关键词： 三维超声子宫输卵管造影   不孕症   输卵管通畅度  

摘要： 目的 探讨三维超声子宫输卵管造影对不孕症的诊断及输卵管通畅度的临床分析。方法 选取浙江中医药大学附属丽水市中医院2022年12月至2024年12月收治的不孕症患者102例作为研究对象,分析三维超声子宫输卵管造影对不孕症的诊断及对输卵管通畅度的临床应用。结果 102例不孕症患者,检出率97.06%,误诊率0,漏诊率2.94%;三维超声子宫输卵管造影对不孕症的敏感度为72.65%,特异性为84.83%,曲线下面积为0.819;102例患者共检查204条输卵管,宫腔镜下输卵管通染术检出通畅占比30.39%,阻塞占比31.37%,三维超声子宫输卵管造影检出通畅占比31.86%,阻塞占比32.35%。与炎症相比,肿瘤和囊肿病变、先天性发育不良的造影剂注射压力、流动时间、反流量降低(P<0.05),102例患者三维超声子宫输卵管造影检查中未出现造影剂过敏及其他不良反应,满意度96.08%。结论 三维超声子宫输卵管造影对不孕症诊断价值较高,可有效评估输卵管通畅度,且安全性及患者满意度均较高。

关键词： 性发育异常   Y染色体嵌合   SRY基因   性腺母细胞瘤   生殖细胞瘤  

摘要： 目的总结呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床资料。结果15例患儿均为女性表型,伴生长发育迟缓,有颈蹼、肘外翻等典型特纳综合征临床特征;3例呈现自发性乳房发育,1例自发性月经初潮,最终均出现性腺发育不良。染色体中Y染色体嵌合比率为5%~85%。10例进行SRY基因检测,均为阳性。7例性腺切除后进行病理检查,发现3例性腺肿瘤(1例单侧性腺母细胞瘤、1例无性细胞瘤和1例原位生殖细胞瘤),其中1例原位生殖细胞瘤在诊断时已恶变,诊断年龄为4.3岁。结论45,X/46,XY性发育异常部分患儿可呈现类似特纳综合征的临床特征,性腺肿瘤发生率和恶变率高,恶变年龄小,临床上对此应予以充分的重视,及时评估手术介入的必要性。

关键词： 弥漫半球胶质瘤   H3G34R   H3G34V   诊断  

摘要： 目的探讨弥漫半球胶质瘤,H3 G34突变型的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2例弥漫半球胶质瘤,H3 G34突变型患者的临床资料,行HE、免疫组化染色及Sanger测序,并复习相关文献。结果2例患者均为男性,年龄11~14岁,平均12.5岁。肿瘤最大径7.14~7.25 cm。镜下肿瘤细胞呈弥漫片状浸润性生长,细胞密度高,血管丰富,大部分区域肿瘤呈胚胎性肿瘤样,部分区域肿瘤呈胶质母细胞瘤样,肿瘤细胞核质比高,异型性大,核分裂象密集区约20个/2 mm 2,见大片出血及坏死。免疫组化均示GFAP阳性,ATRX表达缺失,p53为野生型,Olig2阴性,Ki67增殖指数为60%~70%。其中1例H3G34V免疫组化阳性,Sanger测序H3F3A基因检测示H3 G34V突变;另1例H3G34R免疫组化阴性,Sanger测序H3F3A基因检测示H3 G34R突变;MGMT甲基化阳性。结论弥漫半球胶质瘤,H3 G34突变型是一种恶性程度较高的肿瘤,其在影像学、形态学、免疫组化及分子检测中均有独特特征,需要与多种儿童高级别脑肿瘤鉴别,其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。

