,12/16例(75.0%)呈慢性起病;病程为1-86月(中位数为4.5月);受累部位以四肢为主(9/16例,56.3%)。除表现为运动障碍及(或)感觉障碍外,临床上可有颅神经受累(3/16例,18.8%)、共济失调(9/16例,56.3%)及震颤(10/16例,62.5%)。16例患者均完善脑脊液检查,其中8/16例(50.0%)出现脑脊液蛋白分离现象。12/16例患者完善神经电生理检查,均呈脱髓鞘改变,其中9/12例(75.0%)合并轴索改变。7/16例患者完善脊髓磁共振检查,5/7例(71.4%)患者有不同程度神经根/丛强化增厚。11/16例患者使用激素和(或)静脉输注免疫球蛋白(Intravenous immunoglobulin,IVIg)治疗,其中4/11例(36.4%)患者可有完全缓解,7/11例(63.6%)对激素和(或)免疫球蛋白输注均无反应或仅有部分好转。在3例使用激素和IVIg治疗无效的患者中,换用利妥昔单抗治疗2例,他克莫司治疗1例,结果利妥昔单抗后完全缓解1例,另2例呈部分缓解。 收集到确诊或可能的CIDP患儿12例,对比分析发现,AN与CIDP在震颤、共济失调的发生率、脑脊液蛋白水平上存在显著性差异,分别为62.5%/0.0%(P=0.024)、37.5%/0.0%(P=0.001)、4.85/0.86(g/L)(P=0.003)。在治疗效果上未发现明显统计学差异。 结论:作为目前新认识的一种慢性脱髓鞘性疾病,儿童AN具有部分与CIDP相似的临床特征,包括病变以四肢受累为主,临床具有运动障碍及(或)感觉障碍,脑脊液可出现蛋白明显升高,脊髓磁共振可见神经根/丛异常强化增厚。但相较于经典CIDP,AN患儿更常见震颤、共济失调、颅神经损害,脑脊液蛋白升高程度更显著。对临床疑似CIDP的患儿,如出现共济失调、震颤,脑脊液蛋白明显升高时,建议尽早完善血及脑脊液AN相关抗体助诊,指导及时治疗。