关键词： 儿童   T系急性淋巴细胞白血病   CDKN2A/B基因重排   融合基因  

摘要： 目的分析CDKN2A/B基因重排阳性T系急性淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)患儿的临床资料,探讨其临床和基因表型特征及预后。方法选取2021年1月1日至2023年12月31日苏州大学附属儿童医院血液科收治的初诊CDKN2A/B基因重排阳性的T-ALL患儿作为研究对象,分析患儿的临床特点。采用CCLG-ALL-2018、CCCG-ALL-2020方案化疗,随访时间30.5(12.4,41.4)个月,观察疗效、复发及生存情况。结果16例患儿均见淋巴结浸润,13例伴肝脾浸润,无睾丸、纵隔和中枢神经系统浸润。所有患儿至少检出2个突变,突变个数4.5(2.0,7.0)个。共检出42个基因突变,其中NOTCH1(88%)、FBXW7(50%)、PTEN(31%)、USP7(31%)突变率较高。MTAP-CDKN2B-AS1融合基因多见。14例患儿检出伴随融合基因,SIL-TAL1居多。患儿3年总体生存率及无复发生存率分别为87.1%±8.6%和87.5%±8.3%。结论CDKN2A/B基因重排阳性T-ALL患儿中,MTAP-CDKN2B-AS1融合基因多见,NOTCH1、FBXW7、PTEN、USP7突变率高。该亚型患儿诱导缓解率高,早期复发病死率低。

关键词： 血管球瘤   病理特征   免疫组化   分子遗传学   鉴别诊断   预后  

摘要： 目的探讨肺和气管血管球瘤的临床病理学特征。方法回顾性收集2015年5月至2023年4月期间江苏省人民医院8例(其中1例会诊,来自南京市高淳人民医院)肺和气管血管球瘤患者的临床病理资料,分析其临床及影像学资料、病理形态学及免疫组化特征,并进行基因检测及随访。结果患者男5例,女3例,发病年龄29~75岁,中位年龄63.5岁,5例位于气管,3例位于肺。光镜下5例为良性血管球瘤,边界清晰,呈弥漫片状或巢状分布,肿瘤细胞小,圆形或短梭形,核圆形、居中,未见明显核分裂象;2例恶性潜能未定的血管球瘤表现出浸润性生长模式,累及平滑肌、神经和血管,伴坏死及钙化,肿瘤细胞大小较一致,核圆形或短梭形,未见明显核分裂象;1例恶性血管球瘤可见肉瘤样区域、肺膜侵犯和坏死,肿瘤细胞高度异型,可见双核、多核,核分裂象20个/50高倍镜视野,病理性核分裂象易见。免疫组化SMA、Calponin、H-caldesmon、Vimentin、CollagenⅣ均呈阳性(8/8),部分表达Syn(3/8)、Bcl-2(4/8),Ki-67增殖指数为1%~2%(7/8)和40%(1/8)。所有患者BRAF V600E检测均为野生型。5例手术患者KRAS第2、3、4号外显子均未检测到突变,人类EML4-ALK融合基因阴性。病例6出现HMBOX1-ALK基因融合、TERT基因突变和CDKN2A基因缺失,病例8出现CARMN-NOTCH2基因融合。7例患者随访时间为8~103个月,中位随访时间30个月,1例失访,1例术后21个月复发,其他均无复发和转移的证据。结论肺和气管血管球瘤非常罕见,需结合病理形态学及免疫组化与该部位其他常见肿瘤鉴别并除外转移可能。内脏来源血管球瘤与四肢、皮肤等软组织来源的同类肿瘤,其恶性诊断标准及分子遗传学特点可能有不同之处,尚需更多数据积累。

关键词： NUT癌   腮腺   临床病理   鉴别诊断   预后  

摘要： 目的 探讨腮腺NUT癌的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征、鉴别诊断及预后。方法 收集1例腮腺NUT癌的临床病理学资料,采用免疫组化EnVision两步法及荧光原位杂交(FISH)标记肿瘤细胞,分析其病理形态学特征及预后等,并复习相关文献。结果 本例患者女性,年龄18岁,肿瘤位于左侧腮腺,最大径3.2 cm。镜检:肿瘤组织排列成片状、巢团状及条索状。细胞小,细胞核相对一致,染色质粗,核仁明显。胞质嗜酸或嗜双色性,呈浆细胞样或横纹肌样改变。局灶突然角化或鳞状上皮化生。坏死和核分裂象常见。免疫表型:肿瘤细胞NUT、CK-pan、p63、MYC、p40、EMA、INI-1、BRG1均阳性,CD117、CD99、WT-1、SYN、CgA、CD56、S-100均阴性,Ki-67增殖指数为40%。NUTM1断裂重排阳性。患者随访6个月后死亡。复习国内外腮腺NUT癌,共15例报道,结合本例,共纳入16例分析。腮腺NUT癌好发于年轻人(12岁~55岁),平均年龄30.4岁,中位年龄32~34岁。好发于男性,男∶女=1.7∶1。左右侧腮腺比例相当,1.3∶1。肿瘤大小1.5 cm~9 cm,平均3.7 cm。患者预后极差,80%病例发生淋巴结转移;50%病例发生远处转移;生存时间2个月到>2年不等,中位生存时间只有7个月。大体上,肿瘤均呈现浸润性生长。镜下,93.3%肿瘤组织局部鳞状上皮分化或角化,其中1例出现软骨分化。免疫表型上,所有病例均表达p63及NUT。FISH均检测到NUTM1断裂重排;并且77.8%病例伴侣基因为BRD4。结论 腮腺NUT癌非常罕见,多发生于年轻人,诊断和鉴别诊断依赖于形态学改变并辅以免疫组化、荧光原位杂交。治疗以手术联合放化疗为主,临床预后极差。