关键词： 全酸蚀粘结剂   自酸蚀粘结剂   复合树脂   乳磨牙窝沟龋   临床分析  

摘要： 目的:分析全酸蚀粘结剂与自酸蚀粘结剂联合复合树脂修复儿童乳磨牙窝沟龋的临床效果。方法:选取2021年1月~2023年1月于本院进行治疗的乳牙完全萌出且乳磨牙已出现窝沟龋的患儿98例(207颗患牙)为研究对象,采用随机数字表法将其分为A组(n=49例,100颗患牙)和B组(n=49例,107颗患牙),A组患者采用全酸蚀粘结剂联合复合树脂修复,B组患者采用自酸蚀粘结剂联合复合树脂修复。比较两组患者充填操作时间,随访3、6、12、18个月,根据美国公共卫生服务量表(USPHS)评估患者充填体完整性、边缘着色,治疗后敏感性,统计封闭剂保留率和继发龋患龋率。结果:B组患者平均填充操作时间显著短于A组,治疗后18个月内各时间点,两组患者充填体完整性等级、边缘着色、敏感性无显著性差异(P>0.05);治疗后3、6、12、18个月,B组保存率略高于A组,但无统计学意义(P>0.05),两组间继发龋发病率无统计学差异(P>0.05)。结论:全酸蚀粘结剂与自酸蚀粘结剂联合复合树脂修复儿童乳磨牙窝沟龋的临床效果相仿,但后者操作时间更短,封闭保存效果更佳,但本研究样本量有限且随访时间较短,都可能对研究结果产生影响。

关键词： 癫痫   miR-130b-3p   纤维蛋白原样蛋白2   高迁移率族蛋白B1   血清  

摘要： 目的探究miR-130b-3p、纤维蛋白原样蛋白2(FGL2)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)在癫痫患者血清中的表达。方法选取2020-02—2023-02郑州大学第一附属医院郑东院区收治的106例癫痫患者为研究对象(研究组),按2∶1的比例随机抽取53例在郑州大学第一附属医院郑东院区进行健康体检的志愿者作为对照组,对2组患者的血清miR-130b-3p、FGL2、HMGB1水平进行检测,并根据患者的发作频率进行分组,42例患者发作频率为2个月1次甚至更少,纳入轻度组,64例患者在2个月内发作次数高于1次,纳入中重度组,比较miR-130b-3p、FGL2、HMGB1表达情况。结果研究组血清miR-130b-3p相对表达水平(3.56±1.03比1.11±0.23)、FGL2水平[(165.48±11.09)×10^(3) mg/L比(87.66±12.06)×10^(3) mg/L],HMGB1水平[(371.15±31.25)×10^(3) ng/L比(281.12±35.98)×10^(3) ng/L]均高于对照组(P<0.05)。轻度组患者血清miR-130b-3p相对表达水平(3.11±0.98比3.98±1.12)、FGL2水平[(149.26±38.14)×10^(3) mg/L比(222.16±45.03)×10^(3) mg/L]、HMGB1水平[(324.56±45.16)×10^(3) ng/L比(398.71±39.46)×10^(3) ng/L]均低于中重度组(P<0.05)。结论在癫痫患者外周血中,miR-130b-3p、FGL2和HMGB1水平显著升高,且随着病情加重而升高,可为癫痫的诊断和治疗提供重要的生物学信息。

