关键词：
高甘油三酯血症
急性胰腺炎
原发性
继发性
病因
摘要：
目的:高甘油三酯血症(Hypertriglyceridemia,HTG)是脂质代谢紊乱最常见的类型。血清甘油三酯(Triglycerides,TG)≥5.6mmol/L(500mg/dl)时为重度HTG,在儿童中少见且病因复杂,可导致急性胰腺炎等并发症。通过分析重度HTG在我院住院儿童人群中的患病率、病因分布、临床特征及其并发症,提高临床医生对儿童重度HTG的认识,并为治疗及预防并发症提供可用参考。
方法:对武汉儿童医院2019年1月—2023年10月期间所有TG≥5.6mmol/L,年龄<18岁,且资料完整的378例住院患儿进行回顾性分析。(1)分析导致重度HTG的主要原因,大致分为6组,分别为:原发性或其它遗传性疾病、糖尿病及胰岛素抵抗相关疾病、肾脏相关疾病、血液肿瘤相关疾病、免疫相关性疾病、其它等,并进行统计分析。(2)根据TG水平,将HTG分为重度HTG(TG5.6～11.3mmol/L)、严重HTG(TG11.3～22.6mmol/L)、极严重HTG(TG≥22.6mmol/L),对各组一般资料进行描述和统计分析。
结果:1、我院在2019年1月—2023年10月共有294348名住院患儿,其中有58810名进行血脂检查,379例患者TG≥5.6mmol/L,患病率约为0.64%。这些患者中,男216人(57%),女162人(43%);年龄中位数为3.20(0.97,9.50)岁,TG水平中位数为7.07(6.20,9.03)mmol/L,TG水平降至5.6mmol/L以下时间中位数为8.00(4.00,17.00)天。重度HTG、严重HTG、极严重HTG所占比例分别为326人(86.2%)、45人(11.9%)、7人(1.9%)。2、继发性原因是导致重度HTG的主要原因,依次为:肾脏相关疾病(n=102,27.0%),该组患儿在BMI＿Z评分、HDL-C、LDL-C以及TC水平上均高于其它五组,具有统计学差异(P<0.05);血液肿瘤相关疾病(n=80,21.2%),免疫相关性疾病(n=39,10.3%),其它组疾病(n=106,28.0%),糖尿病及胰岛素抵抗患儿共31例(n=31,8.2%);原发性或其它遗传相关疾病(n=20,5.3%),该组患儿在年龄、TG水平、TG降至5.6mmol/L以下时间较其他组患者有统计学差异(P<0.05);本组中共获得17名患者的基因结果:分别为LPL、GPIHBP1、APOC2基因导致的原发性HTG;AGPAT2、BSCL2基因变异导致的先天性全身型脂肪营养不良;G6PC1、AGL基因变异导致的糖原贮积症;LMNA基因变异导致的早衰综合征;CPT1A导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症;PPARA及PPARG基因携带者等,其中发现一些新发变异位点。3、本研究共观察到12例患者发生急性胰腺炎,分别为糖尿病(n=5),原发性或其它遗传性疾病(n=1),血液肿瘤疾病(n=5),免疫相关疾病(n=1)。4、15例患者接受苯扎贝特或阿托伐他汀等药物治疗,分别为:原发性或其它遗传性疾病(n=7),糖尿病(n=1),血液肿瘤疾病(n=5)。1名糖尿病患者接受血浆置换。5、7例死亡病例,分别为血液肿瘤疾病(n=5)、风湿免疫相关疾病(n=1)及其他(n=1),死亡原因与重度HTG均无直接关系。
结论:1、重度HTG在我院住院患儿中较为少见,患病率约为0.64%。2、继发性原因是重度HTG的主要病因,包括:肾脏相关疾病(27.0%),血液肿瘤相关疾病(21.2%),免疫相关性疾病(10.3%),糖尿病及胰岛素抵抗相关疾病(8.2%)等。3、原发性HTG往往导致极严重HTG(TG≥22.6mmol/L),先天性全身型脂肪营养不良、糖原贮积症等其它罕见遗传疾病则常导致严重的HTG(TG≥11.3mmol/L)。4、携带脂代谢基因变异的个体在代谢紊乱或病理状态下容易出现重度或严重HTG。5、当TG>5.6mmol/L时,糖尿病、肥胖或使用特定药物等患者,应加强血脂监测并对高甘油三酯血症性急性胰腺炎进行检测。6、当TG>5.6mmol/L时,应根据情况采取适当的干预措施以改善预后。
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