关键词： 辨证施治   慢性阻塞性肺疾病   肺功能   血液流变学  

摘要： 目的探讨基于辨证施治原则治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期(acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD)的临床效果。方法178例AECOPD患者按随机数字表法分为对照组87例与观察组91例,对照组采用常规治疗,观察组在对照组基础上辅以基于辨证施治的中医治疗。治疗3个疗程后,观察患者第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)及血气分析、血液流变学指标改善情况。结果治疗3个疗程后,观察组临床总有效率优于对照组(P<0.05),FVC及FEV1改善情况及pH值、高切全血黏度、低切全血黏度、血浆黏度、红细胞比容改善均优于对照组(P<0.05);2组患者均无明显不良反应。结论基于辨证施治原则中药辅助治疗AECOPD,临床疗效显著,可明显改善血液流变学及肺功能指标,且无明显不良反应,值得临床参考应用。

关键词： 慢性肾脏病   高钾血症   危险因素   环硅酸锆钠、临床疗效  

摘要： 目的分析慢性肾脏病(CKD)患者发生高钾血症的危险因素及环硅酸锆钠的临床疗效。方法选取2020年1月至2024年7月于安徽医科大学附属阜阳医院肾内科住院治疗的146例CKD患者作为研究对象。根据患者入院时血钾水平分为正常血钾组和高钾血症组,每组73例。高钾血症组给予环硅酸锆钠散口服降钾治疗。利用多因素logistic回归分析筛选出CKD发生高钾血症的危险因素。同时评估环硅酸锆治疗CKD高钾血症的疗效。结果高钾血症组患者血钠和二氧化碳水平均低于正常血钾组,血镁、血肌酐和血尿素氮水平均高于正常血钾组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic分析显示,肌酐(OR=1.008,95%CI:1.004~1.013)、血尿素氮(OR=1.168,95%CI:1.049~1.299)为CKD患者发生高钾血症的独立危险因素,二氧化碳(OR=0.754,95%CI:0.629~0.903)为保护因素。同时,高钾血症组给予环硅酸锆钠散治疗2天后,与治疗前比较,血钾水平明显降低,差异有统计学意义(P<0.01)。Pearson或Spearman相关性分析结果显示,环硅酸锆钠降钾幅度与治疗前血钾水平(r=0.634,P<0.001)和RASSI使用(r=-0.234,P=0.046)均有相关性。结论血肌酐、血尿素氮和二氧化碳是CKD患者发生高钾血症的危险因素,环硅酸锆钠治疗CKD患者高钾血症有较好的疗效。

关键词： 黑斑息肉综合征   双气囊小肠镜   内镜   小肠息肉  

摘要： 目的探讨双气囊小肠镜(DBE)对黑斑息肉综合征(PJS)患者小肠息肉治疗的效果及安全性。方法回顾性分析2020年6月-2023年11月于安徽医科大学第一附属医院消化内科接受DBE治疗的PJS患者临床资料,统计患者小肠息肉切除成功率、术中及术后并发症发生情况。结果共纳入12例患者(男性7例,女性5例),年龄为(29.94±13.29)岁。12例患者共进行20例次DBE检查及治疗(15例次经口进镜,5例次经肛进镜)。经口和经肛入镜的插管深度分别为(306.00±126.71)cm和(220.00±34.64)cm。12例患者息肉以空肠多见(100.0%),其中伴有胃息肉2例(16.7%),伴有结肠息肉2例(16.7%)。小肠息肉数目不等,大小不一,最大的息肉直径为5.0 cm,最小为0.3 cm。息肉切除成功率为100.0%,且无内镜下治疗相关严重并发症。5例患者有2次或2次以上住院治疗记录,第2次住院切除息肉的最大直径与第1次住院[(1.70±0.98)cm vs.(2.67±0.58)cm]比较,尽管差异无统计学意义(t=1.467,P=0.216),但相较于第1次住院息肉直径有缩小的趋势。随访结果发现DBE术后患者未见小肠息肉引起的肠套叠或肠梗阻记录。结论DBE可有效切除PJS患者小肠息肉,且治疗具有良好的安全性。