关键词： 颅内动脉瘤   动脉瘤,破裂   替罗非班   双重抗血小板聚集治疗   LVIS支架  

摘要： 目的比较术中静脉应用替罗非班与术前负荷量双联抗血小板聚集治疗在颅内破裂宽颈动脉瘤急性期行LVIS支架辅助弹簧圈栓塞患者中的临床疗效。方法回顾性连续纳入2017年1月至2023年6月菏泽市立医院神经外科收治的颅内破裂宽颈动脉瘤急性期应用LVIS支架辅助弹簧圈栓塞治疗的患者。根据《颅内动脉瘤抗血小板治疗中国专家共识》指导下患者实际接受的抗血小板聚集治疗方案将所有患者分为负荷量双抗组和替罗非班组。收集并比较两组患者的基线及临床资料,包括年龄、性别、高血压病、糖尿病、冠心病、既往脑出血、术前Hunt-Hess分级、动脉瘤最大径、瘤颈宽度及动脉瘤部位。收集并比较两组患者围手术期缺血性与出血性并发症发生情况。围手术期缺血性并发症包括术中支架内血栓形成(定义为术中载瘤动脉内充盈缺损,载瘤动脉或支架覆盖分支血管闭塞)及术后24 h内症状性脑梗死。围手术期出血性并发症包括术中责任动脉瘤破裂出血和术后24 h内颅内出血(CT发现新的或恶化的蛛网膜下腔出血或脑实质内出血)。采用改良Rankin量表(mRS)电话或门诊随访评估患者术后90 d预后情况,mRS评分0~2分为预后良好,3~6分为预后不良。术后6个月行影像学随访,将与术后即刻栓塞结果相比的随访结果分为4类:(1)完全闭塞,即动脉瘤腔内对比剂填充完全消失;(2)改善,即动脉瘤腔内对比剂填充减少;(3)稳定,即动脉瘤腔内对比剂填充保持不变;(4)复发,即动脉瘤腔内对比剂填充增加。结果共纳入颅内破裂宽颈动脉瘤急性期行LVIS支架辅助弹簧圈栓塞患者108例,男30例,女78例,年龄32~75岁,中位年龄63(50,66)岁;其中负荷量双抗组55例,替罗非班组53例。(1)替罗非班组与负荷量双抗组各基线及临床资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。(2)所有患者均成功实施LVIS支架辅助弹簧圈栓塞治疗,技术成功率为100%。总体围手术期缺血性并发症发生率为12.0%(13/108),其中术中支架内血栓形成发生率为4.6%(5/108),术后24 h内症状性脑梗死发生率为7.4%(8/108);总体围手术期出血性并发症发生率为1.9%(2/108),包括1例术中责任动脉瘤破裂出血和1例术后24 h内颅内出血。92.6%(100/108)的患者术后90 d随访预后良好,7.4%(8/108)的患者预后不良。78.7%(85/108)的患者完成术后6个月影像学随访,其中完全闭塞率为94.1%(80/85),复发率为2.4%(2/85)。(3)替罗非班组和负荷量双抗组患者围手术期缺血性并发症总体发生率分别为13.2%(7/53)和10.9%(6/55),组间差异无统计学意义(P=0.720)。负荷量双抗组术中支架内血栓形成发生率高于替罗非班组[9.1%(5/55)比0,P=0.025],术后24 h内症状性脑梗死发生率低于替罗非班组[1.8%(1/55)比13.2%(7/53),P=0.028]。负荷量双抗组围手术期出血性并发症总体发生率为3.6%(2/55),替罗非班组未发生围手术期出血性并发症。术后90 d随访结果显示,替罗非班组和负荷量双抗组良好预后比例分别为94.3%(50/53)和90.9%(50/55),组间差异无统计学意义(P=0.754)。结论术中静脉应用替罗非班与术前负荷量双抗两种方案对颅内破裂宽颈动脉瘤急性期行LVIS支架辅助弹簧圈栓塞患者均具有一定的安全性和良好的临床效果。本研究结果尚需大型前瞻性研究验证。

关键词： 肝硬化   胸导管   乳糜性胸水   淋巴管造影  

摘要： 目的探讨肝硬化合并乳糜性胸水患者的临床特点、诊断及治疗方法。方法回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院淋巴外科2013年6月至2022年10月诊断的19例肝硬化合并乳糜性胸水患者的临床资料。结果患者男12例(63.2%),女7例(36.8%);右侧乳糜胸10例(52.6%),双侧乳糜胸9例(47.4%);合并腹水17例(89.5%)。胸水乳白色3例(16%),黄白色10例(53%),桔黄色4例(21%),粉红色2例(10%)。渗出2例,漏出17例。核素淋巴显像9例显示右侧胸腔放射性增高;1例左侧胸腔放射性增高;5例双侧胸腔放射性增高。淋巴管造影11例胸导管全程显影,其中10例存在胸导管出口梗阻表现。行胸导管末端粘连松解手术治疗,效果良好。6例患者随访期间死亡。结论肝硬化合并乳糜性胸水临床少见,预后不佳。胸水的实验室检查是判断乳糜性胸水的重要依据。胸导管末端粘连松解术对于淋巴管造影提示胸导管出口梗阻患者有一定疗效。

