关键词:
急性胰腺炎
高甘油三酯血症
糖尿病酮症酸中毒
临床特征
基因测序
摘要:
目的:探讨急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)合并高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)和糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)三联征(AP+HTG+DKA)的临床特征及基因背景,以指导临床诊疗。方法:回顾性分析2016-2023年仁济医院急诊科收治的479例AP患者,以是否合并HTG和糖尿病(diabetes mellitus,DM)分为合并脂糖代谢紊乱和无脂糖代谢紊乱AP患者,比较两组临床特点。再将合并脂糖代谢紊乱的AP患者以是否合并DKA分为DKA三联征组(AP+HTG+DKA)和非DKA三联征组(AP+HTG+DM),比较两组临床特点。最后经过知情同意选取部分AP+HTG+DKA患者行全基因组外显子测序。结果:479例AP患者中,合并脂糖代谢紊乱的AP患者共139例(29.02%)。31例DKA三联征组患者与108例非DKA三联征组患者相比有以下特点:更年轻[平均(33.65±8.29)岁],不健康饮食比例更高(64.52%),既往糖尿病比例更高(77.42%),重症胰腺炎比例更高(58.06%),糖化血红蛋白更高[(11.20±3.19)%],血清总三碘甲状腺原氨酸(serum total triiodothyronine,TT3)水平更低[(0.73±0.23)nmol/L],血清总甲状腺素(serum total thyroxine,TT4)水平更低[(62.79±13.10)nmol/L],血清游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)水平更低[(2.33±0.62)nmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。15例AP+HTG+DKA患者经过知情同意后行全基因组外显子测序,在血脂相关基因LIPI、EPHX2、LPL、CREB3L3、GALNT2、MTTP、C5AR2、TTC39B、ANGPTL3、CYP27A1此10个基因以及血糖相关基因APPL1、PPP1R3A、GCKR、HNF1A、INS、INSR、WFS1、VEGFA此8个基因上均发现了变异。结论:AP+HTG+DKA好发中青年男性,常伴不健康饮食,既往DM和重症胰腺炎患者比例更多,糖化血红蛋白更高,TT3、TT4和FT3更低,存在血脂血糖相关基因变异可能与发病相关。