关键词： 丹参多酚酸盐注射液   灯盏生脉胶囊   慢性心力衰竭   心功能  

摘要： 目的分析丹参多酚酸盐注射液联合灯盏生脉胶囊治疗慢性心力衰竭的临床疗效。方法选取2022年6月至2023年6月于驻马店市第一人民医院治疗的172例慢性心力衰竭(全心衰)患者作为研究对象,随机数字表法将研究对象分为注射液联合组86例、胶囊组86例。胶囊组采用灯盏生脉胶囊治疗,注射液联合组使用丹参多酚酸盐注射液+灯盏生脉胶囊治疗,均在治疗前与治疗后1个月对比心功能相关指标,高敏心肌肌钙蛋白T(hs-cTnT)、血液流变学指标、临床疗效及不良反应发生率。结果治疗后,两组左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)、左室收缩末期容量(LVESV)水平低于治疗前,且注射液联合组LVE SV、LVEDD、LVESD水平低于胶囊组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组全血还原黏度、高切还原黏度、低切还原黏度水平低于治疗前,且注射液联合组全血还原黏度、高切还原黏度、低切还原黏度水平低于胶囊组,差异有统计学意义(P<0.05)。注射液联合组治疗有效率(97.67%)高于胶囊组(88.37%),差异有统计学意义(P<0.05)。注射液联合组不良反应发生率(2.32%)与胶囊组(1.16%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合使用丹参多酚酸盐注射液和灯盏生脉胶囊治疗慢性心力衰竭,可改善患者心功能相关指标,hs-cTnT水平,血液流变学,提升临床疗效,且不会额外增加不良反应。

关键词： 高血压病   闭塞   狭窄   头痛   单侧烟雾病  

摘要： 单侧烟雾病是一种除外颅内动脉粥样硬化、动脉炎、自身免疫性疾病等疾病诊断,但可伴有单一血管危险因素如高血压病、高脂血症、高同型半胱氨酸血症等的脑血管慢性闭塞性疾病,在影像学上表现为单侧的颈内动脉末端、大脑中动脉、大脑前动脉起始部进行性狭窄或闭塞,并继发颅底烟雾状血管网形成。反复发作头痛与烟雾病存在时间相关性,或者头痛随着烟雾病影像学的加重而加重,或者经血运重建术治疗后头痛改善并排除其它类型的烟雾病患者,可以考虑诊断为头痛型烟雾病。本院神经外科自2014年1月-2022年12月共收治单侧烟雾病患者38例,占同期收治烟雾病患者的9.1%,其中7例为头痛型烟雾病,5例行联合血运重建术,术后取得了满意的临床效果,现报道如下。

关键词： 偏侧舞蹈症   临床分析   急性脑血管病   高血糖   头部影像学  

摘要： 目的通过对25例继发性偏侧舞蹈症的患者的病例资料归纳总结,根据其临床特点和相关检查,分析与探讨其发病原因、发病机制、临床表现、治疗方法和预后。方法分析2018年7月—2024年4月入院治疗的25例偏侧舞蹈症,包括一般情况、临床特点、实验室检查、MRI或CT检查、治疗方法及患者的预后情况。结果25例患者,急性脑血管病11例(44.0%),其中脑梗死7例(28.0%),脑出血3例(12.0%),烟雾病1例(4.0%);高血糖13例(52.0%),原因不明1例。25例偏侧舞蹈症患者通过对原发病及对症治疗后,18例偏侧舞蹈样症状较入院前明显好转,7例舞蹈样症状基本消失。1例在半年后因自行停药复发,余例规律服药,半年后随访无复发。结论偏侧舞蹈症多见于老年人,病因以急性脑血管病多见,高血糖次之,病灶部位以基底节为主,在治疗原发病基础上,加以氟哌啶醇、氯硝西泮或利培酮等对症治疗后,临床症状均有明显改善,预后良好。

关键词： 失眠短程行为治疗   更年期   妇女   失眠症   睡眠质量  

摘要： 探索更年期失眠症状妇女运用失眠短程行为治疗的临床疗效。方法 将78例更年期存在失眠症状的妇女纳入本次研究,病例来源于2022年9月到2024年10月本校主体班女学员和本校女教职工,遵循数字标注法分成两组。常规组(39例)实施普通干预方法,干预组(39例)则进行失眠短程行为治疗,对比疗效差异。结果 相较于常规组,干预组治疗有效率更高,睡眠质量评分、消极情绪评分更低,生活质量评分更高(P<0.05)。结论 更年期存在失眠症状的妇女进行失眠短程行为治疗可以有效改善睡眠质量,值得推广应用。