关键词： 鼻腔鼻窦   NUT癌   临床病理   免疫组织化学   荧光原位杂交  

摘要： 目的 探讨鼻腔鼻窦NUT癌的临床特点、病理诊断及鉴别诊断、治疗与预后。方法 回顾性分析2例鼻腔鼻窦NUT癌的临床资料、组织学形态和免疫组化标记,并复习相关文献。结果 低倍镜下肿瘤边界不清,在纤维间质内呈条索状、巢团状或片状浸润性生长,肿瘤由小至中等大小的低分化或未分化细胞组成,异型性明显,核分裂象和凋亡小体易见,伴片状坏死,间质内较多中性粒细胞浸润。例1肿瘤细胞呈圆型或椭圆形,形态相对一致,无明显多形性,细胞密度高,核深染,核质比高,未见明显核仁;例2肿瘤细胞呈上皮样,胞质少量至中等,呈淡染嗜伊红色,部分胞质透明,细胞核染色质空泡状,核仁明显,大部分细胞分化幼稚,个别细胞似有鳞状分化。免疫组化示2例肿瘤细胞CK、INI1、SMARCA4、NUT均弥漫阳性,p40、CAM5.2部分阳性,Syn、CgA、CD56、S100、SOX10、TTF1、INSM1、desmin、SMA均阴性,Ki-67增殖指数为50%~80%,EBER原位杂交均阴性。FISH检测2例均检测到NUT基因断裂重排。结论 鼻腔鼻窦NUT癌少见,其临床特征及影像学检查无明显特异性,组织学常表现为低分化或未分化形态,较易漏诊、误诊,需结合免疫组化及分子检测,才能做出NUT癌的精准诊断。

关键词： 食物依赖运动诱发性严重过敏反应   食物过敏   儿童  

摘要： 目的探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析,分析其临床特征和治疗结局。结果共收治8例食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿,男性2例,女性6例,年龄最小者9岁,年龄最大者14岁,5例有I级亲属过敏史,7例有过敏性疾病个人史,食物类型包括小麦、蔬菜、海鲜、红肉、水果、芝麻,食物与运动间隔时间最长为3小时,运动与首发症状间隔时间为5~30分钟不等。所有患儿最终均有皮肤黏膜表现,呼吸及循环系统方面,6例(75%)最终均累及呼吸及循环系统,1例仅累及呼吸系统,1例仅累及循环系统。治疗方面,1例自行缓解,其余7例均肌注肾上腺素1次,所有患儿均存活。结论食物依赖运动诱发性严重过敏反应起病急,进展迅速,易累及呼吸系统及循环系统,反复发作性病史及特异性疾病个人史对诊断具有辅助意义。

关键词： NTRK重排   NTRK重排梭形细胞肿瘤   子宫   病理   组织学  

摘要： 目的 探讨NTRK重排梭形细胞肿瘤的临床病理特征。方法 分析1例子宫颈NTRK重排梭形细胞肿瘤的组织形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,并结合相关文献复习其诊断与鉴别诊断要点。结果 患者女性,42岁,因接触性出血7个月就诊,电子阴道镜检查提示阴道内见一大小约3 cm的赘生物。镜下示肿瘤主要由弥漫一致的梭形细胞组成,呈束状、席纹状或鱼骨样排列,背景中可见不同程度的淋巴细胞浸润。高倍镜下,肿瘤细胞形态较温和,呈轻度异型性,核仁不明显或见小核仁,核分裂象不易见,未见坏死。免疫组织化学检测显示梭形肿瘤细胞弥漫性表达CD34、S-100、pan-TRK,局灶性表达SMA、CD10,而ER、PR、Desmin、H-caldesmon、Calponin、CD99、STAT6、ALK均为阴性,p53阳性率约5%,Ki-67增殖指数约20%。分子遗传学上,FISH检测显示肿瘤细胞存在NTRK1和NTRK3基因红绿信号分离,提示NTRK重排。该患者行阴道宫颈赘生物切除,术后3年余因宫颈赘生物复发于外院行广泛全子宫及双附件切除,并行盆腔淋巴结清扫。现随访6年余,尚未发现复发及转移。结论 NTRK重排梭形细胞肿瘤是一组新近发现的罕见的间叶源性肿瘤,呈现独特的免疫表型及分子遗传学特征,具有局部侵袭性,因其对TRK抑制剂具有巨大的潜在治疗获益,正确诊断及识别该类肿瘤具有十分重要的临床意义。